中国帕金森病和特发性震颤患者CHCHD2基因的遗传学分析
研究背景:帕金森病和特发性震颤均是常见的神经系统退行性疾病,大约5%-10%的帕金森病患者表现为单基因遗传,而50%-70%的特发性震颤患者都有阳性家族史,提示遗传因素在帕金森病和特发性震颤发病机制中起着重要的作用。近来Funayama等人的研究发现CHCHD2基因可能是常染色体显性遗传帕金森病的致病基因,同时是散发帕金森病的易感基因,但是仍然需要多种族人群及更大规模样本对此基因进行突变筛查的研究来进一步证实和补充他们的结论。另外Funayama等人还发现CHCHD2基因的致病突变(c.182CT)不仅存在于帕金森病患者,还存在于同家系的特发性震颤患者,这提示CHCHD2基因与特发性震颤的关系有待进一步研究。目的:进一步明确CHCHD2基因与中国帕金森病患者关系;进一步明确CHCHD2基因与中国特发性震颤患者的关系。方法:以90例家族性帕金森病患者、72例散发帕金森病患者、60例家族性特发性震颤患者及90例健康对照者为研究对象。&
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特发性震颤(essential tremor,ET)作为一种神经内科常见的疾病,在普通人群发病率为0.3%~1.7%,本病有明显的家族遗传倾向,大约14%~100%患者有家族遗传史,称之为家族性特发性震颤(familial essential tremor,FET)[1].对家族性震颤的研究可以帮助认识该病的病因,疾病转归,遗传特点,以便于更好的进一步开展临床工作,因此笔者对近年滇东北地区家族性特发性震颤患者对其进行一系列的分析和研究.1资料与方法1.1一般资料所有患者均来自曲靖市第二人民医院和昆明医科大学第二附属医院神经内科住院部(2012年4月至2013年12月),先证者均行头颅MRI及血清铜蓝蛋白排外明显基底节区和小脑病变以及肝豆状核变性.排除标准:帕金森氏病,甲亢,慢性酒精中毒等内科疾病,合并上述疾病亦排外.所搜集的患者均符合2009年中华医学会关于特发性震颤诊断标准[2].且经由2名主任医师共同确诊.经过筛选共有7个E...&
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患者,男,23岁,护士,因“双上肢颤动3月余”于日就诊。自诉3月余前无明显诱因出现双上肢颤动,于当地医院诊断为特发性震颤,因未影响日常生活和工作,未积极治疗,后症状进行性加重,遂于我院就诊。现症见:双上肢颤动伴无力,时感头颈及背部发麻、发紧,精细活动受限,劳累和情绪紧张时症状加重,休息后缓解;身体消瘦,易疲劳,影响工作和生活;纳少、眠可,大便溏,小便清长;舌质淡红、苔薄白,脉沉细。查体:双上肢肌力和感觉正常,生理反射存在,病理反射未引出。颅脑CT及肌电图检查未见明显异常。西医诊断:特发性震颤。中医诊断:颤证(阳虚气弱、肾虚髓亏型)。治则:益气升阳,补肾益髓,调补阴阳兼息风通络。操作:主穴取双侧夹脊穴;配穴取百会、神庭、风池、内关、合谷、中脘、气海、关元、足三里、阳陵泉、悬钟、三阴交、太溪、太冲。采用0.30 mm×40 mm一次性无菌针灸针,患者先取仰卧位,常规消毒后,针刺神庭、内关、合谷、中脘、气海、关元、太...&
