多基因遗传病应该做哪些检查？
向您详细介多基因遗传病应该做哪些检查，常用的多基因遗传病检查项目有哪些。
日更新浏览数:1327收藏数:144
常用于产前筛查。遗...
检验科 生殖健康 保健科
染色体核型分析作用...
染色体检查可了解遗...
孕早期检查能够确定...
多基因遗传病检查(一)系谱分析是遗传病诊断的基础系谱是用以表明某种疾病在患者家族各成员中发病情况的图解。临床遗传工作者不仅要绘制系谱，熟悉系谱中常用的符号，而且还应掌握根据系谱特点来判断其遗传方式的基本技能。一个完整、清楚的系谱不仅有利于确定患者所患疾病是否为遗传病，而且还可以依次判断此病属于哪种遗传方式，区分某些表型相似的遗传病，以及同一种遗传病的不同类型。此外，还可以为此家庭保留一份遗传病的宝贵资料。为了达到上述目的，必须尽可能地从患者及其家属中获得完整、详细、准确、可靠的资料，以便所绘系谱能准确反映出家系的发病特点。所以做好家系中系谱分析是诊断遗传病的基础。(二)染色体检查(核型分析)的适应症核型分析是确定染色体病的重要方法。目前采用的染色体显带技术不仅能准确诊断染色体数目异常(单体型、三体型和多体型)综合症，而且通过显带，特别是高分辨显带技术，可以对各种结构异常，包括微畸变综合症作出准确诊断。进行染色体检查时必须掌握适应症，才能达到较高的检出率。一般下列情况之一者，应考虑进行染色体检查：1.有明显的生长、发育异常和多发畸形、、皮肤纹理异常者;2.可疑为先天愚型的个体及其双亲;3.原因不明的智力低下者;4.家庭中有多个相似的多发畸形的个体;5.原发性和不孕的女性;6.、无精子症的个体;7.有反复、史的夫妇。(三)性染色质检查的意义具有两条X染色体的正常女性，在间期细胞(如口腔粘膜上皮细胞、绒毛细胞、羊水脱落细胞)中，有一条X染色体参加日常的代谢活动;另一条X染色体失活，浓缩形成一个直径为l mm的小体，即称性染色质或称X染色质。将这些间质细胞制片染色后，即可在许多间期核中看到这种浓染的X染色质。如果一位只有一条x染色体的性畸形患者，如Turner综合症(45&x)患者，则问期核中没有x染色质。而x三体女患者(47&XXX)则有两个x染色质，正常男性(46&XY)只有一条x染色体，所以也没有X染色质，但外表男性的的患者(47&XXY)，却有一个染色质。正常男性的间期核中虽没有X染色质，但在男性的间期细胞核中，其X染色体的长臂部分的异染色区，可被荧光染料(盐酸喹叮因)特异性着色，而显示出一个代表Y染色体存在的强荧光亮点，即Y染色质。正常女性没有Y染色质，而47&XYY的性畸形患者却有两个Y染色质。所以，检查间质期细胞核中有无X染色质或Y染色质，不仅可以鉴定性别(包括产前诊断)，而且还可根据其x染色质或x染色质的数目，对性染色体数目异常所致的性畸形患者作出诊断。由于x染色质和Y染色质标本制作和检查技术较染色体检查简便，所以，它是对性畸形患者进行染色体检查前的快速诊断方法。(四)代谢水平的诊断根据代谢过程发生紊乱以后，其中间产物、底物、最终产物以及次一次生物化学代谢产物就会发生质和量的变化规律，可检测这些代谢产物的质和量的异常情况以作诊断。例如对患者，可根据其血中苯丙氨酸浓度增高和尿液中含有苯丙酮酸而作出诊断。(五)酶和蛋白质水平的诊断酶和蛋白质是基因的产物。基因突变引起的基因病，主要是特定的酶和蛋白质的质和量变异的结果。所以目前对蛋白质和酶的定法、定量分析是确诊某些单基因病的主要方法，随着生化技术的改进，不仅可以对酶活性增减或蛋白质含量的变化直接测定，而且还可以对酶和蛋白质的变型作出鉴别诊断。(六)基因水平诊断基因诊断是近年来发展迅速的一种新的诊断技术，现已应用于临床，特别是在产前诊断方面发挥着巨大作用。近年来得到迅速发展的重组DNA技术，由于对异常基因的结构进行直接分析或对限制性片段长度多态连锁的基因缺陷进行分析，就使得在不知道发病机理、不知道致病基因产物是什么的情况下，可通过直接检查基因(DNA)的结构，而作出产前或发病前的早期诊断。基因诊断的另一优点是取材不受细胞类型的限制，不论是淋巴细胞、羊水脱落细胞还是绒毛细胞，只要取到一小部分组织或胚胎细胞后，提取DNA进行结构分析即可作出诊断，而且对各种遗传病的检测方法一致，便于实际应用。现在已有10多种严重遗传病可用基因诊断技术作出产前诊断。
温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。
好评医院医生
相关疾病检查& “回答有关遗传病及其预防问题．图1为某一家...”习题详情
0位同学学习过此题，做题成功率0%
