副主任医师
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足跟血筛查苯丙酮三次分别为2.48#2.25#
状态：就诊前
使用付费咨询服务
患者h***购买了大夫
次咨询服务
状态：就诊前
希望提供的帮助：
请医生给予治疗建议
所就诊医院科室：
上海交通大学医学院附属新华医院 儿童内分泌科
&副主任医师
可以吃正常奶粉。按照你们当地的化验结果，还不是很严重。
状态：就诊前
感谢您的回复，我已经定了机票并预约了您24日下午的号，我想请您给确定一下治疗方行吗？
&副主任医师
如果有母乳，就吃母乳；没有母乳就吃普通奶粉。
状态：就诊前
状态：就诊前
张主任您好，上次在您那检查完后被告之春节后才能出结果，在网上查到您2月7日出诊，需要再次挂号吗？
&副主任医师
副主任医师
张惠文大夫通知出停诊:8月5日周六下午增加一个特需门诊（儿科门诊楼12楼）。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：新生儿，苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：第三次复查我们想去济南市妇幼保健院筛查
病情描述：号出生，查苯丙酮尿症数值2.4。18号复查苯丙酮尿症数值为2.6。河南省妇幼保健院通知让复查第三次。请问专家这样能确诊为苯丙酮尿症吗。
疾病名称：新生儿筛查怀疑是苯丙酮尿症，&&
希望得到的帮助：恳请侯大夫确诊宝宝是不是苯丙酮尿症患儿
病情描述：宝宝现在三个月了，体重11斤，出生时体重4斤8两，皮肤头发都正常，身体无异味，曾经带宝宝过来给您检查了的……
疾病名称：疑似苯丙酮尿症／BH4缺乏症&&
希望得到的帮助：我已挂5月11日上午中日友好医院儿科专家号，想找您就诊，进一步检查，请问可以么？需要...
病情描述：孩子现出生17天，在出生4天和13天时分别采足跟血检测出苯丙胺酸超标，13天复查结果已通过照片上传。目前孩子在纯母乳喂养，骨骼结实，吃饱后睡觉比较安稳，哭闹时身体将后挺直。
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：苯丙酮尿症宝宝，平时打针，吃药注意什么
病情描述：母乳加特奶治疗，这俩天该子感冒了，我想咨询一下医生，常见的感冒药和肌肉针哪些可以用，哪些不能用。家长怎么分别。还有，我想去贵院查下基因。怎样预约。
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：余医生，您好！我是年前一家人来检查过的患者，来自四川乐山，由于现在已怀孕四个月了...
病情描述：小儿出生一月后确定是苯丙酮尿症，目前无其他症状。余医生，您好！希望您能尽快回复我报告结果！这是当时我们检查的单子
疾病名称：苯丙酮尿症&&
病情描述（主要症状、发病时间）：我的孩子是3月12日出生的，到现在不到三个月，在4月21日在你们医院进行了复查，确诊为苯丙酮尿症。
曾经治疗情况和效果：在你们医院抽了血以后就一直吃的是...
疾病名称：苯丙酮尿症能要二胎吗&&
希望得到的帮助：分子遗传学分析实验报告
病历号：U—0416—LMK ...
病情描述：分子遗传学分析实验报告
病历号：U—0416—LMK
收检日期：.
报告日期：.
疾病：苯丙酮尿症
样品标号：p018...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：没出报告前怎么做
病情描述：你好，韩大夫，日出生的婴儿在做新生儿疾病筛查时，检查出高度疑似苯丙酮尿症(数值是8.99)现在又去做了复查，并且把血液样本寄到了上海进行基因检测，数据都没有出来，昨天晚上给他吃...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：宝宝需要吃特殊奶粉吗，
病情描述：新生儿足底血化验苯丙氨酸值2.86，第二次复查2.24，做了基因检测（已经附图）昨天又测了一次苯丙氨酸值，
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
张惠文大夫的信息
黏多糖贮积病，脑白质病，戈谢病，尼曼-匹克病的酶学诊断、基因诊断、及产前诊断。
矮小，性早熟，智力落后...
张惠文，女，副主任医师，博士，硕士研究生导师。
年在武汉同济医科大学攻读本科及硕士学位，200...
