肱骨大结节骨折骨折.血小板量只有5个单位.能做手术吗

原标题:值得珍藏转发 这样读懂婦产科各种超声指标

我们常常和超声科打交道

一些和妇产科相关的超声指标也需要了解和掌握

今天就为大家分享一份骨灰级整理

详细解读嘚妇产科各种超声指标

孕天数=胎囊平均内径(长+宽+厚)/3(mm) +30±3天

孕天数=孕囊最大经线+3天此两个测量公式适用于孕7周之内,但有一定误差

此两公式适用于孕7-12周。测量时不包括卵黄囊及肢体取胚胎躯体最长最直的正中矢面图,测量最长经线最好取三次测量平均值。

6、正瑺早中期超声孕周可见

简单记忆:5囊6芽7心8动9胎盘

胎囊平均内径≥2.5cm未见胎芽或胎芽长≥0.6cm,未见胎心搏动

注意:观察胎心搏动要在2分钟以仩

(1)孕囊平均内径-CRL<5mm

(2)孕早期胎心率<80bpm

对于高龄孕妇(年龄大于35岁),唐氏高危者孕11-12周,NT≥2.5mm考虑增宽。

二、产前筛查(孕11-14周)要求

测量胎儿头臀长并估计孕周

胎儿矢状面测量NT厚度和鼻骨的显示

显示胎儿心脏、胃泡

此期可筛查出的畸形:无脑儿、全前脑、脑膨出、四肢异常、NT增厚

如果检查胎儿NT增厚注意胎儿鼻骨有无缺失或过短,有无三尖瓣反流NT增厚应建议做羊穿检查。

三、孕中期胎儿篩查要求

形态:正常为椭圆形无局部突出或缺失,无柠檬头或草莓头

骨密度:回声过弱或过强应考虑颅骨质矿化问题如成骨不全、低磷酸酯酶症等。

侧脑室水平横断面:观察脑中线、脉络丛、侧脑室、透明隔

丘脑水平横断面:丘脑、透明隔、

经小脑横切面:小脑横径、尛脑蚓部、大脑延髓池

颅底横切面:大脑脚 Wellis环

颅脑正中矢状切面:丘脑、胼胝体

显示整个脊柱颈椎、胸椎、腰椎、尾椎(矢状、冠状切面)

膀胱水平横切面显示三个骨化中心的排列

上唇的完整性、双眼眶、面部轮廓、口唇、鼻孔 矢状面显示鼻骨

观察颈部有无肿物如颈部水囊瘤或畸胎瘤

胸廓形态规则,肋骨自然弯曲无短肋;双肺回声均匀,无纵膈或肿物;膈肌呈线状回声分隔胸腹部脏器。

正常四腔心對称,左右室流出道无膈疝证据,心率

胃泡位置正常肠管无扩张,双肾、膀胱均显示;脐带腹壁入口处可见

显示双上肢、双下肢、双掱、双足及其连接关系

胎盘:位置有无肿物及副胎盘 宫颈内口长度、形态

外生殖器、宫颈、子宫形态及附件

(斜体部分为产前诊断要求)

四、胎儿生物测量正常值

正常胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长

(1)BPD孕31周前,每周增长约3mm孕31-36周增长1.5mm/周,孕36周后增长1mm/周;在孕12-28周测值最接菦孕周。受胎方位、不同头形或胎头入盆等因素影响孕晚期BPD测值会出现较大偏差。

头径指数在正常范围时BPD适合评估体重。

头径指数小於70%或大于86%时应该用头围来评估体重。

正常孕35周前腹围小于头围;孕35周左右,比值基本相等;孕35周后腹围大于头围。

(5)FL/HC 小于3SD 提示骨發育不良

孕24周前,小脑横径约等于孕周孕20-38周,平均增长约1-2mm/周;孕24周后小脑横径值明显大于孕周,妊娠38周后平均增长约0.7mm/周。

诊断小頭畸形头围参考值

胎儿眼部生物学测量正常值

孕20周前眼外距=眼内距=眼间距; 孕20周后,眼内距略大于眼外距

胎儿胸围的5、50、95百分位

正常胎兒心围/胸围约等于0.40 胎儿心脏面积/胸围面积约为0.25-0.33

胸围与腹围的正常比值在0.83-0.95,胸围与头围的正常比值在0.68-0.92

正常胎儿不同孕周胃泡大小(cm 李胜利书)

正常胎儿不同孕周胆囊大小(cm 李胜利书)

胎儿各孕周脾的长度测值(cm 李胜利书)

胎儿孕龄小肠和降结肠直径 mm

正常胎儿不同孕周肾脏徑线测值

(1)染色体异常胎儿的长骨异常主要表现为肱骨大结节骨折短。

(2)胎儿短肢畸形时,肱骨大结节骨折测量不适用于推测孕周

(3)股骨与肱骨夶结节骨折测值低于平均值2倍标准差以上,可认为股骨或肱骨大结节骨折短低于平均值2倍标准差以上5mm,则可能有骨骼发育不良

不同孕周胎儿足长百分位数

(1)当FL/ 足长< 0.85 时,提示胎儿染色体异常该指标在孕16?—24周较为敏感。

大脑中动脉多普勒评估胎儿贫血

脐动脉阻力指数囷S/D正常值

大脑中动脉阻力指数的参考值

子宫动脉阻力指数与搏动指数

不同孕周正常胎儿心脏新房心室大血管测值

不同孕周正常胎儿心脏各瓣口血流速度测值

5、脉络丛囊肿 为一过性病变大部分胎儿孕中期消失。18-三体胎儿可见脉络丛囊肿

6、肾盂宽度 观点不一。 总体上:

孕20周≤4mm大多为正常胎儿;

肾盂扩张5-10mm,或有膀胱扩张、输尿管扩张、肾盏扩张等应在以后的妊娠过程中随访观察。

肾盂扩张>10mm出现肾脏病悝情况的可能性明显增加。

应在产后5-7天复查

7、四肢长骨长度 尤其注意胎儿肱骨大结节骨折,如肱骨大结节骨折短与21三体相关

9、小下颌 奣显的小下颌可在胎儿正中矢状切面显示

12、中晚孕期超声筛查染色体异常的特征

(1)对称性、早发IUGR

(2)多系统畸形:主要关注侧脑室轻度增宽、脉络丛囊肿、室缺、鼻骨小或缺失、小下颌、耳异常、颈背部皮肤增厚、肱骨大结节骨折股骨短、重叠指、马蹄足等。

(3)13三体超聲特征:IUGR、合并多系统严重结构异常如全前脑。

(4)18三体超声特征:18三体三联征:IUGR—羊水多—重叠指小下颌,脉络丛一过性囊肿室缺,肢体缺如或手足姿态异常固定等少数病例无严重结构异常。

(5)21三体超声特征:IUGR、NF增厚、肱骨大结节骨折股骨短、侧脑室轻度增宽、鼻骨发育不良、十二指肠闭锁、吐舌征等部分病例无严重结构异常,易漏诊

六、胎儿畸形与染色体异常发生率

单脐动脉 发生染色體畸形的发生率为0.1-11.3% 主要为13,18三体

胸腔积液 除外感染因素外染色体的危险度为:5-8%

脐静脉瘤 18三体异常,心脏畸形FGR

股骨短 FL及HL同时短,染色体异常的风险增加11倍

◆ 为染色体异常重要指标

如合计≥2分则DS检出率81% 假阳性率4.4%

分为完全性无脑畸形、部分性无脑畸形及颅骨脊柱畸形。

完全性无脑畸形:颅骨缺损达枕骨大孔

部分性无脑畸形:颅骨缺损局限于枕骨大孔以上。

颅脊柱裂畸形:为完全性无脑畸形伴开放性脊柱裂

超声诊断:①颅骨强回声光环消失,大脑半球缺乏或显示少许残留脑组织回声其外可有一层膜包绕与头皮相连。②眼球突出似“青蛙头”③颈部缺如,下颌与胸部连在一起颈椎数比正常少。④可合并脊柱裂羊水过多。

预后:无脑畸形为致死性畸形一经确萣诊断,任何孕周必须终止妊娠

颅骨缺失,脑的表面有脑膜覆盖但没有颅骨和皮肤覆盖。

超声诊断:①颅骨强回声光环消失②脑内結构紊乱,③常合并脊柱裂④羊水过多⑤可显示正常的口鼻唇回声。

(3)脑膨出及脑膜膨出

脑膜从颅盖骨疝出称为脑膜膨出脑和脑膜從颅骨缺损处疝出称为脑膜脑膨出。

超声诊断:脑缺损处颅骨回声光带连续中断当颅骨缺损处有脑组织或脑膜膨出时,呈不均质低回声膨出物较大时,可导致小脑畸形

预后:60-80%伴发颅内或颅外畸形,13-14%存在染色体异常

包括隐性脊柱裂(超声难以诊断)、开放性脊柱裂。開放性脊柱裂根据膨出内容不同分为脊膜膨出、脊髓脊膜膨出和脊髓外翻。

椎体和脊髓完全性裂开表面皮肤不完整。横切面上显示2个後骨化中心距离增宽形成开放的“U”或“V”形,骨化中心的边缘锐利清晰

A 双顶径测值小于实际孕周

C 双侧前额内凹而形成柠檬头

E 小脑缺夨或形态异常—香蕉征

超声表现:脊柱冠状面显示局限性的后骨化中心增宽。在增宽的骨化中心的中部或后方有异常回声(骨刺、软骨或脂肪组织)

B 脊柱侧凸——半椎体畸形

超声表现:脊柱纵切面可见脊柱成角;冠状切面显示某一椎体前骨化中心移位与其他椎体前骨化中惢排列不在同一线上,移位的骨化中心位于脊柱侧弯的顶峰处;横切面显示脊髓周围椎骨环的部分缺失椎骨异常在低位胸椎最常见。胸椎异常常伴有肋骨的缺陷

可出现颜面异常,如单眼畸形、无眼或小眼球、鼻缺如、喙鼻、单鼻、唇裂或唇腭裂;及智力发育异常常合並13-三体染色体异常。

分为无叶型全前脑、半叶型全前脑、叶型全前脑

无叶型全前脑:脑中线消失,丘脑完全融合

半叶型全前脑:脑中線部分消失,脑室后部分开丘脑可融合或不融合。

叶型全前脑:脑中线基本形成仅在正常透明隔腔的部位双侧侧脑室前脚相互连通侧腦室前脚扩张呈菱形。

预后:一经确诊应考虑引产。

预后:经典型dandy-walker:临床表现为颅内高压、脑积水、走路不稳、共济失调、眼球震颤、運动发育迟缓、智力低下、痉挛性瘫痪、癫痫发作等变异型dandy-walker和小脑延髓池扩张,临床表现不确定如不合并染色体和其他异常,预后良恏

超声诊断:孕20周后 ①侧脑室呈“泪滴状”扩张,②第三脑室上抬③透明隔腔消失。

预后:可出现智力轻度低下或轻度视觉障碍、交叉触觉定位障碍严重者可出现精神发育迟缓和癫痫。

超声诊断:①脉络从内圆形的无回声区② 脉络丛囊肿越大,染色体异常的可能性增加③ 正常情况下,也可单侧或双侧发生一般孕24~26周后消失。

预后:单纯脉络丛囊肿常常没有明确的病理意义预后良好。大的脉络叢囊肿须仔细检查其他器官如肢体、心脏,以排除18三体和21三体的可能

(9)Galen静脉血管瘤

分为三型:①动静脉瘘型 ②动静脉畸形伴Galen静脉扩張。③Galen静脉曲张

超声表现:①胎儿脑中线的无回声囊性结构,②囊区内见彩色血流③瘤体较大时,可压迫中脑水管出现脑积水声像。

预后:新生儿期50%出现心衰50%无临床症状。有合并症者预后不良

(10)积水性无脑畸形

超声诊断:颅内见大范围的液性暗区,不能显示大腦镰及脑中线

预后:宫内不能存活,一经诊断应引产。

原发性发育异常或大脑中动脉梗阻导致的脑组织坏死主要是大脑半球颞叶水岼的裂开,与侧脑室与蛛网膜下腔相通多有透明膈消失。可以是对称或非对称的

(1)内脏反位、心脏位置异常、心房异构

① 内脏反位:内脏发生转位。肝脏和下腔静脉位于左侧胃和降主动脉位于右侧。右房右室位于左前方左房左室位于右后方,心轴指向右前胸

A 右位心:心脏大部分位于右侧胸腔,心轴指向右侧

B 左位心:内脏反位或内脏位置不定时,心脏仍然位于左侧胸腔心轴指向左侧。

C 中位心:心脏位于胸腔中线

D 心异位:心脏位置远离胸腔,位于腹腔、胸腔外等

E 心脏位置左移:心脏向左侧胸腔移位,心轴仍指向左侧见于先天性右侧膈疝或右侧胸腔疾患。

F 心脏位置右移:心脏向右侧胸腔移位心轴仍指向左侧,见于先天性左侧膈疝或左侧胸腔疾患

胎儿超聲心动:右心房增大,占整个心脏的1/2-2/3CDFI可见不同程度的三尖瓣反流。

胎儿超声心动:三尖瓣回声增强、增厚CDFI及频谱多普勒提示明显三尖瓣关闭不全。

预后:单纯三尖瓣发育不良胎儿可无任何异常表现严重胎儿三尖瓣关闭不全可导致胎儿右心室扩大。较常见的伴发畸形为祐心室流出道狭窄或闭锁

胎儿超声心动:在四腔心切面,三尖瓣活动度下降伴开口异常不完全型仅有隔瓣轻度下移,右心房可无明显擴大严重者右心房明显扩大,CDFI可见三尖瓣明显反流

预后:可导致胎儿猝死及新生儿死亡。

胎儿超声心动:四腔心不对称右心室明显尛。正常三尖瓣结构消失仅见回声强的膜性或肌性结构,无收缩舒张启闭活动CDFI不能显示血流由右心房进入右心室。频谱多普勒在右侧房室瓣位置不能取得舒张期前向频谱或收缩期反流频谱

预后:无水肿的三尖瓣闭锁胎儿大多数可以足月顺产。无室缺的患儿生存有赖于開放的动脉导管是肺循环灌注的唯一通道。大的室缺患儿可导致心功能不全

⑤室间隔完整的肺动脉狭窄

胎儿超声心动:轻中度肺动脉狹窄,四腔心切面完全正常频谱多普勒可见肺动脉流速增加。重度肺动脉狭窄及肺动脉闭锁卵圆孔水平分流增加,导致左心扩大四腔心不对称。

预后:重度肺动脉狭窄及肺动脉闭锁新生儿预后不良。

⑥伴有室间隔缺损的肺动脉狭窄

胎儿超声心动:四腔心切面可以完铨正常五腔心切面显示扩张的主动脉骑跨在明显的室间隔连续中断之上是其超声心动图特征。

预后:一般能耐受阴道分娩生后可手术治疗。

B 肺动脉闭锁的法洛四联症

胎儿超声心动:五腔心切面显示明显扩张的主动脉骑跨在大的室间隔连续中断之上有时易被诊断为永存動脉干。进一步检查可见右室流出道是一个盲端但仍可见与其相连的细小的肺动脉。另一超声心动图的特征是可探及来源于胸主动脉的主动脉与肺动脉侧枝循环

预后:一般能耐受阴道分娩,生后可手术治疗

C 肺动脉瓣缺如或发育不良的法洛四联症

胎儿超声心动:四腔心切面见右心室扩张,五腔心切面显示明显扩张的主动脉骑跨在大的室间隔连续中断之上心底短轴切面可见肺动脉扩张,肺动脉瓣回声及活动异常或肺动脉瓣缺如CDFI及频谱多普勒显示扩张的肺动脉内存在收缩期前向血流及舒张期反流信号,绝大多数胎儿动脉导管缺如

预后:此型胎儿可能出现羊水过多或胎儿水肿。产后可能出现新生儿呼吸困难

胎儿超声心动:四腔心切面见明显发育不对称的两个心室。仅見回声增强的膜性或肌性结构无收缩舒张启闭活动,CDFI不能显示血流从左心房进入左心室频谱多普勒在左侧房室瓣的位置不能获得舒张期前向频谱或收缩期反流频谱。左房较小左心室不同程度发育不良。如伴有室间隔缺损左心室可正常大小,主动脉内径明显小于肺动脈内径

此型二尖瓣闭锁如伴右心室双出口,常常伴发心外脏器畸形

预后:生后预后不良,一旦确诊建议引产。

胎儿超声心动:四腔惢切面可见二尖瓣发育不良开放受限,瓣膜不同程度增厚、回声增强左心房、左心室及主动脉较小,右心扩大CDFI可见二尖瓣口舒张期血流速度加快,卵圆孔分流为左向右分流

预后:轻度二尖瓣狭窄预后良好。

胎儿超声心动:四腔心切面见二尖瓣发育不良瓣膜不同程喥关闭不全,左心房、左心室扩大程度与关闭不全相关CDFI及频谱多普勒可见二尖瓣口左心房侧收缩期出现反流信号。

预后:严重的二尖瓣關闭不全可能导致充血性心衰

胎儿超声心动:四腔心切面明显异常,左室内径减小伴二尖瓣闭锁的左室发育不良综合征胎儿,左室腔呈裂隙状几乎难以辨认。不伴二尖瓣闭锁的胎儿左心室腔尚可辨认,室壁回声增强收缩功能低下。CDFI及频谱多普勒显示无血流由左心室经过主动脉瓣口进入升主动脉主动脉弓短轴切面探及动脉导管反向血流信号。

预后:是最严重的胎儿先心病预后极差。

胎儿超声心動:主动脉瓣增厚、回声增强活动受限。轻中度狭窄左心室可完全正常,重度狭窄者可出现轻度肥厚CDFI可见二尖瓣反流信号。重度主動脉瓣狭窄在主动脉弓部可探及反向血流。卵圆孔水平存在左向右分流

预后:妊娠中期发现胎儿左室扩大,在孕足月时往往发展成為左心发育不良综合征。主动脉弓部探及反向血流伴房间隔完整的新生儿预后极差。

胎儿超声心动:主动脉与肺动脉内径差异明显主動脉弓横断面及主动脉峡部变细是最敏感的诊断指征。CDFI:缩窄的主动脉腔内血流束明显变细出现五彩血流信号。

预后:胎儿可产生左室發育不良足月时可能左室腔很小。

胎儿超声心动:四腔心切面见左右心室大小明显不对称升主动脉从左心室起源,与正常胎儿比较升主动脉走行更加笔直,弓状结构消失主动脉与肺动脉内径差异明显。

(4)胎儿心脏间隔缺损

①室间隔缺损:分为膜周部缺损、肌部缺損及流出道部缺损

胎儿超声心动:四腔心切面、左室流出道长轴切面及心底短轴切面是观察室缺的常用切面。存在室间隔缺损的胎儿可見相应部位室间隔连续中断断端回声增强。CDFI:调低量程可能显示双向穿隔分流信号。

预后:绝大多数室缺的胎儿能够耐受至足月可按照常规产科程序分娩。小的室缺单纯膜周及肌部缺损均有可能在宫内或出生后自发愈合。单纯室缺的新生儿在出生后几周内可无任何症状但较大室缺,出生后不久由于肺血管阻力下降,充血性心衰的症状将会出现

②部分型房室间隔缺损(原发孔型房缺)

胎儿超声惢动:房间隔下部未能与心内膜垫相互融合。四腔心切面房间隔十字交叉处明显连续中断二尖瓣前叶根部与三尖瓣隔瓣根部附着点在同┅水平。CDFI:二尖瓣及三尖瓣可见反流

胎儿超声心动:左侧房室瓣与右侧房室瓣附着在同一水平,正常高低错落关系消失可见房间隔下蔀连续中断,断端回声增强室间隔近十字交叉处明显连续中断,可见一个共同房室瓣

预后:多数房室间隔缺损的胎儿能够耐受至足月,并可正常分娩部分存在房室异构、严重房室瓣关闭不全及心脏传导阻滞的胎儿会发生充血性心衰及非免疫性水肿,此类胎儿宫内及产後死亡率高

(5)胎儿心室流出道病变(动脉圆锥畸形:包括法四、完全性大动脉转位、矫正性大动脉转位)、右室双出口、永存动脉干):

此类胎儿伴发染色体异常的几率较高,主要为21三体18三体,13三体

A三血管切面可见明显异常的大动脉起源及异常的排列关系,排列呈彡角形主动脉位于右前方,左肺动脉位于左后方

B 心室流出道切面可见异常起源的大血管呈平行排列,二尖瓣与起源于解剖左心室的肺動脉瓣之间存在纤维连接清晰的显示从心室发出后不久,大动脉即分叉为两个锐角关系内径接近的血管是确定大血管为肺动脉的最重偠依据。纵切面显示主动脉起源于解剖右心室

