肌营养不良要检查什么项目啊？_百度宝宝知道确诊肌营养不良要做哪些检查呢?
　　确诊肌营养不良要做哪些检查呢?肌营养不良是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩，患者患上这种病后会有不同程度的伤害，而且给患者的生活带来诸多的不便，所以确诊肌营养不良后要及时的进行治疗，这对患者的病情有极大的帮助。那么，确诊肌营养不良要做哪些检查呢?
　　确诊要做哪些检查呢?
　　血清酶测定：
　　血清肌酸磷酸激酶(CPK)：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。
　　血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高，在活动性肌病中，尤其是假肥大型肌营养不良病人中，可显著升高达1000至数千单位。
　　血清肌红蛋白(MB)：在本病早期及基因携带者中也多显著增高。
　　血清丙酮酸酶(PK)：也很敏感，
20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。
　　其它酶：如醛缩酶(ALD)，乳酸脱氢酶(LDH)，谷草转氨酶(GOT)，谷丙转氨酶(GPT)等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感。
　　尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少。
　　肌电图：具有肌原性损害肌电图特征。
　　肌活检：可见肌纤维不同程度增大、变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润。
　　可见如前述的病理改变，若有条件可应用X-CT或MRI核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。
　　心电图：假肥大型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现。
　　CT和MRI检查： CT检查可发现病变肌肉呈密度减低影。MRI检查可见受累肌肉不同程度的“蚕蚀现象”。
　　确诊肌营养不良要做哪些检查呢?北京316医院www.49en.com专家对肌营养不良诊断措施的讲解，是为了让我们对于疾病有一个更加深刻的认识，帮助我们去更好的了解病情，有效的采取措施来治疗好疾病。因此，良好的检查方法，对于患者来说是很重要的。
　　————北京解放军三一六医院————
　　原文作者：刘文立
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运动神经元损伤 进行性肌营养不良肌无力 进行性肌营养不良...
状态：就诊前
希望提供的帮助：
到贵院确诊，需要什么检查。当天能做各项检查吗？（比如肌电图，火碱或者基因等等），如果是肌无力或者是进行性肌营养浪费，检查费用大约是多少。能去找您就诊吗？可以加号吗？
所就诊医院科室：
哈医大一院 神经内科
检查资料：
肌酶不高，肌电图提示神经源性损伤，不支持肌营养不良。我们每周三做活检，肌电图需要预约。基因可以抽血，但需要一月左右出结果。只有加号是我可以自己做主答应你。费用大约数千至1万吧，根据怀疑的疾病和需要做的检查不同而不同。
状态：就诊前
感谢常老师在百忙之中的回复，我们刚做完基因检测，想咨询几个问题：一、看看通过基因检测能否确诊是什么疾病。二、如果不能确诊，还需要做其他什么检查(基因检测是新的，其他检查都是很早以前的）。三、如果确诊后，在贵院有什么治疗方案。跪求结果！！！
确诊SMA，对于诊断不需要其他检测，目前全世界都还没有根治方法，康复训练，监测呼吸功能，必要时支具应用以避免脊柱侧弯
常杏芝大夫通知出停诊:日停诊。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：结节性硬化&&
希望得到的帮助：谢谢邹主任的照顾！接下来要怎么治疗？
病情描述：患者从301看病后渐渐有了好转！
疾病名称：DMD&&
希望得到的帮助：我已经预约了您30号上午的门诊，但我看到您出诊的时间是30号的下午，我怕会不会搞错了...
病情描述：患儿6周岁，2岁确诊为DMD
曾经治疗情况和效果：
确诊后一直服用激素，钙片等药物
疾病名称：假肥大肌营养不良&&
希望得到的帮助：袁教授您好，我们是厦门患者，准备6月份到您那去复诊，为了便于能及让您及时诊查，复诊...
病情描述：袁教授您好，儿子俞**，6周5，于2014年10月在您那确诊服用药物并每日做康复锻炼后目前走路正常，走2公里左右会累，上楼要扶着一步步上，比较吃力，蹲起比较慢吃力。
疾病名称：进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：如何治疗？再生孩子要注意什么
病情描述：进行性肌营养不良，没有家族史，如何治疗？？？？
疾病名称：进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：希望医生给予治疗方案，我全家谢恩；为盼。
病情描述：2013年有呕吐现象，去北京302治疗，排除肝病后，到北大医院做基因检测判断为‘进行性肌营养不良’后，又去北京武警三院做‘神经因子修复’。主要表现为踮脚走路，上楼梯困难，假性肌肥大，两小腿...
