中国哪些省份或民系的汉族比例最高的省份具有高加索,南亚,北欧亚

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中国哪些省份或民系的汉族具有高加索、南亚、北欧亚、巴布亚等常染成分?
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中国哪些省份或民系的汉族具有高加索、南亚(ASE)、北欧亚、巴布亚等常染成分?
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西部民系无论汉少均携带相对较多的高加索与ASE成分,特别是西南民系携带相对比较明显的ASE;北亚欧成分肯定是华北北部与西北较多;巴布亚成分是SEA的一种底层成分(应该也是EA的一种底层,不过相对较少),因此从广义而言,所有中国人无论汉少均携带巴布亚成分,应该是SEA比例较高的民系携带的比例最高,比如阿美族傣族等
物格而后知至,知至而后意诚,意诚而后心正,心正而后身修,身修而后家齐,家齐而后国治,国治而后天下平...
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本帖最后由 lll 于
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imvivi001 中国大多数民族在k值相对较低时巴布亚成分就消失了,不知道是不是早期直接和丹尼索瓦人混血导致的,但中国很多西南少数民族在k值非常高时都有少部分巴布亚成分,这应该是晚期混血的
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imvivi001 看k=5巴布亚成分出现的时候彝族、纳西族、傣族的巴布亚成分好像比阿美族、泰雅族还高一点点
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& &&&这种类巴布亚成分以及红色的类美洲成分,我认为是很早以前就与EAS(包括EA与SEA)人群混合了,根据混入的比例不同,分别形成EA与SEA,尽管这几种成分都同属于EE大类,其中巴布亚成分与美洲成分相对而言均属于EE的边远成分
物格而后知至,知至而后意诚,意诚而后心正,心正而后身修,身修而后家齐,家齐而后国治,国治而后天下平...中国有哪些人种? - 知乎<strong class="NumberBoard-itemValue" title="被浏览<strong class="NumberBoard-itemValue" title="9,241分享邀请回答598110 条评论分享收藏感谢收起173 条评论分享收藏感谢收起破解人类母系线粒体DNA单倍群谱系分化演变之谜
& & 一、人类母系线粒体分布情况为:
& & 撒哈拉-非洲型:L0、L1、L2、L3、L4、L5、L6;
西欧亚型:H、T、U、V、X、K、I、J、W;
东欧亚型:A、B、C、D、E、F、G、Y;
& & 土著美洲人型:A、B、C、D、X;
& & 澳大拉西亚型:O、P、Q、S。
&&&&&&:于17万年-15万年前产生于南非或者东非。目前分布于亚撒哈拉非洲,也就是。非洲南部土著苦衣散人(案:即Bushmen,又叫、、、或巴萨尔瓦人)73%都有L0;而人则高达79%,土著有83%,土著分布频率为100%。
&&&&&&:于17万年-15万年前产生于北非。目前广泛分布于亚撒哈拉非洲。、、、刚果民主共和国、中非共和国、、赤道几内亚、加蓬、、、博茨瓦纳、纳米比亚及赞比亚的中出现频率最高。
&&&&&&:于10万年-9万年前产生于北非。L2的亚类型L2a目前广泛分布于中。
&&&&&&:产生于东非,是目前东非最常见的基因类型。在非裔巴西人和人中也很常见。阿拉伯人和南摩洛哥人及阿尔及利亚人中分布广泛。线粒体DNA单倍群M和N源自L3,是走出非洲的线粒体DNA类型。因此线粒体DNA单倍群M和N的后代也被成为欧亚类型。
&&&&&&:是和的主要类型。其中的哈得匝人的分布频率最高,达到了83%。
&&&&&&:东非的少数单倍群,少量分布于中。坦桑尼亚、肯尼亚、埃塞俄比亚、、埃及和也有低频分布。
&&&&&&:和埃塞俄比亚的常见类型。
&三、:即M和N,源自线粒体DNA单倍群L3,是走出非洲的线粒体DNA类型。因此线粒体DNA单倍群M和N的后代也被成为欧亚类型。但线粒体DNA单倍群M和N的出现地点是亚洲、还是非洲仍有争论。
&&&&&&1、:线粒体DNA单倍群M是亚洲最常见的类型,并在孟加拉地区达到了峰值;印度也有高达60%的分布频率。不过线粒体DNA单倍群M没有种族界限,从西伯利亚、美洲土著、东亚、东南亚、中亚、南亚和太平洋黑人群岛都有相当的分布。但是M的后代C、D、E、G、Q、Z中,只有Z和G出现在北欧亚人口中;C和D分布在北欧亚和美洲土著中;而E分布在东南亚洲人中;Q分布在太平洋岛屿的黑人中。同时M2、M3、M4、M5、M6、M18和M25只在南亚人中分布。线粒体DNA单倍群M的具体分布为:
&单倍群M1:北非、非洲之角、地中海、中东;
&单倍群M2-M6:南亚;
&单倍群M7、M8:东亚,特别是日本;
&单倍群M9:东亚和东南亚;→单倍群E:东南亚;
&单倍群M10:东亚、东南亚、中亚、南西伯利亚少量分布;
&单倍群M11:低频分布于中国;
&单倍群M12:低频分布于日本;→单倍群G:日本;
&单倍群M21:低频分布于东南亚;
&单倍群M27:太平洋黑人群岛;
&单倍群M28-32:太平洋黑人群岛;
&单倍群M33-41:南亚;
&单倍群M42:南洋土著;
&单倍群D:东欧亚、美洲土著、中亚,极个别分布在西亚和北欧;
&&&&&&2、:此类型在所有欧洲人、大洋洲人及许多亚洲人中分布。具体为:
&单倍群Y:出现频率在尼弗赫人中66%、阿伊奴人中22%;
&单倍群X:欧洲、近东、北非;
&单倍群W:欧洲、西亚、南亚,峰值位于北巴基斯坦地区;
I:欧洲、中东、南亚;
&单倍群S:大洋洲土著;
&单倍群A:北方美洲土著、北亚、东西伯利亚。源自远东或者中亚;
&单倍群R:源自南亚,分布于欧亚、大洋洲和美洲。
&&&&&&3、:单倍群B、F、P、U都是线粒体DNA单倍群R的后代。
&单倍群B:发源于中国南方,在中国分布极广,目前分布于东亚和东南亚;
&单倍群F:中国东部和日本;
&单倍群P:大洋洲及周边土著;
&单倍群U:欧洲、北非、印度、阿拉伯、北高加索山脉和近东;
&→单倍群K:西欧亚人(阿尔卑斯及英伦列岛);
&单倍群V:源自伊比利亚半岛,广泛分布于萨米人和巴斯克人;
&单倍群H:欧洲常见类型。(相关:;)。
&本文是过去的旧文,基于现代人两次出非洲的观点。不过完成之初就已有新证据显示此观点有误,现代人类出非洲很可能是一路而非两路或两次扩张。但文中所述的亚洲人群线粒体DNA的M系与N系的差异的确存在,这提示我们现代人曾经在亚洲有过两次大规模扩张,分别形成了老亚洲人谱系(如阿伊努人、北亚人、藏族东部类型)和新亚洲人谱系(汉人、越人、苗瑶人),因此对于了解蒙古人种的二元形成历史仍有借鉴意义。
最近几月一直在研究染色体遗传的问题,有关文字也写了一些。但是在看各种分布图的时候不经意间发现,染色体单倍群的分布图和我以前画的GM血型因子有一个重要的相似之处:就是两者的树形图都显示从最原始的祖型开始有两支从根部开始的分叉,而且一支分化不大、年代久远的代表着矮黑人谱系,而另一支代表欧亚人祖先的谱系。由此可以基本判定,在父系单一遗传(染色体)和常染色体(血型)上,都清楚地显示出非洲的现代人类很有可能就是分成这两大支,而且在出非洲之前他们应该没有发生较大的混血,所以这两支谱系的遗传学差异才会如此地截然不同。
& 再让我们来看看单倍群的分布图。哈哈!我们仍然可以看到:除了留在非洲的谱系(、、)外,也是有两个大的分支——M系和N系!
