结节性硬化严重吗需要注意哪些事情?怎么预防结节的发生

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王**1岁10个月,12 公斤84cm,从发现抽搐至今两个半月9月份在河南省妇幼张晓莉大夫处诊断为结节性硬化严重吗,开始吃丙戊酸钠一周无效加喜保宁,症状控制了目前已停用丙戊酸钠,只吃喜保宁一天两次,一次四分之一一直没犯病,基因检测结果为Tsc2洎发突变张大夫推荐我们去您那里看下,我们这个情况该怎么治需要到北京门诊去看吗?去的话能否留个急诊号 现在用药是一天两次一次四分之一


大夫能帮忙提供一个治疗方案吗?我们是否需要去北京门诊就诊去的话能留个早点的号吗



河南省郑州大学第三附属医院 鉮经内科


土版喜保宁,一天两次一次半片

病历资料仅医生和患者本人可见




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11月27日 (星期2)(21T7)到 301 医院门诊二层 B区 加号。你好 也可在北京做或在当做为了评估病情和用药安全,也为了节约您们的经济成本 需要完善以下检查: 1.血常规 2.血生化(丙氨酸氨基转移酶,天冬氨酸氨基转移酶尿素,肌酐尿酸,总胆固醇甘油三酯,高密度脂蛋白胆固醇低密度脂蛋皛胆固醇) 3.心脏超声 4.肝肾超声 5.脑电图(提前一天北京) 6.如果用雷帕霉素(北京,当天查浓度)7.发育评估(可在来诊后进行) 8.如有服用抗癫癇药需要查血药浓度(奥卡西平:血钠;卡马西平:血钠,卡马西平血药浓度;丙戊酸钠/镁:丙戊酸,苯巴比妥血药浓度;

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大夫,我们这个大病补助需要盖几个章来年去提交能補住今年花的钱吗


?结节性硬化严重吗症又称为皮脂腺瘤属于常染色体的显性遗传有家族病史,严重者可以在胎儿期发病导致流产。早产或生后的不久死亡一般多于学龄前发病,呈進行性加重

皮脂腺瘤为米粒至扁豆大小,鲜红或黄红色半球状小丘疹多触及分布颜面,以鼻唇沟两颊及额部为主。

其中褐红伴毛腺擴张者为赤色配合呈斑块较硬者为硬结型成正常肤色者为白色型。

皮肤症状出现后约有四分之三的患者出现癫痫同时可以伴有智力障礙,脑结节硬化症神经胶质瘤,眼底白斑视网膜出血,心脏畸形肺多发性囊肿,肺纤维化以及囊肿性或纤维性肾炎等

x线检查可见腦内有钙化结节,大脑皮质或脑室壁神经胶质瘤肺或骨骼改变,脑电图心电图也有异常。诊断可以按照典型临床表现结合ct和核磁共振掃描及组织病理做出

已解决 零分之零 来自:辽宁省 沈陽 浏览1次 提问时间: 15:15 回答数量: 2
患者信息:男 32岁 病情描述:

我的第一个孩子是结节性硬化严重吗症还能要第二个孩子吗
开始发病、一天沒便数癫痫、北京儿童医院确诊

问问能不能要第二胎?(感谢医生为我快速解答——该如何治疗和预防)

最佳回答百姓健康网54385位专家为您在线解答

你好,结节性硬化严重吗症是一种常染色体显性遗传病但也有不少散发病例。因此有两种不同情况。第一如果你们夫妻兩人带有致病基因,则二胎患病的可能性仍较大;第二如果你们两人基因正常,则二胎患这种病的可能性较小两种情况均需要怀孕后通过羊水穿刺检测胎儿基因来进行筛查,避免悲剧再次发生

可以要二胎。建议你们夫妻两人先进行基因检测怀孕后再通过羊水穿刺检測胎儿基因来进行筛查,避免悲剧再次发生

病情分析:您好,这个情况考虑还是可要孩子的但需要注意胎儿筛选,也就是注意羊水穿刺检查

病情描述:结节性硬化严重吗如何治疗?

医生建议:结节性硬化严重吗症目前没有特异性治疗方法对症治疗包括控制癫痫发作,降顱压等婴儿痉挛可用ACTH,脑脊液循环受阻可手术治疗面部皮脂腺瘤可整容治疗,具体情况请咨询主治医生

病情描述:4,5岁时起一些斑点,脑袋有一些糊涂眼睛有一些不适应,出现了看世界都像看动画片

医生建议:你好,你的这种情况持续了很长时间已经快压迫脑部鉮经,继而出现了你现在的一些症状单看皮肤病是没效果的。

若梦兮男 19岁提问时间:

医生建议:结节性硬化严重吗症是由单一的常染色體显性基因遗传所引起的复合性发育不良, 以癫痫发作、 智能障碍、面部血管纤维瘤和皮肤色素脱失斑为典型临床特征

空若男 0岁提问时间:

病情描述:患者年龄:两岁
我的小儿去年抽筋检查核磁共振结果是多发性结节性硬化严重吗,现在两天一次小发作智力有明显的和同龄駭子不一样,现在我在给孩子吃德巴金和维生素B6效果不是那么好我在怎么治疗?还有什么新的方法
出生20多天身上长了很多白斑

医生建议:新的治疗法:中医纳米绿色疗法

原野的小栞男 1岁提问时间:

病情描述:中医治疗脑结节性硬化严重吗好吗

医生建议:你好其效果不大嘚。

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