疾病名称：唐氏综合症&&
希望得到的帮助：想问问是唐宝宝吗，唐筛高风险，无创低风险，没做羊穿。
病情描述：感觉眼距宽，塌鼻子，头小脸大。耳朵小偏低。脚有草履足。手正常。睡觉喜欢左右偏着。
疾病名称：肌无力待查&&
希望得到的帮助：检验心脏彩照和复检肌酸激酶。
病情描述：3岁不敢单独走路，腿无力，基因结果发现，TTN有一处与其母有一处杂合突变。
疾病名称：宝宝出生42天，说孩子断掌&&
希望得到的帮助：确定是不是21三体综合征
病情描述：42天去医院查体医生说断掌，但是看着面像不是，看看是不是21三体综合征
疾病名称：唐氏综合症&&
希望得到的帮助：是否要做染色体检查，无创低风险。
病情描述：眼距宽，塌鼻子，耳朵小偏低，头小脸大，草履足，手正常。少哭。有时吐舌头。偏头睡。
疾病名称：激素药如何调整用量&&
希望得到的帮助：戴医生：孩子现在整六岁，体重25公斤，是否需要增加药量。还能加些别的药物吗？谢谢，...
病情描述：孩子是2014年2月份开始吃的激素药，现在吃了6个月了，体重增加了5公斤，现在走路比以前好多了，不经常说累了。
疾病名称：肌无力&&
希望得到的帮助：是否需要康复治疗
病情描述：发育迟缓 肌无力 体重身高不达标 胃口很小
疾病名称：进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：想咨询袁教授，复诊的话，有哪些检查可以在我们当地做，提前做好检查，带过去，这样还...
病情描述：2011年12月查出进行性肌营养不良，2015年5月去您那里做过检查，想近期去您那里复查
疾病名称：上下楼不行，己七岁了&&进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：查出病因，想查一下我女儿是否携带此病
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希望得到的帮助：挂到专家号尽早治疗
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希望得到的帮助：是否需要就诊？就诊前做哪些准备？,孩子已经确诊，希望 医生可以给孩子治疗。
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疾病名称：基因检测1p22.2微重复&&
希望得到的帮助：1、请问1p22.2重复是否引起小孩的癫痫情况？
2、请问上述重复对小孩以后成长有无影响...
病情描述：有癫痫病史（2年8个月无复发），复查后根据神经内科医生反馈，检查基因，发现1p22.2重复，无明确临床意义
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希望得到的帮助：有没有不用手术可以治疗的方法
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检查及化验：ck8906;心电图显示轻度 ST 改变‘；短 P--R 间期；心脏超声显示左房增大；彩色多普勒未见明显异常；左心室收缩和舒张功能正常；肺功能显示正常；基因检查显示exon3---4重复；大腿 ...
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希望得到的帮助：宝宝怎么突然这样，我好担心医生你帮帮我，我要怎么做了？谢谢了
病情描述：病情描述：
医生我宝宝快三岁了，宝宝基因检测为d m d，是b- 57缺失。ck两千多，平时蹲起都可以，上下楼要扶梯，这个月21号发烧，开始挂点滴，挂的头饱和喜炎平，挂了点滴就没有在烧了，医生...
疾病名称：已做过基因了没查出来确定要做肌肉活检。&&
希望得到的帮助：您好！韩大夫，我是曾xx妈妈，我们是10月23日去看的，已做过基因了，没查出来，现在确...
病情描述：您好！韩大夫，我是曾xx妈妈，我们是10月23日去看的，已做过基因了，没查出来，现在确定要做肌肉活检，。
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
常杏芝大夫的信息
癫痫,神经肌肉病,遗传代谢病
常杏芝，女，主任医师，副教授，硕士研究生导师。毕业于北京大学医学部，获博士学位。悉尼大学附属儿童医院...
