结节性硬化症晚期基因筛查

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2019-12-19 07:26 标签： 结节性硬化症晚期

Complex,TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,以全身各系统的错构瘤样增生为主要特征,以面部血管纤维瘤、癫痫发作、智能减退为主要临床表现其致病基因分别为TSC1和TSC2基因,兩者均为肿瘤抑制基因,分别编码错构瘤蛋白(hamartin)和马铃薯球蛋白(tuberin)。本研究旨在对一结节性硬化症晚期家系进行基因突变分析,明确其基因突变位點、类型,区分其为家族性还是散发性,为TSC的诊断提供确切依据方法收集1例临床确诊结节性硬化症晚期患者、其父母及妹妹的临床资料,提取患者及其3名家系成员(父母、妹妹)的外周血DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增TSC1和TSC2基因所有的外显子编码区,并以Hisq3000高通量测序仪对PCR反应产物测序进行序列分析。结果患者女性,有腰背部斑驳样皮肤改变,腰骶部鲨革斑,伴有色素脱失斑,脑电图提示左枕、左后颞部棘慢、尖慢波发放,颅脑CT发现左枕部钙囮,无明显智力障碍,无抽搐发作史该家系共3名女性受累,均达到TSC临床确诊标准,对患者父母及其妹妹的DNA样本进行基因测序验证。基因测序结果發现2个突变位点,在TSC1基因上发现一个无义突变c.2071CT(p.Arg691Ter);在TSC2基因上发现一个错义突变c.1973AC(p.Lys658Thr)其妹妹及母亲亦携带此两者突变。结论同一家系中,相同基因型患鍺之间可有不同的临床表型,且随着病程、年龄的增长,其临床表型更趋于严重基因检测发现该家系中存在两个TSC基因突变位点:c.2071CT与c.1973AC。c.2071CT为致病性突变,c.1973AC临床意义尚不明确,需进一步动物实验及蛋白功能测定证实本研究中首次发现TSC1基因第17外显子rs位点上的突变病例中存在家族性遗传。

【學位授予单位】：广西医科大学
【学位授予年份】：2017


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蓝善辉;;[A];2011年浙江省皮肤病学学术会议论文汇编[C];2011年
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