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& 脚踝上面一点肌肉萎缩...
"网友求助"脚踝上面一点肌肉萎缩...已回复
这种情况维持一段时间了最开始是小腿肚会抽筋站不起来要隔几分钟肌肉才会慢慢松弛而现在是脚踝上面一点肌肉萎缩进去骨头伴随强烈疼痛只能双脚跪着等肌肉反应过来没有麻木的感觉检查医生说缺钙但是一直都在补钙就是没效果
医院出诊医生
擅长：帕金森、脑萎缩等各类神经科疾病
擅长：重症肌无力、眼球转动不灵活、视力模糊
擅长：肌无力、容易疲劳、讲话大舌头
共1位网友提供帮助
会员9228221 18:30:08
还是肌肉痉挛造成的症状吧应该是缺钙引起的建议还是坚持补钙吧也配合着吃点鱼肝油祝你降
问小腿肌肉萎缩的症状
专长：口疮、唇腭裂、种植牙
&&已帮助用户：221344
较明显的肌肉萎缩的症状有：肌肉萎缩主要就是一侧胸锁乳突肌萎缩合并斜方肌肉萎缩双侧胸锁乳突肌萎缩伴有全身性肌肉萎缩、行动起步困难、早秃、性腺萎缩
问右大腿麻木疼痛 右小腿变小肌肉萎缩
职称：副主任医师
专长：内科、尤其擅长上呼吸道感染、脑出血
&&已帮助用户：129586
问题分析：根据你提供的情况，这个应该考虑是神经炎的情况，可能你有椎间盘突出，压迫坐骨神经，功能下降，造成疼痛，肌肉萎缩的情况意见建议：建议你应该是注意检查一下腰椎的情况，明确原因，根据病因进行治疗，可以应用腰痛宁，谷维素，甲钴胺治疗
问左小腿和脚疼痛发麻，肌肉萎缩，久看不见效，请您给看一下，谢谢
职称：医师
专长：高血压、糖尿病、心血管疾病
&&已帮助用户：170015
下肢浮肿常见于心脏病,肾病,下肢静脉炎等等,静脉炎引起的血栓可以累及到心,肺,肾,脑等许多重要组织器官.根据您的化验检查结果建议您到医院做个下肢血管造影和实验室检查,以助诊断,确诊后及时治疗切勿拖延.
问脚踝受伤三个月腿部肌肉萎缩怎么锻炼呢
专长：性早熟、小儿肥胖症小儿厌食症
&&已帮助用户：221345
你好针灸按摩有一定疗效外用红花油云南白药喷雾剂扶他林软膏等活血化瘀止痛的药物.疼痛可以服用扶他林等消炎止痛药物和中药如三七片等
问患者男，32岁，三月前不明原因左下肢小腿外侧、脚踝麻...
职称：医师
专长：针灸,艾灸,穴位,足阳明胃经
&&已帮助用户：2429
问题分析：你好，根据你的陈述，我初步认为，你的情况很可能是由于腰椎病造成的气血不足萎缩症状，可以针灸治疗。意见建议：建议及早配合采用中医针灸按摩的方法治疗，通经活络、活血化瘀、行气止痛，补气生血，效果好没有副作用。
问小腿肌肉萎缩，走路无力小腿外侧木至脚趾夜间睡觉抽筋
职称：医生会员
专长：消化不良、婴儿腹泻、婴儿湿疹
&&已帮助用户：628826
指导意见：关于这肌萎缩建议结合中医治疗，健脾益气，疏肝理气，可以用太子参，黄芪，白术，薏苡仁，茯苓，郁金，丹参，柴胡等药物治疗，可能有一定的疗效。
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对于儿童出现了重症肌无力的情况，首先家长应该知道孩子的重症肌无
医学上有很多分类，让上海蓝十字医生帮您一一解析
孩子脑瘫多年，上海治疗脑瘫医生点击咨询》》
建议不要用药物治疗，可以先就医，上海神经科医生在线》》
可以预防一些合并症的发生，所以越早越好
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医生在线咨询右腿膝盖半月板那疼受凉引起后小腿肌肉萎缩变细下蹲后...
右腿膝盖半月板那疼受凉引起后小腿肌肉萎缩...
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：右腿膝盖半月板那疼受凉引起后小腿肌肉萎缩变细下蹲后右脚后跟不能落地有10厘米距离脚踝发硬筋发短06年春托棉裤太早了开始膝盖疼没劲坐在车座上站不起来需要拽扶手才能下来骑自行车膝盖疼使不上劲后来发现右小腿变细了肌肉萎缩了现在不疼了就是蹲下脚放不平下楼梯受影响曾经治疗情况和效果：去过两次天津医院大夫说是半月板的事给点肌肉的药和膏药没管用做了神经实验说是传导减慢以后就没再治疗觉得现在有点加重我有糖尿病2型想得到怎样的帮助：有办法治疗这病吗（）
医院出诊医生
擅长：2型糖尿病
擅长：糖尿病足，糖尿病眼病
擅长：糖尿病、糖尿病足
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因不能面诊，医生的建议及药品推荐仅供参考
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专长：羊水过少,不完全流产,妊娠高血压
&&已帮助用户：54136
指导意见：可以考虑进行必要局部外敷伤湿止痛膏进行调理看。
问女，50-60岁，糖尿病10年，最近发现右小腿肌肉萎缩，走...
