副主任医师
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新生儿PKU筛查筛查值7.25是否得苯丙酮尿症
状态：就诊前
&副主任医师
0.22是正常的.
你最好在小儿吃奶后2小时再次采血复查一次血苯丙氨酸.
疾病名称：苯丙氨酸2.0 苯丙酮尿？新生儿筛查？&&
希望得到的帮助：苯丙氨酸2.0 需要复查吗？
病情描述：我们出生大概12天左右采集的足跟血，查的苯丙氨酸2.0 我们这边医院标注的<1.8正常。现在妈妈很着急，我们究竟需要复查吗？医院也没有通知我们复查。我们这种情况苯丙酮尿症可能吗？以后查血会继...
疾病名称：宝宝睡觉时，有手脚抽搐，易激惹，晚上夜惊&&
希望得到的帮助：帮我看下检查报告
病情描述：新生儿筛查报告说有问题，不知道病情严重吗？
疾病名称：苯丙酮酸尿症，老公家族有患儿11岁，&&
希望得到的帮助：回复
病情描述：老公姐姐生出一男孩，是苯丙酮酸尿症，我和老公的头胎男孩正常，现在怀二胎45天，想做患儿和老公基因查位点，如果老公不携带，说明我的胎儿不患病，如果我的老公携带，继续查我的基因位点，如果...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：什么时候能够检查，几天出结果
病情描述：我家宝宝5月9日采的足跟血，5月18日医院打电话说是怀疑有苯丙酮尿症，pku值为3.18，让做复查，6月1日出的结果，但要27.6，我想死的心都有了，我不知道怎么两次检查数据差别这么大。医院说是6月1...
疾病名称：备孕&&
希望得到的帮助：正在备孕中，没有怀孕过，请问一下医生，我要不要做一下苯丙酮尿症基因筛查，没有家族...
病情描述：正在备孕中，没有怀孕过，请问一下医生，我要不要做一下苯丙酮尿症基因筛查，没有家族史
疾病名称：苯丙酮尿症，已经17岁了，今后如何控制&&
希望得到的帮助：天津这边没有专门的大夫咨询，也没有比我们大的病例。我们还没有出满月就一直控制，以...
病情描述：一直控制很好，目前重点中学高二，想咨询以后怎么治疗
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：麻烦详细看下报告
病情描述：你好，我宝宝现在三个月零六天，最早是足底血弱阳性，第一次2.33，第二次2.37
,第三次2.10，之后做的串联质谱第一次是154左右，第二次是118.9，去上海他们说不用治疗，现在基因报告出来宝宝是...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
张惠文大夫的信息
黏多糖贮积病，脑白质病，戈谢病，尼曼-匹克病的酶学诊断、基因诊断、及产前诊断。
矮小，性早熟，智力落后...
张惠文，女，副主任医师，博士，硕士研究生导师。
年在武汉同济医科大学攻读本科及硕士学位，200...
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苯丙酮尿症知识介绍
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染色体检查
状态：就诊前
希望提供的帮助：
您好，哪个部门做婴儿染色体检查，什么时间，费用多少，需要注意什么？
所就诊医院科室：
郑大三附院 心脏外科
我们院可以做，小孩的染色体检查方便过来吗？
状态：就诊前
染色体检查上午做吗？费用大概多少，可以直接找你吗？
全天都可以，六百多。你是哪里的？
疾病名称：甲基丙二酸血症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,请问韩大夫，根据最新的化验结果患者的的用药量是否需要调...
病情描述：患者8月18日出生，在潍坊妇幼保健院新筛查出患有甲基丙二酸血症，9月22日到上海新华医院医院请韩大夫治疗，并建立编号为MS1299的病例档案，经过治疗后9月24日进行复查，10月22日患者父亲到新华医...