& & 所以我就不由自主地想,如果我上述认识是正确的话,则mtDNA表面上的混乱是后来混血造成的。而且越靠近现代,人类生产力水平越高,迁移与混血现象越频繁,则mtDNA遗传的无序度也就越高。所以产生时间越早的变异会越比较清晰地显示迁徙过程;而时间较晚的变异,有可能就会因为族群之间混杂程度太高和互相交换母系遗传因子,而失去其示踪的能力。
我之前尝试解决mtDNA分类的思路是从澳洲棕种人分布地域开始,但是很不幸失败了!从上图可以看到:澳洲人兼具M和N系的变异,而且比较古老的M系因子很少,而相对晚些出现的N系因子确占到绝对的优势,这说明棕种人的血统成分绝非象我们想当然的那么简单:严格来说,不能简单地把他们视为第一批出非洲黑人的纯种后代。
最近我突然意识到其中存在的一个问题,就是像澳洲和大洋洲这种地广人稀的区域,恰恰是遗传漂变兴风作浪的地方,也许一群几十人的外来者就可以改变整个岛群居民的遗传学构成!所以我再次尝试从分布图上选择另一个极端开始——这个极端就是西北欧。虽然那里也存在大量而且不同的变异类型,但是我们从染色体单倍群的分布图中可以看到那里只存在中亚部落的分化谱系,而不存在矮黑人的谱系。最重要的是欧洲是人口密度很大的地区,漂变对遗传构成的扭曲作用最小,这使得分析的置信度较之地广人稀的澳洲要大得多。
& 在血型方面我们也看到类似的情况,欧洲人特别是西欧人是以欧洲因子为主,只有少量矮黑人的因子(这很有可能是北亚人的混血成分)。
& 于是我把的系和系的当作两个基本研究对象,在已有的分布图上标出了更古老些的系全部变异所占的百分比(见下图):
为了方便比较,我把《走向远东》一文中李辉所认为的“棕色人种”分布区域以棕色在图上也标识出来。此时,奇妙的事情发生了!我们可以清楚地看到:M系的mtDNA变异因子分布频率在60%以上的地区基本与“棕种”分布的区域相吻合!在欧洲的最西端,欧洲人的M系变异频率是0%。而唯一不吻合的地方就是先前研究时碰壁的地方——澳洲和太平洋岛屿。当这一分析全貌展现在我面前的时候,我知道我很有可能已经成功了!
& & 与Y染色体和GM血型系统所显示的情况相同,出非洲的M系和N系其实也对应着两大古老人种——最早出现的M系对应矮黑人谱系,而晚些出现、分支较多的N系对应欧亚人祖先的谱系。由此我们可以找到Y染色体和mtDNA单倍群变异之间的对应关系,即:Y染色体的C/D系&&&mtDNA的M系;Y染色体的F系&&&mtDNA的N系。这个结果与《出非洲记》认为伴随出非洲亚当M168的夏娃是M的观点也完全吻合!接着我发现Y染色体的F系和mtDNA的N系也有类似的特点,就是两者各自产生了一些新的变异,而其中都有一个因子(Y染色体的K和mtDNA的N)分化为更为庞大的变异体系。我仍然使用刚才的方法,从欧洲最西端开始研究他们的构成,并把结果绘成下图。
& & 可以看到染色体的系产生了个基本的变异型G、 H、 I、J
,的系产生了个变异型I 、W、A 、X、Y
,他们主要分布区基本吻合,即南亚、中亚,但在欧洲比较少见。这可以视为欧亚部落的第一次扩张所留下的遗传学分布,可能因为经历了在寒冷的冰川期,所以扩展范围较为有限。而染色体系和的系都是较晚从母体中分化出来,分布区域很广,覆盖了澳洲、亚洲和欧洲,可以认为是冰川期过后欧亚部落的第二次更大规模扩张分化的结果。我为染色体和如此完美的对应而感到激动!当然再去分析更细小的分支仍有对应的可能,但是难度大多了,所以就此打住吧!下面来谈几个的有趣发现。
&对照mtDNA和Y染色体的分布图,我感到mtDNA的变异就像层层叠叠的地层,记载了成千上万年的历史变迁,而Y染色体就象表面上一层薄薄的土壤,覆盖掉大部分的痕迹。所以只看Y染色体变异实在有“一叶障目,不见泰山”的感觉。
棕种人和南岛人不能看成纯粹矮黑人的后代。从我还原的M系分布图中可以看到澳洲人(&5%)、巴布亚人(45%)、台湾原住民(30%)和波利尼西亚人的(5%)的矮黑人mtDNA谱系遗传标记的比重均不超过50%。虽然可以断定这是受到漂变作用影响下的结果,但已经足以说明棕种人和南岛人不是纯粹的矮黑人的后代。他们同样有一部分欧亚人母系N系(包括其分支R系)单倍群变异因子的标记。这暗示棕种人和南岛人的遗传构成是相当复杂的,欧亚人祖先所产生的两次扩张对该区域都有涉及。从图上看,最终的结果好像是原住居民同化了后来者(父系原住民为主,母系欧亚人为主)!我想这应该从澳洲和太平洋岛屿的截然不同于东亚地区的气候、生存环境、生产方式和土地产出能力等方面去寻找原因。
&我想,后来者虽然生产技术更加先进,但是由于新占领的地区不是破碎的岛屿,就是大片的澳洲荒漠,而且气候十分炎热,所有带来的作物都不能适应这种全新的气候和环境。而且在此生活需要全新的生产和生活方式,必须要向当地土著居民学习。最终的融合方式与东亚大陆上发生的恰好相反——土著居民同化了新来者,所以南岛人的遗传才会是父系原住民、母系欧亚人这种样子。