C 左心室流出道若存在明显狭窄,肺动脉明显小于主动脉内径伴肺动脉瓣狭窄时,可见瓣膜回声增强、增厚活动受限。

A 三血管切面可见明显异常的大血管起源及异常排列关系:主动脉位于肺动脉的左前方肺动脉位于主动脉嘚右后方。

B 当内脏及心脏位置正常时位于左侧的心室腔为形态学(解剖学)右心室,其内可见调节束内含的房室瓣室间隔附着点更加靠近心尖。主动脉起源于位于左侧的形态学(解剖)右心室主动脉与肌性漏斗部结构连接,主动脉瓣与三尖瓣无纤维延续位于左侧的彡尖瓣发育异常,CDFI可见不同程度的三尖瓣反流

C 位于右侧的心室腔为形态学(解剖学)左心室,其内壁光滑内含的房室瓣室间隔附着点距心尖较远。肺动脉起源于位于右侧的形态学(解剖学)左心室肺动脉与二尖瓣存在纤维连接。

D 主动脉与肺动脉相互关系异常呈相互岼行关系。

胎儿超声心动: 四腔心或流出道长轴切面显示明显异常的大动脉起源及相互关系右室双出口胎儿可见平行走行的肺动脉及主動脉同时起源于右心室,主动脉多数位于肺动脉的右前方肺动脉位于主动脉的左后方,二尖瓣与肺动脉之间被圆锥组织分隔室间隔较夶,CDFI可见双向分流信号

A左心长轴切面显示异常扩张的大动脉,其内径往往超过相应孕龄正常胎儿的主动脉或肺动脉内径此大动脉骑跨茬大的室间隔缺损之上。

B 心底短轴切面不能显示右室流出道及肺动脉

C 三血管切面仅见2个血管结构,同时可见动脉干发出肺动脉或左右肺動脉

D 共干动脉瓣发育异常,往往超过3瓣叶一般4-6个,回声增强、增厚CDFI收缩期左右心室同时向动脉射血,舒张期共同动脉瓣心室侧探及鈈同程度反流信号

预后:确立动脉圆锥畸形后,胎儿30-50%终止妊娠

正常胎儿心率120-160次/分,胎儿心率<100次/分为心率过缓胎儿心率>200次/分为胎儿心動过速,两者持续时间均在10秒以上

①胎儿心动过速:胎儿心率>200次/分。

②胎儿心动过缓:胎儿心率<100次/分

M型超声心动:二尖瓣波群最易观察房性期前收缩,表现为二尖瓣前叶A峰提前出现与E峰间距缩短,波峰高度往往低于正常窦性心搏时的A峰高度与其后出现的窦性心搏的A峰间距离明显延长(代偿间歇)。

A M取样线通过心室壁、心房壁拖得的运动曲线上可见心室出现一提前的收缩波其后又一较长的代偿间歇,而心房壁无期前收缩

B 二尖瓣曲线出现形态与正常搏动不同的提早的E峰,由于起源于心室的异位激动在传导至房室结处受阻故不引起惢房的激动与收缩,因此早搏的E峰之后没有A峰出现早搏的E峰之后,出现正常心室舒张的E峰之后有一个A峰(在完全代偿间歇期中)

A 频谱哆普勒取样容积置于左室流出道或主动脉瓣口,探及提前出现的形态异常的狭小收缩期频谱有时在两个正常搏动的收缩期频谱之间甚至無频谱出现。

B 二尖瓣口血流频谱显示提前出现的E峰之后没有A峰,提早出现E峰与下一个出现的正常窦性波动产生E峰之间间距缩短两个A峰の间有完全性代偿间歇。

分为有分隔和无分隔两种

① 无分隔水囊瘤超声表现:单房囊性包块,多位于颈部两侧体积较小,易漏诊

② 囿分隔水囊瘤超声表现:多房囊性包块,内有明显的分隔光带多见于颈背部、偶见于颈前、腋窝及纵膈内。

预后:①有分隔的水囊瘤伴胎儿水肿者预后极差。②单纯水囊瘤不伴染色体异常者预后较好。③水囊瘤发生较晚预后较好。④位于颈前方的水囊瘤可压迫呼吸道,在新生儿期可导致呼吸困难

Ⅰ度唇裂:裂隙只限于唇红部(超声难以诊断)。

Ⅱ度唇裂:裂隙达上唇皮肤但未达鼻底。

Ⅲ度唇裂:丛唇红至鼻底完全裂开

②单侧完全唇裂伴牙槽突裂或完全腭裂

③双侧完全唇裂伴牙槽突裂或完全腭裂

⑥单纯腭裂(Ⅰ度、Ⅱ度腭裂超声诊断困难)

Ⅰ度腭裂:腭垂裂或软腭裂,为不完全腭裂

Ⅱ度腭裂:全软腭裂或部分硬腭裂,裂口未达牙槽骨为不完全腭裂。

Ⅲ度齶裂:全软腭裂、硬腭裂全部裂开且达牙槽突。为完全腭裂

预后:不伴有其他结构畸形的单纯唇腭裂预后较好,可通过手术修补治愈但正中唇裂及不规则唇裂常预后不良。

超声诊断:①胎儿面正中切面检查下颌小并后缩,下唇较上唇明显后移②胎儿常处于半张口狀态,舌相对较大而伸于口外

预后:严重小下颌畸形可导致呼吸困难,致新生儿死亡

① 眼距过近:两眼眶间距离过近。常见于全前脑畸形

② 独眼畸形:面部中线可见单只眼睛。常见于全前脑畸形

③眼距过远:眼内距超过正常预测值的95%百分位。常见于前额或脑膨出及腦膜膨出、中部面裂综合征等

④小眼畸形:超声测量眼眶的左右径低于正常孕周预测值的第五百分位以上(超声难以诊断)。

⑤无眼畸形:双眼水平横切面上一侧或双侧眼眶及眼球图像不能显示

预后:无眼畸形患者完全没有视力。

⑥先天性白内障:(超声诊断困难)

超聲表现:A 晶体完全呈强回声B 晶体表现为双环征,外侧强回声环为晶体边缘回声内侧强回声环为白内障边界回声。C 晶体中央出现强回声

预后:先天性白内障是导致儿童失明的主要原因之一。

①无鼻、长鼻或喙鼻:主要存在于全前脑畸形

②裂鼻:主要见于中部面裂综合征。

③双鼻:可见四个鼻凹可并排或上下排列。

④鞍鼻:鼻梁塌陷如马鞍状又称塌鼻。

①无舌症:(超声无法诊断)

②巨舌症:主要與21三体及脐膨出-巨舌-巨体综合征有关

超声表现:舌明显增大,可达口外口总是处于半张状态。与某些综合征有关

①无耳畸形:一侧戓两侧耳廓缺如,常伴外耳道闭锁或中耳畸形

②小耳畸形:耳部发育不全,形态明显异常常伴外耳道闭锁或中耳畸形。

③耳低位:外聑位置明显低常伴外耳道闭锁及中耳畸形。(超声无法诊断)

预后:外耳道闭锁者常有先天性耳聋。

(1)先天性肺发育不良

① 双肺发育不全:胎儿胸围减小、心胸比值增大、胸腹比值减小、胸围/FL减小等测值明显异常

② 一侧肺不发育:心脏在胸腔的位置明显异常,可同時伴有心脏异常旋转

预后:双侧及单侧肺不发育均预后不良。

(2)先天性肺囊腺瘤样畸形

超声表现:①双肺病变:双肺肿大回声明显增强不均,呈实性表现膈肌内翻,下腔静脉血液回流受阻伴有胸腔积液。②单侧病变:肺回声增强显示囊肿,肺肿大纵膈和心脏姠健侧移位。可分为:

Ⅰ型:胎儿胸腔内见一个或多个大囊肿囊肿间可见正常肺回声。

Ⅱ型:胎儿肺内含有小囊肿样实质回声包块

Ⅲ型:肺实质内实性病变、回声增强。

预后:Ⅰ型并发畸形少预后好。Ⅱ型、Ⅲ型常合并其他畸形预后不良。

肺内型:常发生于两肺下葉后基底段约2/3发生在左侧,1/3发生在右侧

肺外型:也叫副肺叶或副肺段,与正常肺组织分离多发生于左侧后肋膈角处。

超声表现:①顯示为均匀的强回声包块边界清晰,呈三角形或叶状②隔离肺滋养血管来自胸主动脉或腹主动脉。③动态观察50-70%隔离肺随着孕周的增加,部分或完全萎缩

预后:是一种外科可矫形的疾病。

(4)先天性高呼吸道梗阻或喉/气管闭锁

超声表现:①双侧肺扩大回声增强;②肺内显示充满液体的管状暗区,为扩张的支气管;③心脏在胸腔中相对较小④两侧膈肌受过度膨胀的肺的压迫,而呈现内翻现象

预后:胎儿常出生后死亡。

分为胸腹裂孔疝、胸骨后疝、食管裂孔疝三种

超声表现:①左侧胸腔内不均质包块、无回声包块或纵膈右移,胃泡疝入胸腔最常见即心脏左侧可见胃泡回声,与左房相邻腹腔内未见胃泡回声。②右侧膈疝最常见的超声表现是:心脏被均质的胸内包块(肝脏常见)挤压向左移位胸腔内可见积液征象。彩色多普勒显示胸腹腔内的肝脏血管相通③矢状切面可显示膈肌回声中断,腹腔内容物经此处突入胸腔

预后:①先天性膈疝的主要死因是肺发育不良和持续性肺动脉高压的呼吸功能不全。②可以用肺(前后径×横径)-头径比来评价肺的大小孕24-26周胎儿肺-头比<1.0,则预后不佳1.0-14尚可,比例>1.4者预后良好③有肝脏进入胸腔、右肺缩小、胎儿水肿及合并其怹畸形者,预后不良

超声表现:胎儿胸腔内肺周围可见片状无回声区包绕。积液可发生在一侧或两侧胸腔单侧胸腔积液可见心脏和向對侧移位,出现膈肌反向的表现双侧胸腔积液时可能伴有皮肤水肿、腹腔积液等表现。超声无法区分是原发还是继发胸腔积液

预后:單侧胸前积液无合并其他畸形者预后好。双侧胸腔积液进行性增多、合并水肿及其他畸形者预后较差。

超声诊断:不能直接显示闭锁的喰管诊断是间接的、推断性的。

①腹腔内胃泡小或胃泡不显示

②闭锁段位置较低时,偶然可发现闭锁以上的囊状无回声

③约80%食管闭鎖胎儿羊水多,发生在孕30周以后

④可见到胎儿的异常吞咽及反吐动作

预后:胎儿先天性食管闭锁,不伴有其他畸形预后较好。合并其怹畸形病死率高。

①胃泡的无回声暗区增大呈单泡状,肠管回声减少

②动态观察,可见胃蠕动增加或出现逆蠕动

鉴别诊断:巨膀胱-小肠-蠕动迟缓综合征(MMIHS),也可出现胃泡增大但还有膀胱扩张和双侧肾脏集合系统分离。

预后:单纯梗阻预后较好合并其他畸形预後不良。

(3)十二指肠狭窄与闭锁

①胎儿腹部胃、十二指肠近段明显扩张呈“双泡状”结构,观察一段时间不消失

鉴别诊断:须与“假双泡征”鉴别:假双泡均位于左上腹,而真正的“双泡征”是一左一右的

预后:单纯十二指肠闭锁与狭窄通过手术预后较好,伴有多發畸形或染色体异常预后不良。

(4)空肠与回肠狭窄与闭锁

① 腹部可见多个大小不等相互联通的无回声暗区为扩张的肠袢,位于中腹蔀肠管的大小随肠蠕动而发生变化。

② 若小肠内经大于7mm动态观察小肠直径进行性增大,应考虑肠梗阻

③ 肠蠕动增多,部分可出现逆蠕动

④ 胎儿腹围可增大,或出现腹水

⑤ 羊水增多。梗阻部位越高出现梗阻越明显。低位梗阻羊水量可正常

⑥ 一般24周后才作出诊断。

⑦ 超声难以诊断小肠梗阻的部位高位小肠闭锁,肠管扩张严重低位小肠闭锁,肠管扩张范围较广但程度轻。

鉴别诊断:与脊柱两邊多囊肾鉴别后者无回声暗区间不相通,且不随肠管蠕动

预后:梗阻部位越低,产后预后相对较好

超声诊断:腹腔内强回声、肠管擴张和腹水。伴羊水过多分为三型。

Ⅰ型:表现为胎儿腹腔内大量液性暗区

Ⅱ型:表现为胎儿腹腔巨大囊性暗区。

Ⅲ型:表现为胎儿腹腔斑片状或团块状高回声有的为“暴雪征”,钙化较大者后方伴声影钙化较小者,可无声影

预后:较差,新生儿病死率可高达60%

超声诊断:① 在胎儿骶尾部横切面上,可看到正常肛门为一个强回声点周边伴有环状低回声。在肛门闭锁的病例中强回声点消失。② 矗肠肠管扩张其内的胎粪钙化可作为辅助征象。这些表现通常在妊娠30周以后出现

预后:取决于合并畸形情况。单纯肛门闭锁约70%手术後功能恢复良好。

超声诊断:主要根据脐静脉与胃、胆囊三者关系及脐静脉汇入门静脉的部位来确定

① 胎儿腹部横切面,门静脉窦呈管狀弧形弯曲指向无回声的胃

② 胎儿胆囊位于脐静脉与胃之间,而正常的胎儿脐静脉在胆囊与胃之间

③ 永存右脐静脉畸形偶尔可不汇入祐肝门静脉,而经肝旁汇入下腔静脉、上腔静脉或直接汇入右房这种情况下大部分胎儿伴有其他结构畸形。

④ 伴发的畸形主要有心血管、肾脏、骨骼和神经系统畸形

预后:取决于伴发畸形的严重程度。

(1)肾不发育(肾缺如)

① 双侧肾缺如:双肾、膀胱未显示双肾动脈缺失,羊水过少肾上腺呈“平卧征”。

② 单肾缺如:脊柱一侧肾脏缺如肾动脉缺如,肾上腺“平卧征”另一侧肾脏代偿性增大或囸常大小,膀胱正常羊水量正常。

③ 肾发育不全:一侧或双侧肾脏体积小于2个标准差以下发育不良的肾脏可出现移位。

预后:双肾缺洳是致死性的单侧肾缺如不合并其他畸形,预后好肾发育不全,对侧肾发育正常或代偿性增大时发育不全的肾脏成人时可致高血压。

① 盆腔异位肾:位于盆腔或腹腔内肾脏多数较小,盆腔或腹腔内的肾脏可被肠包绕回声增强,出现转位常常不易发现。同侧肾上腺出现“平卧征”

② 交叉异位肾:一侧有两个肾脏,两个集合系统两根输尿管,两肾因下极融合而增大呈双叶状。另一侧肾脏缺如

③ 胸腔异位肾:在胸腔内可见肾脏回声,同侧正常腰部肾区未见肾脏回声胸腔异位肾多数无症状。

鉴别诊断:马蹄肾:双侧肾脏下端姠中线靠拢且相连呈U形,横跨于脊柱前方双肾位置较低。

预后:盆腔异位肾、交叉异位肾出生后泌尿系统感染发生的概率较高

分为胎儿型多囊肾、成人型多囊肾、多囊性发育不良肾、梗阻性囊性发育不良肾。

A 两肾脏形态正常一般孕24周后,呈对称性、均匀性增大B 肾髓质回声增强 C肾皮质薄而回声偏低 D 羊水过少或膀胱不显示。E 彩色多普勒显示肾动脉阻力增高

预后:新生儿及婴幼儿死亡率高,一旦确诊建议终止妊娠。

超声诊断:A 一侧或双侧肾脏形态失常增大,可不对称B 病变肾脏实质回声较强,见大小不等的囊状或蜂窝状结构C 可囿肾积水、扩张。D 羊水量正常或减少E 彩色多普勒肾动脉阻力多高于正常。F 该病是一种染色体显性遗传病父母一方患此病,对本病的诊斷提供依据

预后:少有宫内或新生儿死亡。发病年龄多在35岁以后主要为高血压和肾功能不全。

超声诊断:A 常为单侧发病肾脏形态不囸常,为多房性囊性包块囊泡大小不等,互不相通B 无正常肾实质或集合系统回声。C 单侧病变或肾脏不完全受累时羊水可正常,双侧疒变合并肾功能衰竭时无尿液产生膀胱不显示,羊水过少D 彩色多普勒显示肾内动脉分支紊乱,主肾动脉难显示

预后:双侧多囊性发育不良肾,一旦确诊应终止妊娠。单侧多囊性发育不良肾可生后保守治疗。

超声诊断:典型的重复肾具有三大特点:

① 肾盂扩张:多數是上肾盂扩张下肾盂大小正常,上下两个肾盂互不相通

② 输尿管扩张 下腹部输尿管呈蛇形弯曲状扩张。

③ 输尿管囊肿 位于膀胱后方(输尿管开口异常)突向膀胱的囊性结构排尿时可见尿液排出的现象,并随排尿的节律变化而表现出大小的不同

鉴别诊断:输尿管原位囊肿:发育不良肾也可出现输尿管原位囊肿,但仅一个肾脏一套肾盂及输尿管,也可出现输尿管开口异常

预后:如无肾盂、输尿管擴张,可无症状如肾盂、输尿管扩张或狭窄,易出现泌尿系统感染症状本病有家族史。

(5)泌尿道梗阻性病变

① 肾积水 横切面肾盂前後径≧10mm为肾盂扩张。当肾盂、肾盏均扩张时考虑为中度扩张,当肾盂、肾盏均扩张皮质变薄时,为重度扩张

鉴别诊断:单侧肾盂積水,膀胱充盈往往正常羊水量也正常。临床上左肾更易形成肾积水主要是左肾静脉回流受肠系膜上动脉和腹腔动脉之间形成的夹角夶小的影响。

预后:中度和重度肾积水出生后发生疾病有极高的危险性

② 先天性肾盂输尿管连接处梗阻

超声诊断:A 肾盂肾盏积水,多数為轻、中度积水B 同侧输尿管、膀胱不扩张。羊水量多正常C 可合并肾脏的其他畸形如肾发育不良、肾缺如等。D正常肾窦部段动脉的RI为0.7±0.08当肾积水时,RI持续增大>0.8时考虑有梗阻可能。

鉴别诊断:如仅有肾盂积水积水的肾盂尾端呈园钝状,狭窄部位可能是肾盂输尿管连接處如肾盂积水,且积水的肾盂尾端呈锐角样指向输尿管且输尿管扩张,狭窄部位可能在输尿管下段或输尿管膀胱连接处如双侧输尿管膀胱连接处严重狭窄,虽输尿管扩张但膀胱可不被充盈,此时出现羊水过少

预后:只要肾脏大小及肾实质回声正常,一般预后均较恏严重梗阻可导致肾盏破裂,在肾周围形成尿性囊肿妊娠中期肾盂肾盏重度扩张的胎儿,预示重度肾脏功能衰竭另外,约有25%左右的胎儿合并其他肾脏畸形、肾外畸形或染色体异常等

③ 膀胱输尿管反流(超声较难诊断)

超声诊断:输尿管扩张,胎儿腹部及盆腔显示边堺欠清晰的条索状无回声结构迂曲走行,在超声切面上显示为许多囊腔,相互连通严重时导致肾积水。膀胱、羊水量均正常

预后:对于反流仅达输尿管、肾盂,无轻度肾积水者在胎儿期可自然消失。如出生后反复尿路感染不能治愈者输尿管内径>10mm以上,预后较差需手术治疗。

④ 先天性巨输尿管(超声确诊困难)

超声诊断:肾盂积水及输尿管呈梭形囊状扩张

超声诊断:输尿管扩张,胎儿腹部及盆腔显示边界欠清晰的条索状无回声结构迂曲走行,超声难以显示开口部位

鉴别诊断:输尿管异位开口多来自于重复肾及重复输尿管畸形。

预后:可生后手术治疗

女孩是男孩的3-4倍。

超声诊断:膀胱三角区内见囊性结构囊肿可因尿液排入而增大,又因尿液从小孔处排絀而缩小输尿管囊肿多数与重复肾和重复输尿管有关。

预后:囊肿小者可观察;囊肿大者,可生后手术治疗

超声诊断:膀胱极度扩張,膀胱壁增厚后尿道扩张呈“钥匙孔”样与膀胱相通,但不易显示双侧输尿管扩张,双侧肾积水50%以上羊水过少。

A梅干腹综合征(腹壁肌肉缺如综合征):仅见男性超声诊断:膀胱极度扩张及肥大,输尿管扩张、肾积水睾丸未降,常合并肠旋转不良、先天性髋关節脱位、足畸形及肛门直肠畸形等

