缸菇俐段一灰：中华神经科杂志年月第卷第期／一线粒体脑肌病能活多久脑肌病f一、概述线粒体脑肌病能活多久是人体最重要的产生能量的细胞器是^体细胞主要能量来源其基本功能是氧化可利用的底物通过呼吸链电子传递合成ATP它含有全套呼吸链酶体系、氧化磷酸化酶体系三羧酸循环、脂肪酸氧化酶等线粒体脑肌病能活多久DNA(mtDNA)是^体细胞唯一嘚一种核外DNA是由个碱基对组成的双链环状分子含有个基因编码个tRNA和个rRNA以及呼吸链中个关键亚基．即包含于呼吸链中的所有个结构蛋白质：複合体(NADHCOQ氧化还原酶)中的个亚基复台体I(COQ一细胞色素C氧化还原酶)中的个亚基复合体Ⅳ(细胞色素c氧化酶)中的个亚基以及复合体V(ATP合成酶)的个亚基这些亚基在线粒体脑肌病能活多久内台成并与它们由核DNA(nDNA)编码的核的相应部分装配在胞浆内合成并转运至线粒体脑肌病能活多久。因此线粒体腦肌病能活多久的结构和功能异常往往导致呼吸链乃至整个能量代谢过程紊乱脑和肌内组织是线粒体脑肌病能活多久含量丰富、氧化磷酸化等整个呼吸链酶体系最活跃的部分当它出现结构功能紊乱时将导致能量代谢紊乱临床上一大组多种综合征构成线粒体脑肌病能活多久疾病或称线粒体脑肌病能活多久脑肌病。二历史演变和分类进展自年Luft等首先报道倒非甲亢性代谢功能亢进称Lu{t病年KearneSayre报道了视网膜色素变性眼外肌麻痹和心脏传导阻滞的KearneSayre综台征(Kss)以后Oldfori于年报道KSS神经病理改变为脑内神经细胞脱失和海绵状改变spara。于年发现KSS病人肌肉mtDNA大量缺失年Schapira首先提出线粒体脑肌病能活多久脑肌病后Fukuhara(福原)于年报道了肌阵挛癫痫并发不整红边纤维(MERRF)。Johnson于年提出慢性进行性外眼肌麻痹(CPEO)线粒体脑肌病能活多玖肌病年Pavlakis报道线粒体脑肌病能活多久脑病、肌病、乳酸血症和卒中样发作(MELAS)年DiMauros等提出临床病理和生化作者单位：中国医学科学院、中国协和醫科大学北京协和医院神经科明确的(多种酶代谢障碍)的线粒体脑肌病能活多久疾病的分类：()生化明确的线粒体脑肌病能活多久疾病综合征：①线粒体脑肌病能活多久基质底物利用和传递障碍：其中包括酰基辅酶A脱氢酶缺乏综合征肉毒碱掾橱转移酶(CPT)缺乏综合征}未确定原因肉毒堿缺乏综合征和丙酮酸脱氢酶缺乏综合征能量维持和转运异常：高代谢性肌病(Luft综合征)和线粒体脑肌病能活多久ATP酶缺乏缘台征。线粒体脑肌病能活多久呼吸链障碍包括复合体I缺乏综合征复台体I缺乏综合征和复体Ⅳ缺乏综合征等其临床表现类型包括致命婴儿型并发眼外肌麻痹(CPO)、坏死性脑脊髓病(Leigh综合征)、卷发脑灰质营养不良综合征(Me~e病)和进行性皮层灰质萎缩症(Alpers病)()临床病理形态明确(生化未明)疾病综台征：①KearneSayre综合征(KSS)②线粒体脑肌病能活多久脑肌病并发乳酸血症和卒中样发作(MELAS)⑨MERRF综合征(Fukuhara型)④慢性进行性外眼肌麻痹(CPEO)⑤其他慢性线粒体脑肌病能活多久肌病等。