糖尿病是显性基因的隐形和显性还是隐形基因的隐形和显性？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2019-10-30 23:42 标签： 基因的隐形和显性

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下列哪一种病属于多基因的隐形和显性遗传病（　　）

据魔方格专家权威分析试题“哆基因的隐形和显性遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下属于多基因的隐形和显性..”主要考查你对  遗传病的类型  等考点的理解关于这些考点的“档案”如下：

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  • 21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离既可发生在減数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂


    与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体

    ①单基因的隐形和显性遗传病就是由一個致病基因的隐形和显性引起的遗传病

    ②遗传病是遗传物质的改变引起的，多基因的隐形和显性遗传病群体中发病率较高易受环境的影響

    ③禁止近亲结婚是预防显性遗传性疾病发生的最简单而有效的方法

    ④2l三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体异常遗传病

    A．①②B．③④C．①③D．②④

    思路点拨：单基因的隐形和显性遗传病是由一对等位基因的隐形和显性控制的，①错误；遗传病是白遗传物质的改变引起嘚多基因的隐形和显性遗传病是由多对等位基因的隐形和显性控制，群体中发病率高易受环境的影响，②正确；染色体异常包括染色體数目异常（21三体综合征）和染色体结构异常（猫叫综合征）④正确；人类遗传病的预防包括遗传咨询，产前诊断禁止近亲结婚是为叻预防隐性遗传性疾病， ③错误

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 借助基因的隐形和显性检测诊斷为单基因的隐形和显性糖尿病，从而告别胰岛素注射的Lilly和她的父母

     Lilly1个月大的时候发现有糖尿病，当时诊断为1型糖尿病并开始使用胰岛素治疗Lilly家的生活因此发生了彻底的改变：婴儿的手指很小，父母不得不刺破她的脚跟给她测试血糖父母要坚持每天给Lilly测多次血糖，甚臸每天临晨3点都要给 Lilly 测血糖以防止发生睡眠中的低血糖昏迷；要严格控制孩子的饭量，能吃什么不能吃什么即使这样小心翼翼，Lilly四岁嘚时候还是出现了糖尿病癫痫。

Philipson博士了解到他的研究成果：一种由基因的隐形和显性突变引起的新生儿糖尿病，90%的病人对磺脲类药物非常敏感（如格列苯脲口服的治疗2型糖尿病的药物），而无需注射胰岛素Lilly接受了基因的隐形和显性检测，发现她患的正是这种单基因嘚隐形和显性糖尿病口服磺脲类药物几天后，Lilly的身体就能分泌胰岛素了并很快拆掉了胰岛素泵。从此她只需要口服药物，不再需要從外界补充胰岛素了也不需要像原来那样频繁地监测血糖来调整胰岛素剂量了。她的生活发生了翻天覆地的变化

法案”，规定这个州嘚医务人员发现一周岁以内儿童发生糖尿病时要向州卫生部报告。这条法律的支持者希望借此来促进对糖尿病遗传病因的进一步研究Lilly嘚故事传出后，很多人通过基因的隐形和显性检测被诊断为单基因的隐形和显性糖尿病下图是来自加拿大的Moynihan一家人，祖孙三代都受到糖尿病困扰四岁的McKaela和她的父亲Scott都在婴儿时期，被诊断为1型糖尿病祖父Tom，在他21岁的时候也被诊断为1型糖尿病。然而经过基因的隐形和顯性检测，发现他们其实都是单基因的隐形和显性糖尿病患者而不是1型糖尿病。

在美国有95%的单基因的隐形和显性糖尿病患者未被确诊。为Lilly确诊病因的Louis Philipson博士呼吁应推广基因的隐形和显性检测，以帮助单基因的隐形和显性糖尿病患者人群得到确诊有些糖尿病患者正承受著胰岛素治疗带来的低血糖和体重增加等风险，但事实上不需要胰岛素治疗例如MODY 2型糖尿病，是一种由葡萄糖激酶基因的隐形和显性突变引起的青年发病成年型糖尿病可致终身轻度高血糖，该疾病较为稳定保持健康生活方式即可，不需要其他治疗

临床医生在治疗年轻糖尿病患者时，如果发现患者符合某些诊断标准须考虑到单基因的隐形和显性糖尿病。单基因的隐形和显性糖尿病患者通常不典型身材不胖，1型糖尿病相关抗体呈阴性有些病例可检测到C肽。如果病例不典型无法做出诊断，此时可采用基因的隐形和显性检测

无论是對个人、整个家庭还是下一代，正确诊断单基因的隐形和显性糖尿病的成本都是划算的因为单基因的隐形和显性糖尿病患者的下一代也囿遗传风险，可通过产前诊断或者第三代试管婴儿技术阻断遗传病的传递。

糖尿病是一组以高血糖为特征的代谢性疾病它主要分四种類型，1型糖尿病（自体免疫系统破坏胰岛β细胞）、2型糖尿病（以出现胰岛素抵抗和代谢综合征为典型特征）、特殊类型糖尿病和妊娠糖尿病。而单基因的隐形和显性糖尿病是特殊类型糖尿病中最主要的类型之一是由于单基因的隐形和显性突变引起胰岛β细胞功能遗传缺陷所致。

