简介/基因变异
基因变异在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做变异基因。于是后代的中也就突然地出现祖先从未有的新性状。例如女王维多利亚家族在她以前没有发现过的病人，但是她的一个儿子患了血友病，成了她中第一个患血友病的成员。后来，又在她的外孙中出现了几个血友病病人。很显然，在她的父亲或母亲中产生了一个血友病基因的突变。这个突变基因传给了她，而她是杂合子，所以表现型仍是正常的，但却通过她传给了她的儿子。基因变异的后果除如上所述形成致病基因引起遗传病外，还可造成死胎、自然流产和出生后天折等，称为致死性突变；当然也可能对人体并无影响，仅仅造成正常人体间的差异；甚至可能给个体的生存带来一定的好处。
因素/基因变异
基因变异因素基因变异的因素有：辐射过量的会引起基因突变；的因素；高寒地带由于温度的骤变会引起；因素，由于一些可能会引起基因在复制时发生错误，引起；还有人为因素是时间的因素在不断的复制过程中可能会发生一些错误，引起突变等等
原因/基因变异
基因变异俄罗斯科学院基因研究所科研人员找到了DNA分子中最脆弱的位置，这些位置在中与核质相连，正是由于这些位置的存在才导致基因变异和染色体位错这样的后果。有关专家指出，该基础研究成果对人体基因的研究有重要意义。 细胞核中每一个DNA分子都会从几个点固定在核质上，并由这些点形成 了DNA分子环。俄研究人员认为，许多染色体变异正是发生在DNA分子与核质相连的位置，而导致出现这种现象的原因是所有与核质相连的长度上DNA分子处于与DNA拓扑异构酶的接触中。如果这种酶的活性受到限制，这个环将碎裂成片段，就像的自然凋亡一样。除此之外，被腺嘌呤、胸腺嘧啶充满的各种MAR片段，也镶嵌在DNA分之中，这些片段很容易脱离和变化。研究人员进一步发现，导致组织变形和由于药物引起的二次白血病正好发生在DNA与核质相连的位置。由于这些位置的存在，那些相距远的核苷酸序列片段和其他分子好像被捆绑在一起，它们的结构和性质促进了基因的结合和DNA链之间的交换。这些位置是分子中最脆弱的地方，很容易被核酸酶破坏，病毒DNA也最容易选择在这些位置连接，细胞凋亡中位错和DNA断裂也发生在这些位置。 俄研究人员对从核质上获得的切片上（这种切片能够区分处于中心位置的核质和边缘处的DNA分子环）进行的实验证实，在血癌化疗中导致出现的基因AML－1与ETO的合并正好发生在核质上，同时还发现，切片上不稳定的核苷酸序列片段很明显地吸附在核质上。
生命大爆发/基因变异
基因变异在地球诞生以来的40亿年时间里，地球上的生命，包括和，几乎没留下任何实质性的痕迹。然而，在此后不超过500万至1000万年的这段短短的时间里，却产生了生命的大爆发，这一时期出现的同今天的生物已很相近，从星形对称的海星到左右对称的动物，甚至出现了具备脊椎雏形的动物。在地质时代的寒武纪中还是浅海床部分的伯吉斯页岩，就保留有这些早期生物的“图像”，比如一条90厘米长的虾形动物正用它的圆形颚抓住一条全力长满棘状突起的虫子，还有一个像没有了腿的龙虾的动物，一条长鼻拖到脚爪。这种突如其来的生物种类大爆发给生物学出了一个难题：生物是如何进化出来的？对于一些生物学家来说，小规模的累积的基因变异结果似乎不足以解释如此激烈而快速的生物变化。达尔文在他的理论中也提到了这一问题棗虽然无论是还是基因要到下一个世纪才被发现棗当时达尔文的同时代人都在力图解决另一个使人困惑的问题。他们认为这也与进化有关，即一个单一的受精卵是如何变成多细胞的具备特定的复杂的动物的. 新物种如何进化及一个受精卵如何发育成生物，看来互不相关，但两者都表明存在某些神秘的遗传作用。近一个世纪以来，遗传学家一直在将果蝇杂交，并将其后代继续，制造出数千种不同果蝇种类，其中有一些明显怪异的品种。有一个品种是没有眼睛的，另外有头上长脚的。这说明单个基因中某些微小的变异能导致很大变化。14年前，研究人员在寻找诱发畸形的原因时，发现有些基因并不像大多好基因一样在直接指导某个具体细胞的生长，而是在控制其他基因的行为，这些基因就是所谓的调节素。调节素能在合适的时间里在胚胎中发挥作用，负责安排长出头、尾、翼、腿、眼或触角。当导致“无眼”的基因出现在头中并起作用时，这一果蝇就“天生”无眼。这些起着关键作用的基因在形成伯吉斯页岩的5．35亿年前就已经存在了。现在，留下的无法回答的问题是调节素本身是如何进化及如何“知道”何时该在中打开基因的。今人不解的还有各种基因是如何相互控制的。科学家猜测调节素之间的网络一旦织成，就很难有所改变了。因而在寒武纪生命大爆发以后，无论生命出现多么奇异的变化，充其量也只是进化过程中的小打小闹罢了。
