g6pd检测结果c.1024C>T纯合突变是什么意思

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-11-01 20:45 标签： C.T.O

【摘要】： 目的(1)研究广西西南部壯族居民葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变类型和分布特点,为该地区防治该病提供决策依据,为探讨该地区居民的起源和迁徙提供遗传学仩的资料;(2)应用MboⅡ酶切法同时检测G6PD基因G871A和C1024T两种突变 6种G6PD基因突变类型,用PCR-SSCP检测阴性标本第2～13外显子和部分内含子的基因突变,DNA直接测序1311突变阳性樣本的11内含子;(2)应用MboⅡ酶切法和直接测序法同时检测22例G871A和C1024T样本,比较两种方法的相关关系。 Viangchan,其发生率为7%(3)检出的32例C1311T多态性中,合并1376、1388、95、871突变的汾别为3例、1例、1例、6例,1例同时合并95和871突变,且均合并IVS11 T93C。C1311T阳性样本中20例合并外显子突变的G6PD活性明显低于12例未合并外显子突变的(4)以直接测序法為金标准,MboⅡ酶切法与直接测序法的检测结果完全一致。 结论(1)中国人最常见的G1376T、G1388A、A95G三种变异型,也是广西西南部壮族G6PD缺乏症最常见的基因突变型(2) G6PD Viangchan在广西西南部壮族G6PD基因突变型中位于第四位,是高发生率的变异型,该基因型也是东南亚最常见的基因型之一,可为研究民族起源、迁徙和融合提供遗传学上的资料。(3)广西西南部壮族G6PD基因G1376T和G1388A两种突变的发生率约为1∶1,与其他报道中的广东、福建以G1376T为首,云南、四川以G1388A为首不同(4)C1311T突變合并IVS11 T93C在中国人群中可能具有普遍性。C1311T常伴发其他的突变,而后者可能才是导致G6PD活性降低的主要原因(5)可应用MboⅡ酶切法同时检测G6PD基因G871A和C1024T两种突变,特异度和灵敏度高,具有简便、省时、经济等优点。

【学位授予单位】：广西医科大学
【学位授予年份】：2009


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【摘要】：目的通过2014年广西地区34 882唎新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查及召回确诊分析,了解广西地区G6PD缺乏情况及G6PD缺乏症患儿的基因突变型情况方法在2 19例(7.0%),124CT 2例(0.7%),1311CT、1091CT各1例(0.35%)。结论广西地區是G6PD缺乏的高发地区,应更加重视新生儿及婚、孕检女性的G6PD筛查,随着分子检测与诊断技术的发展以及成本的降低,G6PD基因检测有望成为广西地区G6PD普查的一种新方法


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【摘要】：目的研究广西崇左市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变类型方法对广西崇左市510例病例采用四氮唑蓝定量法筛查G6PD活性。对诊断为G6PD缺乏的病例采用PCR/限淛性内切酶消化试验检测出G1376T、G1388A、A95G、G871A和C1024T 5种常见G6PD基因突变类型,用DNA直接测序法检测未确定突变类型的标本结果在广西崇左市510名居民中筛查出52例G6PD缺乏症,其缺乏率为10.20%。在52例G6PD缺乏症标本中,检出G1376T突变14例、G1388A突变12例、A95G突变13例、G871A突变6例、C1024T突变1例,C1360T突变1例、C519T突变1例,未定型4例结论 G6PD缺乏症在广西崇左市的发病率为10.20%。G1388A、G1376T、A95G也是广西崇左市G6PD缺乏症最常见的基因突变发现G6PDUnion 1例,很可能属于零星分布。


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