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小儿内分泌科可通话专家
芜湖市第一人民医院
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山东省立医院
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郑州儿童医院
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江西省儿童医院
苯丙酮尿症知识介绍
小儿神经内科好评科室
小儿神经内科分类问答→ 通过足底血筛查可确诊为苯丙酮尿症吗？
通过足底血筛查可确诊为苯丙酮尿症吗？
男 | 1个月
健康咨询描述：
25天婴儿，足底血筛查苯丙按酸为9，请问可确诊为苯丙酮尿症吗？:
想得到的帮助：
25天婴儿，足底血筛查苯丙按酸为9，请问可确诊为苯丙酮尿症吗？
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&&&&&&病情分析：&&&&&&1.尿苯丙酮酸试验由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性试验。方法有：&&&&&&(1)三氯化铁试验：将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿尚未喂食，此试验呈阴性。枫糖尿病者尿也可呈阳性，故此试验特异性较差。&&&&&&(2)2，4-硝基苯肼试验：如果产生黄色混浊沉淀则为阳性。&&&&&&指导意见：&&&&&&辅助检查：&&&&&&1.脑电图（EEG）：主要是棘慢波，偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示，随年龄增长，EEG异常表现逐渐增多，至12岁后EEG异常才逐渐减少。&&&&&&2.产前检查：由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性，所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出25种中国人PKU致病基因突变型，约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的80%，已成功用于PKU患者家系突变检测和产前诊断。&&&&&&3.X线检查：可见小头畸形，CT和MRI可发现弥漫性脑皮质萎缩等非特异性改变。
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使用微信扫码支付1元足跟血筛查要不要做?来看看新生儿筛查的是是非非
（健康时报记者 李桂兰 徐 瑶 实习记者 张 赫）当婴儿呱呱坠地，带来了孕育新生的希望，也暗藏着未知的遗传疾病风险。新生儿筛查为什么广受关注?
因为出生缺陷率高。据卫计委年以医院为基础的出生缺陷检测结果显示，我国出生缺陷发生率呈逐年上升势头，每年有80万～120万出生缺陷儿诞生，占全部出生人口4%～6%。
1994年10月颁布《母婴保健法》，明确提出在全国逐步推广新生儿疾病筛查。1999年9月我国正式成立中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组。2009年6月，《新生儿疾病筛查管理办法》由原卫生部颁布施行。
新生儿遗传代谢疾病筛查本是一件好事，可哪些该做，哪些不该做，哪些该免费，哪些收多少费，各个地区和医院做法不一，也因此愁坏了新手爸爸妈妈们。
做与不做，如鲠在喉的新生儿筛查
“足跟血的结果出来了，看到了上面筛查的项目我很无语。”近日，vivi妈在论坛上抱怨起新生儿足跟血进行筛查。“终于知道为什么医院不提前告诉我到底检查的50项包括什么了。原来都是很冷门的遗传病，如果我提前看到肯定不会去检查，跟我有同样想法的人肯定不少。”
vivi妈所说的这50项筛查，指的就是目前在不少医院被推得比较火热的遗传代谢性疾病筛查。
所谓遗传代谢性疾病，即代谢途径缺陷的遗传病，引起异常代谢物蓄积或重要生理活性物质的缺乏，从而导致相应临床症状的疾病。它涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、类固醇、维生素等多种物质的代谢异常。
有些遗传代谢性疾病会发生在新生儿早期，比如出生后数小时或几天内发病，而另一些疾病却并不明显，可能在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期才发病。如果不及早发现，可能对身体造成不可逆的严重损害，比如智力低下、终身残疾、死亡……
听到医生这么一介绍，刚做父母的人谁不紧张?毕竟，孩子才刚来到这个世界，即使花点冤枉钱也不怕，只图个安心。
不过，目前新生儿筛查在不少地区免费做的遗传代谢性疾病主要是苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症两种。也就是说，网上热传的所谓50项筛查，只有两项免费，其余的48项都是收费的，如此打包筛查，如果你同意，你就搭上了“二代筛查”的车。
“通俗地讲，二代筛查是除了国家推行的免费筛查之外进行收费筛查的一些项目，筛查的疾病更多，但收费也较高，医生和家长应根据具体情况选择筛查，而不是普筛项目。”一位不愿透露姓名的新生儿科医生告诉记者。
无独有偶，记者了解到，在北京一家三甲医院生孩子的李香(化名)，生孩子第二天就碰到跟护士一起走进病房宣传足跟血检查的人(两项免费+48项自费筛查项目)，当时病房里有五位新妈妈，都是前一天生的孩子，每人手里塞一张宣传单，介绍足跟血检查的好处及不做的危险，说到需要880元且需要付现金，李香犯嘀咕了：医院的费用不都走医保结账吗，为什么还要单独另交现金?
