a地中海贫血致病基因贪血,这个病严重吗

地中海贫血_发现有很多人不了解地中海贫血的严重性,自己也是地_宝宝树
1…共15页 直接到页
地中海贫血
发现有很多人不了解地中海的严重性,自己也是地中海贫血,所以发次贴
地中海贫血(简称地贫)是一种遗传性血液病,由于此病最先在地中海沿岸国家居民中发现,因此命名“地中海贫血”。其实,在非洲,中东,东南亚地区者是高发区,我国华南地区发病率大约在8-10%,在西南和长江流域以南各省也都常见。西北地区也有报道。
地中海贫血对身体有什么危害?
“地中海贫血”大体上可以分为甲(α),乙(β)两型。两种类型都有“轻”,“重”之分,甲型重型地贫由于在母亲子宫内就出现严重贫血。胎儿全身水肿、胎盘肿大,称为“胎儿水肿综合症”或“巴氏水肿胎”,俗称“大肚仔”。不能存活,或胎死腹中,或出生后死亡。另外一种稍微轻些的重型甲型地贫,称为血红蛋白H病。患者严重贫血,肝脾肿大,须经常输血,有时需要切脾治疗。乙型重型地贫儿,在出生后几个月才逐渐出现贫血症状,面色苍白,头大鼻梁塌陷,眼距宽,痴呆面容,肝脾肿大,发育不良,靠输血维持生命,一般在几岁死亡。会给国家和家庭带来难以估量的经济和精神损失。 地中海贫血是如何遗传给下一代的?
轻型地贫多见于成年人,平时无症状或仅轻度贫血。但轻型地贫最大的问题是将“致病基因”遗传给他们的下一代,它的遗传规律是:一个轻型地贫的人与正常人结婚,子女中有一半的机会会出现轻型地贫。但轻型地贫与同一类的轻型地贫的人(例如甲型与甲型,乙型与乙型)结婚,他们的子女中有1/4的机会是重型地贫;1/2的机会是轻型地贫;只有1/4的机会生育正常儿。如果一方为轻型甲型地贫,另外一方为轻型乙型地贫,则对后者应该检查是否合并有甲型地贫,这种情况经常有出现,应引起注意。 如何预防重型地贫患儿的出生?
由于华南、西南及长江流域以南各省发生率高,两个同型地贫的人结婚的机会很多,所以不断有重型地贫儿出生。如果青年能在婚前检查出有地中海贫血,就能避免再与同型地贫的对象结婚,造成以后家庭的不幸。已婚夫妇若检查出双方都是同型轻型地贫,可以在妊娠早期到医院优生门诊做胎儿检测,进行产前基因诊断,防止重型地贫儿出生。而且,为确保生育正常后代,婴儿出生时还应留脐带血检查。对于地贫患者家属,应该动员他们都进行地贫筛查,做到接受检查者对自己是否携带有地贫基因,做到心中有数。
地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血。其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
西医学名:地中海贫血
主要症状:贫血
主要病因:遗传
传染性:无传染性
分享百科名片:
本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。正常人血红蛋白(Hb)中的珠蛋白是由两对不同的肽链组成。肽链有4种,即α、β、γ、δ链。根据肽链合成障碍的不同,地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.β地中海贫血
β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。
2.α地中海贫血
人类每条染色体各有2个α珠蛋基因,一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。
根据病情轻重的不同,分为以下3型。
出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。
轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。
轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。
1.β地中海贫血
(1)重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高,大多>0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
(2)轻型 成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点。HbF含量正常。
(3)中间型 外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF含量约为0.40~0.80, HbA2含量正常或增高。
2.α地中海贫血
(1)静止型 红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。
(2)轻型 红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失。
(3)中间型 外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH;随年龄增长,HbH逐渐取代Hb Bart's,其含量约为0.024~0.44。包涵体生成试验阳性。
(4)重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫,有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Bart's ,或同时有少量HbH,无HbA、HbA2和HbF。
非常赞~学习了
&很详细.&非常赞
我想问一下 父母双方都是地贫a 轻型 应该怎么办呢
做羊穿,排除宝宝是重症,如果重症宝宝最好就不要了
回复 &ab睿儿&
11:50:54发表的
我想问一下 父母双方都是地贫a 轻型 应该怎么办呢
我***逼,是不是医生告诉你的!
如果说宝宝是重的,那宝宝爸妈其中有个就是重的,问题是他们怎么好好的到现在?
我今天拿到检查报告,乙型地贫,但是没有详细报告是属于哪个轻重程度的,我有必要再去做一次详细的检查吗?
请问一下医生说我可能有地贫的可能,但是我老公检查了没有,我有必要进一步检查吗?
我这边医生是说如果一方没有,另一方可以不查,如果你想查也可以
回复 &小妮子1-04-08 06:24:19发表的
请问一下医生说我可能有地贫的可能,但是我老公检查了没有,我有必要进一步检查吗?
