想通过第三代试管婴儿要个b27阴性强直性脊柱炎的小孩，请问可以

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-08-28 21:38 标签： b27阴性强直性脊柱炎

咨询标题：第三代试管可以筛查b27基因？

本人妻子是确诊强直性脊柱炎1年，b27阳性，想通过第三代试管婴儿要个b27阴性的小孩，请问可以筛查这个基因么？因为这个病太可怕了。

想通过第三代试管婴儿要个b27阴性的小孩，请问可以筛查这个基因么？，

服用说明：5mgqd，20余天

目前强制性脊柱炎的病因并不完全清楚。所以你的想法并不正确

“强直性脊柱炎”问题由边疆大夫本人回复

出停诊:因休假，于2018年02月03日（周六）至2018年05月03日（周四）停诊，请周知。

大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！

乳腺癌是发生在乳腺腺上皮组织的恶性肿瘤。女性乳腺是由皮肤、纤维组织、乳腺腺体和脂肪组成的，乳腺癌中99%发生在女性，男性仅占1%。

乳腺癌的高危人群有哪些以及需要如何筛查？

从长期的研究中发现乳腺癌癌有五类高危人群，医学上建议如果条件允许需要每年筛查一次（比较好的检查方式是钼靶检查，如果条件不足也可以用B超），也要注意日常的自我检查：

3、 家族乳腺癌病史；

4、 BRCA1/2基因缺陷（遗传史）；

5、 乳腺癌病史（有一次病史的，另侧发病率也较高）。

分别是一些患者俗称二阳一阴、三阳、HER2（或称一阳二阴）、三阴。

HER2+）大约占乳腺癌患者8%，预后效果也不错；HER2+（ER–/PR–/HER2+）大约占15%，可以通过化疗及靶向治疗得到很好缓解。三阴性乳腺癌了，占10-15%。这种类型的乳腺癌虽然对化疗反应敏感，可是容易出现复发和转移，对患者危害最大。

TNM分期表是国际通用的，全世界的肿瘤科医生（西医）的一看这个就明白了。（T代表肿瘤，N代表淋巴结扩散，M代表转移。）

不过一般老百姓都会按照早中晚来说，对应在TNM分期表中就是

哪些乳腺癌患者适合外科（手术）治疗？

乳腺癌手术属于根治治疗，因手术合理，疗效明确，近百年来成为人们治疗乳癌所遵循的标准方式。近半个世纪以来，对乳癌术式进行了不少探索性修改，总体趋势有保守和扩大方面的争议。乳房局部切除和全乳切除是保守手术的代表性手术。术后需辅以放疗，放射剂量不一，一般为 30～70Gy，对严格选择的局限性早期癌，可以收到较好的疗效。但是否作为早期乳癌的常规治疗方法，以及如何准确无误地选择此类早期癌，未有明确标准，须由医生判断。

近年来，由于放射治疗设备的进步，发现的病灶较以往为早以及病人对术后生存质量的要求提高，因而报道有很多小于全乳房切除的保守手术方式。同时也可以在术中进行整形。而且有研究显示保乳治疗的复发率甚至低于全切的。

哪些乳腺癌患者需要放射治疗？

乳腺癌的放疗是治疗的主要组成部分，是局部治疗手段之一。目前多数学者不主张对可治愈的乳腺癌行单纯放射治疗。乳腺癌的放疗多用于综合治疗，包括根治术之前或后作辅助治疗，晚期乳腺癌的姑息性治疗。也就是常说的术前放疗和术后放疗。

术前放射应尽可能采用高能射线照射，可以更好地保护正常组织，减少并发症。放射技术方面，目前多数采用常规分割，中等剂量。一般不用快速放射或超分割放射。放射结束后4～6周施行手术较为理想。

术后放射已不再作为根治术后的常规治疗，而是选择性地应用。

此外对局部晚期肿瘤、无手术指征者作放射治疗，往往是姑息性的。而对于复发或转移的患者，适当的局部治疗可以提高生存质量、延长生存期。照射方面，大野照射比小野照射疗效好，应当尽量采用大野照射。

哪些乳腺癌患者需要化疗？

并不是每个乳腺癌患者都需要化疗，只有具备化疗指征（比如有淋巴结转移、恶性程度高、分化差等情况，具体患者需要具体分析）的病人需要做：一般是根据免疫组化检查结果以及患者自身身体的条件允许（肝肾功能、血常规、心电图）等才可以进行化疗。下面是蒽环类药物和蒽环联合紫杉醇的联合治疗方案（供参考）

蒽环类药物的使用是乳腺癌治疗史上一个重要的里程碑，新辅助化疗常用的含蒽环药物方案有AC/EC方案（多柔比星+环磷酰胺/表柔比星+环磷酰胺）、FAC/FEC方案（5-FU+多柔比星/表柔比星+环磷酰胺），ORR为50%～85%，pCR率为0～24%。蒽环类是乳腺癌新辅助化疗的基本药物。

蒽环联合紫杉类药物的方案

多项试验对蒽环联合紫杉类新辅助化疗是否可进一步提高疗效进行了探索。NSABP-B27试验入组2411例 T1~3N0~1 M0乳腺癌患者，随机分为3组。结果显示，AC方案序贯多西他赛较单独AC方案组的cCR率（63.6% vs. 40.1%）、ORR（90.7% vs. 85.5%）均显著提高（P﹤0.001），pCR提高近1倍（ 26.1% vs.