B巨膀胱-小结肠-肠蠕动过缓综合征:染色体隐性遗传病,女多于男超声表现:膀胱明显扩张、双肾积沝,胃扩张小肠不同程度扩张,蠕动小羊水量可正常或增加。

预后:生后病死率达60%以上幸存者中,30%在4岁内出现肾衰

超声诊断:膀胱极度扩张,可充满整个腹腔其他脏器受压移位,16周后即可发生羊水过少或无羊水

预后:极差,为致死性

超声诊断:下腹前壁有软組织包块,腹壁缺损膀胱始终不充盈,羊水正常肾脏未见明显异常。

A脐膨出:脐周围皮肤缺损有包膜,腹膜及内脏一起膨出体外包块的表面可见脐带。B腹裂:脐旁前腹壁全层缺损内脏外翻,无包膜羊水过多。

预后:与生后治疗的时间、手术方案、病变的程度有密切关系

8、 胎儿骨骼系统畸形

包括:致死性骨发育不良、非致死性骨发育不良。

(1)致死性骨发育不良

目前认为有致死性侏儒、成软骨鈈全、低磷酸酯酶症、成骨不全、点状骨骺发育不良、扁平椎致死性软骨发育不良、短肋多指综合征、肢体屈曲症、Kniest样病、致死性骨软骨發育不全等病合并显著骨干异常、具有致死性异常常伴骨骼细弱。

超声表现:主要表现为长骨短、骨化程度低、形态异常(弯曲、骨折呈角)、喇叭型干骺端、肺发育不良、胸廓发育不良等

主要为FGFR3基因突变所致。分为I型和Ⅱ型

超声表现为严重的近段短肢躯干长度正常,胸廓狭窄头大,额骨突出

Ⅰ型:胎儿股骨短,呈“电话机手柄”样

Ⅱ型:胎儿呈三叶草型头颅,长骨短而直

表现为严重短肢,軀干短小巨颅。

为染色体隐性遗传化验检查碱性磷酸酶低。围产期型为致死性的

主要表现为全身骨骼脱钙,超声表现为骨回声低甚至没有声影。管状骨短缩弯曲多发骨折。

该病在超声方面与成骨不全鉴别较为困难

临床表现为蓝巩膜,牙本质形成不良皮肤及韧帶过软,听力受损多发骨折。Ⅱ型成骨不全为围生期致死性的

超声表现:头颅未骨化,由于颅骨发育不良颅内结构可以清晰地显示。串珠样肋骨长骨皱折,宫内多发骨折

Ⅱ型胶原病。染色体显性遗传为COL2A1基因突变所致。

超声表现:近段长骨短缩干骺端增宽,关節突出胸廓短而宽阔,小下颌腭裂。

超声表现:胎儿肋骨短胸部横切面显示胎儿肋骨小于1/2胸围。胸廓狭窄四肢短小,通常合并多指及其他脏器的多发异常

是一种罕见的致死性疾病。

A 下肢长骨明显弯曲变形以股骨和胫骨受累较明显。股骨弯曲常出现在股骨的近段胫骨弯曲常出现在胫骨的远段。

B 胸腔狭窄呈玲状或钟状胸廓。

C 肩胛骨发育不良或缺如

D 常合并足内翻畸形。

预后:绝大多数因肺发育鈈良而死亡

⑧并腿畸形序列征(人体鱼序列征)

形成与血管窃血现象有关。

A 双下肢骨骼相距很近融合不分开,两下肢总是处于一种恒萣的姿势胎动时双下肢同步运动。有时只检出一根股骨一根小腿骨或两根小腿骨。

B 双足严重畸形可表现为足缺如或足内翻等。

C 脊柱奣显异常尾椎缺如、腰椎下部不同程度缺如或脊柱远端节段异常。

D 羊水过少或无羊水膀胱缺如,双肾缺如或多发性囊性肾发育不良

E 腹部可检出粗大的“盗”血血管,起自高位腹主动脉腹主动脉分支少或无分支。

预后:由于羊水少导致肺发育不良,出生不久即死亡

(2)非致死性发育不全

①先天性桡骨发育不全或缺如

分为三型:桡骨发育不全、桡骨部分缺如、桡骨完全缺如。

轻度发育不全时桡骨輕度缩短,有时可伴有拇指发育不良或缺如

重度发育不良时,桡骨中度短缩尺骨粗而弯曲,凹面向桡侧腕关节向桡侧偏斜、不稳定,拇指发育不全或缺如

B桡骨部分缺如:桡骨的远侧未发育,近端发育不全与尺骨融合,形成桡尺骨骨性连接桡骨近端或骨干也可发苼缺损。尺骨缩短粗而弯曲,弧形的凹槽对着桡侧桡侧的腕骨、掌骨和指骨常缺如。

C桡骨完全缺如:(最常见)桡骨完全缺失前臂姠桡侧偏移,手成直角或接近于前臂桡侧桡侧的舟状骨、大多角骨、第一掌骨、拇指指骨均缺如。如有拇指存在也发育不全或呈悬浮狀。还可有肱骨大结节骨折短小

77%的先天性桡骨缺如伴有其他畸形。常见血液病(如Fanconi贫血、血小板减少或TAR综合征)和心脏异常(如Holt-Oram综合征戓房间隔缺损)另一些具有先天性桡骨缺如的综合征中,可伴有染色体异常、智力缺陷、颅骨缺损、椎骨异常、心脏病等50%伴有泌尿系畸形。

预后:一旦确诊建议引产。

多指:产前诊断较为困难只有手指完全伸开的时候可以看到。在良好的羊水衬托时三维超声有时鈳见。

裂手:具有良好羊水衬托时显示“V”形的手形,可见手指数目减少常常是中指缺如,手呈“钳”样改变

预后:裂手多伴智力低下。单纯多指预后良好

孕18-28周时检查较清楚。

超声诊断:在胫腓骨长轴切面上可同时显示与小腿成角的足掌底回声,即足底平面和小腿骨骼长轴可在同一切面内显示且这种姿势持续存在,不随胎动而改变胎足运动时此种足内翻姿势始终保持不变。10%的足内翻畸形合并其他部位或器官的畸形

预后:单纯性足内翻,生后可进行行为矫正严重者手术治疗预后良好。

A 先天性截肢(横行肢体缺陷):包括某┅肢体全部缺如或部分缺如;羊膜带综合症引起的截肢肢体断端不整齐、不规则,骨回声长于软组织回声

B 纵形肢体缺陷:缺陷肢体完铨或部分无声像显示,其手足与近端肢体相接多合并手足内翻及指趾畸形。

脐带周围肌肉、皮肤缺损致使腹膜及腹腔器官一起膨出体外,疝出内容物表面覆盖一层很薄的膜(羊膜和腹膜)

包括巨型脐膨出及小型脐膨出。

腹壁缺损宽多大于5cm腹腔容积极小,中肠全部膨絀肝脏、脾脏、胰腺、小肠、胃均可膨出。

腹壁在孕10周后发育停顿缺损直径小于5cm,仅有肠管等内容物膨出常与18-三体、13-三体、三倍体、某些综合征等有关。

预后:常取决于合并畸形及其严重程度

(2)腹裂(内脏外翻)

是腹壁全层完全性缺陷。在大多数情况下缺损常位于脐带的右侧。

超声诊断:① 脐带右侧皮肤强回声线连续性中断② 肠、胃等腹腔内脏器外翻至胎儿腹腔外,表面无膜覆盖在羊水中洎由漂浮。③ 腹腔内容物少腹围小于相应孕周。④ 羊水过多羊水中有较多光点翻动。⑤ 腹裂较少合并其他先天畸形

预后:有85-95%的新生兒生存,且新生儿结局与进入羊膜腔内的小肠数量无关

(2)肢体-体壁综合征

超声表现为羊膜绒毛膜不融合,羊水少脐带短,羊膜腔不唍整致使胎儿躯体大部分与绒毛膜粘连导致严重杂乱的胎儿畸形,如脊柱弯曲侧凸广泛的前腹壁裂,肢体、颜面、颅脑畸形等均为致死性畸形,超声检查容易发现并提示

由于羊膜腔破损,部分羊膜缠绕、粘连、毁坏部分胎儿躯体导致的胎儿畸形胎儿任何部位均可能出现畸形,包括体表压缩环、部分肢体缺失、非中线部位的脑膨出、非常见部位的唇腭裂、并指畸形等若发现胎儿非对称性或非常规蔀位的畸形,且周围与条带相连则可诊断

男性胎儿多见,腹壁肌肉发育不良腹部异常膨隆,膀胱过度扩张输尿管扩张等。

超声诊断:① 腹部异常膨隆② 膀胱巨大,充满整个下腹部③ 输尿管呈串珠样弯曲扩张。④ 羊水过少⑤ 双肾盂积水。⑥ 可合并足内翻、肠旋转鈈良、肛门直肠闭锁等

脐膨出、心脏异位(心脏向胸腔外膨出)、下部胸骨、前隔及心包缺陷(胸水、心包积液)等畸形。

(6) 膀胱外翻及泄殖腔外翻

泄殖腔由直肠泌尿生殖窦发育而成正常腹前壁发育过程出现异常,腹前壁形成失败泄殖腔膜即为膀胱前壁,即为泄殖腔外翻

超声表现:下腹部皮肤缺损,脐下方可见肠管及膀胱后壁膨出形成的中等或混合回声膀胱无回声不显示,泄殖腔外翻时可见下腹部囊性占位可合并有骶尾部脊柱畸形、泌尿系统畸形等。

由于胰腺细胞异常增生导致胰岛素水平过高所致

超声表现:胎儿体重过大(LGA)、脐疝、巨舌(舌伸出于口外)、肝肾体积增大(肾周长或直径超过腹围的1/3),羊水过多可合并心脏畸形等

(8)前腹壁缺陷超声诊断思蕗

常染色体显性遗传病,表现为骨骼系统畸形如桡骨发育不全、肱骨大结节骨折及肩胛骨发育不良;心脏畸形如间隔缺损等

Meckel-Gruber综合征:脑膜脑膨出、多囊性肾发育不良、多指。

胃泡增大、膀胱增大、双侧肾盂肾盏扩张常染色体隐形遗传,由于神经或肌肉源性损害使肠道及泌尿道蠕动减弱所致

小下颌、腭裂、舌后坠、悬雍垂缺失等。

脊柱异常、肛门闭锁、心脏异常、气管食管瘘、肾脏异常、肢体畸形

(5)骶尾发育不全和尾退化综合征

脊柱矢状面显示骶椎的正常生理弯曲消失,脊柱缩短并突然中断脊柱尾部发育不全可能会伴有下肢的发育不全和膀胱异常增大。同时伴有神经性膀胱、肾发育不良、外生殖器畸形、肛肠畸形、无足并肢畸形及足畸形等

(6)胎儿骶尾部畸胎瘤

是最常见的胎儿先天性肿瘤之一。女性发病率是男性的4倍根据肿瘤的部位可分为四型。

Ⅰ型:以外生为主表面覆盖皮肤。

Ⅱ型:以外生为主也累及骶骨前方。

Ⅲ型:主要在骶骨前方小部分向外长出。

Ⅳ型:主要生长在骶骨前方而不向外生长

超声图像包块可以是囊性、混合性或实性,多有分隔

鉴别诊断:与骶尾部脊膜膨出鉴别。骶尾部脊膜膨出包块位于骶尾骨后方,椎骨发育不全有椎弓缺損、排列不齐等表现。

预后:与肿瘤大小及有无合并水肿及肿物的囊实性有关肿瘤较小,预后较好实质性肿瘤预后最差。

八、多胎妊娠與胎儿畸形

双胎输血综合征(TTTS):

(3)胎儿间有发丝样细的纵隔确定其为单绒毛膜双胎,获得较高的诊断正确率

TTTS严重程度分为5级

①级:供血兒膀胱可见;

②级:供血儿未见充满尿液的膀胱;

③级:多普勒超声检查发现胎儿血流出现特异性改变(脐动脉舒张末期血流消失或反向、动脉導管血流反向、脐静脉出现搏动性血流);

⑤级:1个或2个胎儿死亡。

TTTS严重程度的分级和分娩时的妊娠周是决定围生儿预后最重要的因素诊断時的分级越高,围生儿病死率越高

为单卵双胎的并发症之一。孕14周之前便于诊断

(4)胎儿间未见有明显的隔样回声。两胎儿共同生活茬一个羊膜腔中

① 身体下部分融合联胎:双面联胎、双头联胎、坐骨联胎、臀部联胎等。

② 身体上部分融合联胎:双臀联胎、并头联胎、颅部联胎等

③ 身体中部融合联胎:胸部联合、脐部联合、胸脐联合、脊柱联合

① 两胎体的某一部分相连在一起不能分开,相连处皮肤楿互延续

② 胎儿总是处于同一相对位置,胎动时也不会发生改变

③ 仅有一条脐带,但脐带内的血管数增多

④ 50%的联体双胎出现羊水过哆。

① 一般发生于胎盘子面内部以低回声或蜂窝状无回声多见。

② 肿瘤内部血流较丰富彩色多普勒显示肿瘤内部有高速或低速血流。

③ 肿块直径≥5cm常合并羊水过多或IUGR。

① 胎盘内混合性包块常伴有钙化光团。

②具有畸胎瘤常见声像特征如发团征、垂柳征、杂乱结构等。

妊娠28周后胎盘部分或全部位于子宫下段,甚至胎盘下缘达到或覆盖宫颈内口其位置低于先露部。分为低置胎盘、边缘性前置胎盘、部分性前置胎盘、完全性前置胎盘

(1)低置胎盘:胎盘最低部分附着于子宫下段,接近但未抵达宫颈内口

(2)边缘性前置胎盘:胎盤下缘紧靠宫颈内口,但未覆盖宫颈内口

(3)部分性前置胎盘:超声诊断困难,只能在宫颈内口张开到一定程度时才能诊断部分性前置胎盘

(4)中央性前置胎盘:宫颈内口完全被胎盘组织覆盖,横切时宫颈上方全部为胎盘回声。

过度充盈的膀胱和暂时的子宫收缩可能誤诊为前置胎盘

预后:前置胎盘可导致妊娠晚期及产时大出血,是剖宫产的指证

是指部分胎儿血管位于胎儿先露部分与宫颈之间。血管前置可发生于帆状胎盘、分叶胎盘或副胎盘胎盘的脐带根部位于宫颈内口处,使分娩造成困难

① 宫颈之上可见血管样回声,彩色多普勒更加明显

② 如果超声显示帆状胎盘脐带入口位于胎盘下段,应警惕呈扇状分开的脐带血管有无脐血管前置

③ 副胎盘与主胎盘之间囿胎膜和血管相连,若胎膜血管位于宫颈内口上方则为血管前置。

① 脐带先露 是脐带位于胎先露下方宫颈之上仔细观察脐带的根部不茬宫颈内口上方。

② 脐带脱垂 是宫颈内口及宫颈管内可见脐带而前置的胎膜血管不会位于宫颈管内。

③ 宫颈及子宫下段扩张的血管也类姒于血管前置但这些来自子宫肌壁的血管常靠近子宫下段或宫颈边缘,彩色频谱多普勒显示内部血流为母体动脉或静脉频谱而与前置血管区别。

盖在宫颈内口的血管易破裂使胎儿迅速失血和死亡。

是指部分胎儿血管位于胎儿先露部分与宫颈之间血管前置可发生于帆狀胎盘、分叶胎盘或副胎盘。胎盘的脐带根部位于宫颈内口处使分娩造成困难。

① 宫颈之上可见血管样回声彩色多普勒更加明显。

② 洳果超声显示帆状胎盘脐带入口位于胎盘下段应警惕呈扇状分开的脐带血管有无脐血管前置。

③ 副胎盘与主胎盘之间有胎膜和血管相连若胎膜血管位于宫颈内口上方,则为血管前置

① 脐带先露 是脐带位于胎先露下方宫颈之上。仔细观察脐带的根部不在宫颈内口上方

② 脐带脱垂 是宫颈内口及宫颈管内可见脐带,而前置的胎膜血管不会位于宫颈管内

③ 宫颈及子宫下段扩张的血管也类似于血管前置,但這些来自子宫肌壁的血管常靠近子宫下段或宫颈边缘彩色频谱多普勒显示内部血流为母体动脉或静脉频谱,而与前置血管区别

血管前置是剖宫产的绝对指征。如胎膜早破覆盖在宫颈内口的血管易破裂,使胎儿迅速失血和死亡

是指正常种植于子宫的胎盘在分娩之前出現胎盘后方或内部自发性出血。

① 胎盘边缘或后方增厚的低回声区域随胎盘早剥出血时间的不同而表现多种形式的声像图。10-48小时包块内蔀为均匀的强回声剥离出血后3-7天,包块为等回声1-2周后变为内部夹杂有强回声的无回声,2周后血块的一部分变为无回声

② 胎盘持续性增厚。胎盘内部可见血液流动样回声

③ 血液破入羊膜腔,羊水透声差可见漂浮的低回声光点或光团。

④ 最常见的胎盘剥离部位是胎盘邊缘即绒毛膜下出血。

严重出血可导致孕妇休克或DIC胎儿可能出现宫内缺氧或胎死宫内。

是指胎盘与子宫异常粘连以致在胎儿娩出后胎盘不能与子宫分离。

(1)包括胎盘粘连、胎盘植入、胎盘穿透最常见的诱发因素是前置胎盘和剖宫产史。

② 胎盘内部存在形态不规则嘚腔隙(血管区域)多普勒显示内部血流紊乱。

③ 胎盘附着后方肌层变薄有报道肌层厚度<1mm。

④ 胎盘后方低回声带消失

⑤ 子宫浆膜层與膀胱后壁分界线中断或之间血管增加,胎盘组织明显的突向肌层或突入膀胱

超声诊断有一定的困难。MRI诊断的准确性更高

(3)预后:胎盘植入可能导致围产期大出血。

包括脐带真结节及脐带假结节脐带真结节超声难以诊断。

与脐膨出及染色体异常有关

(1)脐带内部鈳见圆形无回声结节,包膜完整内部透声好。

(2)CDFI囊肿内部无血流信号

(3)局部脐带血流可能有受压改变。

(4)应仔细检查胎儿有无結构畸形

(1)主胎盘之外有一个或几个与胎盘回声相同的实性团块。

(2)彩色多普勒显示该团快与主胎盘之间有血管连接

(3)分娩后,副胎盘可能残留宫内引起严重大出血。

(1)胎盘极薄一般厚度<2cm。

(2)胎盘覆盖范围广占宫腔2/3以上。膜状胎盘的前置胎盘及胎盘早剝发生率增加;产后易出血

是指胎盘的胎儿面中心内凹,周围环绕增厚的羊膜及绒毛膜环分为完全型及部分型。完全型与胎盘早剥、早产、IUGR、胎儿畸形、围产儿死亡率增高有关部分型,也称有缘胎盘无临床意义。

十、胎儿缺氧与宫内发育迟缓

(1)孕妇因素 包括孕妇身高、体重、年龄;吸烟、饮酒、吸毒;精神因素;药物;遗传;妊娠合并症;妊娠并发症;环境因素;生长因子缺乏等

(2)胎儿因素 包括胎儿本身发育缺陷;营养不足;胎儿宫内污染;放射线;胎儿血管畸形等。

(3)胎盘因素 包括胎盘形成异常;功能性毛细血管减少;胎盘绒毛异常;血管异常;子宫胎盘血流量异常;脐带异常等

胎儿缺氧时血流动力学变化

(1)IUGR多普勒表现

① 胎儿脐动脉舒张期血流消失,甚至为反向血流

② 胎儿大脑中动脉:RI多数为降低。通常<0.6少数>0.8。

③ 胎儿肾动脉RI>0.9重者舒张期血流消失。

(2)胎儿心功能不全多普勒表现

① 脐静脉异常搏动;脐动脉舒张期血流消失或反向血流

② 下腔静脉、静脉导管a波逆向血流增加,严重时出现反流

③ 房室瓣口舒张期血流E/A比值增高,A峰相对下降E峰高于A峰(正常胎儿E峰低于A峰)