不是的,两个同型的轻度,宝宝有几率重度
回复 &简简单单就好了吗&
13:12:20发表的
如果说宝宝是重的,那宝宝爸妈其中有个就是重的,问题是他们怎么好好的到现在?
我想问下,我老公是_ _sea/aa和B654m/Bn.
我没有。在医院优生优育检查出来,医生直说怀孕后要检查,没说老公是轻的还是中的…
今天拿到结果HB(A+F)97.64,HBA2 2.36,医生说有问题,让下次复查,这个几率大吗?
我老公也是
回复 &树友松林&
08:29:06发表的
我想问下,我老公是_ _sea/aa和B654m/Bn.
我没有。在医院优生优育检查出来,医生直说怀孕后要检查,没说老公是轻的还是中的…
今天我也查出了轻型乙型地贫,我的宝宝都要36周了,好担心啊,宝爸要明天抽血查,可是等待结果的时间最少要一周,怎么办啊
如果女方是地贫,男方正常,怎么办
我也是这样情况,我轻度地贫,我老公正常,我很担心宝宝的健康,问了好几次医生,怎么办呢?医生叫我放心,有一方正常(我老公检查正常),宝宝最差的情况也是轻度的,像我这种情况。我很担心,再问了一遍,会不会很严重?她说严重的话,你还能躺在这里和我说话么?宝宝有75%是正常的,25%是轻度地贫。
回复 &a_kuen&
22:11:24发表的
如果女方是地贫,男方正常,怎么办
当时在听胎心,所以是躺着的
回复 &杨妈妈旺爸爸&
15:08:03发表的
我也是这样情况,我轻度地贫,我老公正常,我很担心宝宝的健康,问了好几次医生,怎么办呢?医生叫我放心,有一方正常(我老公检查正常),宝宝最差的情况也是轻度的,像我这种情况。我很担心,再问了一遍,会不会很严重?她说严重的话,你还能躺在这里和我说话么?宝宝有75%是正常的,25%是轻度地贫。
我和我老公是a型CS点突变杂合子~宝宝好与不好的概率是什么?一定要做羊穿吗?
地中海贫血相关的更多内容:
[知识] [知识] [知识] [知识] [知识] [知识]
需要账号和密码的外链可能是钓鱼网站,为了您的账号和财产安全,请勿提供任何有效信息!
宝宝树孕育a-地中海贫血严重吗?应该注意哪些方面?
a-地中海贫血严重吗?应该注意哪些方面?
全部症状:a-轻型地中海贫血,有点贫血
发病时间及原因:2岁半才发现的!不知道是什么原因
治疗情况:未治疗
医院出诊医生
擅长:血液病、 骨髓异常 、血小板异常等
擅长:白血病,溶血性贫血,骨髓增生异常综合症
擅长:白血病、过敏性紫癜、血小板减少、再障等
共4条医生回复
因不能面诊,医生的建议及药品推荐仅供参考
职称:医生会员
专长:胃炎、胃下垂、高血压、贫血、荨麻疹、湿疹、尖锐湿疣...
&&已帮助用户:199436
地贫特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性。 一般可适当补充叶酸和维生素E,去铁剂可选用铁鳌合剂, 常用去铁胺。
职称:医生会员
专长:高血压、糖尿病、心血管疾病,神经系统疾病,呼吸系统...
&&已帮助用户:37317
病情分析:
意见建议:
地贫特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性。 一般可适当补充叶酸和维生素E。
职称:医师
专长:儿科呼吸系统疾病、神经系统疾病、皮肤过敏疾病
&&已帮助用户:79860
指导意见:贫血常见的症状有头晕乏力、心慌气短、食欲不振、皮肤粘膜苍白、指甲扁平等。建议在医师的详细检查后,在用药治疗。饮食要规律,营养要全面,避免挑食。贫血的情况可以用速立菲和维生素C片, 多吃 含铁的食物,如鱼、肉、肝、禽等。祝身体健康,
职称:医生会员
专长:蜂窝组织炎,消化道出血,胃十二指肠溃疡瘢痕性幽门梗...
&&已帮助用户:209912
指导意见:你好,可能是贫血需要首先确定,一般情况下建议看医生补血,纠正贫血治疗试试,为好的。建议当地医生指导。
问a-地中海贫血是很严重的吗?
职称:医生会员
专长:高血压、糖尿病
&&已帮助用户:6265
病情分析: 这个不好确定.地中海贫血要看属于轻型还是重型。
问a-轻度地中海贫血严重吗?
职称:护士
专长:妇产科
&&已帮助用户:87061
指导意见:如果诊断为轻型的B地中海贫血的话, 是可以存活到老的.