职称：医师
专长：高血压、糖尿病、胃病
&&已帮助用户：25678
问题分析：单纯的一侧肌肉萎缩应该不是由于糖尿病引起的。可能是由于腰椎的问题压迫引起的。意见建议：可以到医院骨科神经外科检查一下的，明确是什么原因引起的情况的，药物可以用谷维素，或者甲钴胺等口服。也可以用针灸理疗治疗的。
双脚踝痛，且肌肉萎缩，皮肤痒。
职称：医生会员
专长：高血压心血管疾病
&&已帮助用户：42331
病情分析： 你好,这种情况可以服用即磺脲类、双胍类药物来进行控制意见建议：必须在饮食控制、适当运动，体重增加容易加重对药物抵抗力，为此严格控制饮食，合理运动就必须坚持
问糖尿病患者退底下破了就不好还黑肌肉萎缩怎么治
职称：医生会员
专长：不孕不育，人流，
&&已帮助用户：282115
这种情况看看有没有神经的伤害 另外就是和不经常的活动是有关系的 建议你进行适当的锻炼 另外就是可以进行针剂治疗的 每天按摩 防止肌肉的萎缩
问下半身发冷腿部肌肉萎缩
专长：股骨头、脑外伤后遗症、肌肉萎缩
&&已帮助用户：220665
现病症是脊髓功能障碍不能支配调节末梢端的血伤导致的末梢神经炎性病理改变是脱髓鞘性疾病延误治疗有可能继发病情加重导致瘫痪病情估计和糠尿病导致脊髓营养不良有关因对病情了解不免需指导请发各种检查资料为你分析确诊并提供有效的治疗方案
问糖尿病并发症，右腿的小腿和脚踝处及脚面处红肿，左腿...
职称：医师
专长：普外科疾病、肛肠科
&&已帮助用户：312334
指导意见：你好，根据你说的情况是需要你给予消炎镇痛类药物对治疗，你可以到医院给予复查治疗，给予观察处理的
问女，50-60岁，糖尿病10年，最近发现右腿肌肉萎缩，走路...
职称：主治医师
专长：甲亢,甲状腺功能减退,原发性高血压,老年人高血压,冠心病,心肌梗死,急性心肌梗死,脑梗塞,面神经炎
&&已帮助用户：13200
问题分析：你好，根据病人的情况出现肌肉萎缩不排除，与糖尿病有关。长期糖尿病血糖控制不佳可以引起周围血管及神经病变从而出现肌肉萎缩的可能，一旦发生，没有治愈的可能，可以及延缓其进展。意见建议：建议病人糖尿病饮食，继续控制血糖。尽量使血糖达到理想状态。应用营养神经，及改善微循环的药物治疗，如甲古胺，神经节苷酯，前列地尔等。
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腓肠肌肌肉萎缩症
原文来源：MDAUSA 翻译者：martin,校审：复旦大学,上海华山医院吕传真教授 CMT 是一种神经性疾病，它以在 1886 年首先对其进行记述的三位医生的名字命名。他 们分别是来自法国的 Jean-Martin Charcot 和 Pierre Marie 以及来自英国的 Howard Henry Tooth。尽管大多数人从来没有听说过 CMT，但在美国却有约 115,000 名 CMT 的患者。 和其它的神经性疾病不同，CMT 通常不会威胁到患者的生命，并且也几乎从不影响他们 的大脑。 它所侵害的是周围神经， 即那些将大脑以及脊髓同肌肉和感觉器官相连接的神经细 胞纤维束。 这样的神经损伤或者说神经系统疾病会造大人肢体末端，即脚、小腿、手和前臂处肌肉的无 力、萎缩以及一定程度的感觉丧失。 尽管 CMT 看上去可能很像一种由于过度暴露于特殊的化学药品所造成获得性神经病 （acquired neuropathy）但它却和任何的人为因素都无关，而且也不具有传染性。它属于遗 传性疾病，也就是说会从家族中的一代人传给下一代人。 由于具有这些特点，CMT 有时也被称作为遗传性运动感觉性神经病 hereditary and motor sensory neuropathy (HMSN)，有些医生也会使用旧时的叫法 - 腓骨肌肉萎缩症。 由于 CMT 有多种不同的类型，而其各自的严重性、起病时间、进展模式以及症状都很独特， 所以它还有其它的一些名称，比如：Dejerine-Sottas 病(DS)就是指的出现在婴儿时期比较严 重的一种类型的 CMT。 尽管当前 CMT 无法治愈， 但仍然有一些治疗方法可以有效地控制其症状。 在这里和 CMT 概述一道要介绍给大家的方法已经为许多患者带来了积极而富有成果的生活。 CMT 的病因是什么？ CMT 是由某些特定基因的缺陷所导致的，这些基因引导合成特定的蛋白使得人体的必要 功能才能得以实现。每一型 CMT 都和一种特定的基因相关联，而所有的这种基因所合成的 蛋白质均存在于周围神经当中。 周围神经提供人的大脑和人体其它部分之间的一个必不可少的中继作用。当你决定移动 你的腿的时候， 你的大脑就向脊髓中控制肌肉运动的神经细胞发出一个电信号， 接着这些运 动神经细胞又再利用周围神经将这个电信号传递到你的腿部肌肉。 如果弄伤了腿，你会感到疼，那是因为受伤处的疼感神经通过周围神经已经将一个电信 号传给了你的大脑。 周围神经由一些神经纤维或轴突所构成，它们自感觉神经细胞以及运动神经细胞延伸， 传递电信号到脊髓和从脊髓到肌肉。 为了使你能够快速而准确的移动和作出反应，轴突必须在极短的时间内来传递这些电信 号。 这对于那些需要进行长距离信号传递的比如像连接手指和脚趾肌肉的轴突来说的确是不 太容易的。 为了提高其功能，每一个轴突都有一层髓磷脂所包裹。和电线的外包塑料一样，髓磷脂起到 的是为轴突绝缘的作用。同时它还为轴突提供必要的营养物质。 CMT 所涉及的基因多达十多种，每一种基因都对应一型 CMT（很多病例也会对应不止一 种基因） 。这些基因中的某一些制造轴突所需的蛋白，而另一些所制造的则是髓磷脂所需的 蛋白。 有缺陷的髓磷脂基因会导致髓鞘的崩解， 称为脱髓鞘， 而有缺陷的轴突基因则会导致轴突功 能障碍称为轴索病。 不论哪一种情况，最终的结果都是一样的，那就是轴突或髓磷脂中缺陷将导致对轴突越 来越重的损伤。人体内最长的轴突对于损伤是极其敏感的， 这就是为什么 CMT 大多造成患者肢体末端的 运动和感觉出现问题。 CMT 的患者有何症状，该如何治疗？ 因为 CMT 具有不同的类型，在一定程度上使得不同患者之间的症状存在很大差异。在这 一部分我们提供 CMT 患者的一般表现，而在下一部分描述不同类型 CMT 的表现。 1、肌无力 通常情况下，CMT 患者的远端肌肉（身体手、足部分的肌肉）会出现缓慢的进行性无力 和萎缩。而近端肌肉（靠近身体中心部分的肌肉）无力的情况则很少见。 无力的症状通常由足部和踝关节处开始，具体表现为足下垂，即脚掌抬起困难，从而导致患 者行走时脚尖向下， 并且很容易绊倒。 随着肌无力情况的加重和患者行走时努力弥补这种无 力所带来的不便，他们都会逐渐形成非常规的步态。 许多 CMT 患者都是在注意到自己因足下垂而导致经常性绊倒、 踝部扭伤或踝关节骨折的 情况后才去看神经科医生的。 出现这些问题后，一些患者发现通过穿靴子或高帮鞋给踝部以支持他们就可以自己克服 了。 其他一些患者可能就需要使用如踝-足矫正器 ankle-foot orthosis (AFO)之类的腿部支具了，它 是围绕贴附在患者脚、踝处可脱卸的一个固定装置。它一度要用笨重的金属杆来制作，而且 还必须和特殊的鞋子配合使用。而现在制作 AFO 用的是轻便的塑料，可以针对不同的使用 者量身定做，而且还可以直接穿在长裤和球鞋里面。 如果更为近端的肌肉出现无力的情况，那么可以使用膝-踝-足矫正器 knee-ankle-foot orthosis (KAFO)，它延伸至膝盖上方的大腿处。有些矫正器的膝部和踝部是活动的，而另外 一些为了提高其支撑作用则是固定的。 上了年纪或是类型比较严重的 CMT 患者要想四处走走可能就需要使用助力车或者是电 动轮椅。和矫正器一样，现在的轮椅已今非昔比，几乎任何地形都不在话下，从购物中心到 徒步小径，大多只需轻触开关即可轻松掌控。 什么是 CMT 之四？ MDA 对矫正器、轮椅的购买和维修会提供帮助。 到了 CMT 病程的后期，许多患者都会出现双手及前臂的无力的情况，难以进行如转动门 把手、缝扣子以及拉拉链之类的抓握和精细的手指活动。通常，这些困难可以通过接受职业 治疗得以克服，它帮助患者借助辅助器具来完成这些日常的“工作”。 比如，一个职业治疗师可能会建议你在家里的门把手上加装橡皮垫或是购买使用尼龙搭 扣的衣物。 你当地的 MDA 治疗中心会向你推荐一位职业治疗师。 CMT 的患者极少有呼吸肌肉虚弱的情况，但一旦出现，可能就会是致命的。如果你遇到 规律性的呼吸短促现象， 那么就应当找有关专家进行检查， 他也许会建议你偶尔或是在夜间 来使用呼吸机。 