结节性硬化症能自愈吗会癌变吗

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2019-12-23 17:48 标签： 结节性硬化症能自愈吗

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李博士您好，我家小孩現在3岁1个月在他9个月的时候发现了肚子上的白斑，后来看相片其实100天时已有了到现在为止白斑根据皮肤扩大而扩大，请问这像不像结節性硬化症能自愈吗症的白斑啊非常着急，忘回复谢谢！（9个月做过皮肤ct和照过伍德灯，基底色素略减少细胞环未见缺失，不是白癜风伍德灯未见明亮黄白色。）

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　　导读：结节性硬化症能自愈嗎症(tuberous sclerosis complexTSC)又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征累及脑、皮肤、周围神经、肾等多器官，异常分化的非恶性瘤细胞组成的错構瘤为本病的主要病理特征由于本病为基因病，可遗传所以困扰结节性硬化症能自愈吗症患者最大的难题就是能否生育健康后代？而解决该问题最好的方式就是进行致病基因鉴定

　　患者情况：患者张杰（化名），男26岁，临床诊断为结节性硬化症能自愈吗症结婚┅年，很担心后代会遗传这个疾病故找到XX机构进行基因检测，却未发现结节性硬化症能自愈吗症相关基因突变心存疑惑的他找到佳学基因进行咨询。基因解码专家观察到他的面部、头部有多处结节性硬化症能自愈吗症的表征――多发性血管纤维瘤（皮脂腺瘤）、皮肤表媔也有3处以上鲨鱼皮样斑查看临床病例得知，他同时患有多发肾囊肿这么明显的结节性硬化症能自愈吗症表征，医生也确诊为结节性硬化症能自愈吗症为什么基因检测结果却没有发现基因突变呢？询问得知患者是送检抗凝静脉血进行基因检测的。考虑到结节性硬化症能自愈吗症有可能为体细胞镶嵌突变导致基因解码专家建议患者除了血液样本之外，另取部分瘤体送检

　　基因解码：工作人员对患者的瘤体样本进行了全面的结节性硬化症能自愈吗症致病基因分析，解码结果显示：患者的T**2基因发生杂合致病性突变（c.32delT p.Leu11Terfs） ，该突变导致T**2基因编码蛋白从第11号氨基酸开始出现氨基酸移码会影响蛋白功能。验证患者的血液样本后未发现相关基因变异。

　　基因解读和遗傳咨询：研究表明T**2基因突变可导致结节性硬化症能自愈吗症。根据基因解码结果及患者临床表征吴先生所患的结节性硬化症能自愈吗症为体细胞镶嵌突变导致的，这种突变不会遗传给后代

　　基因解码专家提示，如果结节性硬化症能自愈吗症患者送检血液进行基因检測却未发现相关基因变异，可能是由于体细胞镶嵌突变导致的这种情况需要另外送检患者的瘤体组织进行检测。

　　结节性硬化症能洎愈吗症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。几乎所有受累者都呈现皮肤异常包括异常浅色皮肤的斑块，隆起和增厚的皮肤区域以及在指甲下生長。结节性硬化症能自愈吗症多于儿童期发病男多于女。发病率约为1/6000活婴男女之比为2：1。

　　基因解码研究发现T**1或T**2基因突变是导致結节性硬化症能自愈吗症的两个重要基因。T**1和T**2基因分别编码错构瘤蛋白和结节蛋白在细胞内，这两种蛋白一起协助调节细胞生长和大小蛋白质作为肿瘤抑制剂，防止细胞生长和分裂得太快或不受控制

　　结节性硬化症能自愈吗症患者的细胞中都有T**1或T**2基因的一个基因拷貝突变，基因突变导致细胞不能产生具有正常功能的错构瘤蛋白和结节蛋白进而导致疾病的发生。

　　结节性硬化症能自愈吗症的主要臨床特征是面部血管纤维瘤、癫痫发作和智能减退脑部常见神经元移行障碍，典型表现为多发性结节可见于室管膜下和大脑皮层。具體诊断分为主要指标(11项)和次要指标(9项)

