基因染色体微重复
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基因芯片染色体微重复
女，31岁。你好，医生，我第一个宝宝于2012年出生，出生后发育迟缓，在新华医院做了染色体和基因芯片，结果是染色体和基因都异常，现在我又怀孕了，快五个月了，做了羊水穿刺染色体和基因检查，结果染色体没有异常，但基因芯片检查显示胎儿染色体10p11.2存在约824kb的DNA片段重复，涉及一个omim基因，，在基因数据库又找不到这个微重复，我们夫妻俩又做了基因芯片，没有异常，不是遗传我们的，遗传科的医生说应该是多态性，良性的，但之前有个基因问题宝宝我，又不敢冒险，我该怎么办
想获得的帮助:
这个宝宝该怎么办
已就诊医院科室:
连云港妇幼保健院 遗传科
病历资料(患处照片、检查资料)仅医生及患者本人登录后可见
你好，这种情况是个体染色体变异，应该没有太大的问题，定期产检复查
郑重提示：线上咨询不能代替面诊，医生建议仅供参考！
通知:平安夜平平安安，圣诞节健健康康，祝我的朋友们一生平安，一生健康！
通知:在春节来临之际，济宁医学院附属医院谢宁祝大家新春快乐！阖家幸福！身体健康！
通知:粽子香，香厨房；艾叶香，香满堂；桃枝插在大门上，出门一望麦儿黄；这儿端阳，那儿端阳，处处都端阳。祝福亲爱的朋友们端午节安康！ 最近感觉怎么样？及时反馈我，如不方便来医院也可以使用电话咨询解决您的疑问。
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通知:值此新春佳节来临之际，济宁医学院附属医院谢宁
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b閩5关于15号染色体长臂微重复遗传胎儿
来自妈妈帮社区：
不懂，帮不到宝妈，祝宝妈平安
可以问医生。不懂。送个花花安慰一下。
宝妈…最后怎么样了？
宝宝生了吗？健康吗？我也是染色体重复
我也是15号微重复，请问您最后是如何处理
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基因芯片染色体微重复
状态：就诊前
使用付费咨询服务
患者h***购买了大夫网络咨询（60元/3条回复）
状态：就诊前
希望提供的帮助：
有4个染色体微鱼复请问胎儿是否可以保留？对胎儿的健康有影响不？8号染色体的微重复区间的致病基因是？
既往病史：
无（填写）
检查资料：
&副主任医师
目前看，不认为胎儿染色体芯片检查结果有致病性异常。可以继续妊娠。胎儿8号染色体重复区域（8:5788950）包括 OMIM基因ZNF406，该基因可能与自身免疫甲状腺疾病相关。这对你没有意义。如果担心，那就你们夫妻行芯片检查。
状态：就诊前
谢谢杨主任的耐心解答。想再请教下：1、8号染色体的OMIM基因对我没意义，就是也不会影响到胎儿的意思吗？2、18号染色体的重复部分没有致病基因是否也不会有影响？3、从胎儿的基因芯片结果来看，杨主任您认为我们夫妻有没检查基因芯片的必要呢？
&副主任医师
1.该基因重复不一定导致疾病，因而对你没有意义。2.就目前资料而言，8，18的重复均为临床意义不明，目前看，导致疾病的可能性小。3.你们夫妻行染色体芯片检查的目的在于，如果胎儿遗传自父母，那么基本上没有致病性。如果新发，就存在致病性，但概率依然较低。就是检查结果只有肯定作用，无否定作用。你们自行决定是否继续检查。
状态：就诊前
谢谢杨主任。看完你的耐心解答心里放心多了，想再请教下杨主任：1、我13周NT3.1mm，是否与这些微重复的关链性比较大呢？2、我22周做大排畸B超，到时候要B超医生多注意检查哪块呢？
状态：就诊前
真情寄语：
感谢您的无私帮助！
&副主任医师
超声检查重点关注胎儿是否有结构畸形及胎儿水肿。特别是心脏结构畸形。建议单独做胎儿心脏超声。
状态：就诊前
使用付费咨询服务