有些 CMT 患者会出现震颤（不由自主的抖动）的现象，但往往非常轻微，不会对他们造成 太大的障碍和不适。伴有明显震颤现象的 CMT 有时被称作为 Roussy-Levy 综合症。 2、挛缩和骨骼畸形 许多 CMT 患者最终都将出现会导致手、脚变形的挛缩（关节僵硬）现象。 挛缩的产生是因为关节周围的一些肌肉逐渐萎缩，而另一些的功能则保持正常，仍然在牵拉这个关节。久而久之，关节周围的骨骼就被移到了不正常的位置。 比如随着踝关节处使脚掌能够抬起的肌肉的萎缩， 能够放低脚掌和向下卷曲脚趾的肌肉就会 缩短并变得僵硬， 进而导致最常见的足部畸形 C 弓形足 （pes cavus） 随着挛缩情况的恶化， 。 脚趾有可能会互相交叠紧扣在一起。 少数 CMT 患者会出现扁平足（pes planus）的症状，这大概是因为不同的肌肉萎缩模式 而导致的。 行走时，这些足部畸形会对脚趾、脚跟以及趾球处产生极大的摩擦，进而造成令人十分 痛苦的摩伤、水泡和老茧。如果不进行治疗，挛缩和摩伤就可能会加剧，使行走更为困难。 随着 CMT 病情的进展，手部的挛缩会使手指交叠紧扣在一起，在极少数的病例中，严重的 近端肌肉萎缩会造成患者的脊柱侧弯或后凸。 什么是 CMT 之五？ 少数严重的 CMT 患者在年幼时也会出现髋部移位的情况。 避免肌肉出现紧绷和挛缩的最为有效的方法之一就是进行有规律的物理治疗，它通常由 低冲击性的锻炼和伸展性活动所构成。 当地的 MDA 治疗中心可以帮助你开始有针对性地物理治疗。 脚部的挛缩还可以通过使用 AFO 来加以延缓，它把患者的双脚固定在一个正常的位置并 减轻了脚踝部的压力。同样的，夹板也可以用来防止不必要的手指和脚趾弯曲。 如果这些方法没有效果， 患者出现了严重的挛缩， 那么可以通过外科手术来松弛紧绷的肌肉 和肌腱，或者矫正骨骼的畸形。严重的脊柱侧弯通常都是需要借助手术来矫正的。 3、感觉丧失和相关的症状 由于 CMT 引起感觉轴突损害，所以大多数患者的双脚和小腿对于热、触摸及疼痛的感觉 都有减退的现象。 尽管 CMT 的患者时常抱怨他们的双脚发冷 （具有保温作用的肌肉的丧失和感觉轴突的损 伤各占原因的一半） ，除进行神经科检查外，大多数这样的感觉丧失是无法察觉的，但认识 到它的存在是非常重要的。 由于脚部畸形所造成的摩伤， 再加上疼痛感觉的缺乏使得 CMT 患者的伤口非常容易被忽 略和严重感染进而导致溃烂。如果您患有 CMT，尤其是如果有任何的脚部畸形，那你就应 当定期检查你的双脚看看是否有这些创伤。 非常矛盾的是，有些 CMT 患者比别人疼的更厉害 C 包括了肌肉筋挛的疼痛和神经性的 疼痛。这种疼痛不是由外因造成的，而是由感觉轴突中有缺陷的信号所导致的。 这两种类型的疼痛通常都可以通过药物得以缓解。 在很多 CMT 患者当中， 感觉丧失所累及的区域都会伴有皮肤干燥和体毛脱落的情况出现。 在极少数的病例当中，感觉丧失会包括逐渐严重的听力障碍，有时甚至是耳聋。注意这些潜 在的问题可以使你在必要的时候寻求正确的治疗。用药的警告 使用某些特定的处方药或是过量饮酒可能会导致后天性的神经系统疾病，进而加重 CMT 的病情。某些病例研究已经显示化疗药物长春新碱会导致 CMT 患者的病情急剧恶化。 第一次使用某种处方药时，最好向医生咨询它对 CMT 可能造成的影响。 不同类型 CMT 有什么区别？ 不同类型的 CMT 要通过起病年龄、遗传方式、严重程度以及是否和轴突或髓磷脂的缺陷有关来加以区别。 即使这些差别很有帮助，但仍需注意的是，由于很多基因缺陷都可以导致 CMT，所以有 些患者是介于不同类型之间的，还有些则是我们在这里没有细述的某种“亚型”。 （1）Ⅰ型 CMT 和Ⅱ型 CMT 起病时间：通常是儿童期或青春期； 遗传方式：常染色体显性遗传； 特点：这是 CMT 最常见的两种类型。 （实际上，由 17 号染色体上 PMP22 基因的一个缺陷所 导致的Ⅰ型 CMT 的一个亚型占到所有 CMT 病例的 60%。 ） Ⅰ型 CMT 是由脱髓鞘造成的，而Ⅱ型 CMT 则是由于轴突功能失常所造成的。但这两型 都表现出前面所描述的典型症状。 II 型 CMT 有时和一种叫作多动腿综合症（坐着或躺着时出现的一种无法抑制的动腿的愿 望）的可以治疗的疾病有关。 