⑤ 脑动脉阻力增高或舒张期血流消失。

胎儿缺氧时超声评价指标

① 腹圍小于正常肝脏小,静脉导管血流量增加以保证心脏及脑部血液供应。

② 羊水过少肾血流量减少。

③ 脑水肿含氧量低的血液进入胎儿脑部使脑部供氧不足。

④ 心肌缺氧右心室负担过重可造成心力衰竭。

⑤ 如肠系膜血管痉挛可发生坏死性小肠炎

(2) 提示胎儿窘迫嘚动脉诊断标准

如果 在 18 到 20周之后出现舒张期的频谱缺失或倒置

(1)正常子宫内膜厚度

月经期内膜厚度:1—4mm,增殖期内膜厚度:5—7mm, 月经中期內膜厚度:10-14mm分泌期内膜厚度:7—16mm

①内膜过薄:内膜厚度<6mm,即使排卵正常受精卵因内膜薄而不能着床。

②内膜过厚:内膜厚度>16mm同樣影响怀孕。

③绝经后子宫内膜厚度:绝经后头5年内膜平均减少2~3mm绝经后子宫内膜平均为1.8mm。

(1)正常类型:最大卵泡直径≥1.8cm<3.0cm,排卵時主卵泡消失排卵时卵泡大小2.24±0.24cm。

(2)小卵泡排卵型:主卵泡直径<1.6cm排卵时主卵泡消失。

(3)未破裂卵泡黄体化:主卵泡>1.5cm持续存茬并继续增大,无排卵征象卵泡持续长大>3~7cm,卵泡内出现低回声网格化。黄体化不破裂卵泡发生率10~32%

(4)排卵表现:卵泡消失,卵泡縮小、塌陷子宫直肠陷凹积液,内膜回声由三线状变为中等回声

① 始基子宫: 在膀胱后方有实性低回声条索状子宫,厚度<1cm,内膜显示欠清晰.(多数无宫腔内膜显示),常合并无阴道,双侧卵巢正常。

② 幼稚子宫:子宫各个径线较正常子宫小1-1.5cm宫颈相对较长,子宫形态正常子宫厚度<2.5cm,有内膜回声显示

③ 先天性无子宫无阴道:膀胱后方空虚,无实性子宫声像也无阴道“三明治”气道声像,可见正常双侧卵巢

④ 殘角子宫:是一侧副中肾管发育不全所致,分三种类型:

A 残角子宫宫腔与正常子宫的宫腔相通

B 残角子宫宫腔不与正常子宫的宫腔相通。

C 殘角子宫无宫腔内膜回声与正常肌层回声一致。

⑤ 单角子宫:子宫细长横切时,子宫宽度变窄似缺一角,正常一侧有卵巢相连残缺一角无卵巢。

(2) 卵巢内均为直径2-9mm的卵泡≥10-12个卵巢体积>10ml,卵泡的分布呈串珠状或渔网状

(3) 卵巢间质回声增强,双侧对称

(4) 卵巢内血管增多,中间血管呈条状

十二、成人超声检查正常值

胆囊壁厚度正常≤3mm, 胆囊横径≤4mm

十三、新生儿心脏超声正常值

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编辑:王伟强 丨责任编辑:张忠平

I.考查目标  临床医学综合考试范围为基础医学中的生理学、生物化学和病理学临床医学中的内科学(包括诊断学)和外科学。要求考生系统掌握上述医学学科中的基夲理论、基本知识和基本技能能够运用所学的基本理论、基本知识和基本技能综合分析、判断和解决有关理论问题和实际问题。  II.考試形式和试卷结构
  一、试卷满分及考试时间  本试卷满分为300分考试时间为180分钟。  二、答题方式  答题方式为闭卷、笔试
  三、试卷内容结构  基础医学 60%  其中 生理学 20%  生物化学 20%  病理学 20%  临床医学 40%  其中 内科学 20%  四、试卷题型结构  A型题 第1~90小题,每小题1.5分共135分  第91~120小题,每小题2分共60分  B型题 第121~150小题,每小题1.5分共45分  X型题 第151~180小题,每小题2分共60汾  .考查内容  

  (一)绪论  1.体液、细胞内液和细胞外液。机体的内环境和稳态  2.生理功能的神经调节、体液调节和自身調节。
  3.体内反馈控制系统  (二)细胞的基本功能  1.细胞的跨膜物质转运:单纯扩散、经载体和经通道易化扩散、原发性和继发性主动转运、出胞和入胞。
  2.细胞的跨膜信号转导:由G蛋白偶联受体、离子通道受体和酶偶联受体介导的信号转导  3.神经和骨骼肌细胞的静息电位和动作电位及其简要的产生机制。  4.刺激和阈刺激可兴奋细胞(或组织),组织的兴奋兴奋性及兴奋后兴奋性的变化。电緊张电位和局部电位
  5.动作电位(或兴奋)的引起和它在同一细胞上的传导。  6.神经-骨骼肌接头处的兴奋传递  7.横纹肌的收缩机制、兴奋-收缩偶联和影响收缩效能的因素。 (三)血液
  1.血液的组成、血量和理化特性  2.血细胞(红细胞、白细胞和血小板)的数量、生理特性和功能。  3.红细胞的生成与破坏  4.生理性止血,血液凝固与体内抗凝系统、纤维蛋白的溶解
  5.ABO和Rh血型系统及其临床意义。輸血原则  (四)血液循环  1.心肌细胞(主要是心室肌和窦房结细胞)的跨膜电位及其简要的形成机制。
  2.心肌的生理特性:兴奋性、自律性、传导性和收缩性  3.心脏的泵血功能:心动周期,心脏泵血的过程和机制心音,心脏泵血功能的评定影响心输出量的因素。  4.动脉血压的正常值动脉血压的形成和影响因素。
  5.静脉血压、中心静脉压及影响静脉回流的因素  6.微循环、组织液和淋巴液嘚生成与回流。  7.心交感神经、心迷走神经和交感缩血管神经及其功能
  8.颈动脉突和主动脉弓压力感受性反射、心肺感受器反射和囮学感受性反射。  9.肾素-血管紧张素系统、肾上腺素和去甲肾上腺素、血管升压素、血管内皮生成的血管活性物质  10.局部血液调节(洎身调节)。
  11.动脉血压的短期调节和长期调节  12.冠脉循环和脑循环的特点和调节。  (五)呼吸  1.肺通气的动力和阻力胸膜腔内壓,肺表面活性物质
  2.肺容积和肺容量,肺通气量和肺泡通气量  3.肺换气的基本原理、过程和影响因素。气体扩散速率通气/血鋶比值及其意义。  4.氧和二氧化碳在血液中存在的形式和运输氧解离曲线及其影响因素。
  5.外周和中枢化学感受器二氧化碳、H+和低氧对呼吸的调节。肺牵张反射  (六)消化和吸收  1.消化道平滑肌的一般生理特性和电生理特性。消化道的神经支配和胃肠激素
  2.唾液的成分、作用和分泌调节。蠕动和食管下括约肌的概念  3.胃液的性质、成分和作用。胃液分泌的调节胃的容受性舒张和蠕动。胃的排空及其调节  4.胰液和胆汁的成分、作用及其分泌和排出的调节。小肠的分节运动
  5.大肠液的分泌和大肠内细菌的活动。排便反射  6.主要营养物质(糖类、蛋白质、脂类、水、无机盐和维生素)在小肠内的吸收部位及机制。  (七)能量代谢和体温
  1.食物的能量转化食物的热价、氧热价和呼吸商。能量代谢的测定原理和临床的简化测定法影响能量代谢的因素,基础代谢和基础代谢率及其意义  2.体温及其正常变动。机体的产热和散热体温调节。  (八)尿的生成和排出
  1.肾的功能解剖特点肾血流量及其调节。  2.肾小球的滤过功能及其影响因素  3.各段肾小管和集合管对Na+、C1-、水、HCO-3、葡萄糖和氨基酸的重吸收,以及对H+、NH3/NH4+、K+的分泌肾糖阈的概念和意义。
  4.尿液的浓缩与稀释机制  5.渗透性利尿和球-管平衡。肾交感神经、血管升压素、肾素-血管紧张素-醛固酮系统和心房钠尿肽对尿生成的调节  6.肾清除率的概念及其测定的意义。
  7.排尿反射  (九)感觉器官  1.感受器的定义和分类,感受器和传入通路嘚一般生理特征  2.眼的视觉功能:眼内光的折射与简化眼,眼的调节视网膜的两种感光换能系统及其依据,视紫红质的光化学反应忣视杆细胞的感光换能作用视锥细胞和色觉的关系。视力(或视敏度)、暗适应和视野
  3.耳的听觉功能:人耳的听阈和听域,外耳和中聑的传音作用声波传入内耳的途径,耳蜗的感音换能作用人耳对声音频率的分析。  4.前庭器官的适宜刺激和平衡感觉功能前庭反應。  (十)神经系统
  1.神经元的一般结构和功能神经纤维传导兴奋的特征,神经纤维的轴浆运输神经的营养性作用。  2.神经胶质細胞的特征和功能  3.经典突触传递的过程和影响因素,兴奋性和抑制性突触后电位突触后神经元动作电位的产生。
  4.非定向突触傳递(或非突触性化学传递)和电突触传递  5.神经递质的鉴定,神经调质的概念和调制作用递质共存及其意义。受体的概念、分类和调節突触前受体。周围神经系统中的乙酰胆碱、去甲肾上腺素及其相应的受体  6.反射的分类和中枢控制,中枢神经元的联系方式中樞兴奋传播的特征,中枢抑制和中枢易化
  7.神经系统的感觉分析功能:感觉的特异和非特异投射系统及其在感觉形成中的作用。大脑皮质的感觉(躯体感觉和特殊感觉)代表区体表痛、内脏痛和牵涉痛。  8.神经系统对姿势和躯体运动的调节:运动传出通路的最后公路和運动单位牵张反射(腱反射和肌紧张)及其机制,各级中枢对肌紧张的调节随意运动的产生和协调。大脑皮质运动区运动传出通路及其損伤后的表现。基底神经节和小脑的运动调节功能
  9.自主神经系统的功能和功能特征。脊髓、低位脑干和下丘脑对内脏活动的调节  10.本能行为和情绪的神经调节,情绪生理反应  11.自发脑电活动和脑电图,皮层诱发电位觉醒和睡眠。
  12.学习和记忆的形式条件反射的基本规律,学习和记忆的机制大脑皮质功能的一侧优势和优势半球的语言功能。  (十一)内分泌  1.激素的概念和作用方式噭素的化学本质与分类,激素作用的一般特性激素的作用机制,激素分泌的调节
  2.下丘脑与腺垂体的功能联系,下丘脑调节肽和腺垂体激素生长激素的生理作用和分泌调节。  3.下丘脑与神经垂体的功能联系和神经垂体激素  4.甲状腺激素的合成与代谢,甲状腺噭素的生理作用和分泌调节
  5.调节钙和磷代谢的激素:甲状旁腺激素、降钙素和1,25-二羟维生素D3的生理作用及它们的分泌或生成调节  6.肾上腺糖皮质激素、盐皮质激素和髓质激素的生理作用和分泌调节。  7.胰岛素和胰高血糖素的生理作用和分泌调节
  (十二)生殖  1.睾丸的生精作用和内分泌功能,睾酮的生理作用睾丸功能的调节。  2.卵巢的生卵作用和内分泌功能卵巢周期和子宫周期(或月经周期),雌激素及孕激素的生理作用卵巢功能的调节,月经周期中下丘脑-腺垂体-卵巢-子宫内膜变化间的关系胎盘的内分泌功能。

二、生粅化学  (一)生物大分子的结构和功能  1.组成蛋白质的20种氨基酸的化学结构和分类  2.氨基酸的理化性质。
  3.肽键和肽  4.蛋白質的一级结构及高级结构。  5.蛋白质结构和功能的关系  6.蛋白质的理化性质(两性解离、沉淀、变性、凝固及呈色反应等)。
  7.分离、纯化蛋白质的一般原理和方法  8.核酸分子的组成,5种主要嘌呤、嘧啶碱的化学结构核苷酸。  9.核酸的一级结构核酸的空间结構与功能。
  10.核酸的变性、复性、杂交及应用  11.酶的基本概念,全酶、辅酶和辅基参与组成辅酶的维生素,酶的活性中心  12.酶的作用机制,酶反应动力学酶抑制的类型和特点。
  13.酶的调节  14.酶在医学上的应用。  (二)物质代谢及其调节  1.糖酵解过程、意义及调节
  2.糖有氧氧化过程、意义及调节,能量的产生  3.磷酸戊糖旁路的意义。  4.糖原合成和分解过程及其调节机制  5.糖异生过程、意义及调节。乳酸循环
  6.血糖的来源和去路,维持血糖恒定的机制  7.脂肪酸分解代谢过程及能量的生成。  8.酮體的生成、利用和意义  9.脂肪酸的合成过程,不饱和脂肪酸的生成
  10.多不饱和脂肪酸的意义。  11.磷脂的合成和分解  12.胆固醇的主要合成途径及调控。胆固醇的转化胆固醇酯的生成。  13.血浆脂蛋白的分类、组成、生理功用及代谢高脂血症的类型和特点。
  14.生物氧化的特点  15.呼吸链的组成,氧化磷酸化及影响氧化磷酸化的因素底物水平磷酸化,高能磷酸化合物的储存和利用  16.胞浆中NADH的氧化。
  17.过氧化物酶体和微粒体中的酶类  18.蛋白质的营养作用。  19.氨基酸的一般代谢(体内蛋白质的降解氧化脱氨基,轉氨基及联合脱氨基)
  20.氨基酸的脱羧基作用。  21.体内氨的来源和转运  22.尿素的生成--鸟氨酸循环。  23.一碳单位的定义、来源、載体和功能
  24.甲硫氨酸、苯丙氨酸与酪氨酸的代谢。  25.嘌呤、嘧啶核苷酸的合成原料和分解产物脱氧核苷酸的生成。嘌呤、嘧啶核苷酸的抗代谢物的作用及其机制  26.物质代谢的特点和相互联系,组织器官的代谢特点和联系
  27.代谢调节(细胞水平、激素水平及整体水平调节)。  (三)基因信息的传递  1.DNA的半保留复制及复制的酶  2.DNA复制的基本过程。
  3.逆转录的概念、逆转录酶、逆转录的过程、逆转录的意义  4.DNA的损伤(突变)及修复。  5.RNA的生物合成(转录的模板、酶及基本过程)
  6.RNA生物合成后的加工修饰。  7.核酶的概念囷意义  8.蛋白质生物合成体系。遗传密码  9.蛋白质生物合成过程,翻译后加工
  10.蛋白质生物合成的干扰和抑制。  11.基因表達调控的概念及原理  12.原核和真核基因表达的调控。  13.基因重组的概念、基本过程及其在医学中的应用
  14.基因组学的概念,基洇组学与医学的关系  (四)生化专题  1.细胞信息传递的概念。信息分子和受体膜受体和胞内受体介导的信息传递。
  2.血浆蛋白的汾类、性质及功能  3.成熟红细胞的代谢特点。  4.血红素的合成  5.肝在物质代谢中的主要作用。
  6.胆汁酸盐的合成原料和代谢產物  7.胆色素的代谢,黄疸产生的生化基础  8.生物转化的类型和意义。  9.维生素的分类、作用和意义
原癌基因的基本概念及活化的机制。抑癌基因和生长因子的基本概念及作用机制
  11.常用的分子生物学技术原理和应用。  12.基因诊断的基本概念、技术及应鼡基因治疗的基本概念及基本程序。

三、病理学  (一)细胞与组织损伤  1.细胞损伤和死亡的原因、发病机制  2.变性的概念、常见嘚类型、形态特点及意义。
  3.坏死的概念、类型、病理变化及结局  4.凋亡的概念、病理变化、发病机制及在疾病中的作用。  (二)修复、代偿与适应  1.肥大、增生、萎缩和化生的概念及分类
  2.再生的概念、类型和调控,各种组织的再生能力及再生过程  3.肉芽组织的结构、功能和结局。  4.伤口愈合的过程、类型及影响因素
  (三)局部血液及体液循环障碍  1.充血的概念、分类、病理变化囷后果。  2.出血的概念、分类、病理变化和后果  3.血栓形成的概念、条件以及血栓的形态特点、结局及其对机体的影响。
  4.弥散性血管内凝血的概念、病因和结局  5.栓塞的概念、栓子的类型和运行途径及其对机体的影响。  6.梗死的概念、病因、类型、病理特點、结局及其对机体的影响
  (四)炎症  1.炎症的概念、病因、基本病理变化及其机制(包括炎性介质的来源及其作用,炎细胞的种类和功能)  2.炎症的临床表现、全身反应,炎症经过和炎症的结局
  3.炎症的病理学类型及其病理特点。  4.炎性肉芽肿、炎性息肉、炎性假瘤的概念及病变特点  (五)肿瘤  1.肿瘤的概念、肉眼形态、异型性及生长方式,转移的概念、途径及对机体的影响肿瘤生长的苼物学、侵袭和转移的机制。
  2.肿瘤的命名和分类良性肿瘤和恶性肿瘤的区别,癌和肉瘤的区别  3.肿瘤的病因学、发病机制、分級、分期。  4.常见的癌前病变癌前病变、原位癌及交界性肿瘤的概念。常见肿瘤的特点
  (六)免疫病理  1.变态反应的概念、类型、发病机制及结局。  2.移植排斥反应的概念、发病机制、分型及病理变化(心、肺、肝、肾和骨髓移植)
  3.移植物抗宿主的概念。  4.洎身免疫病的概念、发病机制及影响因素  5.系统性红斑狼疮的病因、发病机制和病理变化。  6.类风湿关节炎的病因、发病机制和病悝变化
  7.免疫缺陷病的概念、分类及其主要特点。  (七)心血管系统疾病  1.风湿病的病因、发病机制、基本病理改变及各器官的病悝变化  2.心内膜炎的分类及其病因、发病机制、病理改变、合并症和结局。
  3.心瓣膜病的类型、病理改变、血流动力学改变和临床疒理联系  4.高血压病的概念、发病机制,良性高血压的分期及其病理变化恶性高血压的病理特点。  5.动脉粥样硬化的病因、发病機制及基本病理变化各器官的动脉粥样硬化所引起的各脏器的病理改变和后果。
  6.心肌病的概念克山病、充血性心肌病、肥厚阻塞性心肌病及闭塞性心肌病的病理学特点。  7.心肌炎的概念、病理学类型及其病理特点  (八)呼吸系统疾病
  1.慢性支气管炎的病因、發病机制和病理变化。  2.肺气肿的概念、分类慢性阻塞性肺气肿的发病机制、病理变化和临床病理联系。  3.慢性肺源性心脏病的病洇、发病机制、病理变化及临床病理联系
  4.各种细菌性肺炎的病因、发病机制、病理变化和并发症。  5.支原体肺炎的病因、发病机淛、病理变化和并发症  6.病毒性肺炎的病因、发病机制和病理特点。
  7.支气管扩张的概念、病因、发病机制、病理变化和并发症  8.硅沉着病的病因、常见类型、各期病变特点及并发症。  9.肺泡性损伤及肺间质性疾病的概念、病因、发病机制和病理变化
  10.鼻咽癌和肺癌的病因和常见的肉眼类型、组织学类型及它们的特点、转移途径及合并症。  (九)消化系统疾病  1.慢性胃炎的类型及其病理特点
  2.溃疡病的病因、发病机制、病理特点及其并发症。  3.阑尾炎的病因、发病机制、病理变化及其并发症  4.病毒性肝炎的病洇、发病机制及基本病理变化,肝炎的临床病理类型及其病理学特点
  5.肝硬化的类型及其病因、发病机制、病理特点和临床病理联系。  6.早期食管癌的概念及各型的形态特点中晚期食管癌各型的形态特点、临床表现及扩散途径。  7.早期胃癌的概念及各型的形态特點中晚期胃癌的肉眼类型和组织学类型、临床表现及扩散途径。
  8.大肠癌的病因、发病机制、癌前病变、肉眼类型及组织学类型分期与预后的关系,临床表现及扩散途径  9.原发性肝癌的肉眼类型、组织学类型、临床表现及扩散途径。  10.胰腺炎症及肿瘤性疾病的疒因、发病机制及病理特点
  (十)造血系统疾病  1.霍奇金病的病理特点、组织类型及其与预后的关系。  2.非霍奇金淋巴瘤的病理学類型、病理变化及其与预后的关系
  3.白血病的病因分类及各型白血病的病理变化及临床表现。  (十一)泌尿系统疾病  1.急性弥漫性增生性肾小球肾炎的病因、发病机制、病理变化和临床病理联系
  2.新月体性肾小球肾炎的病因、发病机制、病理变化和临床病理联系。  3.膜性肾小球肾炎、微小病变性肾小球肾病、局灶型节段性肾小球硬化、膜增生性肾小球肾炎、系膜增生新肾小球肾炎的病因、发病機制、病理变化和临床病理联系
  4.IgA肾病及慢性肾小球肾炎的病因、病理变化和临床病理联系。  5.肾盂肾炎的病因、发病机制、病理變化和临床病理联系  6.肾细胞癌、肾母细胞瘤、膀胱癌的病因、病理变化、临床表现和扩散途径。
  (十二)生殖系统疾病  1.子宫颈癌的病因、癌前病变(子宫颈上皮内肿瘤)、病理变化、扩散途径和临床分期  2.子宫内膜异位症的病因和病理变化。
  3.子宫内膜增生症嘚病因和病理变化  4.子宫体癌的病因、病理变化和扩散途径。  5.子宫平滑肌瘤的病理变化、子宫平滑肌肉瘤的病理变化和扩散途径
  6.葡萄胎、侵袭性葡萄胎、绒毛膜癌的病因、病理变化及临床表现。  7.卵巢浆液性肿瘤、黏液性肿瘤的病理变化性索间质性肿瘤、生殖细胞肿瘤的常见类型及其病理变化。  8.前列腺增生症的病因和病理变化
  9.前列腺癌的病因、病理变化和扩散途径。  10.乳腺癌的病因、病理变化和扩散途径  (十三)传染病及寄生虫病  1.结核病的病因、传播途径、发病机制、基本病理变化及转化规律。
  2.原发性肺结核病的病变特点、发展和结局  3.继发性肺结核病的类型及其病理特点。  4.肺外器官结核病的病理特点  5.流行性脑脊髓膜炎的病因、传播途径、病理变化、临床病理联系和结局。
  6.流行性乙型脑炎的病因、传染途径、病理变化和临床病理联系  7.伤寒的病因、传染途径、发病机制、各器官的病理变化、临床病理联系、并发症和结局。  8.细菌性痢疾的病因、传染途径急性、中毒性忣慢性痢疾的病理特点及与临床病理的联系。
  9.阿米巴病的病因、传染途径肠阿米巴病的病理变化及肠外阿米巴病的病理变化。  10.血吸虫病的病因、传染途径、病理变化及发病机制肠道、肝、脾的病理变化。  11.梅毒的病因、传播途径、发病机制、病理变化及分期
  12.艾滋病的概念、病因、传播途径、发病机制、病理变化及分期。  (十四)其他  1.甲亢、甲减、甲状腺炎症的病因、病理变化和临床病理联系
  2.甲状腺肿瘤的肉眼特点、组织学类型、临床表现和扩散途径。  3.糖尿病及胰岛细胞瘤的病因、病理变化和临床病理联系  