回答有关遗传病及其预防问题．图1为某一家族遗传系谱图，其中一种病为伴性遗传．经检测，已知I1无甲病的致病基因，I2、II6的家族无乙病病史（设甲病：显性基因为A，隐性基因为a；乙病：显性基因为B，隐性基因为b）．（1）I2的基因型为BBXAY&，III1的基因型为bbXaXa&．（2）若II2再次怀孕后到医院进行遗传咨询，已鉴定胎儿为女性，但医生仍建议不要生育，原因是仍有5/8（写成62.8%的给分）&的患病概率．（3）若III2与III3近亲结婚，子女同时患甲乙两病的概率为1/48&．（4）如果I1&与I2生一女儿，且不患甲病．则可能是亲本之一的父方或I2&在产生配子时异常．（5）经查III4号个体性染色体组成为XYY，原因是其父亲形成精子过程中，减数第二次分裂&分裂没正常进行所致．产前诊断可预防遗传病的患儿出生．其中的羊水检查是检查羊水和羊水中的胎儿脱落细胞，能反映胎儿的病理情况．图2是羊水检查的主要过程．（6）在细胞培养过程中，需定期更换培养液，原因是减少细胞代谢产物积累&．（7）对胎儿脱落细胞进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂中期&（时期）的细胞，主要观察染色体的形态和数目&．（8）若要提取胎儿细胞染色体，则需用低渗溶液&处理胎儿脱落细胞，使细胞破裂染色体释放出来．
本题难度：一般
题型：填空题&|&来源：2013-闸北区一模
分析与解答
习题“回答有关遗传病及其预防问题．图1为某一家族遗传系谱图，其中一种病为伴性遗传．经检测，已知I1无甲病的致病基因，I2、II6的家族无乙病病史（设甲病：显性基因为A，隐性基因为a；乙病：显性基因为B，隐性基因为b）...”的分析与解答如下所示：
分析系谱图：III1为乙病女患者，而其父母均不患乙病，所以乙病为常染色体隐性遗传病；题目中“其中一种病为伴性遗传”，因此可判断甲病为伴X染色体遗传病，由于甲病患者数量很多，代代遗传，且I1无甲病的致病基因，综合这些信息可判定甲病为伴X染色体显性遗传病．分析图2：产前诊断进行遗传病的检测和预防．
（1）由于III1为乙病女患者，而其父母均不患乙病，所以乙病为常染色体隐性遗传病．又由于题目中“其中一种病为伴性遗传”，因此可判断甲病为伴X染色体遗传病，由于甲病患者数量很多，代代遗传，且I1无甲病的致病基因，综合这些信息可判定甲病为伴X染色体显性遗传病．据此可推断出I2的基因型为BBXAY，III1的基因型为bbXaXa（2）II1的基因型为BbXaY，II2的基因型为BbXAXa，不患乙病概率为3/4，不患甲病概率为1/2，则不患病概率为3/4×1/2=3/8，患病概率为1-3/8=5/8．（3）III2的基因型为1/3BBXAY、2/3BbXAY，III3的基因型为3/4 BBXaXa、1/4BbXaXa，二者近亲结婚，患乙病概率为2/3×1/4×1/4=1/24，患甲病概率为1/2，子女同时患甲乙两病的概率为1/24×1/2=1/48．（4）I2X染色体上含有致病基因，如果女儿不患甲病，说明父方的X染色体上的致病基因发生了突变，变为正常基因．（5）由于III4号个体含两条Y染色体，说明是减数第二次分裂两条Y染色体进入到同一个细胞中去，故是其父亲形成精子过程中减数第二次分裂异常造成．（6）在细胞培养过程中，需定期更换培养液，原因是营养物质消耗、代谢产物积累．（7）对胎儿脱落细胞进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂中期的细胞，主要观察染色体的形态和数目，此时期最清晰．（8）若要提取胎儿细胞染色体，则需用低渗溶液，防止细胞吸水胀破．故答案：（1）BBXAY&& bbXaXa（2）5/8&（写成62.8%的给分）（3）1/48（2分）（4）父方或I2（写2或父亲或父的给分，其它不给分．）（5）减数第二次分裂（写“第二次减数分裂”或“减数分裂”的不给分；写成“减数II”或“减II”的给分）（6）减少细胞代谢产物积累（7）中期&&&&形态和数目（8）低渗溶液
本题结合遗传系谱图，主要考查人类遗传病以及产前诊断的相关知识，意在考查考生获取信息的能力；能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力；能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容和计算能力．
找到答案了，赞一个
如发现试题中存在任何错误，请及时纠错告诉我们，谢谢你的支持！
回答有关遗传病及其预防问题．图1为某一家族遗传系谱图，其中一种病为伴性遗传．经检测，已知I1无甲病的致病基因，I2、II6的家族无乙病病史（设甲病：显性基因为A，隐性基因为a；乙病：显性基因为B，隐性...