& & 棕色人种的起源地点是印度。另外从M标记的分布来看,印度和巴基斯坦的比例是最高的,显示印巴次大陆才是棕色人种的起源地和大本营,这与体质人类学的研究结果相吻合,但在Y染色体分布图上矮黑人的标记已经被后来者覆盖掉了。在这里,mtDNA的标记比Y染色体的标记更忠实地记录了棕色人种的起源和演变历程。事实上,体质人类学家早就提出澳洲棕种人不是单一起源的,他们的祖先是由来自印度和印度尼西亚的矮壮人种和来自中南半岛的细高型人种混血形成的。
& & 汉族mtDNA的分布呈现东-西变化梯度。从图上看:华东和华南的M系因子的比例为45%,与泰国人的比例相同,高于台湾原住民(30%)。而西北和西南汉族的相同指标约为60%,高于华东和华南汉族,又低于印度人和蒙古人(70%)。这好像与卡瓦利·斯福扎以常染色体标记所作的《中国人群基因频率主成分分布图》中第4主成分的梯度相似,它表现的是羌华系族群的晚近扩张造就的遗传学变化梯度。
&发现泛欧亚-南岛人的mtDNA标记:B。在mtDNA分布图上,有一个以红色标识的变异型B异常地醒目,它的高发区域主要是环太平洋地区,并且把几个很有特点的族群联系在一起。波利尼西亚人和美拉尼西亚人:极度高发(约90%)。体质人类学家一般认为他们属于南方蒙古人种和澳大利亚人种的混合类型。肯尼威克人:距今约9000年前。从mtDNA分布图上可以看到,在美国西北部发现肯尼威克人附近区域,B显著高发(约70%)。以下是我所看到的一篇很有意思的文章。
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&&&古人类头骨为证美洲人源于亚洲。最近,美国芝加哥大学人类学博物馆的学者们对古人类头骨的研究表明,美洲人的祖先很可能是居住在日本的一个史前人种。在中国、蒙古等国学者的合作下,芝加哥大学人类学博物馆的研究人员从世界各地搜集了近1万个古人类头骨化石,用计算机对其头骨结构进行了仔细的研究和分析,结果发现美洲人祖先的头骨结构和一个居住在日本的史前人种最为接近。这个名叫Jomon的人种生活在距今数万年以前,后来发展成为了阿伊努人。
据研究工作的负责人之一洛林.布雷斯介绍,从对头骨的研究以及其他证据来看,Jomon-阿伊努人很可能是在距今约1.5万年前通过目前白令海峡所在的地区进入了美洲大陆。当时,由于北半球的大部分地区都被冰雪覆盖,海平面比现在低数百英尺,如今的白令海峡当时只不过是一片干涸的大陆架,连接着西伯利亚和阿拉斯加,徒步就可以穿过这里,从亚洲进入美洲。据研究表明,美洲的许多印第安部落,包括切罗基族、苏族等,都有Jomon人种的特征。事实上,Jomon这个人种兼具如今亚洲人种和欧洲人种的某些特征。
不过,美洲人并不都是Jomon的后代。在距今约年前,一些中国人、蒙古人和东南亚人也穿过白令海峡,登上美洲大陆。不同的是,由于当时北半球的冰雪融化,连接亚洲和美洲的大陆架被淹没,白令海峡也就成为了名副其实的海峡。所以这些早期的移民都是划着船渡过白令海峡的,他们的后代包括现在的爱斯基摩人和阿留申人。
研究还表明,Jomon人具有很高超的造船技艺,他们能够用坚硬的桦木制造独木舟。据布雷斯说,在日本发现的一些古代独木舟和美洲土著使用的独木舟非常相似。登陆美洲以后,Jomon人就划着这样的独木舟,沿美洲西海岸向南部航行,选找猎物众多、果实丰盛的地方安居。由于当时农业还没有发展起来,所以Jomon人主要靠狩猎和采集果实为生。在近1千年的时间里,Jomon人穿越了整个美洲地区,其足迹一直到达了南美洲的最南端,人类文明也由此开始在这片大陆上兴盛起来。
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&&&周口店山顶洞人:大约生活在距今2-3万年前,山顶洞人已具有蒙古人种的基本特征:颧骨大而向前突出、鼻骨低而宽、鼻梁稍凹、颌门齿呈铲形等。分体质上分为差别较大的3种类型,类虾夷人、类波利尼西亚人、类爱斯基摩人。
&&&日本史前人类:包括绳文人(1.2万年前)、港川人(1.8万年前),他们的现代混血后裔分别是阿依努人和冲绳、流求一带的南岛居民。体质人类学的研究认为绳文人兼有有与欧洲人接近的特征,又有与棕种人相似的特征:
&而港川人被认为在体质特征上与广西柳江人(约3万年前)极为接近。据研究,他们的齿型属于原始的巽他型牙(Sundadonty),而不是特化的中国型牙(Sinodoaty)。但他们的起源至今没有定论。另外从港川人的头骨看有拔除门齿的现象。
&百越先民:其祖先类型之一就是广西柳江人,属于原始的南方蒙古人种,又有部分接近澳大利亚-尼格罗人种的特征。从图中可以看到华南汉族和台湾原住民的B发生频率均为30%以上。李辉在《澳泰》中指出现代百越族群具有线粒体单倍群的特征B4a、B4b、M7b。
&大汶口文化先民:距今年前,不少研究者认为“其体质形态基本上属于蒙古人种,与居住在太平洋岛屿上的波利尼西亚人种接近。而且大汶口居民具有的凿齿和文身的文化因素,在百越和南岛族群所分布的广大区域(即中国东南沿海和西太平洋岛屿)广泛分布。而且东夷人的起源一直是个迷,至今也没有发现他们向更南区域迁徙和传播文化的遗迹。
但如果把这些文化因素看成是这个史前神秘的B标记的泛欧亚族群的文化遗存,并随着他们的史前扩张而散布开去,则一切都将是顺理成章的事!
