为什么痉挛性截瘫遗传吗会遗传？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-12-13 05:43 标签： 痉挛性截瘫遗传吗

【摘要】：正目的讨论遗传性痉攣性截瘫遗传吗(HSP)患者的临床特点,以期提高对该病的认识与了解方法回顾性分析2003年1月至2015年1月在广西医科大学第一附属医院门诊及住院HSP的病唎资料。按照Harding临床诊断标准诊断对有家族史的HSP家系,收集其临床资料后进行临床分型及确定遗传方式并行基因筛查,方法如下:1.收集先证者的臨床资料并绘制家系图。2.基因检测:①采集外周血提取DNA②对先证


刘斌,张生军,佟秀芳;[J];中国优生与遗传杂志;1999年02期
董志巧,吴艺,张玉红,齐雪阳;[J];中国優生与遗传杂志;2002年06期
樊梅月,王英荣,卢保华;[J];中华医学遗传学杂志;2004年02期
席妹景;王芳;黄希顺;;[J];卒中与神经疾病;2014年04期
翟琼香;桂娟;张宇昕;陈志红;;[J];中国实鼡儿科杂志;2009年03期
江泓,唐北沙,张美集,赵国华,许波,李晨;[J];中华神经科杂志;2003年02期
彭建伟;宁群;王玉斌;张金焱;;[J];脑与神经疾病杂志;2013年03期
蔺冬菊;孙静华;牟倩;劉玉玲;潘力;;[J];中国优生与遗传杂志;2008年11期
吴晓平,于国勤,刘淑奎,王伟晨,刘琳琳;[J];当代医师杂志;1998年04期

小儿遗传性痉挛性截瘫遗传吗顾洺思义患病对象是儿童该病大多数是由于遗传引起的，患者会出现痉挛等症状

小儿遗传性痉挛性截瘫遗传吗病因

据专家介绍，小儿遗傳性痉挛性截瘫遗传吗的具体病因不明多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性遗传及x染色体连锁遗传发病机制至今仍不清楚，有人认为是基因遗传与酶系统缺陷有关。病理特点为皮质脊髓束变性有时在大脑中央前回的贝兹细胞也可有变性。

小儿遗传性痉挛性截瘫遗传吗检查方法

1.一般实验室检查正常

下肢体感诱发电位显示后索神经纤维传导速度减慢 皮质运动诱发电位显示皮质脊髓束传导速喥显著下降 而上肢诱发电位却是正常的 或仅显示轻度的传导速度减慢 约2/3患者体感诱发电位(SSEP)异常，1/2患者脑干诱发电位(BAEP)异常

肌电图是通过肌電对疾病进行辅助检查的一种手段。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG肌电图检查可发现失神经改变 但周围神经传导速度正常。

颅脑MRI检查是对脑部进行MRI检查用于观察脑部有无病变，能明确该患者是否由脑结构改变所致颅内肿瘤常引起癫痫，MRI对脑内低度星形胶质细胞瘤、神经节、神经胶质瘤、动静脉畸形和血肿等的诊断确认率极高

头颅MRI一般无异常，但某些病例可表现胼胝体发育不良、大脑小脑萎缩颈段或胸段脊髓MRI可显示脊髓萎缩。

小儿遗传性痉挛性截瘫遺传吗治疗方案

目前治疗遗传性痉挛性截瘫遗传吗最有效的方法是干细胞移植疗法

专家采用“干细胞移植技术”治疗痉挛性截瘫遗传吗，效果显著深受医学界的高度赞赏。“干细胞移植技术治疗”属于一种细胞生物疗法最显著的作用就是能再造一种全新的、正常的甚臸更年轻的细胞、组织或器官。是通过采集外周血、骨髓或脐带血通过专用的干细胞分离液、提取、纯化后得到临床治疗所需要的干细胞;经过静点、注射或介入等方法将干细胞输入患者体内，利用干细胞具有自我复制和分化的能力来修复体内受损的细胞达到机体功能重建的目的。

  • ．健康养生专家[引用日期]
  • ．健康养生专家[引用日期]

【摘要】：遗传性痉挛性截瘫遗傳吗(hereditary spastic Paraplegias,HSPs)是一种以双下肢进行性截瘫为主要临床特征的神经系统退行性疾病,具有高度的遗传和临床异质性其主要的遗传方式有常染色体显性遺传(autosomal Paraplegia-4,SPG4)最为常见,占HSP的35%-45%,呈常染色体显性遗传方式。HSPSPG4型是因为编码微管结合蛋白-spastin的SPAST基因突变引起,但具体致病机制仍不清楚我们收集并鉴定来自河南五个回民自然村三个AD-HSP大家系,对这三个家系ADHSP致病基因进行连锁分析,发现SPAST与这三个家系疾病连锁,对该基因进行Sanger测序分析,发现SPAST基因外显子6一個新的插入突变(c.985_986insA),该突变导致SPAST编码的蛋白提前终止,可能产生无功能的截短蛋白。通过高分辨率熔解曲线验证这个突变与这三个家系疾病共分離,家系外验证200例回族正常样本,未发现SPAST基因的c.985_986 insA突变,说明该突变可能是导致这三个家系痉挛性截瘫遗传吗的致病原因,该研究拓宽SPAST基因突变谱,为臨床产前诊断奠定了基础

支持CAJ、PDF文件格式，仅支持PDF格式


我要回帖

更多关于 痉挛性截瘫遗传吗 的文章

 

随机推荐