小儿神经内科可通话专家
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&进行性肌营养不良要做哪些检查
进行性肌营养不良要做哪些检查
& & 进行性肌是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可
以早至胎儿期，也可以在成年后。从疾病名称就可以知道，肌的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一。&要诊断进行性肌需要做哪些检查呢？& &&①肌酸磷酸激酶（CK）：显著升高，数十倍至数百倍于正常值。在疾病早期甚至无症状期即可出现显著升高。 　　& & ②肌电图：提示为肌源性损害。 　　& & ③肌肉活检：提示肌样改变，肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，可见肌纤维坏死和再生，肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维，缺乏炎症细胞浸润。Dystrophin免疫组织化学染色呈阴性反应。
　　& & ④DMD基因检查：DMD基因是人类比较庞大的基因之一，包括79个外显子。基因突变的类型包
括缺失、重复和点突变等。大约65%的Duchenne
肌和大约85%的Becker型肌是由DMD基因一个或多个外显子缺失所导致的；6~10%的Duchenne和Becker肌
是由DMD基因一个或多个外显子重复所导致的。经典的多重PCR技术可以检测大约98%的基因缺失。MLPA（multiplex
ligation-dependent probe amplification）是目前最常用的方法，可以用于全部外显子缺失和重复的检查。 　　& & ⑤超声心动和心电图：诊断DMD的患儿应定期进行心脏方面的检查，包括超声心动和心电图，以评估心脏功能。&& &&家长如果已经给孩子做了一些相关检查，可以把检查资料传到网站上与我，也可以通过与我深度沟通，外地患者需要就诊的话可以申请预约门诊。
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发表于： 17:42
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小儿神经内科分类问答→ 肌营养不良要做哪些检查呢？
肌营养不良要做哪些检查呢？
健康咨询描述：
朋友的家里不富裕，又住在山区，他的儿子患上了肌营养不良，整个腿就像萝卜腿一样，医生建议他去大医院做系统检查。
想得到怎样的帮助：肌营养不良要做哪些检查呢？
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南京军区福州总医院&& 主治医师
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&&&&&&血清酶测定&&&&&&（1）血清肌酸磷酸激酶（CPK） CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。也可用于检查基因携带者，阳性率为60～80%。&&&&&&（2）血清肌红蛋白（MB） 在本病早期及基因携带者中也多显著增高。&&&&&&（3）血清丙酮酸酶（PK） 敏感， 20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。&&&&&&（4）其他酶 如醛缩酶（ADL），乳酸脱氢酶（LDH），谷草转氨酶（GOT），谷丙转氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特异改变，也不敏感。&&&&&&尿检查。尿肌酸排出增多，肌酐减少。&&&&&&肌电图。各型肌营养不良症均可见到肌源性受损的肌电图表现。包括运动单位平均时限缩短，运动单位电位平均幅度下降，多相电位增加，重收缩时出现干扰相，运动单位范围缩小，运动单位电位最大幅度下降等，此外还可见到纤颤电位，正相电位等等。&&&&&&肌活检。可见如前述的病理改变，有条件时可应用X-CT或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，为临床提供肌肉活检的优选部位。
深泽县医院&& 副主任护师
擅长: 支气管炎，肺炎，胸膜炎，心律失常，心包炎，心肺功能
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&&&&&&你好，肌营养不良需要做肌电图、核磁共振成像、肌红蛋白、磷酸肌酸激酶、血清醛缩酶检查。相关疾病有重症肌无力、进行性肌营养不良症，平时注意高蛋白，高维生素饮食。
擅长: 胃肠炎，肿瘤，息肉
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&&&&&&病情分析：&&&&&&进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现&&&&&&指导意见：&&&&&&血生化检查血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指，尿肌酸测定24小时尿液肌酸排出量增高还有肌电图等。&&&&&&以上是对“肌营养不良要做哪些检查呢？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
擅长: 阴道炎，宫颈糜烂，盆腔炎，不孕不育，孕期保健，子宫
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&&&&&&病情分析：&&&&&&根据你的描述，考虑是肌肉神经发育不良引起的肌肉萎缩的症状&&&&&&指导意见：&&&&&&建议，去省级医院外科进行肌电图的检查确诊肌无力的原因进行治疗祝孩子早日康复
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&&&&&&进行肌肉检查、肌电图、血清醛缩酶、肌酸磷酸酶等有关检查可帮助诊断。要加强对病儿的护理，鼓励病儿加强锻炼，以保持肌肉功能和预防挛缩。本病无特殊有效治疗药物。临床常用针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况。
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&&&&&&判断进行性肌营养不良病需要做的检查有：心电图、肌电图、CT和MRI检查、尿检查、肌活检、血清酶测定。鉴于患者的健康，还是建议患者应该到正规的医院进行进一步的检查，一旦患上进行性肌营养不良病，应该及时的进行有效的治疗，治疗进行性肌营养不良病一定要选择适合自身的治疗方法。
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