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&史前期中国东南区域对外交流初探。柳江人化石的形态特征较为复杂。一方面它具有不少蒙古人种特征,如上面部、鼻部与吻部前凸程度不大,门齿为铲形,另一方面,柳江人还表现出一些非蒙古人种的特点,如鼻根较低,眉脊突出,鼻形宽大,这些特征与现代澳大利亚人种又比较接近。柳江人化石的上述特点导致中外学者对其种属地位的看法很不一致。我国的吴汝康认为柳江人是正在形成中的蒙古人种的一种早期类型。他的观点为我国学术界所广泛接受,但不少西方学者对此提出异议。斯图尔特(Stewart)在研究柳江人化石后指出该化石头骨在低的颅穹顶、眉嵴、鼻和腭的形态上表现出“澳大利亚人种”特征。雅基莫夫(Ефимико)认为,对柳江人头骨形态的测量结果表明它处在蒙古人种和澳大利亚-尼格罗人种间的过渡地位。切博克萨罗夫则认为,柳江人特别接近于蒙古人种的南方类型,它与蒙古人种北方类型的代表山顶洞人在体质形态上存在着显著的差别。因此,旧石器时代晚期的蒙古人种可能包括两个组群,即后来演化为大陆蒙古人种(Mongol,landic)的东亚组群和连接蒙古人种同澳大利亚人种的南亚组群。柳江人应该是蒙古人种与澳大利亚人种之间的过渡类型。我国的颜訚在比较了柳江人和山顶洞人的形态特征后,认为柳江人的形态发展更接近于蒙古人种的某些南亚类型。柳江人和山顶洞人虽同属于蒙古人种的形成阶段,但柳江人似较山顶洞人进步,它的形态特征更接近于现代蒙古人种。他还指出柳江人的鼻根指数较低,接近于蒙古人种的下限,而属于澳大利亚-尼格罗人种的变化范围之内,其垂直颅面指数也较低,这些特征均显示柳江人与南亚蒙古人种(Mongol,
Asia)较为相似。韩康信、潘其风认为,柳江人和山顶洞人的体质差异表明,在华南和华北的晚期智人出现之初,就已存在明显的体质异形现象。柳江人化石还被认为与日本和澳洲的古人类存在亲缘关系。
澳大利亚的索恩在研究澳洲发现的凯洛人(Keilor)头骨时注意到该头骨与柳江人头骨存在诸多相似之处,他据此认为澳洲土著人有部分来源于中国南部。吴新智则指出柳江人与日本的港川人在体质形态上较为接近。综合对柳江人的各种研究结果,我们可以作出如下论断:东南区域的晚期智人与东南亚、澳洲以及日本的古人类之间极可能存在着较为密切的遗传和进化联系。其他一些研究成果也证实了这一点。例如美国分子生物学家威尔逊和卡恩在1983年发现现代人类线粒体DNA的COII和tRNA区域之间的第五非编码区存在一个包括九个碱基对的缺失序列(9-base-pair
deletion),进一步的研究显示其缺失是由于DNA复制时拷贝丢失所致。日本的埴原和郎(Hanihara)在分析后认为该缺失序列在现代人类线粒体DNA进化过程中只发生一次而且是东亚人类的重要标记。其他学者在以后的研究中发现该缺失也出现在东北亚人类、美洲印第安人、太平洋岛屿居民及部分南亚人类身上。美国埃默里大学的华莱士(Wallace)等在1994年对这一缺失序列的研究进行了总结,指出这一缺失序列在东亚、太平洋岛屿、美洲等地现生人类中较高的出现频率表明这些地区的人类有着共同的祖先。
研究东亚人类牙齿形态的美国学者特纳认为东亚晚期智人和现生人种的牙齿类型可分为两大类:巽他型牙和中国型牙。前者包括东南亚人类、华南人类、日本的绳文人、阿伊努人和太平洋岛屿居民。后者主要为东北亚人类,包括华北、朝鲜、蒙古、日本、西伯利亚人类及美洲印第安人。巽他型牙的形态比较简单、原始,中国型牙的形态则较为复杂、特化(如第三臼齿的高缺失率)。两者间又存在许多相似之处。从人类牙齿形态的进化过程来看,牙齿结构是不断趋于复杂化的。因而特纳认为,巽他型牙起源较早(据他推算大约在3-4万年前),可能代表了比较原始的现代人类牙齿形态,中国型牙则是由巽他型牙人群北移后(大约在1.7-2万年前)在东北亚地区形成的。这意味着整个东亚和东南亚现代人类之间有着极为密切的亲缘关系。
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&根据近期的研究结果,B是在大约5万年前从刚产生不久的中亚部落R中分化出来的,而后大约在3.5万年前进入东亚腹地,大约1-2万年前就已分布到美洲。从mtDNA分布情况来看,我认为B一定代表了一个体格强壮的、势力一度很强大的泛欧亚原始人种,有着类似欧洲人的高鼻深目的凶恶外表。如前面的推论没错的话,与我过去的观点相反,事实上他们和欧洲人都是中亚部落的后代。从Y和mtDNA分布综合起来看,他们中的一部分人后来与矮黑人融合,并掌握了航海技术,成为了海洋民族——南岛人。
&因为B是中亚部落R系的早期变异,这个泛欧亚人种进入东亚后不久就与土著居民发生混血,因此他们和他们的南岛人后裔其实都融合了两支出非洲现代人的血统,都是父系矮黑人标记为主、母系以中亚部落标记B为主,而不是原先所认为的是第一批出非洲矮黑人的直系后裔“棕种人”,这一点是覆盖力极强的Y染色体所无法呈现出来的的结果。
& & ab3st应该是矮黑人所携带的GM遗传因子
&请对比一下我前一段找到的日本学者绘制的ab3st世界分布图和我前面勾画的线粒体M系变异因子的世界分布图,可以发现:除了南岛和南美这两处漂变作用比较强的区域外,它们在全世界的分布频率极其相似!而且ab3st在红海附近的少量分布,表明它很可能在第一批拓荒者停留在非洲时,或者是出非洲早期就已经产生出来。因此,以前我尝试构建的GM血型演变图肯定又要调整了。查看了一下原来的GM血型研究资料,发现非洲人已有ab3s。而且非洲人的ab1c、ab1b3和欧洲人的fb1c、fb1b3极为相似,只是a被换成了f,看起来更像是符合连锁互换的遗传规律,但是中间过程还是很难准确描述。
&这就是修改后的GM血型因子演变示意图,左边的ag、axg、ab3st是第一批出非洲矮黑人留下的,而右边的afb1b3、fb1b3、fb1c来自第二批欧亚人祖先的遗传,其他的变异类型都没有出非洲。