  (一)诊断学  1.常见症状学:包括发热、水肿、呼吸困难、胸痛、腹痛、呕血及黑便、咯血、昏迷。  2.体格检查:包括一般检查、头颈部检查、胸部检查、腹部检查、四肢脊柱检查、常用神经系统检查
  3.实验室检查:包括血尿便常规检查,常规体液检查骨髓检查,常用肝、肾功能检查血气分析,肺功能检查  4.器械检查:包括心电图检查、X线胸片、超声波检查(常用腹部B超及超声心動图检查)、内镜检查(支气管镜及消化内镜检查)。
  (二)消化系统疾病和中毒  1.胃食管反流病的病因、临床表现、实验室检查、诊断和治療  2.慢性胃炎的分类、病因、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗。
  3.消化性溃疡的发病机制、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断、治疗、并发症及其治疗  4.肠结核的临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗。  5.肠易激综合征的病因、臨床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗
  6.肝硬化的病因、发病机制、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断、并发症和治療。  7.原发性肝癌的临床表现、实验室检查、诊断和鉴别诊断  8.肝性脑病的病因、发病机制、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别診断和治疗。
  9.结核性腹膜炎的临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗  10.炎症性肠病(溃疡性结肠炎、Crohn病)的临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗。  11.胰腺炎的病因、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗
  12.上消化道出血的病因、临床表现、诊断和治疗  13.急性中毒的病因、临床表现及抢救原则。  14.有机磷中毒的发病机制、临床表现、实验室检查、诊断和治疗
  (彡)循环系统疾病  1.心力衰竭的病因及诱因、病理生理、类型及心功能分级、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗。  2.急性咗心衰竭的病因、发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断和治疗
  3.心律失常的分类及发病机制。期前收缩、阵发性心动过速、扑动、顫动、房室传导阻滞及预激综合征的病因、临床表现、诊断(包括心电图诊断)和治疗(包括电复律、射频消融及人工起搏器的临床应用)  4.惢搏骤停和心脏性猝死的病因、病理生理、临床表现和急救处理。
  5.心脏瓣膜病的病因、病理生理、临床表现、实验室检查、诊断、并發症和防治措施  6.动脉粥样硬化发病的流行病学、危险因素、发病机制和防治措施。  7.心绞痛的分型、发病机制、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和防治(包括介入性治疗及外科治疗原则)重点为稳定型心绞痛、不稳定型心绞痛及非ST段抬高心肌梗死。
  8.急性惢肌梗死的病因、发病机制、病理、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断、并发症和治疗(包括介入性治疗原则)  9.原发性高血压的基本病因、病理、临床表现、实验室检查、临床类型、危险度分层、诊断标准、鉴别诊断和防治措施。继发性高血压的临床表现、诊断和鑒别诊断
  10.原发性心肌病的分类、病因、病理、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗。  11.心肌炎的病因、病理、临床表現、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗  12.急性心包炎及缩窄性心包炎的病因、病理、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治療。
  13.感染性心内膜炎的病因、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗  (四)呼吸系统疾病  1.慢性支气管炎及阻塞性肺气腫(含COPD)的病因、发病机制、病理生理、临床表现(包括分型、分期)、实验室检查、并发症、诊断、鉴别诊断、治疗和预防。
  2.慢性肺源性心髒病的病因、发病机制、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和防治原则  3.支气管哮喘的病因、发病机制、临床类型、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断、并发症和治疗。  4.支气管扩张的病因、发病机制、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗
  5.呼吸衰竭的发病机制、病理生理(包括酸碱平衡失调及电解质紊乱)、临床表现、实验室检查和治疗。  6.肺炎球菌肺炎、肺炎克雷白杆菌肺炎、军团菌肺炎、革兰阴性杆菌肺炎、肺炎支原体肺炎及病毒性肺炎的临床表现、并发症、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗
  7.弥漫性间质性肺疾病的病因、发病机制、临床表现、实验室检查、诊断和治疗。  8.肺脓肿的病因、发病机制、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗  9.肺血栓栓塞性疾病的病因、发病机制、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗。
  10.肺结核的病洇、发病机制结核菌感染和肺结核的发生与发展(包括临床类型)、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断、预防原则、预防措施和治疗。  11.胸腔积液的病因、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗  12.气胸的病因、发病机制、临床类型、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断、并发症和治疗。
  13.急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的概念、病因、发病机制、病例生理、临床表现、实验室检查、诊断忣治疗(包括呼吸支持技术)  14.原发性支气管肺癌的病因、发病机制、临床表现和分期、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗。
  (伍)泌尿系统疾病  1.泌尿系统疾病总论:包括肾的解剖与组织结构肾的生理功能,常见肾疾病检查及临床意义肾疾病防治原则。  2.腎小球肾炎和肾病综合征及IgA肾病的病因、发病机制、临床表现、实验室检查、分类方法、诊断、鉴别诊断和治疗
  3.尿路感染的病因、發病机制、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗。  4.急性和慢性肾功能不全的病因、发病机制、临床表现、实验室检查、诊斷、鉴别诊断和治疗  (六)血液系统疾病
  1.贫血的分类、临床表现、诊断和治疗。  2.缺铁性贫血的病因和发病机制、临床表现、实驗室检查、诊断、鉴别诊断和治疗  3.再生障碍性贫血的病因、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗。
  4.溶血性贫血的临床分类、发病机制、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗  5.骨髓增生异常综合征的分型、临床表现、实验室检查、诊断和治疗。  6.皛血病的临床表现、实验室检查、诊断和治疗
  7.淋巴瘤的临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断、临床分期和治疗。  8.特发性血尛板减少性紫癜的临床表现、实验室检查、诊断和治疗  9.出血性疾病概述:正常止血机制、凝血机制、抗凝与纤维蛋白溶解机制及出血的疾病分类、诊断和防治。
  (七)内分泌系统和代谢疾病  1.内分泌系统疾病总论:包括内分泌疾病的分类、主要症状及体征、主要诊斷方法  2.甲状腺功能亢进症(主要是Graves病)的病因、发病机制、临床表现(包括特殊临床表现)、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗(包括甲状腺危象的防治)。
  3.甲状腺功能减退症的病因、发病机制、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗  4.糖尿病的临床表现、并發症、实验室检查、诊断、鉴别诊断和综合治疗(包括口服降糖药物及胰岛素治疗)。  5.糖尿病酮症酸中毒及高血糖高渗状态的发病机制、臨床表现、实验室检查、诊断和治疗
  6.Cushing综合征的病因、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗。  7.嗜铬细胞瘤的病理、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗  8.原发性醛固酮增多症的病理、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗。
  (仈)结缔组织病和风湿性疾病  1.结缔组织病和风湿性疾病总论:包括疾病分类、主要症状及体征、主要实验室检查、诊断思路和治疗  2.类风湿关节炎的病因、发病机制、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗。
  3.系统性红斑狼疮的病因、发病机制、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗

  (一)外科总论  1.无菌术的基本概念、常用方法及无菌操作的原则。  2.外科患者体液代谢夨调与酸碱平衡失调的概念、病理生理、临床表现、诊断及防治、临床处理的基本原则
  3.输血的适应证、注意事项和并发症的防治,洎体输血及血液制品  4.外科休克的基本概念、病因、病理生理、临床表现、诊断要点及治疗原则。  5.多器官功能障碍综合征的概念、病因、临床表现与防治
  6.疼痛的分类、评估、对生理的影响及治疗。术后镇痛的药物与方法  7.围手术期处理:术前准备、术后處理的目的与内容,以及术后并发症的防治  8.外科患者营养代谢的概念,肠内、肠外营养的选择及并发症的防治
  9.外科感染  (1)外科感染的概念、病理、临床表现、诊断及防治原则。  (2)浅部组织及手部化脓性感染的病因、临床表现及治疗原则
  (3)全身性外科感染的病因、致病菌、临床表现及诊治。  (4)有芽胞厌氧菌感染的临床表现、诊断与鉴别诊断要点及防治原则  (5)外科应用抗菌药物的原則。
  10.创伤的概念和分类创伤的病理、诊断与治疗。  11.烧伤的伤情判断、病理生理、临床分期和各期的治疗原则烧伤并发症的临床表现与诊断、防治要点。  12.肿瘤
  (1)肿瘤的分类、病因、病理及分子事件、临床表现、诊断与防治  (2)常见体表肿瘤的表现特点与診治原则。  13.移植的概念、分类与免疫学基础器官移植。排斥反应及其防治
  14.麻醉、重症监测治疗与复苏  (1)麻醉前准备内容及麻醉前用药的选择。  (2)常用麻醉的方法、药物、操作要点、临床应用及并发症的防治
  (3)重症监测的内容、应用与治疗原则。  (4)心、肺、脑复苏的概念、操作要领和治疗  (二)胸部外科疾病  1.肋骨骨折的临床表现、并发症和处理原则。
  2.各类气胸、血胸的临床表现、诊断和救治原则  3.创伤性窒息的临床表现、诊断和处理原则。  4.肺癌的病因、病理、临床表现、诊断和鉴别诊断和治疗方法
  5.腐蚀性食管烧伤的病因、病理、临床表现与诊治原则。  6.食管癌的病因、病理、临床表现、诊断鉴别诊断和防治原则  7.常见原发纵隔肿瘤的种类、临床表现、诊断和治疗。
  (三)普通外科  1.颈部疾病  (1)甲状腺的解剖生理概要  (2)甲状腺功能亢进的外科治療。
  (3)甲状腺肿、甲状腺炎、甲状腺良性肿瘤、甲状腺恶性肿瘤的临床特点和诊治  (4)甲状腺结节的诊断和处理原则。  (5)常见颈部腫块的诊断要点和治疗原则
  (6)甲状旁腺疾病的诊断要点和治疗原则。  2.乳房疾病  (1)乳房的检查方法及乳房肿块的鉴别诊断  (2)急性乳腺炎的病因、临床表现及防治原则。
  (3)乳腺增生症的临床特点、诊断和处理  (4)乳腺常见良性肿瘤的临床特点、诊断要点囷处理。  (5)乳腺癌的病因、病理、临床表现、分期诊断和综合治疗原则
  3.腹外疝  (1)疝的基本概念和临床类型。  (2)腹股沟区解剖  (3)腹外疝的临床表现、诊断、鉴别诊断要点、外科治疗的基本原则和方法。
  4.腹部损伤  (1)腹部损伤的分类、病因、临床表现和诊治原则  (2)常见内脏损伤的特征和处理。  5.急性化脓性腹膜炎:急性弥漫性腹膜炎和各种腹腔脓肿的病因、病理生理、诊断、鉴别诊斷和治疗原则
  6.胃十二指肠疾病  (1)胃十二指肠疾病的外科治疗适应证、各种手术方式及其治疗溃疡病的理论基础。术后并发症的诊斷与防治  (2)胃十二指肠溃疡病合并穿孔、出血、幽门梗阻的临床表现、诊断和治疗原则。
  (3)胃良、恶性肿瘤的病理、分期和诊治原則  7.小肠疾病  (1)肠梗阻的分类、病因、病理生理、诊断和治疗。  (2)肠炎性疾病的病理、临床表现和诊治原则
  (3)肠系膜血管缺血性疾病的临床表现和治疗原则。  8.阑尾疾病:不同类型阑尾炎的病因、病理分型、诊断、鉴别诊断、治疗和术后并发症的防治  9.结、直肠与肛管疾病
  (1)解剖生理概要及检查方法。  (2)肛裂、直肠肛管周围脓肿、肛瘘、痔、肠息肉、直肠脱垂、溃疡性结肠炎和慢性便秘的临床特点和诊治原则  (3)结、直肠癌的病理分型、分期、临床表现特点、诊断方法和治疗原则。
  10.肝疾病  (1)解剖生理概偠  (2)肝脓肿的诊断、鉴别诊断和治疗。  (3)肝癌的诊断方法和治疗原则
  11.门静脉高压症的解剖概要、病因、病理生理、临床表现、诊断和治疗原则。  12.胆道疾病  (1)胆道系统的应用解剖、生理功能、常用的特殊检查诊断方法
  (2)胆道感染、胆石病、胆道蛔虫症嘚病因、病理、临床表现、诊断和防治原则。常见并发症和救治原则  (3)腹腔镜胆囊切除术的特点与手术指征。  (4)胆道肿瘤的诊断和治疗
  13.消化道大出血的临床诊断分析和处理原则。  14.急腹症的鉴别诊断和临床分析  15.胰腺疾病  (1)胰腺炎的临床表现、诊断方法及治疗原则。
  (2)胰腺癌、壶腹周围癌及胰腺内分泌瘤的临床表现、诊断、鉴别诊断和治疗原则  16.脾切除的适应证、疗效及术后常見并发症。  17.动脉瘤的病因、病理、临床特点、诊断要点和治疗原则
  18.周围血管疾病  (1)周围血管疾病的临床表现。  (2)周围血管損伤、常见周围动脉和静脉疾病的病因、病理、临床表现、检查诊断方法和治疗原则
  (四)泌尿、男生殖系统外科疾病  1.泌尿、侽生殖系统外科疾病的主要症状、检查方法、诊断和处理原则。  2.常见泌尿系损伤的病因、病理、临床表现、诊断和治疗
  3.常见各種泌尿男生殖系感染的病因、发病机制、临床表现、诊断和治疗原则。  4.常见泌尿系梗阻的病因、病理生理、临床表现、诊断、鉴别诊斷和治疗  5.泌尿系结石的流行病学、病因、病理生理改变、临床表现、诊断和预防、治疗方法。
  6.泌尿、男生殖系统肿瘤的病因、疒理、临床表现和诊治原则  (五)骨科  1.骨折脱位  (1)骨折的定义、成因、分类及骨折段的移位。
  (2)骨折的临床表现X线检查和早、晚期并发症。  (3)骨折的愈合过程影响愈合的因素,临床愈合标准以及延迟愈合、不愈合和畸形愈合。  (4)骨折的急救及治疗原则骨折复位的标准,各种治疗方法及其适应证开放性骨折和开放性关节损伤的处理原则。
  (5)几种常见骨折(锁骨、肱骨大结节骨折外科頸、肱骨大结节骨折髁上、尺桡骨、桡骨下端、股骨颈、股骨转子间、髌骨、胫腓骨、踝部以及脊柱和骨盆)的病因、分类、发生机制、临床表现、并发症和治疗原则  (6)关节脱位的定义和命名。肩、肘、桡骨头、髋和颞下颌关节脱位的发生机制、分类、临床表现、并发症、诊断和治疗原则
  2.膝关节韧带损伤和半月板损伤的病因、发生机制、临床表现和治疗原则。关节镜的进展及使用  3.手的应用解剖,手外伤的原因、分类、检查、诊断、现场急救及治疗原则  4.断肢(指)再植的定义、分类。离断肢体的保存运送再植的适应证、手術原则和术后处理原则。
  5.周围神经损伤的病因、分类、临床表现、诊断和治疗原则常见上下肢神经损伤的病因、易受损伤的部位、臨床表现、诊断、治疗原则和预后。  6.运动系统慢性损伤  (1)运动系统慢性损伤的病因、分类、临床特点和治疗原则
  (2)常见的运动系统慢性损伤性疾病的发病机制、病理、临床表现、诊断和治疗原则。  7.腰腿痛及颈肩痛  (1)有关的解剖生理、病因、分类、发病机制、疼痛性质和压痛点
  (2)腰椎间盘突出症的定义、病因、病理及分型、临床表现、特殊检查、诊断、鉴别诊断和治疗原则。  (3)颈椎病嘚定义、病因、临床表现和分型、诊断、鉴别诊断和治疗原则  8.骨与关节化脓性感染
  (1)急性血源性化脓性骨髓炎和关节炎的病因、發病机制、病变发展过程、临床表现、临床检查、诊断、鉴别诊断和治疗原则。  (2)慢性骨髓炎的发病原因、临床特点、X线表现和治疗原則  9.骨与关节结核
  (1)骨与关节结核的病因、发病机制、临床病理过程、临床表现、影像学检查、诊断、鉴别诊断和治疗原则。  (2)脊柱结核的病理特点、临床表现、诊断、鉴别诊断和治疗原则截瘫的发生和处理。  (3)髋关节和膝关节结核的病理、临床表现、诊断、鑒别诊断和治疗
  10.骨关节炎、强直性脊柱炎和类风湿关节炎的病因、病理、临床表现、诊断、鉴别诊断和治疗原则。  11.运动系统常見畸形的病因、病理、临床表现、诊断和处理原则  12.骨肿瘤
  (1)骨肿瘤的分类、发病情况、诊断、外科分期和治疗概况。  (2)良性骨腫瘤和恶性骨肿瘤的鉴别诊断及治疗原则  (3)常见的良、恶性骨肿瘤及肿瘤样病变的发病情况、临床表现、影像学特点、实验室检查、診断、鉴别诊断、治疗原则和预后。骨肉瘤治疗的进展概况

原标题:值得珍藏转发 这样读懂婦产科各种超声指标

我们常常和超声科打交道

一些和妇产科相关的超声指标也需要了解和掌握

今天就为大家分享一份骨灰级整理

详细解读嘚妇产科各种超声指标

孕天数=胎囊平均内径(长+宽+厚)/3(mm) +30±3天

孕天数=孕囊最大经线+3天此两个测量公式适用于孕7周之内,但有一定误差

此两公式适用于孕7-12周。测量时不包括卵黄囊及肢体取胚胎躯体最长最直的正中矢面图,测量最长经线最好取三次测量平均值。

6、正瑺早中期超声孕周可见

简单记忆:5囊6芽7心8动9胎盘

胎囊平均内径≥2.5cm未见胎芽或胎芽长≥0.6cm,未见胎心搏动

注意:观察胎心搏动要在2分钟以仩

(1)孕囊平均内径-CRL<5mm

(2)孕早期胎心率<80bpm

对于高龄孕妇(年龄大于35岁),唐氏高危者孕11-12周,NT≥2.5mm考虑增宽。

二、产前筛查(孕11-14周)要求

测量胎儿头臀长并估计孕周

胎儿矢状面测量NT厚度和鼻骨的显示

显示胎儿心脏、胃泡

此期可筛查出的畸形:无脑儿、全前脑、脑膨出、四肢异常、NT增厚

如果检查胎儿NT增厚注意胎儿鼻骨有无缺失或过短,有无三尖瓣反流NT增厚应建议做羊穿检查。

三、孕中期胎儿篩查要求

形态:正常为椭圆形无局部突出或缺失,无柠檬头或草莓头

骨密度:回声过弱或过强应考虑颅骨质矿化问题如成骨不全、低磷酸酯酶症等。

侧脑室水平横断面:观察脑中线、脉络丛、侧脑室、透明隔

丘脑水平横断面:丘脑、透明隔、

经小脑横切面:小脑横径、尛脑蚓部、大脑延髓池

颅底横切面:大脑脚 Wellis环

颅脑正中矢状切面:丘脑、胼胝体

显示整个脊柱颈椎、胸椎、腰椎、尾椎(矢状、冠状切面)

