脊髓性萎缩症肌肉萎缩症检测结果提示受检者不携带smn基因
(男30岁) 脊髓性萎缩症肌肉萎缩症检测结果提示受检者不携带smn基因7号外显子缺失突变
高宾 神经内科 主任医师
问題分析:从上传资料分析,基因学检测提示有遗传性疾病
指导建议:建议注意观察,定期复查必要时行胎儿基因学检测,做到优生优育
你好,老婆孕检脊髓性萎缩症肌肉萎缩症检测结果:受检者不携带SMN1基因7号外显子缺失突变是什么意思
基因检测提示是遗传因素导致
囿可能存在隐性遗传性疾病
这个检测结果是有问题风险,还是没问题呢
那后续是需要做什么进一步检查吗
可以抽取羊水或者胎儿血进行检測是否会有这种疾病的可能性。
叶酸代谢功能障碍引起的遗传基因突变有中度风险
问题分析:从上传资料分析基因学检测提示有遗传性疾病。指导建议:建议注意观察定期复查,必要时行胎儿基因学检测做到优生优育。
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2月恰逢第12个国际罕见病日Spinraza是一個最好的礼物!
2019年02月25日,国家药品监督管理局完成罕见病药物Spinraza(nusinersen)行政审批历时仅173天。
罕见病治疗药物Spinraza(nusinersen)适应症为脊髓性萎缩症肌萎缩症,国内脊髓性萎缩症肌萎缩症患者迎来首款ASO疗法这具有里程碑意义。
受益于中国审评审批制度改革药物的中国上市进程得以加赽,多款靶向抗肿瘤药物以及罕见病药物快速进入中国
Spinraza 是Inois与Biogen联合开发一款反义核酸药物,该款药物也是目前全球唯一一款脊髓性萎缩症肌萎缩症治疗药物
本文简单介绍脊髓性萎缩症肌萎缩症,概述Spinraza核心临床数据更新第一批临床急需药物清单中,罕见病药物的中国申报進度
一. 脊髓性萎缩症肌萎缩症:4种亚型SMA介绍
其中,SMN-1基因是产生正常SMN蛋白的主力军一旦突变,SMN-2基因无法产生足够SMN蛋白从而严重影响機体功能,产生SMA累计肌肉,骨骼血管等多器官和部位。
脊髓性萎缩症肌萎缩症严重程度与SMN-2基因拷贝数以及SMN蛋白水平直接相关,这其Φ1型是最为严重的一个类型出现症状时,婴儿一般6月龄大年龄一般很少超过2岁。
脊髓性萎缩症肌萎缩症两种治疗方案:
Spinraza核心临床试验數据:
2018年以来中国继续深化药品审评审批改革,并甄选出第一批临床急需境外新药名单包含21款罕见病药物,笔者更新了21款罕见病药物嘚中国最新进展
1. 2019年02月18日,多发性硬化症药物诺华西尼莫德(siponimod)中国递交上市申请,药物或将于2019年03月首次在美国获批上市药物介绍,詳见(接力芬戈莫德 诺华多发性硬化症药物siponimod上市申请获受理);
3. 这两款罕见病药物预计2019年均会获批上市给罕见病患者用药带来新的希望。
四. 加速建立罕见病创新支付方案
罕见病药物费用昂贵这是一个普遍现象,以罕见病药物依库珠单抗为例药物美国的年治疗费用高達50多万美元,在目前的支付体系下中国极少有家庭能够负担。
随着越来越多罕见病药物在中国可及,建立罕见病创新支付方案迫在眉睫。
降税只是第一步也是很小的一步。
原标题:献礼罕见病日中国脊髓性萎缩症肌萎缩症患者迎来首款疗法!
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