&博友认为:L母系肯定是配对A、B父系;而M母系该是配对D、E父系;N母系是配对C、F父系的;R母系又是配对F父系的。因此,L母系可以理解为黑种母系,M母系可以理解为棕种母系,N可以理解为黄种母系,R可以理解为白种母系。而后,C父系的向&亚洲-澳洲&扩张,F父系的向&西亚-欧洲&扩张,和K系的向&欧亚大陆-东西方&扩张的过程中,都会把原来的区域的旧部族的母系给吞并混合,导致中国人和印度安人都有C、D父系的原配母系M-N在其民族成分中。两个部族的起源,都是属于白种父系和棕种、黄种母系的混合人种。
一般人会认为,“蒙古人种”这个命名是因为西方人最早能接触到,并留下深刻印象的黄种人是入侵欧洲的蒙古人。这个说法大体没错,但是我们不能忘记,拥有最典型和最强烈的蒙古利亚体质特征的人群依然是蒙古人,而命名原则上,把最鲜明、最典型的人群作为一个大人种的名称来命名,也是合适的。又如“高加索人种”这个名称,正是因为高加索地区的人群拥有最典型、最强烈的欧罗巴人种特征。很多人猜想,东亚人的蒙古人种特征,来自于早期的亚洲人,具体说即父系Y单倍群为C3、母系MT单倍群为M的东亚北方支系的人群。由于数万年前东亚寒冷的冰川期。使得这些最早到达东亚的现代人。演化出了和世界其他地方人群完全不同的体质特征。比如扁平的面部。特别的眼部结构(比如内眦赘皮、细小的眼睛、单眼皮等),高颧骨,更大的脑袋等,以及一些东亚人独有的非测量性体质特征。这些早期东亚人的血统,可能就是现代东亚人的蒙古人种特征的来源和基础。为了更简便地讨论这个问题,不将赘述最基本的知识.对此无基础者可以查看我的其他帖子.我只将简略地归纳总结如下:
第一批东亚人:原始尼格利陀人种(早亚洲人种内陆支),父系单倍群D;母系单倍群可能M62、M21、M22、M*。
第二批东亚人:原始亚太人种(早亚洲人种沿海支),分化为南方支系和北方支系。
&&&&&&&&&&&南方支系:古南亚人种,父系单倍群C3、C1、C2;母系单倍群可能M7、M9、E、M*、其他。
&&&&&北方支系:原始蒙古利亚人种(古北亚人种),父系单倍群C3;母系单倍群M8、C、Z、M10、M12、G、D。
&&&第三批东亚人:新太平洋人种(早期欧亚人种),父系单倍群K*、MNOPS*、M、S;母系单倍群R21、R22、R*、其他。
第四批东亚人:新亚洲人种(晚期欧亚人种东支),父系单倍群N、O;母系单倍群A、B、N9、Y、R9、F、R11、N*、N21、N22。
第五批东亚人:原始高加索人种(晚期欧亚人种西支),父系单倍群Q;母系单倍群现已消失。
  以上几批人,通过各种不同类型、不同比例的混合(部分人群另有微量白种成分),形成了现代的东亚(含东南亚、北亚)各类人群。古南亚人种和原始蒙古人种的体质分离,是后者适应东亚严酷的冰川期的产物。原始尼格利陀人种、古南亚人种、新太平洋人种、新亚洲人种,四者都是有所区别,甚至很大区别的赤道人种。新太平洋人种是很早就从原始欧亚人种中分离出来,然后新亚洲人种和原始高加索人种分离,因此,新亚洲人种和新太平洋人种属于很早就分离的两类人,区别很大。从波利尼西亚、山东大汶口等地的情况来判断,新亚洲人种是含有少量类高加索成分的热带人种,和原始蒙古人种有着很大的区别。
总得来说,我们可以认为,现代意义上的蒙古人种主要是由古南亚人种、原始蒙古人种、新亚洲人种三者混血而成;部分人群有一定的尼格利陀成分,并融入微量的高加索人种成分,属于典型的混血人种。而东亚人种是南亚人种和北亚人种混血而成,其中南亚人种主要是新亚洲人种为主和古南亚人种的混血;北亚人种主要是以原始蒙古人种为主和北上的南亚人种的混血;而东亚人种又是南亚人种和北亚人种的混血,属于混血人种中的混血人种。按照其混合程度又可以分为:东亚人种北方类型和东亚人种南方类型。前者以北方汉族为典型,后者以南方汉族(华南除外)为典型。韩国人大体属于东亚人种北方类型和北亚人种的过渡类型,偏东亚人种北方类型;日本人大体属于东亚人种北方类型和千岛人种的过渡类型,其中东日本有更多千岛人种因素,并在北海道最为明显。而华南汉族、越南人属于东亚人种南方类型和南亚人种的过渡类型。典型的北亚人种是蒙古人,典型的南亚人种是东南亚人,中国的少数民族,也分属不同类型。传统的满族,应该是东亚人种北方类型、北亚人种、北极人种三者复杂的混合;韩国人也有一定的北极人种成分。现代满族由于和汉族大量混血,大体属于东亚人种北方类型。
关于各人群来自各原始人种的混合比例问题,在缺乏遗传性的常染色体资料之前,我们目前只能根据父系Y和母系MT来做大致的判断。由于古北亚和古南亚分享Y的C3,所以在缺乏STR数据参考的情况下,只能进行很人为的判断。为了减少偶然性、人为主观性等因素,我不作具体精确的比例划分,只是大致说一下:
北方汉族主流人群的父系基本以新亚洲人种为主,大约达9成,其他成分各有少量。母系一般有4成出头的新亚洲成分,余下的5成多中,大约又有7成为古北亚,3成古南亚。
在北方汉族非主流人群中,父系新亚洲人种要稍低一些,古北亚或尼格利陀或高加索成分略有增加。母系中大多也是新亚洲成分要更减少一些,少数增加一些。另大部分有很少量的高加索人种母系。
南方汉族人群的父系基本也是以新亚洲人种为主,达9成以上,其他成分各有少量。母系从4成半到6成半的新亚洲人种,各地不等。其余母系,在南方北部,平均较大部分为古北亚,剩余古南亚;在南方南部,平均接近半数是古南亚,其余古北亚。主流南方少数民族类似南方汉族。
  蒙古人父系5成多为古亚太,其中主要应该是古北亚,其余以新亚洲为主,极少量高加索。国内蒙古族母系4成不到为新亚洲人种,其余大数为古北亚,少数古南亚。外蒙古人母系一半是古亚太,其中以古北亚为主,其余古南亚;另一半以新亚洲为主,少量白种但是近年发现一些外蒙古人群中有较大比例的白种母系。
  满族父系7到8成新亚洲,其余古亚太,以古北亚为主,极少量其他。满族母系8成古亚太,以古北亚为主,少数古南亚,其余2成新亚洲。
  韩国人父系8成新亚洲,2成古亚太,其中以古北亚为主,少数古南亚和尼格利陀。母系3成新亚洲,7成古亚太,以古北亚为主,少数古南亚。
日本人父系平均5成多新亚洲,近4成尼格利陀,少数,近一成古亚太,其中古南亚和古北亚应相当。母系1/3新亚洲,2/3古亚太,以古北亚为主,可能有少量尼格利陀。
  琉球人父系5成半尼格利陀,4成新亚洲,其余为古南亚。母系2成新亚洲,8成古亚太,其中古南亚占多数,其次古北亚,可能有少量尼格利陀。
  藏族父系平均新亚洲一半不到,尼格利陀一半不到,剩余为古亚太和高加索。母系平均2成半到3成新亚洲,2/3古亚太,其中绝大多数为古北亚,少量古南亚。另极少量高加索和尼格利陀。
