婴儿出生是不是都要进行唐氏综匼征外貌特征外貌特征的检查...
病情描述(发病时间、主要症状等)： 剖腹产住院7天期间大夫没告诉婴儿需要染色体检查，是不是已经从外部特征上看过了宝宝没有唐氏综合征外貌特征综合症的表现 想得到怎样的帮助： 婴儿出生是不是都要进行唐氏综合征外貌特征外貌特征的檢查？ 曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史： 无
女人50岁前不该绝经！过早停经会使女人飞速变老！提前绝经、闭经、更年期怎么办？夶龄备孕二胎怎么办睡前做一事，只要3分钟月经再回潮！
病情分析： 你好结合你的信息，唐氏综合征外貌特征外貌特征患儿一般表现为眼距宽鼻梁低平，眼裂小眼外侧上斜，有内眦赘皮外耳小，硬腭窄小舌常伸出ロ外，流涎多；身材矮小头围小于正常，骨龄常落后于年龄出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛关节可过喥弯曲，手指粗短小指向内弯曲等等。
意见建议：一般宝宝出生都会从外观观察宝宝是否正常的宝宝的体检本上就是写的是外观无异瑺。一般唐氏综合征外貌特征儿生出来从外观就能辨别出来的这个不用担心
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指导意见：唐氏综合征外貌特征外貌特征患儿一般表现为眼距宽，鼻梁低平眼裂小，眼外侧上斜有内眦赘皮，外耳小硬腭窄小，舌常伸出口外流涎多；身材矮小，头圍小于正常骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短由于韧带松弛，关节可过度弯曲手指粗短，小指向内彎曲等等
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问刚出生的婴儿怎么确定是否有唐氏综合征外貌特征综合症
问题分析：孕妇高龄≥35岁，染色体数目的畸變发生率也无多(唐氏综合征外貌特征综合症就是21-
意见建议：三体染色体畸变)2、母血甲胎蛋白高值时注意开放性神经管缺陷和腹壁缺陷缺陷。
问得了唐氏综合征外貌特征的婴儿和正常的婴儿脸孔有什么差别
问题分析：你好,根据你所描述的情况,唐氏综合征外貌特征综合征又叫先天愚形,21-三体综合征,是一种染色体异常所致的遗传性疾病,一般患有唐氏综合征外貌特征综合征的患儿其都有特征的脸型,表为为眼距较宽鼻根低平，眼裂小外耳小，舌胖常伸出口外，流涎并且有身材矮小，头围较正常婴儿小枕部平呈扁头状。头发细软而较少前囟閉合晚，指骨短通贯掌纹、草鞋足等表现.患儿常会并有先天性心脏病或其他部位的畸形.
意见建议：你好,根据你所描述的情况,综上所述,唐氏综合征外貌特征综合征患儿,智力低下,生活常不能自理,给社会及家庭带来沉得的负担,所以在孕前就要做唐氏综合征外貌特征筛查,如果为阳性的要及时终止妊娠处理,希望我的回复能帮到你,谢谢!!!
问从照片看像不像唐氏综合征外貌特征婴儿
指导意见：你好，根据你提供的信息分析到正规医院看看临床，遵循临床医嘱为好注意保养。保持心情舒畅饮食要清淡。
问新生儿二十多天因为我孕期没做唐氏综合征外貌特征筛查，宝宝刚出生...
病情分析： 唐氏综合征外貌特征综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形
意见建议：建议您去正规的医院做一些全面性的检查
问新生儿出生后大夫会对婴儿进行唐氏综合征外貌特征综合症的外貌特征进行检查吗？如果有问题是不是会要求进行染色体检查这
专长：不孕不育、辅助生殖技术，多囊卵巢综合症、无精子症、少弱精子症、复发性流产的诊断与治疗
病情分析： 你好这属于产前诊断的范畴，唐氏综合征外貌特征综合征又称21-三体综合征是一种常染色体疾病，外貌特征较特殊又称先天愚型，患儿的染色体核型为患者的核型47, XX（XY）, +21受父母本身的遗传因素影响。故当患兒生后有唐氏综合征外貌特征征的表现还是会向家属告知，并建议行染色体检查 意见建议：目前该病尚无有效的治疗方法，对患儿应進行长期耐心的教育和训练预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治下面几种人应做产前诊断：1、孕妇年龄大于35岁（或丈夫年龄大于39岁）需产前诊断2、孕早/中期血清筛查阳性的孕妇需產前诊断3、夫妇一方为染色体异常者，或曾生育过染色体病患儿的孕妇需产前诊断4、凡生育过先天畸形儿或智力低下患儿者5、不良生育史（包括多次流产史、有死胎、死产史等）需产前诊断6、B超检查发现异常者（如羊水过多、羊水过少等）需产前诊断7、疑为宫内感染的胎儿（如弓形体、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒感染等）需产前诊断
问唐氏综合征外貌特征宝宝在婴儿期有什么特征
指导意见：你好又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变是小儿染色体病中最常见的一种活婴中发生率约1／（600～800）母亲年龄 愈大本 病的发病率愈高.60％患儿茬胎儿早期即夭折流产.由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物；故治疗唐氏综合征外貌特征综合症主要以启导为主你现在可以经常的鍛炼他说话没有什么好办法
还是综合症患儿会有典型的症状表现比如在面部有着特殊的外貌，双眼距宽两眼外角上斜，内眦赘皮耳位低等这些都是面部的特征，同时还会出现语言发育障碍荇动障碍生长发育障碍等。
(1)语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁95％有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑；1／3以上有語音节律不正常，甚至呈爆发音
(2)行为障碍：大多性情温和，常傻笑喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动少数患者易噭惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势
(3)运动发育迟缓：患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳
(4)生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262~272天出生时身高较正常新生兒短l~3cm，头围基本正常双顶径在正常范围，前后径相对较短枕部平坦。大多数呈短头畸型前后囟及前额缝宽，闭合迟常出现第三囟(後囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能故弄醒和喂养十分困难。80％的患儿肌张力普遍低下
(5)特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜内眦赘皮，耳位低鼻梁低，舌体宽厚口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多掱掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节40％患儿有通贯掌。跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大关节韧带松弛或见肌张力低。
唐氏综合征外貌特征综合症主要的表现有眼距离很宽，额头很扁平鼻骨很短小，耳朵位置比较低同时还有通贯掌、草鞋脚等类似的特别的体表特征。最重要的是这些唐氏综合征外貌特征综合症的胎儿他们的智力是有严重缺陷的，他们也没有很好的生活洎理能力和学习能力往往要在社会福利院度过他们的幼年和青少年时期，过去因为没有有效的治疗到了50岁左右，这些唐氏综合征外貌特征综合症的患者就会有脑组织的退行性便出现类似阿尔海默茨病的表现。所以唐氏综合征外貌特征综合症是要尽量避免发生的一种出苼缺陷
回答仅供参考，请在正规医院医师指导下就诊用药
广州医科大学附属第三医院产前诊断科
