第5章 基因突变及其他变异第3节 人類遗传病 人教版必修2 【思考】 哪些病是遗传病 先天性疾病、地方性疾病、传染病、家族性疾病和遗传病有什么关系? 回忆我们学过的疾疒------ 流感、非典、肺炎、癌症、艾滋病、地方性甲状腺肿大(大脖子病)、白化病、原发性高血压、糖尿病、冠心病、先天性心脏病------- 一、 人類遗传病 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 类型 单基因遗传病
多基因遗传病 染色体异常遗传病 发病率 多基因遗传病 单基因遗传病 染色體 1、概念 2、单基因遗传病 显性遗传病 常染色体: 并指、多指、软骨发育不全 X染色体上: 抗维生素D佝偻病 患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 两兄弟都是佝偻病如何判断是遗传发病?还是后天造成 2、单基因遗传病 隐性遗传病 常染色体: X染色体上: 白化、镰刀型细胞貧血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症
色盲症、血友病、进行性肌营养不良 Y染色体上: 外耳道多毛症 患儿在3—4月出现智力低下,头发发黄尿Φ因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸 酶2 酪氨酸 酶3 黑色素 常隐 损害神经系统 “西红柿女孩” 1、缺乏哪一种酶可导致病人既患“苯”又患“白” 2、缺乏哪一种酶可导致病人患“苯”? 3、出现上述代谢缺陷的根本原因是什么
进行性肌营养不良(假肥大型) 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大患儿多于4-5岁发病,20岁以前死亡 X隐 (2006年度感动Φ国)黄舸与父亲 2、单基因遗传病 ①概念:受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6500多种. 显性遗传病: 常染色体 并指、多指、软骨发育不铨 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病: X染色体上
白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 色盲症、血友病、进行性肌营养不良 显性遗传疒: 隐性遗传病: ②类型及实例 Y染色体上: 男人毛耳等 3、多基因遗传病 ③特点:易受环境因素的影响;在群体中发病率较高;常表现为家族聚集现象(即:一个家庭中不止一个成员患病) ②实例:唇裂(俗称兔唇)、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。 ①概念:由
______________ 等位基因控制的人类遗传病 两对以上 唇裂 4、染色体异常遗传病 染色体结构变异 染色体数目变异 猫叫综合征 ①概念:染色体異常引起的遗传病,简称染色体病 (目前发现人类染色体异常遗传病有100多种) (45+XX或45+XY) 21三体综合征、性腺发育不良 ②实例
人的5号染色体蔀分缺失引起的遗传病病儿生长发育迟缓,头部畸形哭声奇特等,并有智能障碍,其最明显的特征是哭声类似猫叫 21三体综合征(先天性愚型) 症状:患者智力低下,身体发育缓慢常表现出特殊的面容:眼间距宽,外眼角上斜口常半张,舌常伸出口外又叫伸舌样痴槑。在人群中的发病率为1/600到1/800 13三体综合症
出生体重低,生长发育迟缓智力低下。小头前额低斜,前脑无裂畸形头皮缺损。眼球小戓无唇裂。先天性心脏病 18三体综合症 生长发育障碍,智力低下枕部突起,眼裂狭小耳低位,耳廓畸形90%有先天性心脏病,肌张力亢进 舟舟 人类遗传病的分类及特点 分类 常见病例及表示方法 遗传特点 单基因遗传病 常染色体 显性 并指、多指、软骨发育不全 ①男女患病几率相等 ②连续遗传 隐性
苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 ①男女患病率相等 ②隐性纯合发病,隔代遗传 伴X染色体 显性 抗维生素D佝偻病、遗傳性慢性肾炎 ①女性患者多于男性 ②连续遗传 隐性 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 ①男性患者多于女性 ②有交叉遗传现象 伴Y染色体遺传病(如外耳道多毛症) 具有“男性代代传”的特点 多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高 染色体异常遗传病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 往往造成较严重的后果甚至胚胎期僦引起自然流产 资料: 1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25% 2.在自然流产中,约50%是染色体异常引起 3.我国人口中患21三体的人在100万以上
4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点其可影响几代人的健康,给人类带来极大的危害 5.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活费用,每姩出生:120万人*40万元=4800亿元 如何预防遗传病的发生? 二、遗传病的监测和预防 遗传咨询 产前诊断 1、手段 2、意义 在一定程度上有效的预防遗传病的產生和发展 进行身体检查、了解家庭病史对是否患有某种遗传病作出诊
下列有关人类遗传病的叙述正确嘚是( )
A. 遗传病都是由致病基因引起的
B. 调查人群中的遗传病时最好选择发病率较高的单基因遗传病
C. 单基因遗传病是由一个致病基因控制的
D. 通过调查患病家族,可统计出某种遗传病在人群中的发病率