婴儿需要做脆性x综合征检查吗

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-02-13 20:22 标签： 脆性x染色体检查
小儿脆性X染色体
小儿脆性X染色体的检查
常见检查项目
150—200元/项
30～50元/项
1.细胞学检测
(1)脆性X染色体检查：脆性X染色体的检查对于了解脆性部位的表达频率以及脆性部位处染色体的结构非常重要，是确认最初先证者的基本手段，但本方法的检出率较低，一般只有50%左右，由于在X染色体上还存在别的与智力低下无关的脆性部位(如FRQXD等)，所以即使检出脆性X位点的存在也不能确诊为FXS患者或携带者，因此，该检查只能作为初筛试验，不能用作确诊的工具。
(2)荧光原位杂交技术检查：对于疑为FMR-Ⅰ基因大片段缺失的患者可作FISH检测，以荧光标记的探针，对经过秋水仙素等处理，处于中期分裂象的细胞染色体进行原位杂交，正常染色体有荧光显示，而相应部位有缺失的染色体则无荧光显示。
2.基因检测
(1)DNA印迹技术(Southern Blot)：动态突变和大片段的缺失突变会造成FMR-Ⅰ基因片段长度的显著改变，因此可用Southern印迹技术进行检测，针对FMR-Ⅰ基因不同的突变类型可以选用不同的限制性内切酶和探针，EcoRⅠ或HindⅢ限制性内切酶加pE5.1(或afaxal)探针，可检测出全突变或大片段的前突变，因此适用于检测具有智力异常的先证者，BclⅠ内切酶加StB12.3等探针可检测出含CGG在内的弥散区带，能较好地检出并初步确定前突变的大小，Pst Ⅰ内切酶加OX0.55探针可检测CGG重复数较小的前突变，如果使用一些对甲基化敏感的限制性内切酶，如EagⅠ，BssHⅠ，SacⅠ等，则能检测出CpG岛的甲基化，可较好地检测出全突变，前突变及嵌合型，Southern印迹技术敏感，准确，是经典的检测方法，但技术繁杂，不适用于普通群体或高危群体的筛选，也无法精确测定CGG的重复数。
(2)聚合酶链反应(PCR)技术：选用合适的引物，对患者的FMR-Ⅰ基因片段进行PCR扩增，扩增产物经变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离后直接观察结果，可准确判断CGG的重复数，此法用于发现重复数小的前突变以及观察普通群体中的(CGG)n分布，由此确定正常和前突变之间CGG重复数的分界，该方法简便，适于普查，缺点是CGG重复次数多的全突变顺序中含有大量GC碱基，PCR反应有一定难度，PCR技术无法检出甲基化，故也不能检出嵌合型。
3.蛋白质检测
由于FMRP在正常人几乎每种组织和细胞中均有表达，而在FXS的患者中却不表达或异常表达，因此用抗FMRP单克隆抗体作免疫组化或免疫荧光技术可以检测该蛋白质的存在，早期人们仅对可疑者的血采用此法作检测，近来采用羊水中的胎儿脱落细胞观察是否存在FMRP作为诊断FXS产前诊断的指标。
常规做B超，心电图，脑电图等检查，可发现大睾丸，脑电图异常波型等。
经典网上问答
回复医生：
回复医生：
回复医生：
咨询在线医生有检测过脆性X综合征的吗？
来自妈妈帮社区：
这个不用羊穿的，除非你查出来确定是遗传有脆性X染色体，才要进一步羊穿，其实可以直接去香港查，在香港DNA预约中心不仅查这个还查性别，如果是女孩就不会有问题
已经查完了，结果还没出来，没做羊穿，做的无创，无创结果没问题
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求救！我女儿是不是脆性X综合症？
状态：就诊前
希望提供的帮助：
我们是否还要换一家医院对女儿的脆性X基因检测进行再次检测，以得到准确的结果？贵院是否进行脆性X基因检测和确诊？如果确诊是脆性X，我们生育二胎，如何才能避免再次生育脆性X综合症的小孩？
所就诊医院科室：
广东省人民医院 产前诊断中心
&副主任医师
你可以先来我院优生遗传专科找方群教授咨询后再定可否进行第三代试管婴儿。
状态：就诊前
非常感谢李大夫的解答。
前两天我又去广州中山三院、广医三院咨询了产前诊断专家，对我女儿的诊断结论都是“脆性X前突变携带者”，建议我们到中山一院做第三代试管婴儿。因为挂号难，我有几个问题想请教李医生。