2）3 型 CMT 和 4 型 CMT 起病时间：婴儿期； 遗传方式：常染色体显性，常染色体隐性 特点：3 型 CMT 更常见的名称是 Deierine-Sottas 病。它是一种脱髓鞘型 CMT，特点是起 病早，远端肌肉萎缩严重。DS 的患儿会慢慢经历运动神经方面的转折点。有些自始至终无 法行走， 另外一些要到入学前甚至更晚在开始能够行走， 许多在十多岁的时候就要使用轮椅 了。 脊柱侧弯和共济失调（缺乏协调和平衡能力）在这一型中很常见。 （一些医生认为 DS 是 一种严重型的 1 型 CMT，因为这两种病都和包括 PMP22 基因在内的一些相同基因上的缺陷 有关。 ） 4 型 CMT 包含了婴儿期起病 CMT 的好几种不同类型，和 DS 不同的是，它总是以常染色 体隐性方式遗传的。（3）CMTX 起病时间：儿童期或青春期； 遗传方式：X-性关链遗传 特点：CMTX 患者的症状同 1 型 CMT 和 2 型 CMT 的很相似，但通常对男性的侵害比对女 性的要严重。（4）先天性低髓鞘化神经病 Congenital Hypomyelinating Neuropathy (CHN) 起病时间：出生前（生产或接近生产时） ； 遗传方式：常染色体隐性遗传，自发性的 特点：和其它类型 CMT 不同，CHN 和自出生时起的髓磷脂形成减少（hypomyelination） 而不是已有髓磷脂的崩解有关。在遗传和临床方面，它和 DS 很相似，只是通常的起病时间 更早，病程发展缓慢甚至不发展。 一些 CHN 患儿会死于婴儿期的呼吸并发症，而其他的会长大并逐渐强壮起来。 什么是 CMT 之八？（5）遗传性易压迫性麻痹性神经病Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (HNPP) 起病时间：通常是青春期； 遗传方式：常染色体显性遗传 特点：HNPP 的起因和 CMT1A（由 PMP22 基因上的一个缺陷所导致）类似，但表现通常 有很大差异。 大多数 HNPP 的患者会出现一只手或脚的反复麻痹或刺痛症状， 几个星期后会自行消失。 这通常是由对于患肢的压迫性损伤所造成的，但有时可以没有明显的起因。其他的 HNPP 患 者病情会不断发展，而且很像 CMT。 CMT 要如何诊断？ 小腿无力和足部畸形的同时出现是 CMT 的一个警示信号，但却不足以以此得出诊断。当 患者出现这些症状时， 受过良好训练的神经科医生通常要对其进行身体检查以进一步寻找远 端肌肉无力和感觉消失的信号。 检测腿部无力的情况，神经科医生可能会让患者用脚后跟来行走，或是作抗力的运动。 检测感觉的丧失， 神经科医生通常会测试患者的深度肌腱反射 （如膝反射） 这在大多数 CMT ， 患者中都会减弱或消失。 在这些初步的估测当中，神经科医生也会询问患者的家族史。类似 CMT 症状的家族史， 再加上体检中获得的神经损伤的信号就可以强烈的预示可能是 CMT 或其它的异常性神经疾 病。 没有家族史并不能排除 CMT，也许只会促使神经科医生询问有关糖尿病、某些药物的过 渡使用和其它有可能导致神经性疾病的原因。 接下来，如果病症仍然和 CMT 相一致，神经科医生很可能会安排基因检测。这些需要依 靠抽取血样来进行的检测是用来测定最为常见的会导致 CMT 的基因缺陷。 基因检测如果呈阳性那就可以得出一个确切的诊断结果， 并且为制定这一家族内的生育计划 提供有用的信息。但需要再次强调的是，阴性的检侧结果并不就能排除 CMT 的可能性。那 也许意味着这位患者的 CMT 是由未知的基因缺陷所导致，或者是它的类型非常罕见以至于 尚没有有效的检测手段。 医生可能也会进行一项神经传导速度测试（NCV） ，它用于测定通过神经传递的电信号的 长度和速度。 测试中，患者神经上方多处的皮肤中被插入一些表皮电极，其中一个发出在神经中刺激 电反应的轻微电流，其它的则在这一反应在神经中传递时将其记录下来。 （如果需要，可是 使用局部麻醉或镇静剂来缓解电击所造成的不适。 ） 反应迟钝和反应轻微分别是髓鞘脱落和轴突功能失常的信号，因此 NCV 经常被用于区别 1 型和 2 型 CMT。 CMT 会在家族中遗传吗？ 