始自年Anderson对mtDNA分析测序Holt于年发现线粒体脑肌病能活多久肌病病人mtDNA太片缺失Wa~ce于年报道家族性Leber视神经病(LHON)mrDNA的点突变进入年代后线粒体脑肌病能活哆久疾病分子生物学检测进展迅速先后证实MELASMERRF、Wolfram综合征等mtDNA点突变。年DeVivo根据生化和分子生物学技术取得的进展提出基因分类为遗传型和获得型遗传型中包括核DNA(nDNA)缺路和线粒体脑肌病能活多久DNA(mtDNA)缺路()nDNA缺路①底物传递障碍即肉毒碱原发或继发缺失脂质沉积病②底物利用障碍如脂肪酸和丙酮酸代谢异常③三羧酸循环障碍如延胡索酸酶缺乏二氢脂脱氢酶缺乏城珀酸脱氢酶缺乏以及乌头酸酶联合缺路等④氧化磷酸化偶联障碍洳LuIt综台征呼吸链缺陷复杂多样最赛出的临床表现为肢体无力和脑源性功能障碍蛋白引入异常⑦基因组问信号系统缺陷等。()mtDNA缺陷：①mtDNA散发和夶量重排如KSS和Pea~on综合征②mtDNA传递大量重排如糖尿病并发耳聋③mtDNA结构基因点突变如L~ber遗传性视抻一座维普资讯http:wwwcqvipcom经病(IHON)和其济失调网膜色素变性神经病【NARP)}影响mfDNA合成的基因突变如MEAS、MERRF、线粒体脑肌病能活多久心肌病{MyMyCa)以及糖尿病并发神经性聋等后天获得型包括感染引起Reyc综合征毒物如一甲基苯基、、、凹氧吡啶(MPTP)和NPA迁有抗艾滋病药物叠氧胸苷(AZT)以厦老龄化等所致异常。从遗传学角度看由于线粒体脑肌病能活多久基因组只控制线粒体腦肌病能活多久中的一部分蛋白质合成而大多数的蛋白质台成由nDNA调控因此线粒体脑肌病能活多久疾病遗传类型有两种遗传方式：即盂德爾遗传和母采遗传：()母系遗传方式：mtDNA严密的母乐遗传方式决定突变垂直传代的类型。由母亲传给男女后代只有女儿可继续传给r代=此相似于孟德尔的常显及伴性(x)连锁类型母采遗传基因缺陷表达与否取决于“复制分离”和“阈值效应”两方面这一特征已在LH()、MERRF、MEIAS、NARP和糖尿病并发聑聋等得到证实()盂德尔遗传方式：①常染色体隐性遗传线粒体脑肌病能活多久肌病的多数情况仍为经典的盂德尔遗传类型包括脂肪酸氧化過程已蜘的缺陷、丙酮酸羧化酶缺失、三羧酸循环障碍以及呼吸链的一些缺路等。常染色体显性遗传：mfDNA多发性缺失为常显遗传特点．病人哆在o岁发病韩中有是由于nDNA缺陷改变了线粒体脑肌病能活多久基因组的生物整合而蹬生tiltDNA多发性缺失性(x)连锁遗传：典型的性挂锁遗传是鸟苷酸甲酰酸酶缺陷(OTC)多数病例为丙酮酸脱氢酶缺陷．男性病』、在初生期发生致命性的高氪酸血症。半台子女性病』、可以无临床症状或发生陣发性高氡酸血症昏迷三、线粒体脑肌病能活多久脑肌病综台征临床特点如前所述由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢无论nDNA或mtDNA單独缺陷或二者均同时受累l陆床出现症状往往是会身性的只是由于各酶体系缺先受累程度不同而临床表现各有侧重。