1、关于取卵子。是不是一个月只能取一次，一次一个？
2、为了提高成功率，是不是可以一次平行多做几个试管，到时再进行选择？
3、贵院做第三代试管费用大概多少？如何收费，是按照受精卵数量收费吗？
&副主任医师
是超排卵，一次尽可能取15个卵比较好。三个月一次。费用可能要准备六万。先去方群教授那里看过再看生殖中心。 中心的技术员看过最终决定是否能够做。
可以过来广州市中山二路中山大学附属第一医院生殖中心进行第三代试管婴儿咨询。周一到五早上挂助孕专科。
也可以通过搜索商业zhenlinmall微信号协助挂号就医。目前排期到2016年下半年了。尽快就医排期。
状态：就诊前
这个6万的费用是直到成功的费用吗？
可以做性别选择吗？
可以做双胞胎选择吗？
&副主任医师
不包成功不包性别。成功都不包，更不说双胞胎。双胞胎妊娠风险大，医生都不赞成。
副主任医师
李宇彬大夫通知出停诊:因休假，于日（周五）、日（周四）至日（周六）停诊，请周知。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：脆性X综合症&&
希望得到的帮助：如何做检查
病情描述：没有家族史
疾病名称：脆性x综合症和15三体综合症&&
希望得到的帮助：脆性x综合症和15三体综合症怀孕时查无创DNA可以检查出来吗
病情描述：怀疑自闭症
疾病名称：脆性X综合症&&
希望得到的帮助：如何治疗？
病情描述：男孩，3周10个月，智力发育迟缓，基因检测为 脆性X综合症，脑核磁检测双侧额叶发育不良，如何治疗？
曾经治疗情况和效果：
正在做经颅磁刺激
疾病名称：脆性X综合症&&
病情描述：我儿子是脆性x综合症患者，河北哪所医院可以做孕前检查父母基因是否正常？
疾病名称：x脆性综合征&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
我第一个孩子x脆性综合症，我想再生一个，能生吗？要做哪些检查？
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
疾病名称：脆性X综合症&&
检查及化验：脆性百分之二
治疗情况：未服药，在进行特教训练
病史：7岁，2008年确症为脆性X综合症
想得到怎样的帮助：该怎么治疗？
疾病名称：脆性X综合症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
我儿子患有脆性X综合症，检查是在湖南湘雅医院做的，其基本表现就是没有数字概念，注意力不集中，学习困难，说话吐词不是很清楚，18岁的孩子，十...
疾病名称：脆性X 综合症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
1岁时不会走路，说话，用脚间走路，叫他没反应。自己玩自己的。
曾经治疗情况和效果：
1岁半时在新疆乌鲁木齐做过康复训练，有得到一点改善，...
疾病名称：脆性X综合症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
孩子智力比同龄的孩子稍差一些，感觉不傻，上小学二年级，8岁，老师每天布置的家庭作业基本都能说对，只是学习困难、注意力不集中，外部特征表现...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
李宇彬大夫的信息
试管婴儿技术以及不孕症、自然流产的诊治
籍贯广东省台山市。2002年中山大学临床医学系毕业，获学士学位。2002年-2007年师从我国著名的生殖医学领军人...
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西安交通大学第一附属医院
生殖医学中心
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生殖医学专科医院
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上海第九人民医院
辅助生殖科
不孕不育中心
副主任医师
副主任医师
济宁医学院附属医院
生殖医学科

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