哪里可以做癌症基因检测费用？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-05-15 05:51 标签： 上海做癌症基因检测
癌症患者做基因检测是否必要？
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癌症患者做基因检测是否必要？
导读如果癌症不可避免，必须先了解对付它的方法。医学上说的“同癌异治”和“异癌同治”是什么意思？检测如何帮助我们控制癌症的发病率及降低癌症的死亡率？且听华大基因遗传分析师丁一为你介绍。如果您有问题咨询，欢迎关注微信公众号——遗传分析师（微信号yichuanfenxishi）了解~随着年龄的增长，你会发现身边不幸罹患癌症的人越来越多。中国癌症数据（Cancer statistics in China, 2015）告诉我们，近年来（）中国癌症的新增发病率及死亡率逐年攀升，癌症已成为中国居民最主要的死因之一。&对于癌症患者来说，靶向药物的出现无异于患者的福音。但是否所有癌症患者都适合靶向药物治疗？当然不是。多年前，一位朋友的亲属不幸罹患肺癌，而朋友多方打听获知肺癌患者使用易瑞沙（吉非替尼，Gefitinib）疗效不错，因此在未进行基因检测的情况下购买印版易瑞沙服用，但疗效并不显著。在从事遗传分析工作后，我们知道易瑞沙和特罗凯（厄洛替尼，Erlotinib）同属一代EGFR抑制剂，属于针对特定致病突变的靶向药物，对携带EGFR 19号外显子缺失和21号外显子L858R突变的非小细胞肺癌（NSCLC）患者疗效显著，而对EGFR野生型患者基本无效。又如果患者刚好携带靶点基因的药物敏感型突变，是否可以一劳永逸的受益于靶向药物治疗？当然也不是。我们熟知的二次耐药突变，以及旁支信号通路的激活等，都会导致患者对药物的敏感性降低。因此，根据基因检测结果实时监测，及时调整以便给予患者最合适的靶向用药治疗方案，是十分必要的。&根据基因检测结果，患者可以有选择地接受“同癌异治”和“异癌同治”的精准治疗，针对性强，也就是我们常说的“肿瘤个体化用药”。以乳腺癌（Breast Cancer）为例，FDA批准用于治疗乳腺癌的靶向药物包括：靶向HER2的曲妥珠单抗(Trastuzumab)、帕妥珠单抗(Pertuzumab)、拉帕替尼(Lapatinib)、T-DM1（Trastuzumab emtansine）；靶向mTOR的依维莫司（Everolimus）；以及靶向CDK4/6的抑制剂帕博西林(Palbociclib)等。如果检测结果显示患者HER2基因拷贝数扩增，则提示患者HER2靶向用药可能敏感；如果患者携带PIK3CA激活突变，则提示患者可能受益于mTOR抑制剂依维莫司等治疗；又如果患者检出CDKN2A失活突变，则提示帕博西林用药可能具有相关性。另外，约5-10%的乳腺癌患者为家族性或遗传性癌，其中约有40%-50%的遗传性乳腺癌是由BRCA1/2基因的致病突变引起，而BRCA基因缺陷与PARP抑制剂奥拉帕尼（Olaparib）疗效相关，FDA已于2014年12月批准奥拉帕尼用于治疗携带BRCA基因缺陷的晚期卵巢癌。&目前NGS检测技术在辅助癌症治疗上的应用已经逐渐为患者及患者家属所熟知，但仍有部分患者因为各种原因而选择靶向药物盲吃。这种情况容易导致“药不对症”，不仅浪费财力，更浪费患者宝贵的时间，影响患者生存质量。“药不对症”常见于两种情况，一是患者没有携带受益于靶向药物的基因突变又或携带了耐药突变，二是患者癌种不够明确，无法给予针对癌种的准确用药指导。在第二点上，基因检测同样可以辅助医生确定癌种不明患者的癌症类型，明确患者的靶向药物可选择范围，给予精准治疗。&作为遗传分析师，我曾遇到一例癌症患者，临床诊断为肝癌，患者肝脏中分化腺癌，病史及免疫组化提示胰腺导管腺癌转移，组织石蜡切片送检Oseq-T基因检测后，检出KRAS激活突变，文献提示在75-95%的胰腺癌患者和癌前病变患者中，KRAS突变最为频繁发生，反馈基因检测结果后，最终帮助临床医生将癌种确认为胰腺癌，从而指导临床重视胰腺癌的治疗方案。另一例癌症患者临床诊断也是肝癌，送检时肝脏部位发现病灶，外周血送检Oseq-CT肿瘤液体活检，检出KRAS激活突变，APC无义突变，TP53错义突变以及SMAD4错义突变，而这些基因均属于COSMIC数据库记载的大肠癌TOP20致病基因，进一步确认患者病史，发现患者6年前患结肠癌，最终患者癌种确认为结直肠癌，进而提供针对结直肠癌KRAS突变的基因检测报告。由于实体瘤的多样性，靶向药物的多样性，以及耐药突变的多样性，因此，选择合适的基因检测方案辅助医生进行临床诊断治疗显得尤为重要。华大基因推出的Oseq-T/ Oseq-CT产品以其检测的全面性（508检测基因，百余种抗癌药物）和报告内容的准确详实而著称，可对新鲜组织/石蜡包埋组织/外周血等样本进行检测，检测周期仅为14个自然日。此项检测通过确定癌症患者的致病突变类型，给予相应的个体化用药指导，尽最大努力帮助降低癌症死亡率，造福癌症患者。欢迎拨打400-605-6655了解详情。