人为地划分为两大类即线粒体脑肌病能活多久肌病和线粒体脑肌病能活多久脑肌病线粒体脑肌病能活多久肌病的持：()进行性肌病肢带或面肩分布型见于儿童、成年早期()慢性进行性外眼肌麻痹伴有或不伴有肢体肌病()软婴儿伴有或不伴有眼肌麻痹：()运动锻练不耐受伴甫或不伴有肌球蛋白尿症(非进荇性){()颈肌无力或近端肢体肌病(老年人呈慢性进行性)()线粒体脑肌病能活多久肌病并发脂质代谢异常}()线粒体脑肌病能活多久肌病并发糖原异常線粒体脑肌病能活多久略肌病：()MELAS综合征()MERRF缘台征()KSS综台征()Pearson综合征()AIpersChinJNeuroOctoh~§VolNo病{(Leigh综合征()Menke病：()LHON{()NARP()Wolfram综合征。投就主要综合征的临床特点概述如下：．MELAS：即线粒体腦肌病能活多久脑叽病出现乳酸血症和卒中拌发作等一组临床症状多为母系遗传l岁前发育正常~岁发病首发症状为运动不耐受、卒中样发莋、偏轻瘫、失语、皮层盲或聋。并有肢体无力、抽搐或阵发性头痛、智能低下一痴呆及乳酸血症肌活检见RRF、异常线粒体脑肌病能活多久囷晶格样包涵体CT可见～苍白球钙化MRI皮层有层状异常信号的特征所见基因检测可见或l核苷酸点突变。．MERRF：即肌阵挛癫痫发作小I『卤共济失調乳酸血症和RRF少数有智能低下、痴呆．亦有神经聋、矮小、弓形足等畸形陆电图显示为棘慢波综合肌活检·见RRF、异常线粒体脑肌病能活哆久和包涵体。CT和MRI可见小I『卤萎缩和大略白质病变基因检测可见或棱苷酸点突变。．Kss：视网膜色素变性心脏传导阻滞和外眼肌麻痹多茬岁前发病其他症状可有头痛发怍、肢体无力、矮小、智能低下步数有内分泌功能低下、甲状旁腺功能低、苍白球钙化、MRI皮层和白质异常信号。肌活植步数病人可见RRF和异常线粒体脑肌病能活多久CT和MRI有的可见基底节钙化和白质病变基因检测特点为~ltDNA缺失或大量重排。．CPEO：各年齡均可发病以儿童或成年早期发病为多除外眼肌麻痹逐渐加重步数可伴有肢体无力、消瘦或萎缩。肌活检RRF、异常线粒体脑肌病能活多久囷包涵体．基因检测变异大可见mtDNA缺失或大量重排．Leigh病：即主要为复台体w细胞色素氧化酶缺乏所致的亚急性坏死性脑脊髓病多有母系遗传史个月至岁发病步数亦有少年发病。较常见的临床表现为喂养困难、共济失调、叽张力低及锥体柬征若脑干受累可致眼肌麻痹、视力、聽力减低。步数可有精神运动性癫痈发作病理显示双侧对称性基底节和脑干灰质核团损害影像学MRI有特征所见肌活检RRF．和线粒体脑肌病能活多久包涵体均少见。可见细胞色素C氧化酶缺乏．Alpers病：家族性原发性进行性大脑灰质萎缩症。多在出生后几个月发病少数亦有岁以后发疒·多有家旗史。首发症状为癫痫发作视力、听力减退及皮屠盲和皮层聋可见轻偏瘫、失语、智力低下痴呆病理特点：皮层灰质神经细胞變性脱失．小血管和星形细胞增生．呈层性坏变．MRI可见特征性层状异常信号。肌活检少数可见RRF和异常线粒体脑肌病能活多久．Menke病：中枢鉮经进行性变性病。多在出生后维普资讯http:wwwcqvipcom中华神经科杂志年旦望鲞蔓塑几个月发病岁死亡亦有报道儿童晚期发病一临珠表现：卷发、癫痫發作、共济失调、锥体外束或锥体束征、智能低下、发育迟缓病理特点：脑萎缩神经细胞脱失伴白质病变小脑Purkinje细胞特征性改变为树突粗夶、变长、分叉多。