变异好处/基因变异
基因变异：杂交水稻比如说，，等，多数采用人工方法使其基因变异。 动物也有，比如短腿。 也有利用一些酶剪切，比如 抗虫棉。 多数生物体自身变异，是适应自然的变化，能够适用环境的变化。 所以说，单纯的说基因变异好或者坏，不全面。 有句话说“突变是进化的原材料”那么对于来说，这个概念又大了许多。如果你要论证变异的好处，那么需要尽可能避开论证个体的变异，因为对于单个个体来说变异大多数情况下是不利的甚至是致命的。 对于一个物种或者群体而言，变异带来的是物种的多样性，没有变异，地球上的生命就永远只能停留在大分子阶段，正是由于种种变异，才让地球有了现在这样多的生命。 同时，变异给了自然以选择的机会，变异让一个物种产生各种各样的性状，在大自然面前，优胜劣汰，适者生存。虽然对于弱者来说有些残忍，但是最后存活下来的都是强者，强者数量的增多带来的就是群体质量的上升，对于一个物种的延续，是必不可少的。
相关信息/基因变异
日，研究人员说，某些人携带的基因能够迫使艾滋病病毒发生变异，而变弱的病毒在传播给他人之后，其危害性会减弱。 艾滋病病毒会攻击人的免疫细胞。与其他病毒一样，它不能自我复制，而必须劫持一个细胞，把它变成一个病毒工厂。艾滋病病毒要完成这个任务时必须避开一些基因，比如一种叫做ＨＬＡ的免疫基因。 发表在美国《公共科学图书馆病原卷》杂志上的研究报告说：“有些人所携带的ＨＬＡ基因能够迫使艾滋病病毒允许自身出现破坏复制能力的变异。” 开普敦大学艾滋病专家说，变弱了的病毒使得这些人的发病进程放慢了。而且这些弱化的病毒在传播给其他人之后也会有相同的表现，即使那些人并不具有保护性的ＨＬＡ基因。“这一研究表明，如果你感染的病毒带有与复制能力弱相关的基因特征，那么你的生存几率就会大一些。” 南非的科学家跟踪研究了21名女性，她们都是在最近感染了弱化的艾滋病病毒，而自身又不具有保护作用的ＨＬＡ基因。研究发现，比起那些感染了未发生变异的艾滋病病毒的人，这些女性体内的艾滋病病毒水平要低得多。威廉森说：“很可能这些不具有ＨＬＡ基因的人是从具有这种基因的人那里传染的病毒。”
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只是说基因变异，是否有可能找到明确的病因
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如果没能帮到你，这里一定要明确一个概念你的基因变异的意思是基因突变，我就暂时先这么认为了，基因突变伴随着生物体的一生，每个人都会或多或少的基因突变，那祝你生活愉快，和不定向的，具体什么样，像我们常见的白化病。不知道能不能帮到你如有不明白请追问，基因变异的人不一定是不正常的或者像电影里演的那样稀奇古怪的人那只是极个别的现象，就如上面说的病态。，血友病都是基因突变搞得怪，（我还知道的就是染色体变异叫21三体综合症。）基因突变大部分是有害的
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关键字: 全球超过8000万人患有强迫症强迫症哈佛大学遗传学人类基因变异
据科技日报11月2日报道，英国《自然·通讯》杂志近日在线发表的一篇遗传学论文报告称，科学家成功鉴别出与强迫症（OCD）相关的人类基因变异，找到了受这些变异影响的基因及神经通路。分离和表征这些基因，将帮助我们理解这种疾病背后的生物学，进而建立有效治疗方案。
人们经常说自己被强迫症困扰。但强迫症病因复杂、尚无定论，却有很强的遗传性。这种衰竭性神经精神疾病同时与个性心理因素，以及脑内神经递质分泌失衡有着很大关联，主要表现为侵入性思维和浪费时间的重复行为。近年来的统计数据显示，强迫症的发病率正在不断攀升，全球超过8000万人患有强迫症，其中大部分人无法从现有的治疗中得到解脱。此前对人类、小鼠和犬的研究也曾指出一些可能与强迫症相关的变异，但是，确切的基因和变异一直都未能在人类中确定。
此次，美国哈佛—麻省理工博德研究所的科学家团队，通过分析608个候选基因的测序数据，成功在人类案例中鉴定出4个与强迫症关联紧密的基因。这些基因在与强迫症关联的神经通路中起作用，包括血清素和谷氨酸盐信号传递及突触联系——它们很可能正是潜在的药物作用靶点。
（记者 张梦然）
