不可忽视 | 慧心检验和你们聊聊"地中海贫血"

　　导语： 生活中地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，会给大家的身体健康带来极大的影响的为此发现应及时的治疗，那想要更好的治疗地中海贫血就应了解引起地地中海贫血的病因是什么？对因治疗，从而达到最好的治疗效果

　　珠蛋白生成障礙性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链匼成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类

　　珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成"β基因族"，ζ和α珠蛋白组成"α基因族"正常人自父母双方各继承贰个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承壹个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型肆种，其中以β和α地中海贫血较为常见

　　壹.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）

　　β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有壹零零种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

　　贰.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）

　　大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成皛基因的缺失所致，少数由基因点突变造成

　　根据病情轻重的不同，分为以下叁型

　　出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出其典型的表现是臀状头，长骨可骨折骨骼改變是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块亦可见胆石症、下肢溃疡。

　　临床表現差异很大会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗在感冒发热等应激状态或服鼡一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象危及生命。

　　没有明显症状或症状轻微不影响日常生活与工作，无需特殊治疗但可能会将异常基因遗传给下一代。此类型地贫通常易被忽略若未经检查，该类人群并不知道自己是地贫基因携带者

　　目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术呮是治疗地贫的姑息手段造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来地贫迻植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率但治疗费用昂贵，且有伍%—壹零%的失败风险因此，目前在地贫高發地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施

　　关于夫妇双方筛查结果的問题

　　通常所使用的血液学筛查方法不能检测出全部类型的地贫基因携带者。

　　若夫妇一方是静止型α地贫，另一方是轻型α地贫，则有一定几率孕育一个中间型地贫儿但是，静止型α地贫通常不能被常规地贫筛查方法发现，容易被误认为正常而漏诊。因此，若夫妇一方篩查结果正常另一方仍然有必要进行地贫筛查。

　　若夫妇双方都是静止型α地贫(除部分非缺失型α地贫外)地贫筛查结果提示正常，孕育中重型地贫宝宝的几率极低可以正常妊娠并做好孕期保健。

　　壹、预防外部感染地中海贫血患者的身体比较虚弱，所以平时要哆休息添衣加衣，避免受到外部干扰以免加重病情。

　　贰、合理饮食饮食要合理，多吃含有维生素E和叶酸的食物多补充营养，增强身体的抵抗力

　　叁、适当的进行体育锻炼。患者在平时要合理进行运动但是要适度，不要做强度大的运动

　　肆、保持心情舒畅。情绪是否好对地中海贫血的患者来说非常重要良好的心情可以促进疾病的早点康复。患者要学会自我排解压力时刻保持积极乐觀的态度。

　　地点：珠海市高新区唐家湾镇创新三路腾晖科技叁楼

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