结节性硬化症遗传几代会不会遗传

患有结节性硬化症遗传几代症的尛朋友面部是血管纤维瘤

2月28日是国际罕见病日。罕见病又称“孤儿病”,是指患病率极低的疾病目前全球范围内已确认的罕见病病種约有7000种,在种类繁多的罕见病当中约有80%是由于基因缺陷所导致的。

记者采访了国内罕见病指定诊断医院之一的杭州市第一人民医院該院的结节性硬化症遗传几代症华东地区诊疗中心有来自浙江、江苏、上海、江西、福建、河南等六省一市,共八十多位结节性硬化症遗傳几代症患者其中,我省有60个年纪最小的现在1岁半,6个月时确诊;最大的现在16岁

"这个病很容易漏诊、误诊。举个例子由于结节性硬化症遗传几代会导致皮肤病变,容易被误诊为白癜风"市一医院儿科副主任、全国结节性硬化症遗传几代症诊治特聘专家刘占利医生说。

结节性硬化症遗传几代症(TSC)是一种多系统受累的遗传病患者的脑部、皮肤、周围神经、肾等多器官会出现异常,影响生活质量的最主要因素与脑病变有关比如癫痫、发育迟缓、智力受损和自闭症等。该病的发病率约为1/6000男女之比为2:1;其遗传方式为常染色体显性遗傳,家族性病例约占三分之一即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二,即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因并无镓族成员患病。

由于结节性硬化症遗传几代症的特殊性病情控制不住时患者会癫痫发作;不少患者同时得一些合并症,例如抑郁症、孤獨症遇到这种情况该怎么办?部分患者的家长们建了一个群在群里互相帮助。

全世界近7000种罕见病中仅不到1%有有效治疗药物幸运的是,结节性硬化症遗传几代症是有药物控制的只要按时服药,患者就能像正常人一样生活甚至可以担任医生、律师、教师等脑力挑战性特别高的职业。

更让人欣慰的是治疗结节性硬化症遗传几代症的药有国产的,雷帕霉素(又称西罗莫司)价格在200-400元一盒。使用这种药嘚话患者每年花费元买药,对小康家庭来说尚且可以承受。另一种药叫伊维莫司(又称飞尼妥)是进口药,价格也很昂贵       

我的第一个孩子是结节性硬化症遺传几代症还能要小孩吗

病情描述;身上有色素脱失斑并发癫痫智力低下我的第一个孩子是结节性硬化症遗传几代症还能要第二个孩子吗?

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