当被告知他们患有像 CMT 这样的遗传性疾病时，患者经常会问，“我们家族里并没有这 样的病人，它怎么会是遗传性的呢？” CMT 确实可以在一个家族中遗传，甚至是在没有明显 家族史的情况下。一部分原因是因为 CMT 可以通过三种在家族中并非总是很容易追踪的不 同方式来遗传，它们分别是 X 染色体关联遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。 X 染色体关联的意思就是基因的缺陷是位于 X 染色体上的。女性有两条 X 染色体，一条 染色体上正常的那个基因副本经常可以弥补（至少是部分弥补）有另一个副本的缺陷。因为 男性只有一条 X 染色体， 因此， X 染色体相关联的疾病通常对男性的侵害比女性更为严重。 和 X 染色体相关的疾病（像 CMTX）是不会由父亲传给儿子的。常染色体疾病是指基因的变异是出现在 X 或 Y 染色体之外的染色体上。因此，它们侵害 男性和女性的几率是相等的。 常染色体隐性遗传意味着要完全表现出病症需要两个有缺陷的 基因副本， 而它们又是分别遗传自本身并不患病的患者父母。 常染色体显性遗传则意味着只 要遗传了来自父亲或母亲一方有缺陷基因的一个副本就足以使后代发病。 CMT 以常染色体 显性方式遗传时，在家族中就比较容易识别。相反，以 X 染色体关联或常染色体隐性方式遗 传的 CMT 也许就显得有些“突如其来”了。但实际上，也许母亲或父母双方同时是潜藏了基 因变异的带菌者。许多父母在他们后代发病前并不知道自己是某种疾病的带菌者。 实际上 CMT 可能会因为怀孕期间一个新的变异而“突然出现”。这些被称之为自然变异，它 们出现之后，就可能被遗传给下一代。 把 CMT 遗传给下一代的可能性很大程度上取决于你所患 CMT 的类型。要更多地了解这 种可能性您需要咨询 MDA 治疗中心的临床医生或是遗传学顾问。 MDA 对于治疗方法和药物的研究 1991 年，CMT 的遗传病因还完全不为人知。可仅仅 10 年后，MDA 所资助的科学家就已 经协助确定了 10 种和 CMT 相关的基因，而且发现了存在其它几种 CMT 的证明。这些成果 引导出了针对好几型 CMT 的基因测试法，从而大大提高了诊断率，也为患者家族制定生育 计划提供了更多的信息。 同样重要的是，目前正在进行的确定 CMT 基因的工作使得科学家们能够清楚地了解那些有 可能停止或逆转 CMT 病情的治疗方法。 随着 CMT 基因的确定工作接近尾声， MDA 所资助的 科学家们将要开始研究特定的基因变异究竟为什么以及是如何导致不同类型的 CMT 的。将 来，这方面的认识可以使医生更加准确地来预测不同患者的病程。 除了遗传学方面的进展，MDA 资助的科学家们在对轴突和施万细胞（周围神经系统当中 制造髓磷脂的细胞） 生物特性的认知上也已取得了重要的进展。 髓磷脂的形成和保养似乎要 求轴突和施万细胞之间要有极为和谐的交互作用。 在轴突内有一套类似铁路， 用于从一端到 另一端传递养分的很复杂的系统。 一些科学家希望可以通过找到改善轴突和施万细胞间相互 作用或轴突输送的方法来治疗 CMT。 什么是 CMT 之十一？ 其他一些科学家正在研究 CMT 的基因疗法。在 MDA 的支持下，一个小组正在研究一种 方法， 它可以为受损神经提供神经营养因子编码基因， 并自然产生能够刺激神经细胞生长的 蛋白。和传统的基因治疗方法相比，它是用有效基因来替换受损基因。不论潜在的是什么样 的缺陷，这种方法可以用于治疗所有类型的 CMT。 还有其他一些科学家希望可以用干细胞（能够生大人体内各种类型细胞的原始细胞）的 方法来治疗 CMT。在最近进行的验室试验中，科学家们已经找到了可以将干细胞转化为神 经细胞和能制造出髓磷脂的细胞的有效方法，也许有一天它将会被用于修复 CMT 患者的受 损神经。 MDA 可以为你提供帮助 肌萎缩协会（MDA）提供不同的方式来帮助您和您的家人应对 CMT 或 DS。您当地 MDA 办公室的人员会在多方面协助您。协会的服务包括： 一个由 230 所医院附属的治疗中心所组成的全国（美国）性网络，工作人员皆为优秀的神经 肌肉疾病专家。 针对患者、亲属以及关爱人群的专业性附属支援团体。协助购买和维修轮椅及腿部支具，协助购买交流设备。 