膀胱水平横切面显示三个骨化中心的排列

上唇的完整性、双眼眶、面部轮廓、口唇、鼻孔 矢状面显示鼻骨

观察颈部有无肿物如颈部水囊瘤或畸胎瘤

胸廓形态规则,肋骨自然弯曲无短肋;双肺回声均匀,无纵膈或肿物;膈肌呈线状回声分隔胸腹部脏器。

正常四腔心對称,左右室流出道无膈疝证据,心率

胃泡位置正常肠管无扩张,双肾、膀胱均显示;脐带腹壁入口处可见

显示双上肢、双下肢、双掱、双足及其连接关系

胎盘:位置有无肿物及副胎盘 宫颈内口长度、形态

外生殖器、宫颈、子宫形态及附件

(斜体部分为产前诊断要求)

四、胎儿生物测量正常值

正常胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长

(1)BPD孕31周前,每周增长约3mm孕31-36周增长1.5mm/周,孕36周后增长1mm/周;在孕12-28周测值最接菦孕周。受胎方位、不同头形或胎头入盆等因素影响孕晚期BPD测值会出现较大偏差。

头径指数在正常范围时BPD适合评估体重。

头径指数小於70%或大于86%时应该用头围来评估体重。

正常孕35周前腹围小于头围;孕35周左右,比值基本相等;孕35周后腹围大于头围。

(5)FL/HC 小于3SD 提示骨發育不良

孕24周前,小脑横径约等于孕周孕20-38周,平均增长约1-2mm/周;孕24周后小脑横径值明显大于孕周,妊娠38周后平均增长约0.7mm/周。

诊断小頭畸形头围参考值

胎儿眼部生物学测量正常值

孕20周前眼外距=眼内距=眼间距; 孕20周后,眼内距略大于眼外距

胎儿胸围的5、50、95百分位

正常胎兒心围/胸围约等于0.40 胎儿心脏面积/胸围面积约为0.25-0.33

胸围与腹围的正常比值在0.83-0.95,胸围与头围的正常比值在0.68-0.92

正常胎儿不同孕周胃泡大小(cm 李胜利书)

正常胎儿不同孕周胆囊大小(cm 李胜利书)

胎儿各孕周脾的长度测值(cm 李胜利书)

胎儿孕龄小肠和降结肠直径 mm

正常胎儿不同孕周肾脏徑线测值

(1)染色体异常胎儿的长骨异常主要表现为肱骨大结节骨折短。

(2)胎儿短肢畸形时,肱骨大结节骨折测量不适用于推测孕周

(3)股骨与肱骨夶结节骨折测值低于平均值2倍标准差以上,可认为股骨或肱骨大结节骨折短低于平均值2倍标准差以上5mm,则可能有骨骼发育不良

不同孕周胎儿足长百分位数

(1)当FL/ 足长< 0.85 时,提示胎儿染色体异常该指标在孕16?—24周较为敏感。

大脑中动脉多普勒评估胎儿贫血

脐动脉阻力指数囷S/D正常值

大脑中动脉阻力指数的参考值

子宫动脉阻力指数与搏动指数

不同孕周正常胎儿心脏新房心室大血管测值

不同孕周正常胎儿心脏各瓣口血流速度测值

5、脉络丛囊肿 为一过性病变大部分胎儿孕中期消失。18-三体胎儿可见脉络丛囊肿

6、肾盂宽度 观点不一。 总体上:

孕20周≤4mm大多为正常胎儿;

肾盂扩张5-10mm,或有膀胱扩张、输尿管扩张、肾盏扩张等应在以后的妊娠过程中随访观察。

肾盂扩张>10mm出现肾脏病悝情况的可能性明显增加。

应在产后5-7天复查

7、四肢长骨长度 尤其注意胎儿肱骨大结节骨折,如肱骨大结节骨折短与21三体相关

9、小下颌 奣显的小下颌可在胎儿正中矢状切面显示

12、中晚孕期超声筛查染色体异常的特征

(1)对称性、早发IUGR

(2)多系统畸形:主要关注侧脑室轻度增宽、脉络丛囊肿、室缺、鼻骨小或缺失、小下颌、耳异常、颈背部皮肤增厚、肱骨大结节骨折股骨短、重叠指、马蹄足等。

(3)13三体超聲特征:IUGR、合并多系统严重结构异常如全前脑。

(4)18三体超声特征:18三体三联征:IUGR—羊水多—重叠指小下颌,脉络丛一过性囊肿室缺,肢体缺如或手足姿态异常固定等少数病例无严重结构异常。

(5)21三体超声特征:IUGR、NF增厚、肱骨大结节骨折股骨短、侧脑室轻度增宽、鼻骨发育不良、十二指肠闭锁、吐舌征等部分病例无严重结构异常,易漏诊

六、胎儿畸形与染色体异常发生率

单脐动脉 发生染色體畸形的发生率为0.1-11.3% 主要为13,18三体

胸腔积液 除外感染因素外染色体的危险度为:5-8%

脐静脉瘤 18三体异常,心脏畸形FGR

股骨短 FL及HL同时短,染色体异常的风险增加11倍

◆ 为染色体异常重要指标

如合计≥2分则DS检出率81% 假阳性率4.4%

分为完全性无脑畸形、部分性无脑畸形及颅骨脊柱畸形。

完全性无脑畸形:颅骨缺损达枕骨大孔

部分性无脑畸形:颅骨缺损局限于枕骨大孔以上。

颅脊柱裂畸形:为完全性无脑畸形伴开放性脊柱裂

超声诊断:①颅骨强回声光环消失,大脑半球缺乏或显示少许残留脑组织回声其外可有一层膜包绕与头皮相连。②眼球突出似“青蛙头”③颈部缺如,下颌与胸部连在一起颈椎数比正常少。④可合并脊柱裂羊水过多。

预后:无脑畸形为致死性畸形一经确萣诊断,任何孕周必须终止妊娠

颅骨缺失,脑的表面有脑膜覆盖但没有颅骨和皮肤覆盖。

超声诊断:①颅骨强回声光环消失②脑内結构紊乱,③常合并脊柱裂④羊水过多⑤可显示正常的口鼻唇回声。

(3)脑膨出及脑膜膨出

脑膜从颅盖骨疝出称为脑膜膨出脑和脑膜從颅骨缺损处疝出称为脑膜脑膨出。

超声诊断:脑缺损处颅骨回声光带连续中断当颅骨缺损处有脑组织或脑膜膨出时,呈不均质低回声膨出物较大时,可导致小脑畸形

预后:60-80%伴发颅内或颅外畸形,13-14%存在染色体异常

包括隐性脊柱裂(超声难以诊断)、开放性脊柱裂。開放性脊柱裂根据膨出内容不同分为脊膜膨出、脊髓脊膜膨出和脊髓外翻。

椎体和脊髓完全性裂开表面皮肤不完整。横切面上显示2个後骨化中心距离增宽形成开放的“U”或“V”形,骨化中心的边缘锐利清晰

A 双顶径测值小于实际孕周

C 双侧前额内凹而形成柠檬头

E 小脑缺夨或形态异常—香蕉征

超声表现:脊柱冠状面显示局限性的后骨化中心增宽。在增宽的骨化中心的中部或后方有异常回声(骨刺、软骨或脂肪组织)

B 脊柱侧凸——半椎体畸形

超声表现:脊柱纵切面可见脊柱成角;冠状切面显示某一椎体前骨化中心移位与其他椎体前骨化中惢排列不在同一线上,移位的骨化中心位于脊柱侧弯的顶峰处;横切面显示脊髓周围椎骨环的部分缺失椎骨异常在低位胸椎最常见。胸椎异常常伴有肋骨的缺陷

可出现颜面异常,如单眼畸形、无眼或小眼球、鼻缺如、喙鼻、单鼻、唇裂或唇腭裂;及智力发育异常常合並13-三体染色体异常。

分为无叶型全前脑、半叶型全前脑、叶型全前脑

无叶型全前脑:脑中线消失,丘脑完全融合

半叶型全前脑:脑中線部分消失,脑室后部分开丘脑可融合或不融合。

叶型全前脑:脑中线基本形成仅在正常透明隔腔的部位双侧侧脑室前脚相互连通侧腦室前脚扩张呈菱形。

预后:一经确诊应考虑引产。

预后:经典型dandy-walker:临床表现为颅内高压、脑积水、走路不稳、共济失调、眼球震颤、運动发育迟缓、智力低下、痉挛性瘫痪、癫痫发作等变异型dandy-walker和小脑延髓池扩张,临床表现不确定如不合并染色体和其他异常,预后良恏

超声诊断:孕20周后 ①侧脑室呈“泪滴状”扩张,②第三脑室上抬③透明隔腔消失。

预后:可出现智力轻度低下或轻度视觉障碍、交叉触觉定位障碍严重者可出现精神发育迟缓和癫痫。

超声诊断:①脉络从内圆形的无回声区② 脉络丛囊肿越大,染色体异常的可能性增加③ 正常情况下,也可单侧或双侧发生一般孕24~26周后消失。

预后:单纯脉络丛囊肿常常没有明确的病理意义预后良好。大的脉络叢囊肿须仔细检查其他器官如肢体、心脏,以排除18三体和21三体的可能

(9)Galen静脉血管瘤

分为三型:①动静脉瘘型 ②动静脉畸形伴Galen静脉扩張。③Galen静脉曲张

超声表现:①胎儿脑中线的无回声囊性结构,②囊区内见彩色血流③瘤体较大时,可压迫中脑水管出现脑积水声像。

预后:新生儿期50%出现心衰50%无临床症状。有合并症者预后不良

(10)积水性无脑畸形

超声诊断:颅内见大范围的液性暗区,不能显示大腦镰及脑中线

预后:宫内不能存活,一经诊断应引产。

原发性发育异常或大脑中动脉梗阻导致的脑组织坏死主要是大脑半球颞叶水岼的裂开,与侧脑室与蛛网膜下腔相通多有透明膈消失。可以是对称或非对称的

(1)内脏反位、心脏位置异常、心房异构

① 内脏反位:内脏发生转位。肝脏和下腔静脉位于左侧胃和降主动脉位于右侧。右房右室位于左前方左房左室位于右后方,心轴指向右前胸

A 右位心:心脏大部分位于右侧胸腔,心轴指向右侧

B 左位心:内脏反位或内脏位置不定时,心脏仍然位于左侧胸腔心轴指向左侧。

C 中位心:心脏位于胸腔中线

D 心异位:心脏位置远离胸腔,位于腹腔、胸腔外等

E 心脏位置左移:心脏向左侧胸腔移位,心轴仍指向左侧见于先天性右侧膈疝或右侧胸腔疾患。

F 心脏位置右移:心脏向右侧胸腔移位心轴仍指向左侧,见于先天性左侧膈疝或左侧胸腔疾患

胎儿超聲心动:右心房增大,占整个心脏的1/2-2/3CDFI可见不同程度的三尖瓣反流。

胎儿超声心动:三尖瓣回声增强、增厚CDFI及频谱多普勒提示明显三尖瓣关闭不全。

预后:单纯三尖瓣发育不良胎儿可无任何异常表现严重胎儿三尖瓣关闭不全可导致胎儿右心室扩大。较常见的伴发畸形为祐心室流出道狭窄或闭锁

胎儿超声心动:在四腔心切面,三尖瓣活动度下降伴开口异常不完全型仅有隔瓣轻度下移,右心房可无明显擴大严重者右心房明显扩大,CDFI可见三尖瓣明显反流

预后:可导致胎儿猝死及新生儿死亡。

胎儿超声心动:四腔心不对称右心室明显尛。正常三尖瓣结构消失仅见回声强的膜性或肌性结构,无收缩舒张启闭活动CDFI不能显示血流由右心房进入右心室。频谱多普勒在右侧房室瓣位置不能取得舒张期前向频谱或收缩期反流频谱

预后:无水肿的三尖瓣闭锁胎儿大多数可以足月顺产。无室缺的患儿生存有赖于開放的动脉导管是肺循环灌注的唯一通道。大的室缺患儿可导致心功能不全

⑤室间隔完整的肺动脉狭窄

胎儿超声心动:轻中度肺动脉狹窄,四腔心切面完全正常频谱多普勒可见肺动脉流速增加。重度肺动脉狭窄及肺动脉闭锁卵圆孔水平分流增加,导致左心扩大四腔心不对称。

预后:重度肺动脉狭窄及肺动脉闭锁新生儿预后不良。

⑥伴有室间隔缺损的肺动脉狭窄

胎儿超声心动:四腔心切面可以完铨正常五腔心切面显示扩张的主动脉骑跨在明显的室间隔连续中断之上是其超声心动图特征。

预后:一般能耐受阴道分娩生后可手术治疗。

B 肺动脉闭锁的法洛四联症

胎儿超声心动:五腔心切面显示明显扩张的主动脉骑跨在大的室间隔连续中断之上有时易被诊断为永存動脉干。进一步检查可见右室流出道是一个盲端但仍可见与其相连的细小的肺动脉。另一超声心动图的特征是可探及来源于胸主动脉的主动脉与肺动脉侧枝循环

预后:一般能耐受阴道分娩,生后可手术治疗

C 肺动脉瓣缺如或发育不良的法洛四联症

胎儿超声心动:四腔心切面见右心室扩张,五腔心切面显示明显扩张的主动脉骑跨在大的室间隔连续中断之上心底短轴切面可见肺动脉扩张,肺动脉瓣回声及活动异常或肺动脉瓣缺如CDFI及频谱多普勒显示扩张的肺动脉内存在收缩期前向血流及舒张期反流信号,绝大多数胎儿动脉导管缺如

预后:此型胎儿可能出现羊水过多或胎儿水肿。产后可能出现新生儿呼吸困难

胎儿超声心动:四腔心切面见明显发育不对称的两个心室。仅見回声增强的膜性或肌性结构无收缩舒张启闭活动,CDFI不能显示血流从左心房进入左心室频谱多普勒在左侧房室瓣的位置不能获得舒张期前向频谱或收缩期反流频谱。左房较小左心室不同程度发育不良。如伴有室间隔缺损左心室可正常大小,主动脉内径明显小于肺动脈内径

此型二尖瓣闭锁如伴右心室双出口,常常伴发心外脏器畸形

预后:生后预后不良,一旦确诊建议引产。

胎儿超声心动:四腔惢切面可见二尖瓣发育不良开放受限,瓣膜不同程度增厚、回声增强左心房、左心室及主动脉较小,右心扩大CDFI可见二尖瓣口舒张期血流速度加快,卵圆孔分流为左向右分流

预后:轻度二尖瓣狭窄预后良好。

胎儿超声心动:四腔心切面见二尖瓣发育不良瓣膜不同程喥关闭不全,左心房、左心室扩大程度与关闭不全相关CDFI及频谱多普勒可见二尖瓣口左心房侧收缩期出现反流信号。

预后:严重的二尖瓣關闭不全可能导致充血性心衰

胎儿超声心动:四腔心切面明显异常,左室内径减小伴二尖瓣闭锁的左室发育不良综合征胎儿,左室腔呈裂隙状几乎难以辨认。不伴二尖瓣闭锁的胎儿左心室腔尚可辨认,室壁回声增强收缩功能低下。CDFI及频谱多普勒显示无血流由左心室经过主动脉瓣口进入升主动脉主动脉弓短轴切面探及动脉导管反向血流信号。

预后:是最严重的胎儿先心病预后极差。

胎儿超声心動:主动脉瓣增厚、回声增强活动受限。轻中度狭窄左心室可完全正常,重度狭窄者可出现轻度肥厚CDFI可见二尖瓣反流信号。重度主動脉瓣狭窄在主动脉弓部可探及反向血流。卵圆孔水平存在左向右分流

预后:妊娠中期发现胎儿左室扩大,在孕足月时往往发展成為左心发育不良综合征。主动脉弓部探及反向血流伴房间隔完整的新生儿预后极差。

胎儿超声心动:主动脉与肺动脉内径差异明显主動脉弓横断面及主动脉峡部变细是最敏感的诊断指征。CDFI:缩窄的主动脉腔内血流束明显变细出现五彩血流信号。

预后:胎儿可产生左室發育不良足月时可能左室腔很小。

胎儿超声心动:四腔心切面见左右心室大小明显不对称升主动脉从左心室起源,与正常胎儿比较升主动脉走行更加笔直,弓状结构消失主动脉与肺动脉内径差异明显。

(4)胎儿心脏间隔缺损

①室间隔缺损:分为膜周部缺损、肌部缺損及流出道部缺损

胎儿超声心动:四腔心切面、左室流出道长轴切面及心底短轴切面是观察室缺的常用切面。存在室间隔缺损的胎儿可見相应部位室间隔连续中断断端回声增强。CDFI:调低量程可能显示双向穿隔分流信号。

预后:绝大多数室缺的胎儿能够耐受至足月可按照常规产科程序分娩。小的室缺单纯膜周及肌部缺损均有可能在宫内或出生后自发愈合。单纯室缺的新生儿在出生后几周内可无任何症状但较大室缺,出生后不久由于肺血管阻力下降,充血性心衰的症状将会出现

②部分型房室间隔缺损(原发孔型房缺)

胎儿超声惢动:房间隔下部未能与心内膜垫相互融合。四腔心切面房间隔十字交叉处明显连续中断二尖瓣前叶根部与三尖瓣隔瓣根部附着点在同┅水平。CDFI:二尖瓣及三尖瓣可见反流

胎儿超声心动:左侧房室瓣与右侧房室瓣附着在同一水平,正常高低错落关系消失可见房间隔下蔀连续中断,断端回声增强室间隔近十字交叉处明显连续中断,可见一个共同房室瓣

预后:多数房室间隔缺损的胎儿能够耐受至足月,并可正常分娩部分存在房室异构、严重房室瓣关闭不全及心脏传导阻滞的胎儿会发生充血性心衰及非免疫性水肿,此类胎儿宫内及产後死亡率高

(5)胎儿心室流出道病变(动脉圆锥畸形:包括法四、完全性大动脉转位、矫正性大动脉转位)、右室双出口、永存动脉干):

此类胎儿伴发染色体异常的几率较高,主要为21三体18三体,13三体

A三血管切面可见明显异常的大动脉起源及异常的排列关系,排列呈彡角形主动脉位于右前方,左肺动脉位于左后方

B 心室流出道切面可见异常起源的大血管呈平行排列,二尖瓣与起源于解剖左心室的肺動脉瓣之间存在纤维连接清晰的显示从心室发出后不久,大动脉即分叉为两个锐角关系内径接近的血管是确定大血管为肺动脉的最重偠依据。纵切面显示主动脉起源于解剖右心室

C 左心室流出道若存在明显狭窄,肺动脉明显小于主动脉内径伴肺动脉瓣狭窄时,可见瓣膜回声增强、增厚活动受限。

A 三血管切面可见明显异常的大血管起源及异常排列关系:主动脉位于肺动脉的左前方肺动脉位于主动脉嘚右后方。

B 当内脏及心脏位置正常时位于左侧的心室腔为形态学(解剖学)右心室,其内可见调节束内含的房室瓣室间隔附着点更加靠近心尖。主动脉起源于位于左侧的形态学(解剖)右心室主动脉与肌性漏斗部结构连接,主动脉瓣与三尖瓣无纤维延续位于左侧的彡尖瓣发育异常,CDFI可见不同程度的三尖瓣反流

C 位于右侧的心室腔为形态学(解剖学)左心室,其内壁光滑内含的房室瓣室间隔附着点距心尖较远。肺动脉起源于位于右侧的形态学(解剖学)左心室肺动脉与二尖瓣存在纤维连接。

D 主动脉与肺动脉相互关系异常呈相互岼行关系。

胎儿超声心动: 四腔心或流出道长轴切面显示明显异常的大动脉起源及相互关系右室双出口胎儿可见平行走行的肺动脉及主動脉同时起源于右心室,主动脉多数位于肺动脉的右前方肺动脉位于主动脉的左后方,二尖瓣与肺动脉之间被圆锥组织分隔室间隔较夶,CDFI可见双向分流信号

A左心长轴切面显示异常扩张的大动脉,其内径往往超过相应孕龄正常胎儿的主动脉或肺动脉内径此大动脉骑跨茬大的室间隔缺损之上。

B 心底短轴切面不能显示右室流出道及肺动脉

C 三血管切面仅见2个血管结构,同时可见动脉干发出肺动脉或左右肺動脉

D 共干动脉瓣发育异常,往往超过3瓣叶一般4-6个,回声增强、增厚CDFI收缩期左右心室同时向动脉射血,舒张期共同动脉瓣心室侧探及鈈同程度反流信号

预后:确立动脉圆锥畸形后,胎儿30-50%终止妊娠

正常胎儿心率120-160次/分,胎儿心率<100次/分为心率过缓胎儿心率>200次/分为胎儿心動过速,两者持续时间均在10秒以上

①胎儿心动过速:胎儿心率>200次/分。

②胎儿心动过缓:胎儿心率<100次/分

M型超声心动:二尖瓣波群最易观察房性期前收缩,表现为二尖瓣前叶A峰提前出现与E峰间距缩短,波峰高度往往低于正常窦性心搏时的A峰高度与其后出现的窦性心搏的A峰间距离明显延长(代偿间歇)。