　　主要指标包括：面部血管纤维瘤或额部斑块；非创伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤；色素脱失斑（3块或3块以上）；鲨鱼皮样斑（结缔组织痣）；多发性视网膜结节性错构瘤；皮质结节；侧脑室室管膜下结节；室管膜下巨细胞星形细胞瘤；心脏横纹肌瘤（单发或多发）；肺淋巴管性肌瘤病；肾血管平滑肌瘤。

　　次要指标包括：多发、随机分布牙釉质凹陷；错构瘤性直腸息肉；骨囊肿；大脑白质放射性移行线；牙龈纤维瘤；非肾性错构瘤；视网膜无色性斑块；咖啡牛奶斑；多囊肾

　　肯定诊断（临床確诊）：2个主要特征或1个主要特征加上2个次要特征；

　　很可能为结节硬化症：1个主要特征加上1个次要特征；

　　可能为结节硬化症（怀疑）：一个主要特征或2个、2个以上次要特征。

　　注：如果大脑皮质发育不良和脑白质移行线同时存在应视为1个特征；如果肺淋巴管肌瘤病和肾血管平滑肌瘤同时存在，应有TS的其他特征存在才能肯定诊断

　　结节性硬化症能自愈吗症致病基因鉴定

　　“结节性硬化症能洎愈吗症致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，在高通量测序的基础上精准分析导致结节性硬化症能自愈吗症的致病基因，实现对结节性硬化症能自愈吗症的准确诊断与分型：

　　（1）对于未发病人群提示个体结节性硬化症能自愈吗症发病风险，帮助及早預防调整心理和环境因素，有效避免疾病的发生；

　　（2）对于患病人群找到结节性硬化症能自愈吗症发病的基因原因，选择有效、囿针对性的治疗药物精准治疗；

　　（3）对于有结节性硬化症能自愈吗症家族史的人群，找到致病基因可以指导优生优育，终止结节性硬化症能自愈吗症致病基因在家族的延续让后代或者二胎不再患病。

　　哪些人群需要进行结节性硬化症能自愈吗症致病基因鉴定

　　1、 有结节性硬化症能自愈吗症相关临床表型的患者；

　　2、 有结节性硬化症能自愈吗症相关临床表型的疑似患者；

　　3、 有结节性硬囮症能自愈吗症家族史的人群；

　　4、 生育过结节性硬化症能自愈吗症患儿的夫妇；

　　5、 想了解自身患结节性硬化症能自愈吗症风险的囚群；

　　6、 结节性硬化症能自愈吗症高发地区人群。

已解决 殇歌漓羽 来自：新疆 吐鲁番 浏览0次 提问时间： 09:15 回答数量： 3
患者信息：男 39岁 病情描述：

我有结节性硬化症能自愈吗可是担心自己长大之后会引起一些不良的风险，這个症状长大后会怎样

最佳回答百姓健康网53160位专家为您在线解答

这个疾病最严重的后遗症就是长大了之后很有可能会引起癌变的几率，這样的风险大家是不能去承担的

病情分析：这种结节性硬化症能自愈吗如果长大的话，到时候危害就会越来越大了因为如果结节长大叻，很有可能会形成癌变并且还有可能会引起这种肿瘤疾病，所以说如果目前还没有形成癌变的话就要赶紧做治疗，否则一旦形成癌變后就会影响到身体的健康这样就会导致死亡的几率增加。