对于需要进行的物理、职业及呼吸疗法进行评估。 注射流感预防针以保护患者的呼吸系统。 设备和器材的借用服务。 腓肌萎缩的研究比较晚，病例也少，具体病因还不详，治疗方法类似 dmd，现在外伤引起 的也有，研究阶段，首先是确诊，华山医院神经内科 王毅是这方面诊断专家，治疗就不用 找他了，当然确诊也治不了，只能锻炼保养疗法校正，等待基因疗法，腓肌萎缩也是基因缺 陷，详细看我资料，锻炼保养都有，论坛的才子达人也是这病。 由于腓肌萎缩是神经细胞疾病， 建议吃动物骨髓来保健， 听说超市卖肉那有卖， 把油煮去吃， 可以放作料，加强锻炼。以令那太黑，别去了，保健而已。有一患病,属于腓长肌萎缩,曾经在上海和河北两医院看病,均未能得出最终结论,其症状在上 海仅为一例,河北为三例。发病原因：在 20 岁前在大庆市建筑施工，当时可能因为营养不良 以及施工时寒气入侵等原因造成发病，一侧腿出现肌肉萎缩 Charcot-Marie-Tooth disease (夏柯-马利-杜斯氏病，英文简称为 CMT) 之正式名称为遗传性运 动及感觉神经病，是由夏柯、马利及杜斯三位医师完整描述的一种遗传性周边神经病变。 这是所有遗传性周边神经病变中， 最常见的一种， 在某些地区其带原率可高达 25/1000 。 通常是自体显性遗传，因此在整个族群的盛行率应该很多。多数的患者并无症状， 因此得 知是这种疾病时，不必焦虑。 这一疾病通常幼年即发病，症状(手脚无力)不明显，因此不易察觉，常见的症像是在 学校 上体育课跑不快。少数有症状的患者会有手脚末端肢体萎缩及无力，手做细微的 动作较困 难，脚板无法抬起，遇有这种情况，需要请教神经科医师，作必要的预防措 施(诸如防止跌 倒)。 目前这种疾病已经可以作遗传诊断近年有关 CMT 的诊断治疗有很大进展,2003 年 9 月德 国科学家发现对 CMT1A 型有治疗方法,2004 年 3 月 31 日法国科学家发现有方法可以减缓 CMT 的进展.如果你被怀疑有该病可以和我们联系,提供有关帮助. 地址： 上海市乌鲁木齐中路 12 号 邮编：200040 华山医院神经内科 王毅收 email:
如果光无名指麻木，其他手指脚趾正常的话，应该和 CMT 无关。 如果肌肉萎缩不很厉害的情况下，适当锻炼很有必要，但是要轻微，防止运动伤害。配合营 养，保健维生素，按摩，电子针刺理疗，就是用微电流刺激神经末梢，减轻神经细胞的老化 死亡程度。 通常情况下，CMT 患者的远端肌肉（身体手、足部分的肌肉）会出现缓慢的进行性无力和 萎缩。而近端肌肉（靠近身体中心部分的肌肉）无力的情况则很少见。 目前还没有明显的治疗方法.该病系以腓骨肌萎缩为突出症状的家族遗传性疾病。 1.多在青春期隐袭起病，男性多见且症状较重。 2.发病初期双足无力，活动不灵，麻木，腓骨肌开始萎缩，后逐渐扩展至骨间肌、小腿屈肌， 最后累及大腿下 1/3 肌肉，但其上部完全正常，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。萎缩肌肉 可有肌束震颤。跟腱反射早期减弱或消失。因足背屈无力常呈马蹄内翻畸形。 3.后期手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形。但萎缩一般不超过肘关节以上。4.肢体远端呈套式感觉减退，常有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍。偶见视神经萎缩，瞳 孔改变，眼球震颤及三叉神经痛。 5.肌电图为神经源性合并肌原性改变，可有运动、感觉传导速度减慢。 6.家族成员中可有类似患者或弓形足者。 7.早期需排除脊肌萎缩症、远端型肌营养不良症和强直性肌营养不良症。 【治疗措施】尚无特效治疗。可试用能量合剂、中药、理疗等。肢体明显畸形时可行手术矫正。按摩与适 当的运动以改善肌肉功能，防止挛缩的发生。二、矫形器械例如下肢支架的应用以稳定无力 的踝、趾关节，防治足下垂。也可穿用适宜的矫形鞋 临床表现】发病初期双足无力，活动不灵，麻木，腓骨肌开始萎缩，后逐渐扩展至骨间肌、小腿屈肌， 最后累及大腿下 1/3 肌肉，但其上部完全正常，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。