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特发性震颤又叫原发性震颤,是一种以上肢远端姿势性或动作性震颤为主要临床表现的运动障碍性疾病[1],也可伴有头部、口面部或声音震颤,具有家族遗传性。震颤症状多在激动、紧张和劳累等情况下加重,随着病程的增加,可引起严重功能障碍,影响日常生活和工作,易被误诊为帕金森病。该病采用西药治疗效果欠佳,目前中医药疗法已彰显出独特优势。2012年6月—2015年6月,笔者采用多联疗法治疗特发性震颤40例,总结报道如下。1一般资料选择本院神经内科门诊及住院的特发性震颤患者80例,采用随机对照法分为治疗组和对照组。治疗组40例,其中男19例,女21例;年龄平均(66.35±8.19)岁;病程平均(6.28±1.03)a;双手震颤者12例,头部震颤者18例,单侧肢体震颤者12例;伴高血压病15例,糖尿病2例,冠心病5例。对照组40例,其中男18例,女22例;年龄平均(65.10±8.22)岁;病程平均(6.13±1.25)a;双手震颤者12例,头部震...&
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由于人们对特发性震颠(essential-tremorET)认识不足,对于此病的临和再生、双向调节脑神经系统、重建神经网络、提高神经系统免疫床诊断率不高,生活中很多人常和帕金森病(parkin-son,sdisease)混淆,导力,从而达到改善和消除震颤、防止震颤复发的目的。致很多人走了冤枉路、花了冤枉钱,久治不愈最终生活不能自理。【稳脑定胶囊】填补了无中药治疗老年特发性震颤的空白,稳脑定胶囊是宝龙堂集团联合中山医科大学、暨南大学医学院数十位医药特发性震颤各年龄组均可发病,但多见于40岁以上的中老年人,故而又称老年性震颤。本病常见于手,多数病人发病后即为双手震中医专家综合六大名方、古方,结合现代医药病理学基础之上,利用震^其次为头部震额,下肢也常被累及。本病的震颜纯中药制剂,研制而成。稳脑定对各种原因...&
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张智龙,1961年生,博士,主任医师,博士生导师,享受国务院特殊津贴专家。现为天津市中医药研究院附属医院副院长、中国针灸学会常务理事、天津市针灸学会副会长、中华中医药学会理事、世界中联中医外治操作安全研究专业委员会副会长、全国中医脑病专委会委员、天津市中医脑病委员会副主任委员、国家医师实践技能考试天津考区中医类首席考官、国家自然基金项目评审专家、中华医学会医疗鉴定专家库成员、中华中医药学会科学技术奖励评审专家、天津市政协常委、天津市红桥区政协委员。临床善于采用针药并用治疗脑血管病、糖尿病及其并发症,并形成了自己的学术特色。创立了“动静针法”“调神益智针法”“调理脾胃针法”“项腹针法”等针法和“通脑灵”“中风通络八方”“六藤水陆蛇仙汤”“调中降糖方”“定志益聪颗粒”等中药专方。先后主持参与完成了各级课题20余项,正在承担国家自然基金课题1项。主编著作4部,参编5部,发表论文100余篇。特发性震颤,又称良性特发性震颤,是临床常见的运...&
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传真：010-特发性震颤基因检测：特发性震颤极易被误诊和忽视——佳学基因
基因解码研究中心报道：
沈阳市的陈先生现年27岁，在他25岁那年，突然发现自己右手剧烈震颤，随后开始长期出现异常颤抖的症状，右手姿势性抖动很明显，几乎不能写字，而且慢慢出现手部，头部抖动，身体也有类似症状，不过很轻微，虽然对日常生活基本上没有影响，但陈先生却还是担心，最后他找到基因解码研究中心，基因解码专家为陈先生做了精准的致病基因鉴定基因解码后，终于找到了困扰他多年的病因——特发性震颤。
什么是特发性震颤？
特发性震颤是一种无意识的运动障碍、震颤，特别是手部。和其他疾病（如帕金森）或已知原因（如头部创伤）疾病的区别在于特发性震颤的震颤通常单独发生的，没有其他的神经系统的症状。但基因解码专家认为，特发性震颤也会有额外的功能异常，如温度平衡问题。