血铜含量减低肠粘膜铜量升高．肌活检偶可见RRF和异常线粒体脑肌病能活多久．Laber遗传性视神经病(IHON)：突发性双侧视力减低囷丧失其发病高峰年龄为～岁最小岁发病多数双侧视力丧失少数先一眼发病数周或数月后另眼亦发病。多为球后视神经损害而致失明、黃斑区水肿和视网膜小血管病男性多见至少有以上为青年男性具有x连锁困素。本病多以视神经损伤为主较少伴有其他神经系统症状和体征只少数报道伴有共济失调、腿反射亢进、病理征和遗传性周围神经病(CMT)CT、MRI影像学检查和肌活检多无特征性所见=Wallace于年经基固检测发现mtDNA核苷酸(mr)点突变．相继已有十突变被发现．并已证明与复台体I、Ⅱ或相关。．视网膜色素变性共济失调性周围神经病(NARP)Holt于年报道代十家族病例t其临床特点为视阿膜色素变性共济失调发育迟滞痴呆抽搐近端四肢无力伴感觉性周围神经病等不同症状的组台多在岁前后发病．有报遭其为毋系遗传与Leigh病并发具有CT、MRI特征性改变t肌活检未证实RRF=基因检测mtDNA点突变累及基固的个mtHATP酶亚单位。．其他：()Wolfram综合征：为糖尿病伴有神经性聋基因檢测mtDNA点突变与MEIAS相同t为nt()线粒体脑肌病能活多久周围神经病井胃肠型脑病(MNGIE)：基因检测mtDNA缺失临床特点为儿童期发病外眼肌麻痹感觉运动性神经疒常有假性肠梗阻胃腑道症状四、病理改变特点．肌肉活检病理所见具有特征性定性的形态学改变．常规恒玲冰冻切片MGT染色可见RRF早在年由Engel艏先应用MGT染色发现肌膜F和肌纤维之间呈不规则红染颗粒状改变最近分子生物学研究表明RRF是mtDNA大量重排或线粒体脑肌病能活多久rRNA基因点突变的楿应产物mtDNA大屠莺排和mtDNA点突变均影响到线粒体脑肌病能活多久蛋自台成后天固索所致mt基因损伤如药物、毒物(AZT、MPTP、NPA)均可导致tRRF出现。RRF是影响线粒體脑肌病能活多久内蛋白质台成的mrDNA受损伤的形态表现但是并非所有线粒体脑肌病能活多久疾病均为RRF阳性nDNA缺陷者RRF可以是阴性的．即使在同一疒例中RRF的分布也是不均匀的有的肌束多有的肌束甚少年龄亦有变异老年病人较年轻病人RRF明显而且数量多除MGT染色较好地显示RRF外．HE切片可见散在单十深颗粒租的异常纤维其他组化染色如琥珀酸脱氢酶(SDH)、还原型辅酶I、四氨唑还原酶(NADHTr)均可见阳性RRF。有时COX反应减低PAs(一)、油红(上)等见于线粒体脑肌病能活多久肌病合并糖原沉积病或脂质沉积病等电镜观察可见在肌膜下线粒体脑肌病能活多久异常增多并可见品格状结构形态異常的线粒体脑肌病能活多久包涵体更具诊断意义。．脑部病理改变：线粒体脑肌病能活多久疾病的特点是综合征多、临床表现变异性大這些综合征与脑损害相关性明显有关瞄病理的研究较肌活检研究少．仅就脑病理所见归纳为如下型：()脑组织广泛受累t可伴有小头畸形和腦室扩大常见于尿素循环异常和伴有先天性乳酸中毒和脂肪酸代谢的某些酶缺陷等。病理所见先天性胼胝体发育不良．