轻型往往症状很轻 甚至是没有症状, 通常是在作遗传调查的时候被发现,也就是不发病.
问检地中海贫血
职称:医师
专长:妇产科、
&&已帮助用户:7151
问题分析:您这个情况的话如果已经怀孕了要做好孕前的检查,主要就是做一个胎儿染色体的检查的说,因为如果双方是同型的地中海贫血,有1/4的机会生出来的小孩是中重度的地中海贫血这个就不能要了意见建议:您这个如果已经怀孕了这个就要做好产前的诊断,一般可以考虑抽羊水检查胎儿的染色体
问地中海贫血a地贫轻度
职称:医师
专长:外科,尤其擅长男科疾病
&&已帮助用户:28741
问题分析:贫血引起的症 状可以服用葡萄糖酸亚铁或者硫酸亚铁治疗,另外服用复方阿胶浆或者驴胶补血颗粒有帮助,改 善饮食很重要,多吃含铁,蛋白质的食物 ,如木耳,大枣,乌鸡意见建议:建议口服铁剂、及含有铁食物蛋黄、黄豆、肝、瘦肉、新鲜蔬菜或者动物血等,多食用黑木耳、香菇、黑豆、芝麻等食品,有益于补养生血;严重贫血需要输血治疗.
问地中海贫血
职称:医师
专长:消化不良、婴儿腹泻、婴儿湿疹等
&&已帮助用户:128386
指导意见:你好,这是一种遗传病 ,重型的地贫可能会危及生命的,目前还没有什么特效治疗方法,可能得定期输血。
问检查地中海贫血,a地贫
职称:医生会员
专长:传染科相关疾病
&&已帮助用户:6153
病情分析: 地中海贫血是由于血红蛋白的珠白肽链合成障碍或速率降低,血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。由于珠蛋白基因畸变的多样性,本组疾病不仅有多种类型,而且临床表现不一,轻者终生无症状,重者胎死宫内或早年夭亡,中间型则介于二者之间。幼年发生溶血性贫血、肝脾肿大、骨骼改变是本病的主要临床表现;意见建议:贫血多为重度(Hb<50g/L)。红细胞大小不均、呈低色素性,可见靶形红细胞、嗜碱性点彩红细胞及异形红细胞。
关注此问题的人还看了
大家都在搜:
关注健康生活!
败血症在出现之后带来的危害后果很大,要注意调理方法,一旦患上这
一旦患上了地中海贫血我们需要及早的去采取应对措施,因为这个疾病
血小板减少现象比较麻烦的疾病,容易诱发身体一些其他的病变,所以
这种疾病的病首先要从药物上来得到控制,如果我们不按时监测血常规
这种疾病的病首先要从药物上来得到控制,如果我们不按时监测血常规
一旦患上了地中海贫血我们需要及早的去采取应对措施,因为这个疾病
溶血性贫血让大家受尽了折磨,需找到适合自己的治疗方法,尤其要知
生活当中患上了过敏性紫癜这个疾病我们要第一时间发现第一时间采取
溶血性贫血让大家受尽了折磨,需找到适合自己的治疗方法,尤其要知
败血症在出现之后带来的危害后果很大,要注意调理方法,一旦患上这
百度联盟推广
免费向百万名医生提问
填写症状 描述信息,如:小孩头不发烧,手脚冰凉,是怎么回事?
无需注册,10分钟内回答
搜狗联盟推广
百度联盟推广
医生在线咨询
评价成功!→ a地中海贫血是严重的吗,需要治疗吗
a地中海贫血是严重的吗,需要治疗吗
健康咨询描述:
检查结果是:东南亚缺失型a地中海贫血-1,基因型
:(-/aa),我想知道是轻型还是重型
其他类似问题
医生回复区
擅长: 子宫肌瘤, 卵巢囊肿,不孕不育
微信扫描关注直接与我沟通已扫341次
&&&&&&病情分析:&&&&&&“贫血”是指单位容积血液内红细胞数和血红蛋白含量低于正常。&&&&&&指导意见:&&&&&&一般要给与富于营养和高热量、高蛋白、多维生素、含丰富无机盐和饮食,以助于恢复造血功能。避免过度劳累,保证睡眠时间。
疾病百科| 贫血
挂号科室:血液内科
温馨提示:注意对引起贫血的病因的防治。
贫血是指人体外周血红细胞容量臧少,低于正常范围下限的一种常见的临床症状。由于红细胞容量测定较复杂,临床上常以血红蛋白(Hb)浓度来代替。我国血液病学家认为在我国海平面地区,成年男性Hb&120g...
好发人群:老弱病后体虚的人群
常见症状:面色萎黄、气短乏力、少气懒言、消化不良、
是否医保:医保疾病
治疗方法:药物治疗、饮食疗法
您可能关注的问题
用药指导/吃什么药好
本品用于湿热瘀滞所致的带下病。...