疾病名称：精氨酸血症&&
希望得到的帮助：如何控制病情和治疗办法还有药物治疗
病情描述：两岁半不能独坐独站语言和理解能力不好只会说简单的叠字词。沟通有障碍。精氨酸超高。孩子经常哭闹
疾病名称：请问一下有这个病治疗方案吗？&&做了遗传基因检查，是先天性糖蛋白糖基化障&&肝功能异常&&
希望得到的帮助：希望医生给个治疗方案
病情描述：希望医生给个治疗方案，因为患者还不会走路
疾病名称：代谢性酸中毒；低血钾症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：孩子出生19天因发烧38度住进三门峡市黄河医院新生儿监护病房，按肺炎治疗一周，出院后孩子精神不好，体重由2900克降至2710克，食量少，贪睡。当天晚上又住院，血化验：白细胞14.13
疾病名称：遗传代谢病，脂肪酸代谢异常，肌酸激酶高&&
希望得到的帮助：是否是线粒体疾病呢？还是其他的遗传代谢病呢？核磁结果是不是问题很大，可以到医院做...
病情描述：发育迟缓，目前8个月不会坐，早产26天。。6个月前纯母乳，抬头翻身虽然不是太好，但都会。4个多月体检时因肌张力高做过核磁，核磁显示正常。6个月以后开始混合喂养，六个月初打了脊灰疫苗。后来...
疾病名称：粘多糖&&
希望得到的帮助：粘多糖二型妈妈二胎多少周产检
病情描述：粘多糖患者，现二胎几个月可以去您医院产前检查
疾病名称：甲基丙二酸血症，酸中毒，白细胞减少&&
希望得到的帮助：像她拉绿便，还是水状的，有舌苔了，不是太厚，是不是消化不好，吃的还有合生元的益生...
病情描述：连着打了有5天b12，发过去的图就是查的
疾病名称：尼曼匹克病&&
希望得到的帮助：怎么控制病情
病情描述：长期贫血，血红蛋白78--100，肝脾大，最近长的很快，肚脐眼鼓出来了。怎么控制肝脾长的慢点
疾病名称：新生儿一个月了，查血串联2.4，偏高一点&&
希望得到的帮助：串联高可以说明什么？下一步需要做哪些检查以及怎么治疗？
病情描述：宝宝一个月了，采足底血偏高一点2.2，正常是二，又复查的串联是2.4，还是高一点，请问这个串联高可以确定是什么病么？下一步需要做哪些检查？
苯丙氨酸偏高一点
疾病名称：胆汁淤积
酸中毒纠不过来
体重不长&&
希望得到的帮助：这个能去你那里看吗
我们这里的医生看不了
说没见过这种病
病情描述：遗传代谢病
正在等基因结果
先天性关节挛缩
疾病名称：基因检测异常，无症状&&
希望得到的帮助：第三次检测地方医生无法解释，故希望专业医生看一下检测结果，有什么问题？我们要给宝...
病情描述：新生儿三天测足跟血，蛋氨酸52医院要求复查，38天又查了，还有问题，医院要求复查，宝宝67天又抽了足跟血，留了尿做了尿检和基因检测
疾病名称：糖原累积症&&
希望得到的帮助：目前小孩有3天未排便，请问有影响吗？
病情描述：目前小孩有3天未排便，请问有影响吗？是否需要药物来促使排便？
疾病名称：苯丙氨酸偏高1.12&&
希望得到的帮助：宝宝偏高一点要紧吗？是否患有遗传病
病情描述：宝宝是孤儿院领养的，领回来半个月，做了个全身检查
疾病名称：肝豆&&
希望得到的帮助：怎么办
病情描述：我是肝豆，我女儿今年五岁了，查了下铜蓝蛋白，正常是230-440mg/L
她是179.5mg/L,偏低，我老公的也有点低，204.30mg/L,我想问我女儿有多大概率是肝豆
疾病名称：尼曼匹克病&&
希望得到的帮助：怎么控制病情
病情描述：长期贫血，血红蛋白78--100，肝脾大，最近长的很快，肚脐眼鼓出来了。怎么控制肝脾长的慢点
疾病名称：Tay-sachs&&
希望得到的帮助：Tay-sachs病做羊水细胞基因诊断最慢多久出结果？酶活性检测结果要多久？
病情描述：Tay-sachs病
9号抽羊水做产前诊断…今天第十六天了，还没有电话通知？这个病做羊水细胞基因诊断最慢多久出结果？酶活性检测结果是不是比基因检测结果出来慢一些？
疾病名称：苯丙氨酸偏高1.12&&
希望得到的帮助：是不是还要去复诊
病情描述：苯丙氨酸偏高1.12，是否患有遗传病，密宝宝我是孤儿院领养的，半个月。
疾病名称：串联质谱异常多次复查依旧尿检DNA正常&&
希望得到的帮助：不知接下来要如何处理
