小儿家族性低血磷性低磷佝偻病疒由Albrigh在1937年首次报告
小儿家族性低血磷性低磷佝偻病病由Albrigh在1937年首次报告。本病临床表现差异很大轻者仅有轻度低血磷血症而无临床症状,重者可有严重的骨疾患
患者出生后即可有低磷血症,但大多迟至6~l2个月才出现临床症状通常由于患者将近周岁时下肢开始負重才发现症状。开始发病常以“O”形腿或“X”型腿为最早症状其他低磷佝偻病病体征很轻,较少出现肋串珠和郝氏沟不表现出营养性维生素D缺乏性低磷佝偻病病常见的肌张力低下。常不被家长注意较重病例有进行性骨畸形(如鸡胸)和多发性骨折,并有骨骼疼痛尤以丅肢明显,甚至不能行走严重畸形,身长的增长多受影响容易导致骨折发生。牙质较差牙痛,牙易脱落且不易再生
X线骨片可見轻重不等的低磷佝偻病病变化,活动期与恢复期病变同时存在在股骨、胫骨最易查出。实验室所见主要以低血磷为主多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右,尿磷增加;钙从肠道吸收不良尿钙减少或正常。尿常规和肾功能正常尿中无氨基酸。肾小管回吸收磷率降低
1、维生素D缺乏性低磷佝偻病病:維生素D缺乏性低磷佝偻病病(vitami
rickets)这是一种小儿常见病,占总低磷佝偻病病95%以上本病系因体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙鹽不能正常沉着在骨骼的生长部分,最终发生骨骼畸形低磷佝偻病病虽然很少直接危及生命,但因发病缓慢易被忽视,一旦发生明显症状时机体的抵抗力低下,易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病
(1)小儿家族性低血磷性低磷佝偻病病患者维生素D的摄入量已超过一般需要量而仍出现活动性低磷佝偻病病骨骼变化。
(2)小儿家族性低血磷性低磷佝偻病病患者2~3岁后仍有活动性低磷佝偻病病的表现
(3)给40万~60万U维生素D肌注,对一般维生素D缺乏性低磷佝偻病病患儿在数天内血磷上升2周内长骨X线照片显示好转,而本病患者没有这些变化
(4)家庭成员中常见有低血磷症,是低磷抗D低磷佝偻病病的特点
2、低血钙性抗维生素D性低磷佝偻病病:维生素D依赖性低磷佝偻病疒(VDDR)为常染色体隐性遗传,临床特征与典型维生素D缺乏症相类似故亦称之为假性维生素D缺乏性低磷佝偻病病。
低血钙性抗维生素D性低磷佝偻病病又名维生素D依赖性低磷佝偻病病(vitaminDdependentrickets)较少见,是由于肾脏缺乏1-羟化酶不能合成1,25-(OH)2D3。发病时间从生后数月起常伴有肌无力,早期鈳出现手足搐搦症血钙降低,血磷正常或稍低血氯增高,并可出现氨基酸尿虽经常规剂量维生素D治疗,但在X线长骨片上仍显示低磷佝偻病病征象要把维生素D量增加到1万U/d或双氢连固醇(dihydrotachysterol,DHT)0、2~0、5mg/d才见疗效用0、25~2μg的1,25-(OH)2D3治疗即获痊愈。此病一般属于常染色体隐性遗传
3、其他此外,本病还须与范可尼综合征和肾小管酸中毒鉴别