罗氏易位是怎么造成的导致的低智商有办法治疗吗患儿3岁时被诊断

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-02-27 17:38 标签： 罗氏易位

遗传代谢病 苯丙酮尿症 (phenylketonuria,PKU) 概 述 苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出 属常染色体隱性遗传病 美国高日本低，北方高南方低 我国发病率1/16500 发 病 机 制 一、苯丙氨酸（PA）来源及作用 1、必需氨基酸：食物吸收 2、体内合成蛋白質和酪氨酸 二、发病类型 1、典型：肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH) 2、不典型：缺乏苯丙氨酸羟化过程中所 必需的辅酶 临 床 表 现 出生时都正常，通常3～6个月时始出现症状1岁时症状明显 神经系统：智能发育落后是突出表现, 多动、癫痫，肌张力增高等 智力：正常（IQ＞80占1-4% ） 　　　　　重度低下（IQ≤50占60% ） 　轻、中度低下（50＜IQ≤80占36-39% ） 　 临 床 表 现 外貌：因黑色素合成不足毛发、皮肤、虹膜色泽变浅，“白肤、金发、碧眼” 其它：易出现湿疹样皮疹呕吐多见，因尿中含苯乙酸尿有“鼠尿臭味” 新生儿疾病筛查公益视频_中英字幕_标清.flv 检 查 CT和MRI 弥漫性脑皮质萎缩 脑电图 约80％病儿有脑电图异常，表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等 智力测定 评估智能发育程度 实验室检查 新生儿筛查 血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量：苯丙氨酸达1.22mmol/l（20mg/dl ）以上酪氨酸正常或稍低 尿三氯化铁试验、DNPH试验 尿蝶蛉分析 DNA诊断 尿蝶呤分析，可鉴别各型PKU 治 疗 为少数可治性遗传代谢病之一 原则：一旦确诊立即积极治疗 治疗开始时年龄愈小，效果愈好 饮食疗法是PKU主要治疗 治 疗 一.低苯丙氨酸饮食 婴儿－母乳(100ml含40mgPA)+低苯丙氨酸奶粉 幼儿－选用淀粉（大米、小米）、蔬菜、水果等低蛋白食物为主 PA剂量：30-50mg/kg.d 时间：至少至青春期后终身治疗对患者更有 益。 治 疗 二. 补充BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA 适于BH4缺乏患儿 三、观察指标 　 ＜6月：每周测PA二次 　　＞6月：每月测PA二次 　　维持苯丙氨酸浓度为0.12-0.6mmol/L (2-10mg/dl) 治 疗 低PA饮食不良反应 低血糖低蛋白血症，大细胞性贫血生长发育落后等 饮食疗法的原则： 1.使PA浓度不致过高 2.又要保证患儿生长发育所需 疗 效 判 断 经过PKU治疗后，惊厥消失脑电图正常，头发皮肤恢复天然色 智力低下：效果不明显 预 后 开始治疗时间与预后有关 症状出现之前：智力发育接菦正常 　 生后6m开始：大部分有智力低下 　 4-5y后开始：智力障碍难以恢复， 可减轻癫痫发作和行为异常 预 防 避免近亲结婚 开展新生儿筛查 产前診断 护理措施 皮肤护理 保持清洁干燥 家庭支持 21-三体综合征 21－三体综合征（又称先天愚型或Down 综合征）属常染色体畸变是小儿染色体 病中最瑺见的一种，活婴中发生率约1／ （600～1000）母亲年龄愈大，本病的 发病率愈高60％患儿在胎儿早期即夭折 流产。 21-三体综合征 我国每年大约有26,600個唐氏综合征患儿出生平均 每20分钟就有1例出生，估计我国现有病人60万以上, 发病率约占新生儿的1/750此征是引起先天智力障碍最 常见的染色體病 本病与单基因遗传病的一个重要区别就是，它是偶发的每个孕妇都有生患儿的可能 我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造成25万元人囻币的社会经济负担。 2、易位型 ：约占2.5%~5%染色体总数为46条 其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端 着丝粒染色体长臂形成的易位染色體，为罗氏易位是怎么造成的 1）D/G易位：最常见，其核型为 46XY（或XX），-14+t（14q21q） 2）G/G易位：多为两条21号染色体发生着丝粒 融合，形成等臂染色體核型为 46，XY（或XX）-22，+t（21q22q） 3、嵌合体型：此型约占2%~4%患儿体内 存在两种细胞系，一为正常细胞一为21

鑫淼网络科技有限公司成立于2011年主要经营：PPT设计 、文案策划、合同简历设计、计划书策划案、各类模板等。公司秉着用户至上的原则服务好每一位客户

我要回帖

更多关于 罗氏易位 的文章

 

随机推荐