  越南人父系9成新亚洲,其他成分各有少量。母系6成新亚洲,近4成古亚太,其中主要是古南亚,其次古北亚,另有极少量尼格利陀。
  东南亚主流民族父系9成以上为新亚洲,剩余主要为古南亚,极少量新太平洋。母系新亚洲半数左右,其余古南亚可能最多,其次尼格利陀、新太平洋、古北亚等。(、、、、)
时间&&&&&&&&&&
人物&&&&&&
父系代号相应母系时期人种类型&事件
  15.0-?万年前&东非所有现代人&&
AT L1-R 旧石器时代古非洲人种&
在东非进化&
  ?--7.0万年前 东非 布须曼人除外 BT L2-R
旧石器时代古非洲人种在东非进化&
  6.9-7.0万年前 东非 俾格米人除外 CT L3-R
旧石器时代古非洲人种 在东非进化
  5.0-6.9万年前东非非亚黑人除外
旧石器时代古非洲人种&在东非进化
  4.5-5.0万年前 中东阿拉伯 中东部落 F
旧石器时代泛欧亚人种出非洲前往中东&
  4.0-4.5万年前 伊朗阿富汗 欧亚部落 K R N
旧石器时代泛欧亚人种 离开阿拉伯往东
  3.5-4.0万年前 印度北部 东南亚部落 NO 部分R N
旧石器时代 泛欧亚人种远东型 离开中东往东亚
  3.0-3.5万年前 缅北印东北 东亚部落 O 部分R
N& 旧石器时代 泛欧亚人种远东型 临近东亚地区
  1.5-3.0万年前云南先羌人&&&&O3
N*主 M*微&&&
&旧石器时代类&
波利尼西亚人种进入云南进化
  1.5-3.0万年前 云南 部分先羌人 O3a +O3*N*主
旧石器时代类波利尼西亚人种在云南地区进化
  1.5-3.0万年前 云南 部分先羌人 O3a3 +O3*N*主
M*微& 旧石器时代 类波利尼西亚人种在云南地区进化
  1.0多-1.5万年前 西南 汉藏人 O3a3c +O3*N*多
旧石器时代蒙古人种南亚类型北上西南地区进化  1.0多-1.5万年前西南汉藏人
O3a3c1+O3* N*多M*少&&
旧石器时代蒙古人种南亚类型北上西南地区进化
  0.6-1.0多万年前 西北 汉藏人 O3a3c +O3* N*少
M*主&中新石器时代蒙古人种东亚类型北上西北地区化&
  0.3-0.6万年前 中原华北 华夏人 O3a3c+O3* N*少
M*多红铜青铜时代蒙古人种东亚类型入侵中原华北&
  0.3-0.223万年前 中国北方 华夏人
O3a3c+O3*+O3a*+O1 N*少 M*多青铜铁器时代蒙古人种东亚类型打败东夷
  0.223万年前今 全中国 汉人O3a3b+其他O3+O2a+O1 N
M平均对半 铁器工业时代 蒙古人种东亚类型 北方汉族南下
  注一:汉族除了O系以外,还有史前和远古融入(包括融入南方汉族地区土著)的成分N1a、Q1、C3*、D1等其他成分,北方汉族还有极少量的白种人成分J、E3b(来自中东人,但最早是黑人成分)、G、R1a1等(母系也有极少量)。北方汉族的母系老亚洲成分略多,南方汉族的母系平均新亚洲成分略多。汉族的新亚洲人母系主要为R9、N9、B、F、A、Y,老亚洲母系主要为M7、M8、M9、C、Z、D、G。
  注二:炎黄部落属于东亚人种中的古西北类型,在今天的甘肃和河北等地的汉族中比较典型。河南汉族、陕西汉族、山东汉族都有一定的南方成分,以古西北类型为基础,融入了一部分古华中类型和古华南类型的成分,其中山东东部还有少量波利尼西亚成分;山西汉族估计介于河南汉族和河北汉族之间。南方汉族则属于河南、陕西、山东等地的北方汉族南下,和当地的土著居民(以女性为主,少量男性)的古华中类型、古华南类型融合而成。总体而言,北方汉族属于蒙古人种北方远东类型,南方汉族属于蒙古人种南方远东类型,广东、广西、海南、福建、台湾等地的汉族含有部分蒙古人种南亚类型的特征。另外,满族(汉八旗除外)属于蒙古人种北亚类型中的古华北类型,蒙古族则属于蒙古人种北亚类型中的古东北类型。
  注三:以上的时间基本为大致,包括部分猜想内容,并不精确。
  注四:“非亚黑人除外”指除去非洲黑人以外,还包括非洲尼格罗黑人的近亲、亚洲的安达曼等矮黑人,以及原型为矮黑人的日本绳文人、西藏雅砻土著等。“中东部落”则是泛欧亚人的称呼,除了以上说的那些,还排除东北亚、北亚、大洋州的一些居民,比如蒙古人、满人、鲜卑、契丹、女真、部分匈奴、部分突厥、澳大利亚土著(就父系而言)、新西兰土著(就父系而言)等的祖先,以及美洲最早的土著人。“欧亚部落”是中东部落的一个分支,排除了西亚人、少部分印度人和进入欧洲的西亚人的祖先,剩下的汉族中,南方少数民族、大部分东南亚人、大部分印度人、中亚人、印欧人、克罗马农人、新几内亚人、美洲印第安人、部分北亚人、北极人、少量中东-南欧人等组成的一个群体。“东南亚部落”则是东亚部落和北亚部落未分离时的前身;“北亚部落”主要包括雅库特人、涅涅茨人、芬兰人的父系祖先;“东亚部落”主要包括汉族、南方少数民族、大多数东南亚人、尼泊尔人、印度黄种人。此外,也是日本人、韩国人的两大祖先之一。“先羌人”则主要包括汉藏和部分苗瑶、部分东夷的成分。
  注五:汉族和南方少数民族都是以父系和部分母系为代表的新亚洲人(泛欧亚人种远东分支)和部分母系为代表的老亚洲人(古亚太人种)混血形成的。汉族的蒙古人种特征很可能来自于约半母系祖先的老亚洲人,而不是汉族的父系祖先。因此,随着老亚洲母系的不断注入,人种类型也不断变化,从纯粹新亚洲人的泛欧亚人种远东类型,到含有少量老亚洲成分的类波利尼西亚人种(或类爱斯基摩类型);到新亚洲成分有一定优势的蒙古人种南亚类型;再到和老亚洲女性大规模融合的,老亚洲血统占较大优势的蒙古人种东亚类型中的古西北类型,北方汉族的老亚洲血统达到鼎盛(今天的河北汉族被怀疑拥有80%的老亚洲母系,而一般的北方汉族的老亚洲母系只有55-60%左右,部分山东汉族只有50%)。此后,由于汉藏人或华夏人占据了中原和山东,从三苗部落、东夷部落的女性那里获得了不少新亚洲人成分,才使得北方汉族的新亚洲血统有所回升,但已经和原始汉藏人在南方时的血相去甚远了,大量老亚洲母系的融入奠定了北方汉族的蒙古人种东亚类型的特征基础。今天的南方汉族,新亚洲人血统普遍高于北方汉族,其中最高的在两广一带,新亚洲人母系达到60%甚至65%以上(不过部分台湾原住民其实更高)。由于南北汉族的母系的新老亚洲血统的比例差异(南方汉族的新亚洲母系平均高于北方汉族10个百分点),造成了人种上的区别,因此北方人属于东亚人种的北方类型,南方人属于东亚人种的南方类型,也就顺理成章了。不过,这也意味着北方汉族的血统和南方汉族相比,离蒙古人满人更近,离白种人更远,很难可以去证明“北方人比南方人要高贵”。&