原标题：强迫症相关人类基因变异找到
责任编辑:童黎诱发基因突变原因被找到
你在复印数十亿封信时，难免会出现一些小错误。DNA在复制它的30亿个碱基时，也同样可能会出错。对人类而言，出错的理由可能是因为枯燥和疲劳。DNA缜密的复制机制为何也会出错成为长期困扰科学家的谜题。2月1日刊发于《自然》的论文中，科学家们认为他们也许对此略知一二了。
科学家们发现，DNA的双螺旋结构包含有一种内置的定时器，它对基因的特定突变频率起决定作用。某些DNA碱基能在千分之一秒内变形，暂时转为变形态，从而导致错误的碱基对出现在双螺旋结构中。这种不匹配情况尽管很少见，但可能成为基因改变驱动的进化或疾病（癌症）的基础。“改变这种自发的变异性可以显著改变有机体的进化能力和疾病易感性。”论文作者Hashim M AI-Hashimi博士和美国杜克大学生物化学教授James B说：“有趣的是，到底是什么决定了变异率。找到原因，我们或许能发现导致不匹配的特定条件或环境压力源。”
细胞分裂时，DNA随之开始复制。聚合酶通过识别碱基对的正确配对（A-T，G-C）复制DNA，进而将其装配进入新的双螺旋结构中。这一过程中，同时会舍弃错误匹配的碱基对。虽然聚合酶“工作认真负责”，但仍然不时出现错误（约万分之一）。假如错误未被发现，那就可能形成基因变异了。
杜克大学研究生Isaac Kimsey和Eric Szymanski使用增强版NMR弛豫分散技术研究了变形碱基的关系和聚合酶在DNA复制中出现的错误。在这个过程中，他们再次发现了G和T的身影——碱基变形速率与聚合酶错配G-T的频率相同。在俄亥俄大学同僚的帮助下，他们将NMR数据录入了“动力学模型”，以追踪原子在这瞬间的踪迹。他们发现，尽管每种变形态都会导致复制错误，但在正常情况下，互变型占据主导地位，而在变异体和环境压力源下，阴离子型占据主导地位。南加州大学教授Myron Goodman博士认为这一研究成果为Watson和Crick提出的突变理论的化学起源提供了有力证据。AI-Hashimi认为，受经典的静态双螺旋结构影响，尽管还有人会质疑变形态的重要性，但越来越多的研究表明，变形态在生物和疾病中的重要性毋庸置疑。俄亥俄大学的Zucai Suo等通过计算聚合酶将错误碱基植入DNA的次数，取得了另一个重要发现——DNA序列的不同，碱基变形的频率也不同。
碱基变形可能不仅对DNA复制错误有作用，也可能对转录和DNA修复等分子过程有影响。因此，研究人员计划继续深入研究碱基变形态对遗传信息流转的影响作用。
科编译：雷鑫宇 编辑：程建兰
来源：https://phys.org/news/2018-01-mutational-timer-built-chemistry-dna.html
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今日搜狐热点目前医学上对鱼鳞病的病因已经有了一些明确的看法，从这些研究中可以了解到鱼鳞病很多都是由于基因突变所致，那么这种疾病就存在了很大的遗传可能性。
寻常的鱼鳞病基因定位在lq21，到目前为止，这种病还没有克隆出致病基因，可以想象，鱼鳞的少见及复杂性。性联隐性鱼鳞病的致病基因是编码类固醇硫酸酯酶，这种基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍。3.板层状鱼鳞病致病基因与谷氨酰氨转移酶1(TGM1)基因突变有关。4.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病致病基因与角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变有关，导致角蛋白的合成或降解缺陷，影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能，进而造成角化异常及表皮松解。5.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶(ALOX12B)基因、脂氧合酶3(ALOXE3)基因的突变引起。
目前来看，鱼鳞病的病因多是源于基因方面，具体情况是什么样，我们online网站上也有一定地说明，大家可以去相应了解一下，相信看过后，大家还是会有一定的感触的。
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