橄榄核异位和基底節囊性损害特别多见于有丙酮酸脱氢酵Ea亚基缺陷的婴儿()以大瞄皮层灰质损害为主多累及半球后部颞顶枕叶以．MELAS为多见．其病理特点为皮层哆灶性损害可见神经细胞减少脱失星形细胞增生和微小血管增多。同时累及皮屡下白质可见神经纤维稀疏一轴索髓鞘坏变有的神经细胞疒变以Ⅱ、Ⅳ、V层为重呈层性坏变为Alpers病病理所见特点在MELAS亦较常见此种病变改变具有血管性特点又非接解剖血管血供分布说明代谢性酶缺夨造成此种双重损害的病理基础}()脑深部灰质核团对待性损害为主见于Leiph病t病理可见基底节、丘脑、脑干和小脑顶棱神经细胞减少脱失星形细胞增生和微小血管增多相应区可见神经纤维减少稀疏。此种苍白球、壳核、尾核对称性病理损害构成MRI特征性表现()海绵状脑病病理改变伴以鉮经纤维网区的神经纤维减少、稀疏是脑能量代谢缺陷的组织病理反应此种病理改变见于中央深部白质(半卵圆中心)多见于KSS病例。有时Menke病亦可见到白质病变此外脑内钙质沉积于底节、苍白球以MELAS和KSS常见五、影像学和其他辅助检查．电生理检查：肌电图为常用首选检查之一临床有肌无力、肌萎缩等肌病表现时肌电图检查尤其重要。多数为肌源性改变少数病例也可见神经源改变或两者兼有偶见线粒体脑肌病能活哆久脑病病人肌电图正常一些以脑病为主要表现的病人肌电图亦可见到神经源或肌源性改变。此为肌电图在线粒体脑肌病能活多久疾病嘚特征性所见各种诱熊电位检查对各种脑病综合征的病变部位也具有辅维普资讯http:wwwcqvipcom助诊断作用。脑电图在伴有抽搐、癫痫样发作的线粒体腦肌病能活多久脑病具有重要意义其中以皮层损害为主的MEIAS、MERRF、Alpers病不仅具有弥散全脑性脯电失律亦可有局灶性改变特别可见癫痫脑电图特有嘚棘慢波综合、尖波慢波综合而Leigh病、KSS和Menke病的脑电图改变则相对较轻局灶或特征性改变较少。有些病人发病之初．虽有发作性头痛．尚未絀现脑损害．脑电图不仅可见弥散性全脑失律亦可见明显局灶性病变而线粒体脑肌病能活多久肌病CPEO的脑电图却较少有阳性所见心电图检查对KSS具有重要诊断意义。对母系遗传线粒体脑肌病能活多久肌病合并心脏病变(MiMyCa)也具有重要辅助诊断意义．血清乳酸检查：线粒体脑肌病能活多久疾病血清乳酸值的升高也是重要诊断筛选指标安静状态乳酸值若太于．～．nrB即为异常特别是运动后乳酸值升高更有意义。血清乳酸与丙酮酸的比值异常被认为是细胞内氧化还原代谢的指标=此比值小于为正常．在呼吸链缺陷时升高通常情况下脑脊液乳酸值低于血清值疒理状态下可升高仅见于MELAS等脑组织损害明显．疾病其他类型线粒体脑肌病能活多久疾病可见血清乳酸升高而脑脊液乳酸值无明显升高血清乳酸运动试验方法：安静状态取血后。令病人作运动试验(可上楼梯运动分钟或两级台阶上下运动分钟)取血测乳酸与运动前乳酸值对比升高．nm以上为异常幼儿或瘫痪病人运动试验时亦可用葡萄糖刺激试验。具体方法为实验前取血测乳酸口服葡萄糖g／kg之后O分钟乳酸升高倍以仩为异常．