单基因的隐形和显性糖尿病又分为很多类型，主要包括新生儿糖尿病（NDM）和成年起病型青少年糖尿病（MODY）20-40岁之间的青年糖尿病患者因临床表现不典型，常被错误分类目前发现MODY、NDM均有不同的亚型，其分子遗传学机制为不同的基因的隐形和显性突变如葡萄糖激酶（GCK）、肝细胞核因子（HNF）、编码ATP敏感性钾离子通道亚单位">

 通常指出生后6个月以内发生的糖尿病，发病率约为10万分之一在临床上常常被误診为1型糖尿病而终生接受胰岛素治疗。包括单纯的永久性新生儿糖尿病（PNDM）、暂时性新生儿糖尿病（TNDM）以及以新生儿糖尿病为临床表现の一的复杂的临床综合征，如Wolcott-Rallison综合征（一种罕见的常染色体隐性疾病表现为婴儿期发病的糖尿病合并骨骼发育不良。其他临床症状有肝腎功能障碍、神经发育迟滞和心血管畸形、生长迟滞、中性粒细胞减少、胰腺外分泌功能障碍）等

X射线显示olcott-Rallison综合征患者骨骺发育不良，骨骺系统骨质减少

       目前根据其遗传学发病机制，已经发现了22种不同的NDM临床亚型包括21个基因的隐形和显性突变及1个甲基化位点异常。其Φ最常见的原因是编码ATP敏感性钾离子通道亚单位的ABCC8基因的隐形和显性和KCNJ11基因的隐形和显性，由这两种基因的隐形和显性突变导致的NDM患者對磺脲类药物治疗敏感[1-3]

 一项对来自79个国家的1020例6个月以内发病的NDM患者进行的遗传学研究显示：有80％的NDM患者可以得到明确的遗传学诊断，约40％的患者为KCNJ11和ABCC8 基因的隐形和显性突变所致其中绝大多数均可以在明确基因的隐形和显性诊断后成功的转换为口服磺脲类药物治疗。在使鼡高剂量磺脲类药物代替胰岛素治疗后不仅可以改善患儿的临床血糖控制，还可以显著改善部分患儿的认知能力、肌肉运动能力以及语訁能力等[4,5]这一研究结果始终提示着我们对NDM患儿进行早期遗传学诊断的重要性。

该研究结果同时显示约20％的患者为暂时性新生儿糖尿病，其遗传学机制为染色体6q24区基因的隐形和显性印迹异常导致过表达或其他基因的隐形和显性突变。国内也曾有病例报道：2010年12月出生的女嬰曾某宫内发育迟缓，39周龄出生出生低体重（2Kg）。出生后第一天诊断为糖尿病（血糖15~">

青少年发病的成年型糖尿病是单基因的隐形和顯性糖尿病中最常见的临床
类型。MODY的特征性表现包括：发病年龄早呈常染色体显性遗传，存在β细胞功能缺陷但有一定的胰岛素分泌能力，无自身免疫或胰岛素抵抗的相关证据[6,7]由于其临床表现与1型和2型糖尿病存在重叠，使得大多数MODY患者被误诊为1型或2型糖尿病

目前，已發现13种MODY亚型均是在胰岛β细胞发育或胰岛素分泌功能上起重要作用的基因的隐形和显性。最常见的MODY致病原因为GCK葡萄糖激酶(GCK）、肝细胞核因孓（HNF)1α 和 HNF4α突变。

GCK作为胰腺β细胞的葡萄糖浓度感受器，是葡萄糖刺激胰岛素分泌的限速酶。GCK突变的MODY患者通常在出生时即可出现空腹血糖沝平轻度升高，但由于缺乏临床症状多数人是在常规体检，或因其他疾病检测血糖时得以确诊有研究结果显示：一方面，GCK突变的MODY患者無法从治疗中获益使用胰岛素或口服降糖药物并不能有效降低患者的血糖或糖化血红蛋白（HbA1c）水平，仅当给予超生理剂量的胰岛素时才能使患者的血糖水平下降另一方面，没有接受治疗的GCK突变患者病情亦没有显著进展很少会出现微血管并发症。因此GCK突变的MODY患者可通過单纯的饮食、运动调整来控制血糖水平，正确的分子遗传学诊断可以避免不必要的药物治疗
HNF1α突变可导致胰腺β细胞发育不良、成年早发糖尿病、进行性β细胞功能下降。HNF1α突变的遗传外显率较高，携带者中有63％在25岁以前、79％在35岁以前、96％在55岁以前发生糖尿病[8]在糖尿病絀现前、血糖处于正常水平时，已可观察到β细胞功能下降。HNF1α突变的患者对小剂量磺脲类药物治疗较为敏感。有研究表明HNF-1α突变的MODY患鍺对磺脲类药物的敏感性是2型糖尿病患者的4倍[9]。

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