  注六:汉族的核心基因是O3a3c,而O3a3c1是其更具特色性的下游类型。这两个基因类型都是汉族和藏缅共享的。一般认为O3a3c是炎帝的基因类型,至于黄帝则众说纷纭。
人们自始至终都在关心今天不同肤色、不同形貌、生活在地球各个角落的不同人种和民族是怎样起源的,也就是说,现代人类是怎样起源的,起源于何时,何地?这个过程又是如何发生的?这些都是当前人类进化研究中争论的核心。人类进化的故事起始于200~300万年以前,出现了直立行走的人属(Homo),随后出现了更为进化的直立人种(Homo
erectus),然后为智人(Homo
sapiens),最终进化成具有语言、意识、艺术想象力的现代人类。&
  <font COLOR="#、现代人类进化的两种假说。长期以来,有两类证据被用来阐明人类进化历史的故事,一类是解剖学上的变化,另一类是人类的脑和手产生的技术及工具等的变化,这两类证据实际上都是基于对考古中所发现的骨骼和先人所使用的器具的分析。数十年来人类学家利用这些证据取得了非凡的成就。近二十年来,分子遗传学的发展又为此贡献了丰富的内容。原则上说,人类的基因组中蕴藏着进化历史中的所有重要事件,人类分子遗传学家所想做的便是如何利用生物学的手段发现这些重大的事件,重现人类进化和迁徙的历史,阐明各群体之间的遗传关系。&
  关于人类起源,目前存在两种不同的假说(图1):一种是多地区进化假说(multiregional origin
model),一种是“非洲起源假说”(out of Africa
hypothesis)。前者认为200万年前直立人群体从非洲向外扩张,有小群体的迁徙,但没有群体的替代。地区性群体间的基因交流维持着遗传的持续性,从而在有直立人群体的地方和谐地发生了朝向现代智人的进化趋势。而后者则描绘了另一种景象,大约20万年前一支起源于撒哈拉以南非洲的第一批现代人迁徙到全球各个角落,取代了当地已存在的直立人和远古智人,并进化为现代人类。对于大多数群体遗传学家来说,似乎更认同后一假说,认为它在生物学上更为合理。多地区进化假说要求有大群体之间广泛的基因交流,即在他们转化为现代人时,要求群体间遗传上有联结,要求基因交流必需维持在大的地理范围内,且必须维持很长的时间,这似乎很难实现。&
  随着分子生物学技术和计算机技术的发展,利用分子遗传学的手段进行进化和群体遗传的研究是揭示人类进化的规律和历史的有力工具,使我们利用生物学的方法探索人类起源和进化成为可能。目前,有几类遗传多态性标记,如线粒体DNA(mitochondrial
DNA,mtDNA)、Y染色体DNA(Y-DNA)以及常染色体的若干多态性位点等,在研究中被广泛应用并取得了令人瞩目的成果。&
  <font COLOR="#、mtDNA。自从Ephrussi在1949年首先发现线粒体中含有DNA以来,人们才发现线粒体还是一个重要的遗传信息载体。人类线粒体DNA是一个闭合环状的双链DNA,由16569个碱基对构成。线粒体具有自我复制、转录和编码功能,是一个半自主性细胞器。mtDNA全序列已由Anderson等测定,称为“剑桥序列”[1]。线粒体DNA的两条链因所含碱基成分不同,分为轻链和重链。线粒体DNA大部分序列都编码基因,且两条链均有编码功能。线粒体DNA共编码两类rRNA,22种tRNA和包含13条多肽链的mRNA(细胞色素b,细胞色素c,氧化酶的I、II和III亚单位,ATP酶的亚单位6和8两种成分以及呼吸链NADH脱氢酶的7个亚单位:ND1、ND2、MD3、ND4、ND4L、ND5、ND6)[2]。由此可见,线粒体DNA虽然小且结构简单,但其正常表达是维持细胞乃至整个机体正常功能的重要保障。&
  同时,线粒体DNA由于其独有的一些特征,近年来被广泛应用于人类群体遗传学和进化遗传学研究。首先,线粒体DNA呈严格的母系遗传,通过对线粒体DNA差异的分析可以重现人群的母系进化史。其次,线粒体DNA的突变率较高,比核DNA(nDNA)高5~10倍,所以比较其DNA序列可以获得在相对较短的进化时期内累积的核苷酸变化的信息。而且线粒体DNA的变化主要来源于突变而非重组。另外,还有群体内变异大、分子结构简单、序列已完全清楚等特点[1、2]。人体的每个体细胞中含有数千个线粒体,因而突变型和野生型的mtDNA可共存于同一细胞中,也就是说mtDNA存在异质性。经过细胞分裂和线粒体的增殖发生“复制分离”,在此过程中,细胞积累了不同比例的突变体和正常线粒体DNA,那些发生了致命突变的个体则往往由于自然选择被淘汰掉了。这些积累下来的突变经由母亲传给后代,再由后代中的女儿传播下去。种系中线粒体DNA的突变可分为中性和缺失性,中性或者说温和的突变可以忠实地通过母系的遗传而记录下过去曾发生过的突变事件,因为
mtDNA极少重组,这样我们可以通过对比mtDNA序列上的差异而推算从同一个祖先发生分化的时间,寻找人类的起源和群体分化的结点。图1
现代人类起源的两种假说;左图为多起源假说,右图为非洲起源假说。
<font COLOR="#、非洲起源说-Mitochondrial
Eve。国内学者根据在东亚人种中发现的一些古老的mtDNA限制型类型,提出了人类可能起源于东亚的观点[3、4],然而这一推论受到了其他研究的挑战。限制性内切核酸酶片段长度多态性(RFLP)的研究结果支持非洲起源论对非洲人、亚洲人和欧洲人进行的分析,发现在mtDNA
5&末端识别序列中的3592位点中,非洲人的三个群体均存在HpaI限制酶的切点(俾格米人96%,布什曼人93%,班图斯人71%)而亚洲人和欧洲人则没有,这一切点是由于在3