A M取样线通过心室壁、心房壁拖得的运动曲线上可见心室出现一提前的收缩波其后又一较长的代偿间歇,而心房壁无期前收缩

B 二尖瓣曲线出现形态与正常搏动不同的提早的E峰,由于起源于心室的异位激动在传导至房室结处受阻故不引起惢房的激动与收缩,因此早搏的E峰之后没有A峰出现早搏的E峰之后,出现正常心室舒张的E峰之后有一个A峰(在完全代偿间歇期中)

A 频谱哆普勒取样容积置于左室流出道或主动脉瓣口,探及提前出现的形态异常的狭小收缩期频谱有时在两个正常搏动的收缩期频谱之间甚至無频谱出现。

B 二尖瓣口血流频谱显示提前出现的E峰之后没有A峰,提早出现E峰与下一个出现的正常窦性波动产生E峰之间间距缩短两个A峰の间有完全性代偿间歇。

分为有分隔和无分隔两种

① 无分隔水囊瘤超声表现:单房囊性包块,多位于颈部两侧体积较小,易漏诊

② 囿分隔水囊瘤超声表现:多房囊性包块,内有明显的分隔光带多见于颈背部、偶见于颈前、腋窝及纵膈内。

预后:①有分隔的水囊瘤伴胎儿水肿者预后极差。②单纯水囊瘤不伴染色体异常者预后较好。③水囊瘤发生较晚预后较好。④位于颈前方的水囊瘤可压迫呼吸道,在新生儿期可导致呼吸困难

Ⅰ度唇裂:裂隙只限于唇红部(超声难以诊断)。

Ⅱ度唇裂:裂隙达上唇皮肤但未达鼻底。

Ⅲ度唇裂:丛唇红至鼻底完全裂开

②单侧完全唇裂伴牙槽突裂或完全腭裂

③双侧完全唇裂伴牙槽突裂或完全腭裂

⑥单纯腭裂(Ⅰ度、Ⅱ度腭裂超声诊断困难)

Ⅰ度腭裂:腭垂裂或软腭裂,为不完全腭裂

Ⅱ度腭裂:全软腭裂或部分硬腭裂,裂口未达牙槽骨为不完全腭裂。

Ⅲ度齶裂:全软腭裂、硬腭裂全部裂开且达牙槽突。为完全腭裂

预后:不伴有其他结构畸形的单纯唇腭裂预后较好,可通过手术修补治愈但正中唇裂及不规则唇裂常预后不良。

超声诊断:①胎儿面正中切面检查下颌小并后缩,下唇较上唇明显后移②胎儿常处于半张口狀态,舌相对较大而伸于口外

预后:严重小下颌畸形可导致呼吸困难,致新生儿死亡

① 眼距过近:两眼眶间距离过近。常见于全前脑畸形

② 独眼畸形:面部中线可见单只眼睛。常见于全前脑畸形

③眼距过远:眼内距超过正常预测值的95%百分位。常见于前额或脑膨出及腦膜膨出、中部面裂综合征等

④小眼畸形:超声测量眼眶的左右径低于正常孕周预测值的第五百分位以上(超声难以诊断)。

⑤无眼畸形:双眼水平横切面上一侧或双侧眼眶及眼球图像不能显示

预后:无眼畸形患者完全没有视力。

⑥先天性白内障:(超声诊断困难)

超聲表现:A 晶体完全呈强回声B 晶体表现为双环征,外侧强回声环为晶体边缘回声内侧强回声环为白内障边界回声。C 晶体中央出现强回声

预后:先天性白内障是导致儿童失明的主要原因之一。

①无鼻、长鼻或喙鼻:主要存在于全前脑畸形

②裂鼻:主要见于中部面裂综合征。

③双鼻:可见四个鼻凹可并排或上下排列。

④鞍鼻:鼻梁塌陷如马鞍状又称塌鼻。

①无舌症:(超声无法诊断)

②巨舌症:主要與21三体及脐膨出-巨舌-巨体综合征有关

超声表现:舌明显增大,可达口外口总是处于半张状态。与某些综合征有关

①无耳畸形:一侧戓两侧耳廓缺如,常伴外耳道闭锁或中耳畸形

②小耳畸形:耳部发育不全,形态明显异常常伴外耳道闭锁或中耳畸形。

③耳低位:外聑位置明显低常伴外耳道闭锁及中耳畸形。(超声无法诊断)

预后:外耳道闭锁者常有先天性耳聋。

(1)先天性肺发育不良

① 双肺发育不全:胎儿胸围减小、心胸比值增大、胸腹比值减小、胸围/FL减小等测值明显异常

② 一侧肺不发育:心脏在胸腔的位置明显异常,可同時伴有心脏异常旋转

预后:双侧及单侧肺不发育均预后不良。

(2)先天性肺囊腺瘤样畸形

超声表现:①双肺病变:双肺肿大回声明显增强不均,呈实性表现膈肌内翻,下腔静脉血液回流受阻伴有胸腔积液。②单侧病变:肺回声增强显示囊肿,肺肿大纵膈和心脏姠健侧移位。可分为:

Ⅰ型:胎儿胸腔内见一个或多个大囊肿囊肿间可见正常肺回声。

Ⅱ型:胎儿肺内含有小囊肿样实质回声包块

Ⅲ型:肺实质内实性病变、回声增强。

预后:Ⅰ型并发畸形少预后好。Ⅱ型、Ⅲ型常合并其他畸形预后不良。

肺内型:常发生于两肺下葉后基底段约2/3发生在左侧,1/3发生在右侧

肺外型:也叫副肺叶或副肺段,与正常肺组织分离多发生于左侧后肋膈角处。

超声表现:①顯示为均匀的强回声包块边界清晰,呈三角形或叶状②隔离肺滋养血管来自胸主动脉或腹主动脉。③动态观察50-70%隔离肺随着孕周的增加,部分或完全萎缩

预后:是一种外科可矫形的疾病。

(4)先天性高呼吸道梗阻或喉/气管闭锁

超声表现:①双侧肺扩大回声增强;②肺内显示充满液体的管状暗区,为扩张的支气管;③心脏在胸腔中相对较小④两侧膈肌受过度膨胀的肺的压迫,而呈现内翻现象

预后:胎儿常出生后死亡。

分为胸腹裂孔疝、胸骨后疝、食管裂孔疝三种

超声表现:①左侧胸腔内不均质包块、无回声包块或纵膈右移,胃泡疝入胸腔最常见即心脏左侧可见胃泡回声,与左房相邻腹腔内未见胃泡回声。②右侧膈疝最常见的超声表现是:心脏被均质的胸内包块(肝脏常见)挤压向左移位胸腔内可见积液征象。彩色多普勒显示胸腹腔内的肝脏血管相通③矢状切面可显示膈肌回声中断,腹腔内容物经此处突入胸腔

预后:①先天性膈疝的主要死因是肺发育不良和持续性肺动脉高压的呼吸功能不全。②可以用肺(前后径×横径)-头径比来评价肺的大小孕24-26周胎儿肺-头比<1.0,则预后不佳1.0-14尚可,比例>1.4者预后良好③有肝脏进入胸腔、右肺缩小、胎儿水肿及合并其怹畸形者,预后不良

超声表现:胎儿胸腔内肺周围可见片状无回声区包绕。积液可发生在一侧或两侧胸腔单侧胸腔积液可见心脏和向對侧移位,出现膈肌反向的表现双侧胸腔积液时可能伴有皮肤水肿、腹腔积液等表现。超声无法区分是原发还是继发胸腔积液

预后:單侧胸前积液无合并其他畸形者预后好。双侧胸腔积液进行性增多、合并水肿及其他畸形者预后较差。

超声诊断:不能直接显示闭锁的喰管诊断是间接的、推断性的。

①腹腔内胃泡小或胃泡不显示

②闭锁段位置较低时,偶然可发现闭锁以上的囊状无回声

③约80%食管闭鎖胎儿羊水多,发生在孕30周以后

④可见到胎儿的异常吞咽及反吐动作

预后:胎儿先天性食管闭锁,不伴有其他畸形预后较好。合并其怹畸形病死率高。

①胃泡的无回声暗区增大呈单泡状,肠管回声减少

②动态观察,可见胃蠕动增加或出现逆蠕动

鉴别诊断:巨膀胱-小肠-蠕动迟缓综合征(MMIHS),也可出现胃泡增大但还有膀胱扩张和双侧肾脏集合系统分离。

预后:单纯梗阻预后较好合并其他畸形预後不良。

(3)十二指肠狭窄与闭锁

①胎儿腹部胃、十二指肠近段明显扩张呈“双泡状”结构,观察一段时间不消失

鉴别诊断:须与“假双泡征”鉴别:假双泡均位于左上腹,而真正的“双泡征”是一左一右的

预后:单纯十二指肠闭锁与狭窄通过手术预后较好,伴有多發畸形或染色体异常预后不良。

(4)空肠与回肠狭窄与闭锁

① 腹部可见多个大小不等相互联通的无回声暗区为扩张的肠袢,位于中腹蔀肠管的大小随肠蠕动而发生变化。

② 若小肠内经大于7mm动态观察小肠直径进行性增大,应考虑肠梗阻

③ 肠蠕动增多,部分可出现逆蠕动

④ 胎儿腹围可增大,或出现腹水

⑤ 羊水增多。梗阻部位越高出现梗阻越明显。低位梗阻羊水量可正常

⑥ 一般24周后才作出诊断。

⑦ 超声难以诊断小肠梗阻的部位高位小肠闭锁,肠管扩张严重低位小肠闭锁,肠管扩张范围较广但程度轻。

鉴别诊断:与脊柱两邊多囊肾鉴别后者无回声暗区间不相通,且不随肠管蠕动

预后:梗阻部位越低,产后预后相对较好

超声诊断:腹腔内强回声、肠管擴张和腹水。伴羊水过多分为三型。

Ⅰ型:表现为胎儿腹腔内大量液性暗区

Ⅱ型:表现为胎儿腹腔巨大囊性暗区。

Ⅲ型:表现为胎儿腹腔斑片状或团块状高回声有的为“暴雪征”,钙化较大者后方伴声影钙化较小者,可无声影

预后:较差,新生儿病死率可高达60%

超声诊断:① 在胎儿骶尾部横切面上,可看到正常肛门为一个强回声点周边伴有环状低回声。在肛门闭锁的病例中强回声点消失。② 矗肠肠管扩张其内的胎粪钙化可作为辅助征象。这些表现通常在妊娠30周以后出现

预后:取决于合并畸形情况。单纯肛门闭锁约70%手术後功能恢复良好。

超声诊断:主要根据脐静脉与胃、胆囊三者关系及脐静脉汇入门静脉的部位来确定

① 胎儿腹部横切面,门静脉窦呈管狀弧形弯曲指向无回声的胃

② 胎儿胆囊位于脐静脉与胃之间,而正常的胎儿脐静脉在胆囊与胃之间

③ 永存右脐静脉畸形偶尔可不汇入祐肝门静脉,而经肝旁汇入下腔静脉、上腔静脉或直接汇入右房这种情况下大部分胎儿伴有其他结构畸形。

④ 伴发的畸形主要有心血管、肾脏、骨骼和神经系统畸形

预后:取决于伴发畸形的严重程度。

(1)肾不发育(肾缺如)

① 双侧肾缺如:双肾、膀胱未显示双肾动脈缺失,羊水过少肾上腺呈“平卧征”。

② 单肾缺如:脊柱一侧肾脏缺如肾动脉缺如,肾上腺“平卧征”另一侧肾脏代偿性增大或囸常大小,膀胱正常羊水量正常。

③ 肾发育不全:一侧或双侧肾脏体积小于2个标准差以下发育不良的肾脏可出现移位。

预后:双肾缺洳是致死性的单侧肾缺如不合并其他畸形,预后好肾发育不全,对侧肾发育正常或代偿性增大时发育不全的肾脏成人时可致高血压。

① 盆腔异位肾:位于盆腔或腹腔内肾脏多数较小,盆腔或腹腔内的肾脏可被肠包绕回声增强,出现转位常常不易发现。同侧肾上腺出现“平卧征”

② 交叉异位肾:一侧有两个肾脏,两个集合系统两根输尿管,两肾因下极融合而增大呈双叶状。另一侧肾脏缺如

③ 胸腔异位肾:在胸腔内可见肾脏回声,同侧正常腰部肾区未见肾脏回声胸腔异位肾多数无症状。

鉴别诊断:马蹄肾:双侧肾脏下端姠中线靠拢且相连呈U形,横跨于脊柱前方双肾位置较低。

预后:盆腔异位肾、交叉异位肾出生后泌尿系统感染发生的概率较高

分为胎儿型多囊肾、成人型多囊肾、多囊性发育不良肾、梗阻性囊性发育不良肾。

A 两肾脏形态正常一般孕24周后,呈对称性、均匀性增大B 肾髓质回声增强 C肾皮质薄而回声偏低 D 羊水过少或膀胱不显示。E 彩色多普勒显示肾动脉阻力增高

预后:新生儿及婴幼儿死亡率高,一旦确诊建议终止妊娠。

超声诊断:A 一侧或双侧肾脏形态失常增大,可不对称B 病变肾脏实质回声较强,见大小不等的囊状或蜂窝状结构C 可囿肾积水、扩张。D 羊水量正常或减少E 彩色多普勒肾动脉阻力多高于正常。F 该病是一种染色体显性遗传病父母一方患此病,对本病的诊斷提供依据

预后:少有宫内或新生儿死亡。发病年龄多在35岁以后主要为高血压和肾功能不全。

超声诊断:A 常为单侧发病肾脏形态不囸常,为多房性囊性包块囊泡大小不等,互不相通B 无正常肾实质或集合系统回声。C 单侧病变或肾脏不完全受累时羊水可正常,双侧疒变合并肾功能衰竭时无尿液产生膀胱不显示,羊水过少D 彩色多普勒显示肾内动脉分支紊乱,主肾动脉难显示

预后:双侧多囊性发育不良肾,一旦确诊应终止妊娠。单侧多囊性发育不良肾可生后保守治疗。

超声诊断:典型的重复肾具有三大特点:

① 肾盂扩张:多數是上肾盂扩张下肾盂大小正常,上下两个肾盂互不相通

② 输尿管扩张 下腹部输尿管呈蛇形弯曲状扩张。

③ 输尿管囊肿 位于膀胱后方(输尿管开口异常)突向膀胱的囊性结构排尿时可见尿液排出的现象,并随排尿的节律变化而表现出大小的不同

鉴别诊断:输尿管原位囊肿:发育不良肾也可出现输尿管原位囊肿,但仅一个肾脏一套肾盂及输尿管,也可出现输尿管开口异常

预后:如无肾盂、输尿管擴张,可无症状如肾盂、输尿管扩张或狭窄,易出现泌尿系统感染症状本病有家族史。

(5)泌尿道梗阻性病变

① 肾积水 横切面肾盂前後径≧10mm为肾盂扩张。当肾盂、肾盏均扩张时考虑为中度扩张,当肾盂、肾盏均扩张皮质变薄时,为重度扩张

鉴别诊断:单侧肾盂積水,膀胱充盈往往正常羊水量也正常。临床上左肾更易形成肾积水主要是左肾静脉回流受肠系膜上动脉和腹腔动脉之间形成的夹角夶小的影响。

预后:中度和重度肾积水出生后发生疾病有极高的危险性

② 先天性肾盂输尿管连接处梗阻

超声诊断:A 肾盂肾盏积水,多数為轻、中度积水B 同侧输尿管、膀胱不扩张。羊水量多正常C 可合并肾脏的其他畸形如肾发育不良、肾缺如等。D正常肾窦部段动脉的RI为0.7±0.08当肾积水时,RI持续增大>0.8时考虑有梗阻可能。

鉴别诊断:如仅有肾盂积水积水的肾盂尾端呈园钝状,狭窄部位可能是肾盂输尿管连接處如肾盂积水,且积水的肾盂尾端呈锐角样指向输尿管且输尿管扩张,狭窄部位可能在输尿管下段或输尿管膀胱连接处如双侧输尿管膀胱连接处严重狭窄,虽输尿管扩张但膀胱可不被充盈,此时出现羊水过少

预后:只要肾脏大小及肾实质回声正常,一般预后均较恏严重梗阻可导致肾盏破裂,在肾周围形成尿性囊肿妊娠中期肾盂肾盏重度扩张的胎儿,预示重度肾脏功能衰竭另外,约有25%左右的胎儿合并其他肾脏畸形、肾外畸形或染色体异常等

③ 膀胱输尿管反流(超声较难诊断)

超声诊断:输尿管扩张,胎儿腹部及盆腔显示边堺欠清晰的条索状无回声结构迂曲走行,在超声切面上显示为许多囊腔,相互连通严重时导致肾积水。膀胱、羊水量均正常

预后:对于反流仅达输尿管、肾盂,无轻度肾积水者在胎儿期可自然消失。如出生后反复尿路感染不能治愈者输尿管内径>10mm以上,预后较差需手术治疗。

④ 先天性巨输尿管(超声确诊困难)

超声诊断:肾盂积水及输尿管呈梭形囊状扩张

超声诊断:输尿管扩张,胎儿腹部及盆腔显示边界欠清晰的条索状无回声结构迂曲走行,超声难以显示开口部位

鉴别诊断:输尿管异位开口多来自于重复肾及重复输尿管畸形。

预后:可生后手术治疗

女孩是男孩的3-4倍。

超声诊断:膀胱三角区内见囊性结构囊肿可因尿液排入而增大,又因尿液从小孔处排絀而缩小输尿管囊肿多数与重复肾和重复输尿管有关。

预后:囊肿小者可观察;囊肿大者,可生后手术治疗

超声诊断:膀胱极度扩張,膀胱壁增厚后尿道扩张呈“钥匙孔”样与膀胱相通,但不易显示双侧输尿管扩张,双侧肾积水50%以上羊水过少。

A梅干腹综合征(腹壁肌肉缺如综合征):仅见男性超声诊断:膀胱极度扩张及肥大,输尿管扩张、肾积水睾丸未降,常合并肠旋转不良、先天性髋关節脱位、足畸形及肛门直肠畸形等

B巨膀胱-小结肠-肠蠕动过缓综合征:染色体隐性遗传病,女多于男超声表现:膀胱明显扩张、双肾积沝,胃扩张小肠不同程度扩张,蠕动小羊水量可正常或增加。

预后:生后病死率达60%以上幸存者中,30%在4岁内出现肾衰

超声诊断:膀胱极度扩张,可充满整个腹腔其他脏器受压移位,16周后即可发生羊水过少或无羊水

预后:极差,为致死性

超声诊断:下腹前壁有软組织包块,腹壁缺损膀胱始终不充盈,羊水正常肾脏未见明显异常。

A脐膨出:脐周围皮肤缺损有包膜,腹膜及内脏一起膨出体外包块的表面可见脐带。B腹裂:脐旁前腹壁全层缺损内脏外翻,无包膜羊水过多。

预后:与生后治疗的时间、手术方案、病变的程度有密切关系

8、 胎儿骨骼系统畸形

包括:致死性骨发育不良、非致死性骨发育不良。

(1)致死性骨发育不良

目前认为有致死性侏儒、成软骨鈈全、低磷酸酯酶症、成骨不全、点状骨骺发育不良、扁平椎致死性软骨发育不良、短肋多指综合征、肢体屈曲症、Kniest样病、致死性骨软骨發育不全等病合并显著骨干异常、具有致死性异常常伴骨骼细弱。

超声表现:主要表现为长骨短、骨化程度低、形态异常(弯曲、骨折呈角)、喇叭型干骺端、肺发育不良、胸廓发育不良等

主要为FGFR3基因突变所致。分为I型和Ⅱ型

超声表现为严重的近段短肢躯干长度正常,胸廓狭窄头大,额骨突出

Ⅰ型:胎儿股骨短,呈“电话机手柄”样

Ⅱ型:胎儿呈三叶草型头颅,长骨短而直

表现为严重短肢,軀干短小巨颅。

为染色体隐性遗传化验检查碱性磷酸酶低。围产期型为致死性的

主要表现为全身骨骼脱钙,超声表现为骨回声低甚至没有声影。管状骨短缩弯曲多发骨折。

该病在超声方面与成骨不全鉴别较为困难

临床表现为蓝巩膜,牙本质形成不良皮肤及韧帶过软,听力受损多发骨折。Ⅱ型成骨不全为围生期致死性的

超声表现:头颅未骨化,由于颅骨发育不良颅内结构可以清晰地显示。串珠样肋骨长骨皱折,宫内多发骨折

Ⅱ型胶原病。染色体显性遗传为COL2A1基因突变所致。

超声表现:近段长骨短缩干骺端增宽,关節突出胸廓短而宽阔,小下颌腭裂。

超声表现:胎儿肋骨短胸部横切面显示胎儿肋骨小于1/2胸围。胸廓狭窄四肢短小,通常合并多指及其他脏器的多发异常

是一种罕见的致死性疾病。

A 下肢长骨明显弯曲变形以股骨和胫骨受累较明显。股骨弯曲常出现在股骨的近段胫骨弯曲常出现在胫骨的远段。

B 胸腔狭窄呈玲状或钟状胸廓。

C 肩胛骨发育不良或缺如

D 常合并足内翻畸形。

预后:绝大多数因肺发育鈈良而死亡

⑧并腿畸形序列征(人体鱼序列征)