参考价格:¥28
本品用于跌打损伤,跖骨、趾骨骨折,瘀血肿痛,吐血...
参考价格:¥17.5本站已经通过实名认证,所有内容由何广胜大夫本人发表
a地中海贫血是不是叫白血病,能治痊愈吗,该怎样治疗
状态:就诊前
希望提供的帮助:
请问大夫,根据报告单所说,这是什么病,严重吗?是不是叫做白血病,这种病要怎么治疗?我是一个农村人,对这病没有一点了解,现在束手无策,恳请好心大夫能帮忙解困惑!谢谢!!!
所就诊医院科室:
广东省南海桂城医院 内科
检查资料:
不是白血病。
血红蛋白水平多少?
状态:就诊前
血红蛋白是90,请问何大夫,这孩子的病严重吗?要怎么治疗呢?急盼你的回复!!!!!
不太严重,问题不大的。
注意服用熊去氧胆酸和碳酸氢钠片,减轻溶血对肝胆系统的影响。
状态:就诊前
谢谢您何大夫,我现在可放心了,你说的熊去氧胆酸和碳酸氢钠片是到医院叫医生开还是在药店买的,是不是每天都要吃的,我家离医院要几个小时的车,能不能开一个月的药呢。还有的就是,要不要进一步做那个贫血基因诊断?
当然基因诊断明确了比较好。
熊去氧胆酸和碳酸氢钠片,药店和医院都有的。
疾病名称:a地贫&&
希望得到的帮助:想了解a地贫是否很严重,需要如何治疗。
病情描述:男,3岁3个月。孩子目前三岁,日常生活无任何异常,活泼好动。但于近两周体检发现疑似a地贫。
疾病名称:疑似a-地中海贫血&&
病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):
美国Helena碱性琼脂糖电泳:
96.92 ↑ 94.00--96.30 %
↓ 3.70--6.00 %
结果及评价:疑似a-地中海贫血
曾经治疗情况和效果...
疾病名称:疑似a-地中海贫血?&&
病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):
美国Helena碱性琼脂糖电泳:
96.92 ↑ 94.00--96.30 %
↓ 3.70--6.00 %
结果及评价:疑似a-地中海贫血
曾经治疗情况和效果...
疾病名称:疑似地中海贫血&&
希望得到的帮助:请问我和我丈夫还有必要做进一步的地贫基因检查吗?
病情描述:女,28岁。教授,您好!我目前换孕16周+6天,之前在医院做产检的时候,地贫初筛结果:血红蛋白电泳报告单显示,血红蛋白A2值为2.4%,血常规MCV为80fL,怀疑为a-地贫,建议复查地贫基因。我丈夫地...
疾病名称:是否疑似地贫&&
希望得到的帮助:无
病情描述:麻烦帮我看一下是否疑似地贫,是否要做地贫筛查,
疾病名称:地中海贫血&&
希望得到的帮助:我这个属于什么类型的贫血呢?
病情描述:女,20岁。女方报告hb a 96.1,hb a2 2.7,hb f 1.2,hb a偏低,hb f偏高,属于地中海贫血吗?男方结果正常,我想问下对宝宝有影响吗?
检查及化验:您好,崔医生,麻烦百忙回复我一下,孕16周,地贫检查血红蛋白HBA偏低96.5,参考结果96.7-100,HBF:0.4,参考值:0-0.5;HBA2:3.1,参考值2.2-3.2;HBH:阴性;未见异常区带,另...
疾病名称:疑似a-地中海贫血&&
病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):
30岁,女性,血红蛋白电检测时发现疑似a-地中海贫血。异常指标如下:
1. 中性粒细胞计数 1.85 10^9/L
2. 淋巴细胞比率 0.54
3. 中性粒细胞比...
疾病名称:地贫筛查,疑似地贫&&
希望得到的帮助:9个月的宝宝血常规检查贫血。地贫筛查,疑似地贫。需查地贫基因。
病情描述:9个月的宝宝血常规检查贫血。地贫筛查,疑似地贫。需查地贫基因。
投诉类型:
投诉说明:(200个汉字以内)
何广胜大夫的信息
各类血液病及造血干细胞移植,尤其是血细胞减少症,如再生障碍性贫血、溶血性贫血、血小板减少、骨髓增生异常...
何广胜,血液科副主任,主任医师,造血功能衰竭症(血细胞减少)首席专家。1995年毕业于中南大学湘雅医学院...
何广胜大夫的电话咨询
90%当天通话,沟通充分!
血液科可通话专家
天津医科大学第二医院
北京协和医院
天津血液病医院
副主任医师
天津市肿瘤医院
副主任医师
武汉协和医院
北京协和医院

我要回帖

更多关于 地中海贫血的严重性 的文章

 

随机推荐