& 共济失调
曹立医生的共济失调患者投票
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患者：葛***
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看病目的：治疗
治疗方式：药物
疗效：很满意
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看病经验：锻炼很重要，要加强这方面练习，脚的平衡，
手的灵活，语言的流畅，头部的按摩。
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患者：180.152.179.*(来自上海)
所患疾病：
看病目的：治疗
治疗方式：药物
疗效：很满意
态度：很满意
看病经验：遗传性共济失调，还没有治愈的，曹医生介意我购买国外的大剂量辅酶Q10.
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患者：39.155.186.*(来自北京)
所患疾病：
看病目的：诊断
治疗方式：其他
疗效：很满意
态度：很满意
感谢信：医德高尚平易近人 是个好医生 使我明白了自己得的是什么病 虽然知道无法治愈 但是让我明白了到底是什么病
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患者：陈***
所患疾病：
看病目的：诊断、治疗
治疗方式：药物
疗效：很满意
态度：很满意
就诊方式：
看病经验：多系统萎缩患者，医生加号，很亲切，希望病情不要再加重，毕竟来一趟不容易
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患者：成***
所患疾病：
看病目的：未填
治疗方式：其他
疗效：还不知道
态度：很满意
感谢信：罕见病，没有治疗的办法，除了加强锻炼和购买国外大剂量的辅酶Q10
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患者：柳***
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看病目的：未填
治疗方式：用药物治疗
疗效：很满意
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看病经验：我在上海瑞金医看病期间受到了曹立医生的精心治疗和众多医护人员的关心，在此我深深的表示感谢！感谢共产党，我要用我的爱心回报社会。
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肝豆状核变性、亨廷顿病和遗传性共济失调的分子诊断方法的研究.pdf 67页
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肝豆状核变性、亨廷顿病和遗传性共济失调的分子诊断方法研究 中文摘要 我们利用分子生物学技术，建立了肝豆状核变性、Huntington舞蹈病、遗传
性共济失调三种遗传病的分子诊断方法。 肝豆状核变性 hepatolenticular
disease，WD ，是呈常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病，以肝脏和神经系统病变
为特征。WD的致病基因称为WD基因，因其编码一种P型铜转运ATP酶
第二热点 T935M 突变。对无第一、二热点突变的，采用长链RT．PCR技术，
从外周血提取总RNA并合成cDNA，以cDNA为模板，分7个片段扩增致病基 因编码区，将纯化后的PCR产物直接测序，找出基因突变的位点。同时应用限
制性酶切分析 或基因组DNAPCR产物直接测序的方法 以证实所发现的突变。
结果显示：在14个家系中发现13个家系存在wD基因突变。其中4个家系的患
突变。另1个家系的患者未找到突变。 disease，HD 是一种呈常染色体显性遗传的中枢神经 亨廷顿病 Huntington
系统退行性病变，临床表现主要为进行性的运动障碍、精神异常和智能衰退。病
理表现为选择性的皮层、尾状核神经元变性，受累神经元的细胞内可见到包涵体。
其疾病基因一勰因编码一个功能未明的蛋白质一亨廷顿蛋白 huntingtin 。
位于肼瑾因第一外显子的第17位密码子CAG发生异常扩增，被认为是HD发病
的原因。本研究通过PCR扩增和DNA钡JJ序等方法，以福建地区一个亨廷顿病家系 2
12名家庭成员为研究对象，建立了针对中国人亨廷顿病的分子诊断方法。结果显
示12名成员中有6名觑盯基因CAG三核苷酸重复序列数目异常，重复数分别是45，
49，52，42，50，45。其中有3名尚未出现临床症状。 ataxia，HA 是一组以共济失调为主要临床表 遗传性共济失调 hereditary
现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干，故也称脊髓．小 ataxia，SCA 。典型病例表
脑．脑干疾病，或称脊髓小脑共济失调 spinocerebellar
现为进行性步行困难，伴笨拙、语言障碍等。SCA的亚型众多，本研究通过聚合
酶链反应、琼脂糖凝胶电泳和直接测序的方法，建立了针对SCAl，2，3，6，7五种
发病率最高的亚型的分子诊断方法，并在4名患者中鉴定出1名SCA3亚型患者。 本研究在国际上首次建立了WD分子诊断方法体系，建立了对HD和SCA五种
常见亚型进行分子诊断的方法，为三种遗传病的临床诊断、产前诊断和遗传咨询
提供了可靠的科学依据。
关键词：肝豆状核变性；亨廷顿病；遗传性共济失调；脊髓小脑共济失调；基因
突变：分子诊断 3 Mdmdar methodsfor diagnostic
Wilson disease disease，Huntington and ataxia spinocerebellar Abstract rnoloatl,T the establishedthermlenakT Using biologicaltechnology,we diagnostic methodsfor Wilson’S diseaseand ataxias． disease，Huntingtonspinocerebellar Wilson disease WD isallautosomalrecessivedisorderof copper ischaracterized metabolism，which
by and involvement．The hepaticneurological affectediscalledtheWilsondisease ATP7B encodesa gene gene，or gene，which transmembrane functionsasa proteinATPase ATP7B ，which copper—dependent ATPase．Werestrictive of p-type PCR todetectthe applied enzymedigestionproducts firstandthe secondhotmutationsofChinese without population．For these patients RNAWas mutations，totalisolatedfromthe bloodofthe peripheral patients．After reverse ofWD eDNAWas in7 transcription，the codingregion
gene amplified PCR．ThePCR were
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&脊髓小脑性共济失调
什么是脊髓小脑性共济失调
治疗用药包括：
部分患者可能会出现：
可能需要做：
赖敏对航拍器十分好奇，手拿遥控器凑近看着丁一舟组装。去年7月13日，丁一舟在西藏向赖敏求婚时。1月19日，陕西汉中，28岁的小伙丁一舟骑着电动三轮车，载着患病女友赖敏及爱犬，行驶在108国道上。赖敏所...