影像学(CT、MR)的某些特征所见对线粒体脑肌病能活多久脑肌病的临床诊断具有重要辅助作用MELAS可见两侧半球后部即颢、顶、枕叶皮层哆发卒中拌异常信号但其持点不按解剖血管分布累及皮层和皮层下白质可见皮层的层状异常信号Alpers病亦常见到上述征象Leigh病的CT和MRI特征性所见為对待性双侧基底节、丘脑、脑干等灰质核团损伤的异常信号而KSS则见散在的既见于灰质叉见于自质的异常信号。六、分子生物学进展和基洇检测方法随着近年遗传学和分子生物学的飞速发展对线粒体脑肌病能活多久脑肌病发病机制的探索取得了显著进展首先Anderson等人于年完成叻mtDNA的全部序列分析Holt于l年发现线粒体脑肌病能活多久肌病的肌肉组织中mtDNA大片段缺失同年Wallace报道了第一例LHON病人的mtDNA的点突变．Zevlani报道了mtDNA缺失与KSS的关系。Schon于年发现KSSChJnJNeUZOlOctoberlVolNo．病』、mtDNA缺失与l十碱基对的重复序列相连Zevmni阐述了棱基因与线粒体脑肌病能活多久基因组间信号系统缺陷是造成常染色体遗传嘚CPEO的主要原因。年十线粒体脑肌病能活多久脑病MERRF、MELAS、NARP的mtDNA的点突变被确定年又发现了十MELAS突变位置一样．即发生在tRNAu(uuR)基因上的新的点突变TC碱基置换突变另一个为累及心肌、骨骼肌而不影响中枢神经系统的MiMyCa综合征年Santorelli报道了Leigh综合征病人的rBtDNA新的突变点DeVivo等人总结发现例LHON至少与lmtDNA点突变有关．NARP的点突变与Leigh病相同。l年DeVivo在分子水平上对生化类进行了补充修改．提出新的基因分类年由Pearson和Ballinger提出线粒体脑肌病能活多久肌病新类型糖尿疒合并神．经性聋l年KadowakiVandenOuweland分别证实此综合征具有与MELAS一样的tRNALeu(UUR)的棱苷酸位点的点突变七、线粒体脑肌病能活多久脑肌病的诊断和治疗展望进八o年代汾子生物学技术进展迅速线粒体脑肌病能活多久脑肌病的病因、发病机制研究取得显著进步．为基因诊断和基因治疗提供了理论基础但就目前而论基因检查诊断尚不能全部代替现行诊断方法．基因治疗尚有更大距离。其原因：．由于绝大多数基因编码的线粒体脑肌病能活多玖蛋白质尚未探明．单从临床、家族史和发病情况很难确定遗传类型mtDNA的在部分病』、阳性尚不能成为确切诊断标准．虽然已有至少l种临床綜合征与mtDNA有相关性但有些互相重叠。也仍有不少报道其他综合征并未测出相应的DNA缺酪至今许多CPEO病人j曼l不出mtDNA的大量重排．新近还有些报噵单一家系中的点突变可能为野生型的与疾病的病理生理机制关系不太。．FiatDNA缺陷与老龄关系密切因此老年人线粒体脑肌病能活多久疾病的汾子生物学诊断标准有待进一步研究．仍然有一些散发线粒体脑肌病能活多久脑肌病．在没有检测出FiatDNA和nDNA缺酪情况下发病．这些病倒的诊断必须依靠其他诊断标准．综上所述．分子生物学技术在线粒体脑肌病能活多久脑肌病取得可喜进展一些病例基因检测取得阳性结果测出基因突变位点但仍不能单一依靠基因检测分析作出诊断。因此目前线粒体脑肌病能活多久脑肌病诊断金标准仍然是病理检查、生化检测忣基因检测结果与临床表现相结合的综合性诊断标准。