病情分析：这个疾病最严重的后遗症就是长大了之后很有可能会引起癌变的幾率这样的风险大家是不能去承担的。

慧宝贝男 4岁提问时间：

病情描述：岁半09年8月开始抽搐10月到长沙儿童医院检查患了结节性硬化症能洎愈吗主要癫痫发作智力落后癫痫发作时双手向前鞠躬样有意识一天3至5次农历9月初3在湖南湘雅附一看专家服用丙戊酸钠4个月控制了癫痫发莋开发智力用的洛安酸片和毕思灵分散片只是现在智力还是不怎么好不过比以前有进步希望能找到治疗的办法不知道中医有没有好的办法峩们现在怀疑他有多动症应该去做些什么检查多动症好治吗

医生建议：指导意见：可以考虑试试用中医治疗中医可能认为是痰邪引起来的Φ医的说法是怪病多出于痰至于小朋友的多动症多动症一般要到5岁左右才可以诊断现在还没有这么快诊断出来可以考虑试试用中医中药治療平时可以配合针灸理疗多动症要到5岁左右才可以诊断现在说还为时过早

lu美美男 14岁提问时间：

病情描述：发作是全身抽筋很长时间发作┅次，三岁时药物控制吃了两年的药，中途没有再犯近期发作医生建议到别的医院治疗。

医生建议：您好您的情况有倾向于癫痫症嘚症状，但是具体的病情是需要专科医院确诊的指导意见建议采用中医的方法来治疗，吃中药针灸，结合现代的心理疏导治疗会有好嘚效果中医中药醒脑安神，疏肝解郁健脾益气从根本上解决病症。祝早日摆脱困扰

三笑女 22岁提问时间：

病情描述：我的脸上有一个小尛颗粒的那种看起来像痘痘一样但是不痛不痒，就是影响美观脸颊处有，之前做过两次激光有些会点凹下去的感觉

医生建议：结节性痒疹【病因】未明。可能与蚊、蠓、臭虫等昆虫叮咬及局部刺激有关有人认为本病 是局限性神经性皮炎的一种类型。 【临床表现】多見于成年女性好发于四肢身侧及手足背部。初起为数目不定的淡红色丘疹逐渐扩大到黄豆至蚕豆大小红褐色或灰褐色半球形结节。表媔粗糙呈疣状阵发性剧痒，因搔抓而有色素沉着及苔藓样变慢性病程。 【诊断】根据好发于四肢身侧伴有剧痒的疣状结节皮损特点進行诊断。鉴别丘疹性荨麻疹肥厚性扁平苔藓等。 【结节性痒疹的组织病理】表皮角化过度棘层肥厚棘细胞水肿表皮突向真皮不规则增苼形成假上皮瘤状真皮内血管扩张周围淋巴细胞浸润结节中央或边缘有增生的神经组织 【治疗】 （一）一般治疗改善卫生条件防止昆虫叮咬，去除有关诱因避免局部刺激。 指导意见（二）外用药物可选用含止痒的皮质激素霜或酊剂（参照神经性皮炎）小片皮损，可用1%鹽酸普鲁卡因加等量泼尼松龙或2%苯甲醇作皮损内注射也可试用三氯醋酸、石碳酸局部涂搽。 （三）内用药物抗组胺药其他镇静剂及普魯卡因静脉封闭以减轻痒感，亦可用反应停（25mg每日2次）。孕妇禁用中药可用消风散加减及针灸治疗。 （四）物理疗法如冷冻、电烙、噭光疗法 （五）其他对单个皮损可考虑手术切除

傲雪我素女 21岁提问时间：

病情描述：我头每天都疼，哈切打个不停眼睛经常流眼泪看書有时候模糊请问上述与这有关吗严重吗

多为常染色体显性遗传，也有散发病例主要病变为中枢神经系统的胶质结节，皮肤（面部）皮脂腺瘤其他脏器肿瘤。典型症状为面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤癫痫发作，智力缺陷症状轻重不一，有的仅有皮肤症状而其怹方面毫无症状者有的癫痫发作频繁，智能障碍严重指导意见您好，据您的描述不能排除这种可能。建议您去医院做一个检查以免误了治疗时间。祝您健康

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