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状态：就诊前
杨主任您好，今天刚做完22周的排畸彩超，NF还是7.3mm厚，请问对宝宝有什么影响吗？跟13周的NT厚有关系不？
&副主任医师
目前看不到问题，继续按要求产检。
状态：就诊前
已经查过无创和快速PCR+基因芯片，现在NF厚，有没必要再进一步产前诊断排查呢？
状态：就诊前
我现孕21周+6天，B超医生说宝宝腹围稍偏大。NF厚会和宝宝胖有关系吗？
&副主任医师
现在除了超声检查，没有更好的方法。随访观察即可。尽快进行重要的心脏超声检查。NF与NT一样，仅能提示胎儿可能异常，如果没有染色体异常，胎儿结构畸形等，并无显著临床意义。随访观察吧！
状态：就诊前
好的。感谢杨主任。我尽快去预约心脏彩超。
状态：就诊前
现在22周了，做心脏彩超会早吗？刚去问了心儿科，说挂了号当天就可以做。
&副主任医师
可以检查了
状态：就诊前
真情寄语：
感谢您的无私帮助！
副主任医师
杨季云大夫通知出停诊:因工作安排，于日（周二）下午，日（周二）。有就诊者可以网络咨询。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：羊水穿刺基因芯片结果咨询&&
希望得到的帮助：24周B超显示枕颈部皮肤厚度0.5 做羊水穿刺 显示染色体正常 基因芯片微重复但无致病报道...
病情描述：24周B超显示枕颈部皮肤厚度0.5 做羊水穿刺 显示染色体正常 基因芯片微重复但无致病报道
疾病名称：羊水穿刺基因芯片检测染色体片段微重复&&
病情描述：二胎羊水穿刺后基因芯片检测X染色体有微重复，染色体核型正常，排畸B超显示正常，父母基因芯片检查结果正常，比对后为突变，请问这个孩子能要吗？早期检测NT正常，怀孕期间无任何不适，现有一孩...
疾病名称：胎儿左侧脉络丛囊肿，基因芯片微重复&&
希望得到的帮助：宝宝的基因异常不是来自父母，但三维彩超正常，宝宝能正常发育吗，会有哪些健康隐患。...
病情描述：父母基因芯片正常，耳聋基因四项正常，三维彩超正常
疾病名称：羊水穿刺和基因芯片检测片段重复&&
病情描述：我妻子35周岁，有一女儿12周岁，很聪明。现二胎25周，羊穿和基因芯片报告结果是核型正常，2号染色体12M重复。
过敏史：无
请医生帮助诊断病情，给诊疗方案/意见。
疾病名称：羊水穿刺基因芯片检测染色体片段微重复&&
病情描述：二胎，羊水穿刺后检测染色体核型正常，基因芯片检测有片段微重复，排畸b超显示正常，后医生要求我夫妻二人做基因芯片检测，都是正常，对比说胎儿为突变基因，高风险。我们夫妻无家族病史，我无不...
疾病名称：羊水穿刺基因芯片结果咨询&&
希望得到的帮助：基因芯片微重复 现在正常产检观察
病情描述：22周B超显示枕颈部皮肤0.5 做羊水穿刺和基因芯片检查 显示染色体正常 基因芯片有微重复 但无致病报道 先问问这种情况问题大吗？
疾病名称：看羊水穿刺和基因芯片结果&&
希望得到的帮助：需要我们怎么做
病情描述：唐筛高风险，做的羊水穿刺，结果是染色体未见异常，基因芯片有重复
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
杨季云大夫的信息
遗传性疾病的基因诊断及产前诊断与遗传咨询。单基因遗传病（如多囊肾、血友病、视网膜色素变性、地中海贫血...
杨季云，男，研究员，硕士研究生导师。1996年毕业于第三军医大学，医学学士学位。2002年毕业于第三军医大学...
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遗传咨询科可通话专家
副主任医师
安徽省立医院
优生遗传咨询专病门诊
河南省人民医院
医学遗传研究所
上海市第一妇婴保健院
胎儿医学科
副主任医师
郑大一附院
遗传与产前诊断中心
潍坊市妇幼保健院
遗传代谢病筛查科
副主任医师
自贡市妇幼保健院
遗传生殖医学中心
湖北省妇幼保健院
优生遗传科