错误类型：
习题内容残缺不全
习题有文字标点错误
习题内容结构混乱
习题对应知识点不正确
分析解答残缺不全
分析解答有文字标点错误
分析解答结构混乱
习题类型错误
错误详情：
我的名号（最多30个字）：
看完解答，记得给个难度评级哦！
“回答有关遗传病及其预防问题．图1为某一家...”的最新评论
欢迎来到乐乐题库，查看习题“回答有关遗传病及其预防问题．图1为某一家族遗传系谱图，其中一种病为伴性遗传．经检测，已知I1无甲病的致病基因，I2、II6的家族无乙病病史（设甲病：显性基因为A，隐性基因为a；乙病：显性基因为B，隐性基因为b）．（1）I2的基因型为____，III1的基因型为____．（2）若II2再次怀孕后到医院进行遗传咨询，已鉴定胎儿为女性，但医生仍建议不要生育，原因是仍有____的患病概率．（3）若III2与III3近亲结婚，子女同时患甲乙两病的概率为____．（4）如果I1与I2生一女儿，且不患甲病．则可能是亲本之一的____在产生配子时异常．（5）经查III4号个体性染色体组成为XYY，原因是其父亲形成精子过程中，____分裂没正常进行所致．产前诊断可预防遗传病的患儿出生．其中的羊水检查是检查羊水和羊水中的胎儿脱落细胞，能反映胎儿的病理情况．图2是羊水检查的主要过程．（6）在细胞培养过程中，需定期更换培养液，原因是____．（7）对胎儿脱落细胞进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂____（时期）的细胞，主要观察染色体的____．（8）若要提取胎儿细胞染色体，则需用____处理胎儿脱落细胞，使细胞破裂染色体释放出来．”的答案、考点梳理，并查找与习题“回答有关遗传病及其预防问题．图1为某一家族遗传系谱图，其中一种病为伴性遗传．经检测，已知I1无甲病的致病基因，I2、II6的家族无乙病病史（设甲病：显性基因为A，隐性基因为a；乙病：显性基因为B，隐性基因为b）．（1）I2的基因型为____，III1的基因型为____．（2）若II2再次怀孕后到医院进行遗传咨询，已鉴定胎儿为女性，但医生仍建议不要生育，原因是仍有____的患病概率．（3）若III2与III3近亲结婚，子女同时患甲乙两病的概率为____．（4）如果I1与I2生一女儿，且不患甲病．则可能是亲本之一的____在产生配子时异常．（5）经查III4号个体性染色体组成为XYY，原因是其父亲形成精子过程中，____分裂没正常进行所致．产前诊断可预防遗传病的患儿出生．其中的羊水检查是检查羊水和羊水中的胎儿脱落细胞，能反映胎儿的病理情况．图2是羊水检查的主要过程．（6）在细胞培养过程中，需定期更换培养液，原因是____．（7）对胎儿脱落细胞进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂____（时期）的细胞，主要观察染色体的____．（8）若要提取胎儿细胞染色体，则需用____处理胎儿脱落细胞，使细胞破裂染色体释放出来．”相似的习题。百度拇指医生
&&&普通咨询
您的网络环境存在异常，
请输入验证码
验证码输入错误，请重新输入染色体检查能否检查出是否携带精神病基因
染色体检查能否检查出是否携带精神病基因