维普资讯http:wwwcqvipcom中华神经科杂志年o月弟∞鲞墨塑在治疗方面也是如此由于线粒体脑肌病能活多久基因包括ratDNA和nDNA已知mtONA基因突变率较高而nDNA基因突变尚有待进一步探明目前的治疗仍只能根据已经发现的酶缺陷采取酶调解药物治疗：①輔酶Qlo可使血乳酸和丙酮酸水平降低部分病人得到改善②核黄索对累及脂质代谢的线粒体脑肌病能活多久病人有较好疗效维生素K对影响复台體Ⅱ的线粒体脑肌病能活多久疾病有较好效果④激素可减轻病人乳酸中毒的症状线粒体脑肌病能活多久疾病并发脂质沉积病也有一定疗效⑤二氰乙酸钠可使MELAS病人幻听、幻视等症状消失。(收精：修回：)(本文编辑：包雅琳陈秀华)脊髓圆锥慢性血吸虫病一例报告马兰患者女o岁农民因双下肢麻木、疼痛伴大小便排出困难及尿失禁月余于年月日入院起病无发热、皮疹。曾在外院行核磁共振检查诊为脊髓圆锥部肿瘤患者有常年血吸虫疫水接触史、年曾治疗血嗳虫病。体检：体温．X血压／kPa(kPa一．mmHg)轻度脱水貌心肺正常肝肋下cm脾未及。神经系统检查：神清顱神经无异常项软上肢、躯干感觉、运动正常鞍区及双大腿后部至足底相当于骶?触觉、痛觉减退双侧臀部及大腿后部肌群肌力减弱肛門反射消失跟腱反射未引出无病理反射实验室检查：血红蛋白g／L红细胞．×oL白细胞¨×l’L中性．淋巴O．Z。尿渣检查：白细胞()(留置导尿管后)肝、肾功能、血清电解质正常。腰穿：瞄脊渣压力．kPa(kPa．cmHo)压颈秒后渐升至．kPa又秒后渐复原位常规检查：无色透明蛋白()糖(一)．白细胞O．×’L多为淋巴细胞．未发现肿瘤细胞。生化：蛋白．g／L葡萄糖．mmol／L氯化物rnmolLx线胸片、心电图正常。脊髓CT检查未见异常诊断：脊髓圆锥部肿瘤轉外科行推管探查术切开硬膜后见整个圆锥部上抵腰嘭大部呈“鱼内样外观问有棱红色肉芽组织．长约cm．困与神经根粘连未能切除仅行推管减压术并取活检病理检作者单位湖北省荆沙市第一人民医院神经内科查示多数变性血吸虫卵及肉芽组织增生最后诊断：脊髓慢性血吸虫疒并肉芽肿形成术后症状无改善于月日回当地按我院所嘱以吡喹酮mg／kg两日疗法进行个疗程治疗lo月后I疃访大小便逐渐恢复已能迈步但仍有鞍區、臀部感觉减退讨论：日本血吸虫病侵犯中枢神经系统以瞄部多见早年有少数脊髓受累报道但多为急性型病例中华神经精神科杂志及：Φ华内科杂志：被认为系由急性感染期虫体释出的异性蛋白或毒索所致的过敏反应惜无病理证实唯鲍耀东等报告倒岁男性早期血吸虫病患鍺具有脊髓胸段截瘫表现手术见胸．～腰硬膜下一灰红色胂块病理检查发现新鲜血吸虫卵与炎性反应中华神经精神科杂志。而本侧无近期ゑ性感染过程及血渡嗜酸粒细胞增多病理检查为变性血嗳虫卵及肉芽胂形成．故为慢性血吸虫病所致似此情况尚属罕见本倒误诊的原因：①脊髓慢性血吸虫病少见②对核磁共振结果未结合临床进行全面分析．而轻易作出结论。通过此倒教训对来自血吸虫疫区．特别是患过血吸虫病患者对此特殊的病因应列入考虑并进一步作瞄脊液血吸虫病免疫学检查则或可获得及时诊断与合理治疗从而避免手术之苦并有利於患者功能恢复(收稿：髂回：)(本文编辑：陈秀华)维普资讯http:wwwcqvipcom