病情描述：造成指标异常的原因是什么?我们要怎么办?做了尿检及DNA检查都正常，当地专家也解释不了串联指标异常的原因，心里实在心焦！
宝宝目前生长发育良好
疾病名称：足跟血检查有一项异常，氨基酸偏低4.09&&
希望得到的帮助：氨基酸偏低偏高有什么不一样吗，偏低会造成什么后果
病情描述：新生儿足跟血检查氨基酸偏低，4.09，请问这个偏低会导致什么后果，可以治愈吗
出生第四天夜里因为低血糖转至上级医院新生儿科，住了6天院回来，采血时护士说宝宝吃的好像不太足，血不好采，对结...
疾病名称：生物酶缺失&&
希望得到的帮助：这种生物酶缺失是否要服药，才能控制，
病情描述：宝宝基因检测生物酶缺失，怕影响宝宝智力，现在暂时没什么症状，怕以后会有
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羊水穿刺术及绒毛活检；习惯性流产；多囊卵巢综合征诊治；孕期亲子鉴定；遗传咨询
楚艳，毕业于同济医学院，获得妇产科硕士学位，研究方向：生殖内分泌。擅长月经失调和多囊卵巢综合征的诊治...
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苯丙酮尿症
状态：就诊前
希望提供的帮助：
第三次的phe值能降低吗？如果不能是不是就是苯丙酮尿症？如果是该怎么治疗？
所就诊医院科室：
合肥市妇幼保健所 新生儿疾病筛查
不会，应该会有点问题
状态：就诊前
如果不能降低，是不是就属于苯丙酮尿症呢？当时那个医生说说是有良性和恶性的
对的，所以要做进一步的检查
邱文娟大夫通知出停诊:6月份起，每周五下午特需门诊和每周四上午的专家门诊恢复开设
6月份每周三上午有个普通门诊
7月7日下午在12楼有个特需门诊（128元）
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：苯丙氨酸2.0 苯丙酮尿？新生儿筛查？&&
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矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、骨病、性腺异常等；不明原因智力发育落后；小儿遗传代谢病：糖原...
邱文娟，博士，主任医师/研究员，硕士生导师。中国医师协会医学遗传医师分会临床生化学组及青春医学委员会临...
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&副主任医师
状态：就诊前
刘大夫您好，现在小孩3岁10个月，体重30斤，美多芭和5-羟色氨酸应该吃多少呢？
&副主任医师
需要做一下血质谱，看看其他氨基酸代谢情况。最好把孩子带来看看。
状态：就诊前
好的，我安排一下，谢谢您
&副主任医师
不客气。如果有其他检验检查结果，可以发来我看看，评估一下。祝您的孩子健康成长。
副主任医师
刘舒大夫通知分享:
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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刘舒大夫通知通知:各位患者朋友们，最近台风来临，在家要注意安全！为了给各位提供方便遇到什么问题可以随时在这里对我进行咨询有时间我会第一时间回复你问题，遇到紧急情况也可以给我打电话和购买家庭医生包月服务，你的健康也是我工作的动力来源。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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刘舒大夫通知出停诊:各位家长朋友大家好！因外出开会，4月2日（周一）至4月4日（周三）门诊暂停；清明节期间（4月5日-7日），我科全科停诊。
敬请各位家长朋友留意。给各位就诊带来不便，在此深表歉意！
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：高苯丙氨酸血症，&&
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