根据佳学基因的《人的基因序列变化与人体疾病表征数据库》的记载，除了手和手臂之外，躯干，面部，头部和颈部的肌肉也可能表现出震颤。腿和脚通常不太涉及。当患者坐着或站立时，头部震颤变现为点头或摇头的动作。在一些有特发性震颤的人群中，震颤可能会影响声音，例如声音震颤。
虽然特发性震颤不会影响寿命，但会干扰使用餐具、书写、刮胡子或化妆等精细运动技能。在某些情况下，可能由于无法正常进行这些日常活动，患者可能会受到更严重的伤害。精神震颤的症状可能会因情绪压力，焦虑，疲劳，饥饿，咖啡因，吸烟或恶劣的温度而加重。重大疾病基因解码分析产生这种疾病的多种原因和表型，通过根据基因解码结果分析个人发生特发性震颤的发病风险和致病基因，使得健康状况了然于胸，不至于等到发现时就为时已晚。
没有基因解码结果的人群统计分析发现特发性震颤可以出现在任何年龄，老年人中最常见。基因解码表明，特发性震颤患者发生神经系统疾病的风险会大大增加，例如帕金森病或听觉丧失等感官问题，尤其是是65岁以后出现震颤的患者。疾病的发生往往是由于复杂的基因突变引起的，同样，一个基因突变可能与多种疾病的发生有关，因此在进行致病基因鉴定时对基因解码的要求就非常高了，通常依赖于特有的基因解码技术完成。
特发性震颤极易被忽视和误诊
特发性震颤是一种常见的疾病，在美国影响多达一千万人。由于其他疾病及某些药物等因素导致类似震颤的症状使得特发性震颤的发病率评估差异很大。
特发性震颤通常在运动时出现中，并可以在许多不同类型的活动中，如吃，喝或书写时；当肌肉对抗重力，如伸手时，也可能发生震颤；休息时通常不明显。此外，症状较轻的人并不会意识到这是一种疾病，有的在特定情况下出现的特发性震颤在临床检查并不能被检测到，甚至症状严重的会被误诊为帕金森病。
复杂的基因因素导致特发性震颤的发病和遗传
基因解码研究人员发现了可能与特发性震颤相关的特定染色体上的基因座，虽没有证实具体的遗传相关性，但基因和环境因素共同导致了疾病的发生，还会引起未知的神经系统的变化的体征和症状。
特发性震颤可以在家族中通过血缘世代传递，由于引起特发性震颤的致病基因的不同，使得其遗传模式各不相同。在大多数患者的家族中，特发性震颤似乎遵循常染色体显性遗传模式遗传，意味着在每个细胞中一个基因拷贝的突变足以导致疾病；在其他家族中，由于未明确致病基因，而遗传模式尚不清楚；另外，特发性震颤也可能出现在无家族史的人群中，通过特发性震颤致病基因鉴定基因解码明确致病基因后，可以分析出现这种情况的根本原因。
值得注意的是：基因解码研究发现，在一些家庭中，有人患有特发性震颤，而另一些成员会患有其他运动障碍，例如肌张力障碍。特发性震颤与其他运动障碍之间潜在的遗传联系也是一个基因解码活跃的研究领域，基因解码技术体系将更多地帮助有家族史的家庭明确致病基因，解除被“诅咒”的不幸。
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今日搜狐热点手淫导致的特发性震颤，毁掉我的一生－－学佛网
&手淫导致的特发性震颤，毁掉我的一生
发布：痛彻心扉&［ &］&& 日期: 20:13:00&&
　　很多人都知道帕金森，这是一种很可怕的病，但也许很多人不知道，帕金森还有一个姐妹版，叫特发性震颤，帕金森一般是老年人发病比较多，但这个特发性震颤，大多数是年轻人。这个病，在医学上叫不死的癌症。一旦得了这个病，不会影响寿命的，进展也不会很快，十年为一个进阶，但你的人生从此就荒废了，因为你要么头抖、要么手抖、要么脚抖、要么全身抖，无论是工作、生活、社交、谈对象、都会因为不自觉的抖动，而变得胆怯和自卑，特别是被别人嘲笑过一次之后，内心会犹如一把刀割过，从此到了重要的场合，你会再也抬不起头来，越紧张、越害怕，就越抖，有时候是头左右摇晃、有时候是手不停的颤抖，连去银行办事都无法签字，有时候是因为紧张过度而全身剧烈的颤抖，敢问这样的一个你，还能干些什么呢?　　