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&肿瘤病人为什么要做基因检测？
肿瘤病人为什么要做基因检测？
近年来，随着靶向治疗被证实能够极大的改善癌症患者的预后治疗效果，靶向治疗日益成为抗肿瘤治疗领域的热点。从作用机制看，靶向药物是通过与癌症发生、肿瘤生长所必需的特定分子靶点来阻止癌细胞的生长，它有其特定的适应人群，并不是每位肿瘤患者都有机会进行靶向治疗。
随着分子靶向治疗药物的不断研发和临床广泛应用，使得更多的肿瘤患者的治疗模式已经转换成慢性生活方式疾病，类似于高血压、糖尿病和冠心病的治疗模式，在家服用药物既可以有效控制癌，甚至带瘤生存，最终不因癌症而死亡。
靶向药物效果虽然好，但并非人人都有效，因为不同患者突变的基因有差异，对张三有效的同一种药对李四可能就完全不起作用，为什么？因为他们体内突变的基因不同，因此用药前应该通过基因检测，对药物的预期疗效做一个评估。
一种靶向药物一般只针对一种常见的突变基因，但并非所有肿瘤患者就都是这个基因突变了，不同肿瘤、不同患者突变的基因不同，因而，靶向药物可以伤张三身上的肿瘤细胞避免误伤人体正常的组织细胞，而李四用了却没效果。这也是为什么肿瘤靶向药物种类繁多，所以，在选择靶向药物治疗前首先进行针对相应的基因状态的检测尤为重要，否则有可能无效。
中国不少患者“盲试”靶向药物，是非常不可取的。基因突变和靶向药物必须匹配，患者才能获益，否则不仅无效，还会耽误治疗时间，最后结果还不如化疗。
基因检测的关键问题还有检测什么基因。比如，对于非小细胞肺癌的患者来说，有两套主要方案。方案一：先检测EGFR基因，然后检测ALK基因，如果都没有，再考虑检测别的基因。这套方案优点是相对便宜，满足多数患者需求；EGFR和ALK是东亚非小细胞肺癌患者中最常见的基因突变点，合计占非小细胞肺癌50%左右，在不吸烟女性患者中比例更高，并且有明确的靶向药物治疗方案，通常无效再检测别的基因，如果经济不宽裕，这方案性价比更高。方案2：同时检测几十甚至上百个癌症相关基因。相对前者较贵，但准确找到突变的概率更高，如果经济条件允许，尤其是预计EGFR和ALK突变概率比较低的时候，可以使用方案2.这有点像去餐馆，想找到一个自己喜欢吃的菜，1号方案是先点最流行的水煮鱼和回锅肉，让50%以上的客人满意。如果试了以后不喜欢这两个菜，可以再花点钱点别的菜。2号方案直接点十几个菜的套餐，虽然多花钱，而且绝大多数菜都会被浪费，但确实更可能找到喜欢吃的菜。如果经济能力允许下，尽量选择2号方案，全面了解突变情况方便医生全面了解基因信息。现在提出肿瘤可以异病同治，研究证实，具有相同基因改变的不同器官肿瘤患者，可以接受相同的药物治疗并获益。目前全球有大量的临床试验正在针对不同肿瘤的靶点进行治疗，仅检测几个确定的靶点，患者在现有药物耐药后，可能会丧失了许多新药物的治疗机会。并且随着价格越来越便宜，长远来看，2会彻底取代1。如果满汉全席和水煮鱼一个价，肯定点满汉全席啊。
又有人问，为什么要进行二次基因检测？基因检测并不是只做一次就足够，如果肿瘤复发，可能需要二次基因检测，因为复发肿瘤可能会出现新的突变。知道到底哪里不一样，对指导新的用药方案非常重要。举个例子，使用吉非替尼的EGFR突变肺癌患者，平均一年半左右会产生耐药性。其中一半患者是由于EGFR基因出现了新的T790M突变，如果二次基因检测发现了这种突变，可以使用奥希替尼。这就是二次基因检测的用意所在。从理论上来讲，每次癌症耐药或者复发都应该做一次基因检测，由于种种原因，这在具体操作上还有很大困难。
经典的基因检测是通过分析肿瘤组织来完成的，组织来源主要是用手术过程中得到的肿瘤样品，或者是专门穿刺活检的样品。如果取不到肿瘤样品，还能做基因检测吗？可以！这时要请上颠覆性的新技术“液体活检”。液体活检是通过对血液中癌细胞的蛛丝马迹进行分析，判断癌症基因特性的黑科技，只需要抽血5~10ml。优点是无创、风险小、可以反复多次取样。为什么血液里会有癌细胞和它的DNA？癌细胞不老实，喜欢到处跑，有时候会跑到血液循环里去。癌细胞生长速度快，有时会因为营养不足或缺氧等原因死亡，死亡的癌细胞破裂过程中，会导致一些有突变的DNA释放到血液循环里。基因检测中，尤其是二次基因检测，液体活检的应用越发普遍，它能够确定基因突变并指导用药，实时监控治疗效果，提前判断是否需要换药，是否有复发等。
只有了解对手，才能更好地做出决策，基因检测就是了解癌症这个对手的重要手段。基因突变类型对于靶向药物的效果有着决定性的影响。无论最初诊断还是复发，基因检测经常能够帮助优化治疗方案。
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