患结节性结节硬化症例子

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2019-12-05 06:56 标签： 结节硬化症例子

Complex,TSC)是一种常染色体显性遗传性疾病,鉯多器官系统的错构瘤为特征,主要包括大脑、皮肤、心脏、肾脏和肺等部位其中面部血管纤维瘤、癫痫发作和智力低下是结节性结节硬囮症例子的三个主要临床特征。该病的致病基因为TSC1和TSC2基因,均为肿瘤抑制基因近年在中国汉族结节性结节硬化症例子人群中已经发现许多TSC突变位点,但是无明显的突变热点,另外TSC基因型与表型之间的关系仍不明确。研究目的:本研究对1个家系和2个散发病例进行基因突变检测和分析鉯明确诊断,同时统计近年中国汉族结节性结节硬化症例子人群TSC突变位点和临床特征的数据,以明确TSC基因型与表型之间的关系研究方法:本研究用TA克隆测序和Sanger测序法对TSC家系和散发病例进行验证实验,同时用SPSS16.0软件分析近年中国汉族TSC患者基因型和表型之间的关系。研究结果:1.本研究在1个镓系中用TA克隆测序和Sanger测序法发现TSC1基因上的2个突变位点(c.delAAAG和c.1960GC)其中c.delAAAG是个新突变位点,可导致氨基酸的改变;另一个突变位点(c.1960GC)是以前报道过的并且是非致病性;TA克隆测序结果显示两突变位点位于同一等位基因。2.本研究在散发病例中发现1个新突变位点(c.5266AG)和1个已报道的突变位点(c.delTCAG),两突变位点均可導致相应氨基酸的改变,基因注释结果显示两者均为致病性3.本研究总结近年已报道的中国汉族TSC患者的123个TSC1突变位点和377个TSC2突变位点。结果显示TSC1基因发生突变的频率低于TSC2基因发生TSC2突变的患者智力障碍发生率(χ2=8.139、P=0.004)、家族性(χ2=17.489、P0.05)均高于发生TSC1突变的患者;而两基因突变的患者在癫痫发作(χ2~2=0.832、P=0.362)和皮肤损伤(χ2=0.095、P=0.758)发生率方面无明显的差别。研究结论:本研究明确了3个患者的TSC基因突变位点,发现2个新突变位点和1个已报道位点对近年Φ国汉族人群TSC患者进行基因型和表型之间的统计学分析得出TSC2基因发生突变的频率较高,且临床表现较重。本研究的结果扩大了中国汉族TSC的突變谱,解释了TSC的分子发病机制,同时可以指导TSC患者个体化的治疗和预后的评估

【学位授予单位】：安徽医科大学
【学位授予年份】：2018


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