老婆的妈妈有躁狂症精神病，怕以后小孩被隔代遗传，请问染色体检查能否查出小孩是否携带精神病基因或有没有医院方法避免？
医院出诊医生
擅长：小儿内科
擅长：外科
共2条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考
职称：医师
专长：胃出血,胆囊息肉,阑尾炎
&&已帮助用户：125320
指导意见：你好，其应排查一下染色体遗传基因的。染色体异常现代医学无法治愈的,可致畸的。应尽量避免外界环境的不良刺激。
X染色体异常易患精神病，性染色体中男性多1条X染色体的和女性少1条X染色体的易患精神病
问染色体检查能否查出是否携带精神病基因
职称：副主任医师
专长：失眠 抑郁症 癫痫病 精神病
&&已帮助用户：0
X染色体异常易患精神病，性染色体中男性多1条X染色体的和女性少1条X染色体的易患精神病。
问染色体检查能否查出是否携带精神病基因
职称：副主任医师
专长：失眠 抑郁症 癫痫病 精神病
&&已帮助用户：0
X染色体异常易患精神病，性染色体中男性多1条X染色体的和女性少1条X染色体的易患精神病。
问他是不是得了躁狂症
职称：医师
专长：精神病,癫痫伴发的精神障碍,焦虑症,恐怖性焦虑障碍,恐怖症,偏执性精神障碍,人格障碍,抑郁性神经症,癔症,分裂情感性精神病
&&已帮助用户：89
问题分析：你朋友最近话多兴奋易激惹，部分症状符合躁狂的表现。但大部分躁狂症还有妄想、失眠等其他症状。意见建议：诊断躁狂症尤其是首次，需要专业医生现场诊断。根据上述症状建议你朋友今早去看看心理医生。做到早发现早治疗。
问是不是得了躁狂症，该怎么办....
职称：医师
专长：焦虑症,老年期抑郁障碍,躯体疾病伴发的精神障碍,人格障碍,精神活性物质所致精神障碍,恐怖性焦虑障碍,双向障碍
&&已帮助用户：18391
问题分析：你好，根据你提供的情况考虑患者喜欢花钱买东西，及无动于衷，只是精神分裂症有点情感淡漠的特点，初步考虑不是躁狂症。意见建议：建议患者的病情没有得到有效的控制，或是真的是患者病前就是这种性格的问题，建议维持一个有效的治疗量，不要让患者轻易的断药。
问有精神病家族的人染色体能否检查出
职称：医师
专长：胃出血,胆囊息肉,阑尾炎
&&已帮助用户：125320
指导意见：你好，可行电休克治疗，其是一种精神疾病治疗技术，指以一定量电流通过患者头部，导致全身抽搐，使病人产生暂时性休克，从而使病人机能迅速恢复正常.　
问我想要个小孩，但是还吃着少量的精神病药，需要做那些...
职称：医师
专长：内科，尤其擅长高血压、痔疮，等疾病
&&已帮助用户：26352
问题分析：你好，要是你说有精神类的疾病的话。是建议不要给以怀孕的因为这个疾病是具有遗传性的，是会导致传染你孩子的可能的，所以是不建议给予怀孕的意见建议：建议是最好是不要怀孕的，以免是会导致影响孩子的一生的，因为是具有遗传的可能的
关注此问题的人还看了
大家都在搜：
躁狂症相关标签
躁狂症是躁狂抑郁症的一种发作形式，以情感高涨、思维奔逸、以及言语动作增多为典型症状。
免费向百万名医生提问
填写症状 描述信息，如：小孩头不发烧，手脚冰凉，是怎么回事？
无需注册，10分钟内回答
百度联盟推广
百度联盟推广
搜狗联盟推广
评价成功！副主任医师
本站已经通过实名认证，所有内容由何国平大夫本人发表
染色体检查能检查出所有遗传病人基因缺陷吗?