我为什么知道得这么清楚呢?因为我就是一个特发性震颤的患者，我从17岁发病直到今天，已经15年了，跑遍了所有可以去的医院，做完了所有可以做的检查，还被庸医所骗，几乎花光了家人所有的积蓄，但我现在知道这些都是徒劳，我的病，永远都不会治好了。这15年来，我每天都活在痛苦之中，起先是因为头抖，刚开始的时候还不明显，只是重要场合发言的时候才会抖得厉害，渐渐的发展到跟别人面对面的交谈也会抖得厉害，时间长了，经常有人问我：“你为什么总是抖?” 我心里犹如一把刀割下去，答不出来，很难堪。再后来，由头发展到手，到全身。　　这个病是怎么来的呢?我可以清楚的告诉你们，是手淫来的。我从六岁开始手淫，17岁病发，26岁学佛之后才渐渐知道并且相信这个病是因为手淫，回想起来以前每次手淫完了之后，大脑就像被抽空了一样，现在病发严重的时候也是这个感觉，大脑里面有轰鸣声，什么事也做不了，就是抖。医学上是说大脑神经受到损伤所导致，也可能是大脑神经已经坏死。这么多年来接触了很多特发性震颤的病友，他们都有手淫的习惯，特别是男人，手抖的大多数都喜欢手淫，也有些腿抖得厉害的，邪淫业特别严重，家里有老婆了，在外面还经常乱找女人开房。看过印光大师的开示，说是手淫的恶报之一就是手抖，也看过宣化上人的开示，说邪淫重的人，腿会坏掉。　　由此可证明，这种可怕的罕见病，跟邪淫有及其大的关系。特此奉劝那些还在手淫，或者是家里有孩子的人，千万不要手淫，千万要看好教导好你们的孩子，千万不要手淫，我就是一个例子，我的人生已经被手淫给毁了，现在一事无成，连结婚拍婚纱照，结婚办婚宴要站在台上说几句话都没办法做到，连去理发店剪个头发、去拍个证件照都是世界末日，因为身体异常僵硬，抖得厉害，而且没有任何药可以吃，可以暂时控制。如果你们不想像我一样有个这样惨淡的人生，千万不要手淫，切记切记。阿弥陀佛!　
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特发性震颤可以学车吗？
健康咨询描述：
我手抖，去医院神经内科诊断为特发性震颤，抽血排除了其他可能。拿筷子夹菜或在人前写字手会抖。
曾经的治疗情况和效果：
医生给我开了美托洛尔缓释片，但吃了效果一般。
想得到怎样的帮助：也不是一直抖，比如和陌生人一起吃饭，夹菜会抖，写字。和非常熟悉的人就不会了。我现在正准备学车，一直都在开摩托车，想开车，就学车了，刚刚考了理论，接下来就上车练车和考试了，我怕在练车的时候和考试的时候紧张手抖，怎么控制呢？怎么让我度过这个特殊时期，因为现在教练比较凶的吧，就更加容易导致手抖了，会影响练车和考试，如果考得驾照后，自己开车肯定不会抖，这个我可以肯定。改变心态什么的一下很难改变，毕竟是长期的了，十几岁发现有手抖的，以前从来没看过，用自己的情绪也很难控制
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&&&&&&病情分析：&&&&&&特发性震颤没有特效的药物治疗，如果抖动已经影响生活质量，应该考虑手术治疗了&&&&&&指导意见：&&&&&&微创的脑部手术可以使抖动停止。开车比较危险，祝身体健康！
疾病百科| 特发性震颤（别名：家族性震颤，良性特发性震颤，原发性震颤）
挂号科室：神经内科
温馨提示：多以清淡食物为主，注意饮食规律。
特发性震颤又称家族性或良性特发性震颤，是一种常染色体显性遗传病，为最常见的锥体外系疾病，也是最常见的震颤病症，约60%病人有家族史。姿势性震颤是本病的惟一临床表现。本病的震颤常见于手，其次为头部震颤，...
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