594位发生了C→T的替代造成。另外,13%的亚洲人还缺乏一个现代普遍存在于各人群mtDNA中的12406位的HpaI切点(由于12406的G?A的替换造成的),所以Denaro断言,人类的起源在非洲[5]。Johnson等用HpaI、BamHI、HaeII、MspI和AvaII等限制性核酸内切酶进行RFLP和Southern杂交分析,对几个群体的研究显示,所有mtDNA均来源于同一个系统发育树,并且最深的根来源于非洲[6]。Cann及其同事共调查了147个个体,其中包括34个亚洲人、21个非洲土著人、26个新几内亚土著人、46个高加索人和20个非洲人(18个为美国黑人),结果同样表明,所有人种均同属一个系统发育树,非洲人具有最大的多样性,因而是最古老的人种,并且按照2%~4%/Ma(million
years)的序列进化速度可以推算出人类的进化树具有约20万年的历史[7]。1991年Merriwether等的研究结果也与此相符。他们用这6种酶的RFLP分析了来自于62个地区的3065个mtDNA样品,得到了149个单倍型和81个多态位点,并印证了非洲起源假说。另外他们的研究确认了mtDNA多态确实是连锁不平衡,这与其低频率的重组是一致的。并揭示了mtDNA反映了35%的大陆差异性,而核DNA(nDNA)的大陆特异性却只有12%,这证明利用mtDNA进行遗传分析确有很大优越性[8]。&
  随着近年测序技术的进步,非洲起源论的另一个有力证据是对mtDNA非编码控制区的序列分析。这一区域的多样性比其他区域高3~4倍。经过对189个样品(121个来自土著非洲人)的测序分析表明,依然是非洲人群表现出最大的多样性,非洲人处于进化树最深的根部,并且mtDNA进化树的合并时间大约在9000年之前[9],也就是说现代人类的起源是发生于这一时期。Horai等在与四种非洲猿类的mtDNA比较中,发现亚洲和欧洲人的多样性非常接近,非洲人则远远高出,而人类的近亲黑猩猩的多样性又是其10倍。如果以人类和非洲猿的分化约发生在1300万年前计算的话[10],则现代人类起源于143
000±18000年前,而亚洲人、欧洲人与非洲人的分化则发生于7年前左右[11]。这些研究最终似乎都支持了这么一个结论:最早的人类出现于大约15万年前的非洲大陆,当非洲的母亲迁移到新的大陆上以后,mtDNA发生的突变引起遗传性状的漂移,从而造成各大陆种族间的差异。&
  <font COLOR="#、mtDNA多态性与群体的变迁。利用mtDNA中存在的序列多态性,通过分析不同种族和民族之间的遗传结构,进而更为细致地了解他们之间的遗传关系和变迁的历史。Torroni等对175个欧洲人的mtDNA非编码区进行了序列分析,得到117种单倍型,而这些单倍型都聚在两个簇群中,一组具有10394位的DdeI切点(占1/4),另一组则缺乏该切点(占3/4),这一缺失比例远比非洲人群在该位点只有4%的缺失率要高。根据mtDNA序列22%~29%的进化速率,他们推断现代欧洲人进入欧洲的时间大约发生于3年前[12]。最近对9个欧洲人群419人的研究,根据其单倍型分析结果,揭示欧洲人群在进入欧洲后,于1年前,带着“大西洋”mtDNA从西南欧向中欧和东北欧有一次大的迁移活动,这一结果与考古的结果是一致的[13]。&
  在亚洲人中,以10394位DdeI切点的+/-同样被分为两大群。但特别的是在10397还有一个AluI切点,这在其他人群中是没有的。这被认为是在进入亚洲后产生的[14]。亚洲人群中普遍存在的单倍型组A、B、C和D在美洲印第安人中也有较高频率,被认为是其祖先单倍型。单倍型组F广泛存在于南亚人中,而在藏族、汉族、朝鲜人以及西伯利亚人中频率较高的A、C、D、E和G在越南、马来西亚等东南亚人种中是缺失的,这可能印证了亚洲人迁移分别通过南、北两条路线[2]。最近意大利的一个研究小组通过对具有单倍型组M(根据10400位C→T的突变决定)的一组非洲人和一组印度人的mtDNA的RFLP和HSV-I区序列的比较分析表明,人类在大约6万年以前从东非埃塞俄比亚进入西亚,然后再迁入南亚地区[15]。&
  在单倍型组B中,均在COII和LystRNA基因有一个9bp的缺失,这一缺失广泛存在于亚洲各人群、新几内亚人以及美洲印第安人中,而被认为是印第安人和亚洲沿海人群近亲的西伯利亚人群中却完全无此缺失[14、16、17]。Horai等还通过对mtDNA非编码区D&#57361;loop测序,对东亚的数个群体293人进行了分析,证实了现代日本人起源的融合假说,即由约1万年前的Jomon人与后期迁入的Yayoi人融合而来[17]。对越南群体的研究表明,越南人是由中国人与泰国—印尼人融合而来的[18]。&
  另外,用RFLP和mtDNA调控区DNA序列分析比较等方法,Starikovskaya认为美洲印第安人在34000年前通过白令大陆桥进入美洲,而第二次从东北亚进入美洲约发生于1年前,这次迁入带进了西伯利亚人所没有的单倍型组B[19],这一估计与Bonatto估计的时间(3年前)较为接近[20]。Horai的研究提示,首次穿越大陆桥的时间为1年前[21]。&
  5、问题与趋势。在mtDNA的研究中人们发现了一个有趣的问题,就是mtDNA的进化速度到底有多快,该如何校准这个分子钟?不同的研究,选用的位点不同,其突变率可能是不同的。在一些高变区,或者说热点(hot
spot),其突变率就较高。因而在进化研究中,精确地确定mtDNA分子钟的速率就是一个非常重要的问题了[22]。人们还无法断定现代人类是否彻底取代了旧大陆已经存在的古代群体,还是与之发生基因的交流以及交流的程度如何这些问题。另外,群体间的基因流动的情况可能也远比我们想象的要复杂得多。&
  鉴于人类进化和迁移的复杂性,将来的研究有如下趋势:1)用多种遗传标记,如Y-DNA、mtDNA和常染色体DNA多态标记对群体进行分析,这样可以揭示更多的现象,反映更为真实的历史事件;2)扩大研究人群。人类基因组多样性计划准备选择全球100个群体(每个群体25~100人)的10000余人进行该计划的研究[23]。对人类基因组多样性的研究,除了揭示人类的进化和迁徙的历史外,另一个重要的目的就是研究不同群体和个体在生物学性状和对疾病易感性和抗性上的差别,为生物医学技术应用于人类健康事业奠定基础。(作者:钱亚屏、初正韬、褚嘉祐)
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