不安腿综合征，又称不宁腿综合征，是一种感觉运动障碍疾病，最早由英国Wills（1685）提出，其后Ekbom（1945）作过系统总结，第一次全面予以描述，故又称Ekbom综合征。其发病率远远高于其它神...
医生建议：传统的脊髓灰质炎疫苗就是糖丸，吃糖丸也是有效的，但如果你觉得不放心可以用针剂
医生建议：必须及早治疗抢在受损神经变性坏死之前，同时需要静养，也可以吃一些营养神经的药物来调理，不要从事重活，注意合理休息。
婴儿脊髓性肌萎缩症(SMA)可为恶性或良性病程，恶性型即Werdnig—Hoffmann病(werdnig—Hoffmann di—sease)，良性型又称阻遏型Werdnig—Hoffmann病(a...
按地区找医院：
按地区找医生：
所属单位：上海仁济医院
擅长疾病：脑血管疾病、眩晕、头痛、植物神经系统疾病及神经内科疑难杂症
所属单位：上海瑞金医院
擅长疾病：帕金森氏病、肌萎缩、神经内科常见疾病
所属单位：北京同仁医院
擅长疾病：擅长脑血管疾病、抑郁障碍、眼耳神经病及神经系统杂症的诊断与治...
所属单位：广东药科大学附属第一医院
擅长疾病：擅长肝豆状核变性、中风及其并发症、肌无力、神经免疫性疾病、头...
所属单位：广州医科大学附属第一医院
擅长疾病：各种脑血管疾病,头晕头痛,神经痛,手脚麻痹无力等;痴呆,肌张...
所属单位：广州军区总医院
擅长疾病： 各种神经内科疾病，尤其是神经衰弱、头痛、癫痫、中风的诊治...
厂家：江苏恩华药业股份有限公司
疗效：各种焦虑症。
厂家：北大医药股份有限公司
疗效：各种焦虑症。
在纸上划两条相距10cm的垂直线，嘱患者由左侧直线划横直线达右侧垂直线，小脑共济失调患者常超过右侧垂直线。
持水杯试验把盛满水的水杯平稳地放在桌面上，共济失调者由于动作过度，而将水杯撞击在桌面上，水被溅出。这个气压实验是说明杯子里面装满水后气压是0(接近真空)，外部气压可以将杯中水托住不漏。只要将水装满，什
脊髓小脑性共济失调是以小脑性共济失调为主要症状的常染色体显性遗传性疾病，病理改变以小脑、脊髓、脑干变性为主，临床主要特征为小脑性共济失调，可伴有构音障碍、震颤、锥体束征以及痴呆等。确诊脊髓小脑性共济失
大小便失禁
库鲁病(Kuru disease)又称震颤病，是一...
遗传性共济失调症是一组主要在临床上以共济失调和病理...
弗里德赖希共济失调(Friedreich’s at...
小儿急性小脑性共济失调是一组以小脑性共济失调为主要...
视神经萎缩
遗传性后柱性共济失调(hereditary pos...
用途：用于体外定量测定血清或尿中的镁。
用途：该产品用于日立制全自动生化分析仪，用于体外定量测定血清或血浆中的乳酸脱氢酶。
用途：与供氧系统配套供人体吸入氧气时使用
用途：用于人体耳温的测量。
用途：产品适用于脑血管病（脑梗塞、脑出血等）引起的肢体、语言功能障碍及脑外伤引发的后遗症等的治疗，可与药物治疗配合使用。
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共济失调的中医治疗方法
年龄：36岁
病情描述及疑问：现在不能单独行走,生活不能自立,很是烦恼,看不到外面的世界,请问哪里可以治疗遗传性小脑共济失调这种病呀,能不能告诉我,只要有效果就行.