萎缩肌肉 可有肌束震颤。跟腱反射早期减弱或消失。因足背屈无力常呈马蹄内翻畸形。后期手部出现 骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形。但萎缩一般不超过肘关节以上，肢体远端呈套 式感觉减退，常有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍。 腓骨肌萎缩症 --------------------------------------------------------------------------------疾病介绍： 一、症状(一)通常在 10～20 岁间起病，有的迟至 40～50 岁才发病。多数呈常染色体显 性遗传。两性都可罹患并传递本病，发病率男性为女性的 3～5 倍。(二)首发症状是肌肉的 萎缩与无力，常始于腓骨长、短肌，伸趾总肌和足部的内附肌。开始阶段两侧可不对称，但 亦可为对称性的。病人跑步变慢，易于疲劳。由于腓骨肌群的瘫痪与萎缩致成马蹄内翻足， 足部内附肌的瘫痪与萎缩致成弓形足与爪形趾， 病人常因足部的畸形及其所造成的费力的跨 阈步态而来求治。肌肉萎缩常伴有肌束颤动，并且非常缓慢地逐渐向近端发展，不是在纵的 方向中而是在横的方向中侵犯肌肉。 肌肉萎缩不超越大腿中段与下三分之一的交界处。 肌肉 萎缩的这种特殊的上行性分布方式使下肢形成特异的外形， 类似特色性的鹳腿样。 手部内附 肌通常在起病多年后才出现无力与萎缩。偶尔也可能两侧手、足同时罹患，个别病例也可能 手部先受侵犯。手部肌肉萎缩也逐渐向上扩展，但绝不超过肘关节。一般情形头颈、肢带和 躯干的肌肉并不受累，但冈上、下肌与胸大肌的萎缩曾有报道。二、体征(一)感觉障碍常见。 两下肢远端的震动觉和位置觉可减退或消失。 可有两下肢远端的感觉异常以及对冷刺激的感 觉过敏。少数病人有“袜套”型或“手套”型分布的浅感觉障碍。(二)反射 踝反射常在病的初期 消失，但膝反射可保留到股四头肌萎缩。上肢的腱反射与腹壁反射通常存在。跖反射在伴有 诸趾运动障碍时消失。(三)括约肌障碍罕见，但四肢的血管运动改变常见，因此可能发生穿 孔性溃疡。(四)颅神经大多正常，少数病例可有视神经萎缩。并且也可有瞳孔的大小不等， 此系由于支配眼瞳孔的交感神经纤维受损所致。三叉神经痛偶可爱之。三、实验室及其他检 查(一)肌酸与肌酸酐的代谢障碍少见，但肌肉有广泛性萎缩时可有之。(二)脑脊液检查通常 完全正常，个别病例有蛋白质含量的轻度增高。(三)肌电图检查 萎缩肌肉有失神经支配的 表现。运动神经传导速度显著减慢。四、诊断要点根据早期起病的畸形足，始自下肢远端的 肌肉萎缩与自周围逐渐向近端扩展的特殊分布以及轻度的感觉障碍，对本病的诊断当无困 难。肌电图为神经源性合并肌原性改变，可有运动、感觉传导速度减慢。 药物一般用肌苷.辅酶 Q10 atp 维生素，中药大，小活络丹，跌打丸，红花酒，活血化淤的 中药，配以六味地黄丸，附桂地黄丸，补中益气汤等。进行保健治疗。中药用水化开吃，干 吃不吸收。 疾病是缓慢发展的，现在没有，不代表以后不会出现。 锻炼应该是有一定的改善，但是请注意不要过度锻炼和懒不懒没关系。 有病友说， 我总觉得我的病只要加强锻炼,便不会发展.因为:我的脚尖只要长时间不锻炼就抬 不起来,锻炼后既好转, 比如说:04 年 9 月脚尖抬不起来,开始锻炼 04 年 10 月好转, 05 年 1 月脚尖抬不起来,开始锻炼 05 年 3 月好转, 05 年 9 月初脚尖抬不起来,开始锻炼现在已好转. 但是我没证实过。 要孩子要慎重，患者能走，生孩子应该没问题，但是得听大夫的，患者身体允许，经过基因 检查没问题可以生，但是折腾检查，够患者累的，这病往下遗传的可能性较大，没有十足基 因报告不能生，而且得作打官司准备，有人生过孩子是 dmd，在生孩子基因检查说没事， 结果又有病，打官司。 患者身体因为虚弱，常感觉累是正常的，坚强点吧。慢慢适应。 我谢谢您常年照顾病人，辛苦了，天下病人家属辛苦了。
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