SETX突变可导致引起共济失调的疾病與眼球失用症2型、肌萎缩侧索硬化症和运动神经病.本文报道一例SETX突变导致的引起共济失调的疾病伴周围神经病的临床和病理改变特点女,22歲.19岁起出现引起共济失调的疾病、步态异常和肌无力.查体发现双下肢远端肌力下降、Romberg征阳性、双下肢锥体束征阳性,双侧踝关节以下感觉减退.伸进传导结果,头颅MRI示小脑萎缩.对患者行右腓肠神经活检及SETX...
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