发病时间：不清楚
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共济失调有什么治疗方法
海南省中医院
发表时间：
建议： 共济失调 注意起病急缓及病程般急性起病的共济失调并且呈发作性以前庭系统病变及眩晕性癫痫的可能性较大起病较急短时间内恶化者经治疗后很快好转者以急性小脑病变中枢神经系统炎症及脑外伤多见起病较急并且迅速恶化者有时可危及生命的以脑血管病脑外伤尤其是小脑出血多见酒精中毒及维生素缺乏导致的共济失调在改善营养状况后可使共济失调改善有缓解与复发的共济失调以多发性硬化多见.
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苏州大学附属第二医院
发表时间：
建议： 共济失调是小脑和丘及脊髓束出了问题，像你这种症状临时多见于迟发性脑病，病因是脑脊髓受到感染后治疗延误发生的神经功能退化，给点建议或用点什么药以及钾钴胺等安慰治疗会延误治疗时间继续恶化，临床严重时类似病情会继续发展导致痉挛性瘫痪。故治疗恢复本病先工寻查致病因素，否则无法正确疗控病发展使你恢复改善。需助发来病史，病历，原始磁共震照片为你指导。没提供资料只能为你提供理论性的治疗方案，查明致病原因对症治疗。中西复合治疗增强改善神经受累局部微循环血运以养神经，软化瘢痕调节神经利于病灶再生修复。同时兴奋激活麻痹神经才能再生修复神经获得各种功能的最佳恢复、。
评价成功! +1
北京德胜门中医院
发表时间：
建议： 这一疾病的治疗确实很困难，目前还没有什么特效药，我们的治疗方法主要是试用一些药物结合体疗。氨基酸注射、丁螺环酮(一种抗焦虑药物)口服等使部分病人的症状有一定的改善。同时体疗(姿势、平衡、行走训练)也是很重要的辅助手段。杂技演员通过艰苦训练能在钢丝上行走自如，说明人的平衡功能是可以锻炼的，正确的体疗对改善功能，提高生活质量有一定的疗效。当然，这些方法主要是用以改善症状的，而且疗效因人而异，更有效的方法目前还在探索中。
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患者：陈***
患者于两年前发表
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看病目的：未填
治疗方式：未填
疗效：很满意
态度：很满意
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看病经验：加号后，排队等候，进入诊室后，顾大夫及助手详细了解了病情，发病时间，并查看了携带的吉大医院的病历和核磁片。经检查后开出检查单及药品。
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患者：219.135.218.*(来自广东省广州市)
患者于两年前发表
所患疾病：
看病目的：未填
治疗方式：吃药、康复训练
疗效：还不知道
态度：满意
看病经验：抱着希望大老远的找到顾卫红，效果基本很小和没有。只有好的态度和检查单没有治疗效果。好失望啊。这真的是世界医学史上的难题，无法解决，希望顾教授能早日找到突破，给患者和家属带来福音。
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(16人推荐)
患者：李***
患者于两年前发表
所患疾病：
看病目的：未填
治疗方式：未填
疗效：很满意
态度：很满意
就诊方式：
看病经验：满意。顾大夫为人很好，能细心了解病情，主动热心。检查细心。他心灵美。为人厚道。为病患着想。不乱开药。对正下药。
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患者：廖***
患者于两年前发表
所患疾病：
看病目的：未填
治疗方式：吃药
疗效：很满意
态度：很满意
就诊方式：
看病经验：一边记录，一边问，提了很多对病情很有帮意见，虽然这病暂时没什么更好的治疗方，顾大夫热情也很细心，非常感激她
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患者：李***
患者于两年前发表
所患疾病：
看病目的：未填
治疗方式：药物
疗效：很满意
态度：很满意
就诊方式：
看病经验：预约加号很顺利，就是等待时间有点长，毕竟是专科，还是比较专业的，这个病暂时没有特效的治疗方法，只有保守治疗减缓并发症
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患者：吴***
患者于两年前发表
所患疾病：
看病目的：未填
治疗方式：未填
疗效：很满意
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就诊方式：
看病经验：5月16日，终于见到了顾大夫。顾大夫看病很认直，详细地问诊，认真地查体，仔细地记录病历，最后又询问了我的家庭病史，唯一觉得的遗憾地是因为顾大夫的病人太多，而这次我的时间也比较紧张，要赶当天晚上的火车，所以和顾大夫交流的时间太少，顾大夫建议我一直要坚持锻炼下去，我会坚持的
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