鉴于在蒽环类药基础上加用紫杉类药可进一步提高ORR和pCR率，2009年 St Gallen会议专家共识推荐，新辅助化疗首选含紫杉类和蒽环类的化疗方案。2010版《NCCN临床实践指南》推荐的新辅助化疗方案包括TAC、AC序贯T、FEC序贯T。

乳腺癌患者的常见内分泌治疗药物？

在乳腺癌的分型中有一类是因人体内的雌激素促进其自身的生长。这类乳腺癌中的一部分或大部分细胞上分布着一些雌激素受体（ER），当雌激素结合到ER上时，癌细胞就开始了周而复始的分裂增殖，从而导致肿瘤快速生长。

若癌细胞已经到达骨或淋巴结，少有肺部和肝部的疾病，那么会推荐你首选内分泌治疗。ER 和（或）PR 阳性（+）的乳腺癌患者适宜接受内分泌治疗，这部分患者约占所有乳腺癌的2/3。

1.选择性雌激素受体调节剂（雌激素竞争抑制剂）

代表药物：他莫昔芬（三苯氧胺）、托瑞米芬

这类药物可以抑制体内正常雌激素的作用。他莫昔芬的分子结构类似于雌激素，可以与乳腺癌细胞表面的激素受体结合，从而阻止体内正常雌激素和孕激素与受体的结合。

代表药物：来曲唑、阿那曲唑和依西美坦

芳香化酶是女性体内产生雌激素过程必需的一种活性酶，抑制芳香化酶可以有效的减少体内雌激素水平，进而减少对癌细胞的刺激作用。

代表药物：戈舍瑞林（诺雷得）

绝经前女性体内雌激素主要由卵巢分泌。以往是通过对绝经前妇女实行卵巢切除（用外科手术和射线）、或者肾上腺切除和垂体切除来降低雌激素水平。现可采用药物达到类似的目的。

氟维司群的主要功能是破坏雌激素受体和阻断雌激素和雌激素受体间的相互作用，从而起到内分泌治疗的作用。可作为内分泌治疗失败的解救治疗。

注：乳腺癌女性患者内分泌治疗首要判断是否绝经；男性患者则判定为绝经后。

乳腺癌的靶向治疗效果？

在乳腺癌中，癌基因HER2在肿瘤的生长和转移过程中起了非常重要的作用。这一基因阳性的乳腺癌，恶性程度高，侵袭性强，进展快，并且更容易复发、转移。

近年针对这一基因阳性乳腺癌研究的药物为靶向治疗药物，曲妥珠单抗（赫赛汀）、帕多珠单抗都属于这类靶向治疗药物。赫赛汀的应用，极大的改善了HER2阳性乳腺癌患者的生存。国内外多项大规模临床试验证实，乳腺癌手术后应用赫赛汀治疗一年，可使乳腺癌复发相对风险降低50%，死亡相对风险减低30%。

需要强调的是，赫赛汀的治疗效果仅仅在HER2检查阳性患者中才能体现出来。

HER2的免疫组化检测结果中，+++为阳性，+为阴性。如果是++，需再做一个检查(FISH检测），Fish检测结果是阴性，就是阴性，Fish结果是阳性就是阳性！Her2结果是否阳性，决定了是否应该使用赫赛汀。

对于BRCA1/2的靶向药物，国外已经有获批药物，但是国内并未批准。

三阴乳腺癌的治疗方法有哪些？

三阴性乳腺癌是指癌组织免疫组织化学检查结果为雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和原癌基因Her-2均为阴性的乳腺癌。这类乳腺癌占所有乳腺癌病理类型的10-15%，

目前还没有特有的针对三阴性乳腺癌的治疗指南。因此其治疗一般按乳腺癌常规标准治疗进行。

与其他类型乳腺癌相比，化疗对三阴性乳腺癌的有效率较高，但如果只是常规的标准治疗，其预后依然很差。

EC序贯多西他赛化疗有较好的疗效。紫杉类药物对三阴性乳腺癌有一定的疗效。铂类药物在三阴性乳腺癌中可是有效的，如顺铂辅助化疗也有相当疗效。

对于现在比较热门的免疫治疗，在乳腺癌中并未获得突破，针对三阴乳腺癌的试验还在进行中。

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