状态：就诊前
&副主任医师
首先对于怀疑周围神经病，需要了解家族发病情况，同时在临床上要明确诊断。是否已经明确诊断某种神经肌肉系统疾病是基因诊断的前提。
一、你非常有必要进行该病的基因诊断，如果该病属于常染色体显性遗传或X连锁显性遗传，你生育患病后代的概率是1/2或男孩1/2几率患病、女孩1/2机会患病。故需要首先明确属于何种遗传病，需要详细提供家族史。
二、孕中期针对你的疾病，是抽羊水进行基因诊断，同时做染色体核型分析。染色体检测不能诊断基因。
三、羊水穿刺查遗传病，首先要明确哪种遗传病及其突变类型，有目的的做基因诊断。
建议到湘雅产前诊断中心就诊（遗传学国家重点实验室），同时到湘雅2院找唐白沙教授诊断。
状态：就诊前
何大夫您好！我很高兴您给予明确的回复，我再次请问该病的基因检测大概费用是多少？
&副主任医师
具体费用要仔细就诊的医院，估计也不会太高，3000以内。
状态：就诊前
非常感谢何大夫再次回复，祝愿何大夫工作和生活一切都顺利如意！
&副主任医师
副主任医师
何国平大夫通知通知:各位孕友：近期正常产检做了吗？结果如何？有没有问题需要咨询？如果有疑问，请随时通过这个平台与我沟通交流。祝好孕！
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
副主任医师
何国平大夫通知通知:最近大家还好吗？经过门诊或网络咨询后，不知道有无解决大家疑虑或问题，在备孕生孩子路上很艰辛，也有快乐，遇到困难时请大家不要灰心，坚定信心，及时和医生沟通交流，有时候您咨询的仅仅是担心或不可预知带来的焦虑。作为医生，我深感有义务去帮助您。有问题请及时与我联系。祝好孕！
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
副主任医师
何国平大夫通知出停诊:停诊通知
各位孕友：真的很抱歉，下周四（5-25）因外出参加培训及会议，我的门诊诊（“优生遗传咨询何国平”门诊，每周一、二、四上午）暂停一天，具体停诊时间为5-25日上午，其他时间正常出诊。由此带来的不便敬请谅解。祝您好孕！
安徽省立医院 遗传咨询
何国平医生
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：脚周围神经病&&
希望得到的帮助：到底是什么病呢 去医院挂哪个科呢
病情描述：2015年10月下旬 不知什么原因开始出现脚麻 只是脚底麻 热水泡脚后感觉胀的更厉害 无其他不适感 去青岛医学院附属医院看过 做过血检查 血糖正常值范围 大夫说是脚周围神经病 开了几种西药吃了近2...
疾病名称：周围神经病&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：2015年7月在私人足疗店用药水泡灰指甲造成双脚反复刺痛、发热等不适现已按处方复药半年多了虽缓解些但一停药病情又复发。不知怎么办？请教授帮助！
疾病名称：周围神经病&&
希望得到的帮助：在大连检查时，医生怀疑是遗传，可我没听说有这个病史。我想知道如何判断是否会遗传给...
病情描述：2015年12月中旬左手食指发麻，一周后未有好转，去大连医科大学附属医院神经内科就诊，经肌电图检查，为周围神经病。开了甲钴胺吃未见好转，现左手中指和拇指也有发麻感觉且常伴有左上臂至手掌发...
疾病名称：是周围神经病，您的号挂不上。&&
希望得到的帮助：当时做了腰部，脊椎的核磁共振都没问题。肌电图显示上下肢周围神经元性损害（感觉纤维...
病情描述：腿没有劲，有三年了，刚开始是蹲下起不来，慢慢发展为上楼梯上不去，现在走路腿比较僵直。
疾病名称：周围神经病&&
希望得到的帮助：能去找您就诊吗？我这个病能否治好？
病情描述：头痛，视物模糊，四肢无力且略微颤动，脚底有灼热感，手麻木，脖子、颈肩、腰部、会阴、坐骨神经等有虫爬感，头部也有虫爬感。持续一年多了。
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
何国平大夫的信息
优生优育咨询、遗传咨询、产前诊断及遗传病诊断、围产期用药、唐氏筛查报告单解读、出生缺陷预防、羊水及绒...
何国平，男，副研究员，副教授，遗传学博士。2002年获细胞生物学硕士学位，2005年获四川大学华西临床医学院...
何国平大夫的电话咨询
90%当天通话，沟通充分!
遗传咨询科可通话专家
河南省人民医院
医学遗传研究所
潍坊市妇幼保健院
遗传代谢病筛选科
副主任医师
河南省人民医院
医学遗传研究所
副主任医师
自贡市妇幼保健院
遗传生殖医学中心
湖北妇幼保健院
优生遗传科
郑大一附院
遗传与产前诊断中心
郑大一附院
遗传与产前诊断中心