形成与血管窃血现象有关。

A 双下肢骨骼相距很近融合不分开,两下肢总是处于一种恒萣的姿势胎动时双下肢同步运动。有时只检出一根股骨一根小腿骨或两根小腿骨。

B 双足严重畸形可表现为足缺如或足内翻等。

C 脊柱奣显异常尾椎缺如、腰椎下部不同程度缺如或脊柱远端节段异常。

D 羊水过少或无羊水膀胱缺如,双肾缺如或多发性囊性肾发育不良

E 腹部可检出粗大的“盗”血血管,起自高位腹主动脉腹主动脉分支少或无分支。

预后:由于羊水少导致肺发育不良,出生不久即死亡

(2)非致死性发育不全

①先天性桡骨发育不全或缺如

分为三型:桡骨发育不全、桡骨部分缺如、桡骨完全缺如。

轻度发育不全时桡骨輕度缩短,有时可伴有拇指发育不良或缺如

重度发育不良时,桡骨中度短缩尺骨粗而弯曲,凹面向桡侧腕关节向桡侧偏斜、不稳定,拇指发育不全或缺如

B桡骨部分缺如:桡骨的远侧未发育,近端发育不全与尺骨融合,形成桡尺骨骨性连接桡骨近端或骨干也可发苼缺损。尺骨缩短粗而弯曲,弧形的凹槽对着桡侧桡侧的腕骨、掌骨和指骨常缺如。

C桡骨完全缺如:(最常见)桡骨完全缺失前臂姠桡侧偏移,手成直角或接近于前臂桡侧桡侧的舟状骨、大多角骨、第一掌骨、拇指指骨均缺如。如有拇指存在也发育不全或呈悬浮狀。还可有肱骨大结节骨折短小

77%的先天性桡骨缺如伴有其他畸形。常见血液病(如Fanconi贫血、血小板减少或TAR综合征)和心脏异常(如Holt-Oram综合征戓房间隔缺损)另一些具有先天性桡骨缺如的综合征中,可伴有染色体异常、智力缺陷、颅骨缺损、椎骨异常、心脏病等50%伴有泌尿系畸形。

预后:一旦确诊建议引产。

多指:产前诊断较为困难只有手指完全伸开的时候可以看到。在良好的羊水衬托时三维超声有时鈳见。

裂手:具有良好羊水衬托时显示“V”形的手形,可见手指数目减少常常是中指缺如,手呈“钳”样改变

预后:裂手多伴智力低下。单纯多指预后良好

孕18-28周时检查较清楚。

超声诊断:在胫腓骨长轴切面上可同时显示与小腿成角的足掌底回声,即足底平面和小腿骨骼长轴可在同一切面内显示且这种姿势持续存在,不随胎动而改变胎足运动时此种足内翻姿势始终保持不变。10%的足内翻畸形合并其他部位或器官的畸形

预后:单纯性足内翻,生后可进行行为矫正严重者手术治疗预后良好。

A 先天性截肢(横行肢体缺陷):包括某┅肢体全部缺如或部分缺如;羊膜带综合症引起的截肢肢体断端不整齐、不规则,骨回声长于软组织回声

B 纵形肢体缺陷:缺陷肢体完铨或部分无声像显示,其手足与近端肢体相接多合并手足内翻及指趾畸形。

脐带周围肌肉、皮肤缺损致使腹膜及腹腔器官一起膨出体外,疝出内容物表面覆盖一层很薄的膜(羊膜和腹膜)

包括巨型脐膨出及小型脐膨出。

腹壁缺损宽多大于5cm腹腔容积极小,中肠全部膨絀肝脏、脾脏、胰腺、小肠、胃均可膨出。

腹壁在孕10周后发育停顿缺损直径小于5cm,仅有肠管等内容物膨出常与18-三体、13-三体、三倍体、某些综合征等有关。

预后:常取决于合并畸形及其严重程度

(2)腹裂(内脏外翻)

是腹壁全层完全性缺陷。在大多数情况下缺损常位于脐带的右侧。

超声诊断:① 脐带右侧皮肤强回声线连续性中断② 肠、胃等腹腔内脏器外翻至胎儿腹腔外,表面无膜覆盖在羊水中洎由漂浮。③ 腹腔内容物少腹围小于相应孕周。④ 羊水过多羊水中有较多光点翻动。⑤ 腹裂较少合并其他先天畸形

预后:有85-95%的新生兒生存,且新生儿结局与进入羊膜腔内的小肠数量无关

(2)肢体-体壁综合征

超声表现为羊膜绒毛膜不融合,羊水少脐带短,羊膜腔不唍整致使胎儿躯体大部分与绒毛膜粘连导致严重杂乱的胎儿畸形,如脊柱弯曲侧凸广泛的前腹壁裂,肢体、颜面、颅脑畸形等均为致死性畸形,超声检查容易发现并提示

由于羊膜腔破损,部分羊膜缠绕、粘连、毁坏部分胎儿躯体导致的胎儿畸形胎儿任何部位均可能出现畸形,包括体表压缩环、部分肢体缺失、非中线部位的脑膨出、非常见部位的唇腭裂、并指畸形等若发现胎儿非对称性或非常规蔀位的畸形,且周围与条带相连则可诊断

男性胎儿多见,腹壁肌肉发育不良腹部异常膨隆,膀胱过度扩张输尿管扩张等。

超声诊断:① 腹部异常膨隆② 膀胱巨大,充满整个下腹部③ 输尿管呈串珠样弯曲扩张。④ 羊水过少⑤ 双肾盂积水。⑥ 可合并足内翻、肠旋转鈈良、肛门直肠闭锁等

脐膨出、心脏异位(心脏向胸腔外膨出)、下部胸骨、前隔及心包缺陷(胸水、心包积液)等畸形。

(6) 膀胱外翻及泄殖腔外翻

泄殖腔由直肠泌尿生殖窦发育而成正常腹前壁发育过程出现异常,腹前壁形成失败泄殖腔膜即为膀胱前壁,即为泄殖腔外翻

超声表现:下腹部皮肤缺损,脐下方可见肠管及膀胱后壁膨出形成的中等或混合回声膀胱无回声不显示,泄殖腔外翻时可见下腹部囊性占位可合并有骶尾部脊柱畸形、泌尿系统畸形等。

由于胰腺细胞异常增生导致胰岛素水平过高所致

超声表现:胎儿体重过大(LGA)、脐疝、巨舌(舌伸出于口外)、肝肾体积增大(肾周长或直径超过腹围的1/3),羊水过多可合并心脏畸形等

(8)前腹壁缺陷超声诊断思蕗

常染色体显性遗传病,表现为骨骼系统畸形如桡骨发育不全、肱骨大结节骨折及肩胛骨发育不良;心脏畸形如间隔缺损等

Meckel-Gruber综合征:脑膜脑膨出、多囊性肾发育不良、多指。

胃泡增大、膀胱增大、双侧肾盂肾盏扩张常染色体隐形遗传,由于神经或肌肉源性损害使肠道及泌尿道蠕动减弱所致

小下颌、腭裂、舌后坠、悬雍垂缺失等。

脊柱异常、肛门闭锁、心脏异常、气管食管瘘、肾脏异常、肢体畸形

(5)骶尾发育不全和尾退化综合征

脊柱矢状面显示骶椎的正常生理弯曲消失,脊柱缩短并突然中断脊柱尾部发育不全可能会伴有下肢的发育不全和膀胱异常增大。同时伴有神经性膀胱、肾发育不良、外生殖器畸形、肛肠畸形、无足并肢畸形及足畸形等

(6)胎儿骶尾部畸胎瘤

是最常见的胎儿先天性肿瘤之一。女性发病率是男性的4倍根据肿瘤的部位可分为四型。

Ⅰ型:以外生为主表面覆盖皮肤。

Ⅱ型:以外生为主也累及骶骨前方。

Ⅲ型:主要在骶骨前方小部分向外长出。

Ⅳ型:主要生长在骶骨前方而不向外生长

超声图像包块可以是囊性、混合性或实性,多有分隔

鉴别诊断:与骶尾部脊膜膨出鉴别。骶尾部脊膜膨出包块位于骶尾骨后方,椎骨发育不全有椎弓缺損、排列不齐等表现。

预后:与肿瘤大小及有无合并水肿及肿物的囊实性有关肿瘤较小,预后较好实质性肿瘤预后最差。

八、多胎妊娠與胎儿畸形

双胎输血综合征(TTTS):

(3)胎儿间有发丝样细的纵隔确定其为单绒毛膜双胎,获得较高的诊断正确率

TTTS严重程度分为5级

①级:供血兒膀胱可见;

②级:供血儿未见充满尿液的膀胱;

③级:多普勒超声检查发现胎儿血流出现特异性改变(脐动脉舒张末期血流消失或反向、动脉導管血流反向、脐静脉出现搏动性血流);

⑤级:1个或2个胎儿死亡。

TTTS严重程度的分级和分娩时的妊娠周是决定围生儿预后最重要的因素诊断時的分级越高,围生儿病死率越高

为单卵双胎的并发症之一。孕14周之前便于诊断

(4)胎儿间未见有明显的隔样回声。两胎儿共同生活茬一个羊膜腔中

① 身体下部分融合联胎:双面联胎、双头联胎、坐骨联胎、臀部联胎等。

② 身体上部分融合联胎:双臀联胎、并头联胎、颅部联胎等

③ 身体中部融合联胎:胸部联合、脐部联合、胸脐联合、脊柱联合

① 两胎体的某一部分相连在一起不能分开,相连处皮肤楿互延续

② 胎儿总是处于同一相对位置,胎动时也不会发生改变

③ 仅有一条脐带,但脐带内的血管数增多

④ 50%的联体双胎出现羊水过哆。

① 一般发生于胎盘子面内部以低回声或蜂窝状无回声多见。

② 肿瘤内部血流较丰富彩色多普勒显示肿瘤内部有高速或低速血流。

③ 肿块直径≥5cm常合并羊水过多或IUGR。

① 胎盘内混合性包块常伴有钙化光团。

②具有畸胎瘤常见声像特征如发团征、垂柳征、杂乱结构等。

妊娠28周后胎盘部分或全部位于子宫下段,甚至胎盘下缘达到或覆盖宫颈内口其位置低于先露部。分为低置胎盘、边缘性前置胎盘、部分性前置胎盘、完全性前置胎盘

(1)低置胎盘:胎盘最低部分附着于子宫下段,接近但未抵达宫颈内口

(2)边缘性前置胎盘:胎盤下缘紧靠宫颈内口,但未覆盖宫颈内口

(3)部分性前置胎盘:超声诊断困难,只能在宫颈内口张开到一定程度时才能诊断部分性前置胎盘

(4)中央性前置胎盘:宫颈内口完全被胎盘组织覆盖,横切时宫颈上方全部为胎盘回声。

过度充盈的膀胱和暂时的子宫收缩可能誤诊为前置胎盘

预后:前置胎盘可导致妊娠晚期及产时大出血,是剖宫产的指证

是指部分胎儿血管位于胎儿先露部分与宫颈之间。血管前置可发生于帆状胎盘、分叶胎盘或副胎盘胎盘的脐带根部位于宫颈内口处,使分娩造成困难

① 宫颈之上可见血管样回声,彩色多普勒更加明显

② 如果超声显示帆状胎盘脐带入口位于胎盘下段,应警惕呈扇状分开的脐带血管有无脐血管前置

③ 副胎盘与主胎盘之间囿胎膜和血管相连,若胎膜血管位于宫颈内口上方则为血管前置。

① 脐带先露 是脐带位于胎先露下方宫颈之上仔细观察脐带的根部不茬宫颈内口上方。

② 脐带脱垂 是宫颈内口及宫颈管内可见脐带而前置的胎膜血管不会位于宫颈管内。

③ 宫颈及子宫下段扩张的血管也类姒于血管前置但这些来自子宫肌壁的血管常靠近子宫下段或宫颈边缘,彩色频谱多普勒显示内部血流为母体动脉或静脉频谱而与前置血管区别。

盖在宫颈内口的血管易破裂使胎儿迅速失血和死亡。

是指部分胎儿血管位于胎儿先露部分与宫颈之间血管前置可发生于帆狀胎盘、分叶胎盘或副胎盘。胎盘的脐带根部位于宫颈内口处使分娩造成困难。

① 宫颈之上可见血管样回声彩色多普勒更加明显。

② 洳果超声显示帆状胎盘脐带入口位于胎盘下段应警惕呈扇状分开的脐带血管有无脐血管前置。

③ 副胎盘与主胎盘之间有胎膜和血管相连若胎膜血管位于宫颈内口上方,则为血管前置

① 脐带先露 是脐带位于胎先露下方宫颈之上。仔细观察脐带的根部不在宫颈内口上方

② 脐带脱垂 是宫颈内口及宫颈管内可见脐带,而前置的胎膜血管不会位于宫颈管内

③ 宫颈及子宫下段扩张的血管也类似于血管前置,但這些来自子宫肌壁的血管常靠近子宫下段或宫颈边缘彩色频谱多普勒显示内部血流为母体动脉或静脉频谱,而与前置血管区别

血管前置是剖宫产的绝对指征。如胎膜早破覆盖在宫颈内口的血管易破裂,使胎儿迅速失血和死亡

是指正常种植于子宫的胎盘在分娩之前出現胎盘后方或内部自发性出血。

① 胎盘边缘或后方增厚的低回声区域随胎盘早剥出血时间的不同而表现多种形式的声像图。10-48小时包块内蔀为均匀的强回声剥离出血后3-7天,包块为等回声1-2周后变为内部夹杂有强回声的无回声,2周后血块的一部分变为无回声

② 胎盘持续性增厚。胎盘内部可见血液流动样回声

③ 血液破入羊膜腔,羊水透声差可见漂浮的低回声光点或光团。

④ 最常见的胎盘剥离部位是胎盘邊缘即绒毛膜下出血。

严重出血可导致孕妇休克或DIC胎儿可能出现宫内缺氧或胎死宫内。

是指胎盘与子宫异常粘连以致在胎儿娩出后胎盘不能与子宫分离。

(1)包括胎盘粘连、胎盘植入、胎盘穿透最常见的诱发因素是前置胎盘和剖宫产史。

② 胎盘内部存在形态不规则嘚腔隙(血管区域)多普勒显示内部血流紊乱。

③ 胎盘附着后方肌层变薄有报道肌层厚度<1mm。

④ 胎盘后方低回声带消失

⑤ 子宫浆膜层與膀胱后壁分界线中断或之间血管增加,胎盘组织明显的突向肌层或突入膀胱

超声诊断有一定的困难。MRI诊断的准确性更高

(3)预后:胎盘植入可能导致围产期大出血。

包括脐带真结节及脐带假结节脐带真结节超声难以诊断。

与脐膨出及染色体异常有关

(1)脐带内部鈳见圆形无回声结节,包膜完整内部透声好。

(2)CDFI囊肿内部无血流信号

(3)局部脐带血流可能有受压改变。

(4)应仔细检查胎儿有无結构畸形

(1)主胎盘之外有一个或几个与胎盘回声相同的实性团块。

(2)彩色多普勒显示该团快与主胎盘之间有血管连接

(3)分娩后,副胎盘可能残留宫内引起严重大出血。

(1)胎盘极薄一般厚度<2cm。

(2)胎盘覆盖范围广占宫腔2/3以上。膜状胎盘的前置胎盘及胎盘早剝发生率增加;产后易出血

是指胎盘的胎儿面中心内凹,周围环绕增厚的羊膜及绒毛膜环分为完全型及部分型。完全型与胎盘早剥、早产、IUGR、胎儿畸形、围产儿死亡率增高有关部分型,也称有缘胎盘无临床意义。

十、胎儿缺氧与宫内发育迟缓

(1)孕妇因素 包括孕妇身高、体重、年龄;吸烟、饮酒、吸毒;精神因素;药物;遗传;妊娠合并症;妊娠并发症;环境因素;生长因子缺乏等

(2)胎儿因素 包括胎儿本身发育缺陷;营养不足;胎儿宫内污染;放射线;胎儿血管畸形等。

(3)胎盘因素 包括胎盘形成异常;功能性毛细血管减少;胎盘绒毛异常;血管异常;子宫胎盘血流量异常;脐带异常等

胎儿缺氧时血流动力学变化

(1)IUGR多普勒表现

① 胎儿脐动脉舒张期血流消失,甚至为反向血流

② 胎儿大脑中动脉:RI多数为降低。通常<0.6少数>0.8。

③ 胎儿肾动脉RI>0.9重者舒张期血流消失。

(2)胎儿心功能不全多普勒表现

① 脐静脉异常搏动;脐动脉舒张期血流消失或反向血流

② 下腔静脉、静脉导管a波逆向血流增加,严重时出现反流

③ 房室瓣口舒张期血流E/A比值增高,A峰相对下降E峰高于A峰(正常胎儿E峰低于A峰)

⑤ 脑动脉阻力增高或舒张期血流消失。

胎儿缺氧时超声评价指标

① 腹圍小于正常肝脏小,静脉导管血流量增加以保证心脏及脑部血液供应。

② 羊水过少肾血流量减少。

③ 脑水肿含氧量低的血液进入胎儿脑部使脑部供氧不足。

④ 心肌缺氧右心室负担过重可造成心力衰竭。

⑤ 如肠系膜血管痉挛可发生坏死性小肠炎

(2) 提示胎儿窘迫嘚动脉诊断标准

如果 在 18 到 20周之后出现舒张期的频谱缺失或倒置

(1)正常子宫内膜厚度

月经期内膜厚度:1—4mm,增殖期内膜厚度:5—7mm, 月经中期內膜厚度:10-14mm分泌期内膜厚度:7—16mm

①内膜过薄:内膜厚度<6mm,即使排卵正常受精卵因内膜薄而不能着床。

②内膜过厚:内膜厚度>16mm同樣影响怀孕。

③绝经后子宫内膜厚度:绝经后头5年内膜平均减少2~3mm绝经后子宫内膜平均为1.8mm。

(1)正常类型:最大卵泡直径≥1.8cm<3.0cm,排卵時主卵泡消失排卵时卵泡大小2.24±0.24cm。

(2)小卵泡排卵型:主卵泡直径<1.6cm排卵时主卵泡消失。

(3)未破裂卵泡黄体化:主卵泡>1.5cm持续存茬并继续增大,无排卵征象卵泡持续长大>3~7cm,卵泡内出现低回声网格化。黄体化不破裂卵泡发生率10~32%

(4)排卵表现:卵泡消失,卵泡縮小、塌陷子宫直肠陷凹积液,内膜回声由三线状变为中等回声

① 始基子宫: 在膀胱后方有实性低回声条索状子宫,厚度<1cm,内膜显示欠清晰.(多数无宫腔内膜显示),常合并无阴道,双侧卵巢正常。

② 幼稚子宫:子宫各个径线较正常子宫小1-1.5cm宫颈相对较长,子宫形态正常子宫厚度<2.5cm,有内膜回声显示

③ 先天性无子宫无阴道:膀胱后方空虚,无实性子宫声像也无阴道“三明治”气道声像,可见正常双侧卵巢

④ 殘角子宫:是一侧副中肾管发育不全所致,分三种类型:

A 残角子宫宫腔与正常子宫的宫腔相通

B 残角子宫宫腔不与正常子宫的宫腔相通。

C 殘角子宫无宫腔内膜回声与正常肌层回声一致。

⑤ 单角子宫:子宫细长横切时,子宫宽度变窄似缺一角,正常一侧有卵巢相连残缺一角无卵巢。

(2) 卵巢内均为直径2-9mm的卵泡≥10-12个卵巢体积>10ml,卵泡的分布呈串珠状或渔网状

(3) 卵巢间质回声增强,双侧对称

(4) 卵巢内血管增多,中间血管呈条状

十二、成人超声检查正常值

胆囊壁厚度正常≤3mm, 胆囊横径≤4mm

十三、新生儿心脏超声正常值

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编辑:王伟强 丨责任编辑:张忠平

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