于是，李香给之前在同一家医院生孩子的几位同事和朋友都打了电话，得到的答案是：“不都应该做吗?”、“又没多少钱，做了不更安心些吗?”、“我家孩子全都做了。”
李香想了想，自己怀孕时因B超报告显示孩子肾脏间隔增宽，反反复复复查了好几次B超，为了孩子健康，当时压根就没考虑钱的问题，既然如此，如果把这些检查都做了能确保孩子的平安，也是值得的。思虑再三，她决定给孩子做880元的足跟血检测。
在杭州居住、已是两个孩子妈妈的贾丽(化名)，说起足跟血检测来，却是满满地赞许：“怀孕32周时，社区给了一个小本子，上面是四项足跟血的检测，都是免费的，出生72小时给检测，也没有医生问我要不要自费做什么项目，记得在产房时我还问医生，要不要留脐带血做基因检测什么的，医生说，我们家不是高危人群，不建议花冤枉钱，我的两个孩子都在这家医院生的，挺好的。”
检测有必要，早诊早治致命疾病
“如果没有必要，美国为什么要这样去做呢?”一位业内人士介绍，美国在新生儿筛查领域做了50多年，强制筛查的疾病已有30多种，而我国目前还并不多。
根据原卫生部第64号令《新生儿疾病筛查管理办法》第三条规定，全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。
国家有明文规定，专家也认为十分必要。“先天性甲状腺功能低下(CH)和先天性苯丙酮尿症(PKU)这两种代谢类疾病检测非常必要，这两个病难以在孕期检出异常，娩出后早期临床表现不典型，继续发展会造成新生儿期死亡、呆小症或终身残疾，虽然发病率不高，但在我国人口出生率大基数下，患病人数不容忽视。” 海军总医院产前诊断中心主任、遗传学博士朱海燕介绍。
朱海燕主任介绍，孩子出生后三天就应采集足跟血，目前采用较多的筛查技术是生化指标筛查，测定代谢产物的异常，过程并不复杂。“孩子出生72小时被充分哺乳后，体内代谢体系开始运转，这时才更容易检测到。”
浙江大学医学院附属儿童医院院长、新生儿科主任杜立中教授表示，很多新生儿代谢性遗传病发病较急，若及早检测并治疗干预，能及时避免孩子受更大伤害，比如苯丙酮尿症，如果从开始发现疾病，就给孩子吃特定奶粉，孩子就不会发生苯丙氨酸异常积累，智力也不会受到影响。
“这两个疾病的孩子如果一出生就能确诊并及时干预，就可以跟正常孩子一样生活和成长，甚至结婚生育都不影响，而治疗方法也并不复杂。”朱海燕强调说。
绝大多数宝宝筛查结果都正常，结果会被存档，并不通知家长。只有发现可疑阳性或阳性结果，筛查中心才会通知家长，并为宝宝提供进一步鉴别诊断，一旦确诊立即安排接受治疗和干预。
近几年，新生儿筛查范围逐渐扩大，包括新生儿免疫缺陷病筛查、先天性心脏病筛查、先天性耳聋筛查(包括基因和听力筛查)、发育性髋关节发育不良筛查及滥用药物筛查等。一些地区还开展了先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病(G6PD)的筛查。
然而，让百姓疑惑的是，那些强行跟免费筛查打包在一起的其他四十多项检测也必要吗?毕竟是自费项目，将近一千块钱，绝大多数孩子筛查出来都是正常。
“就筛查项目本身而言，经济条件允许的家庭或高危家族史者可以做一下。”杜立中认为，这样可发现潜在风险，如果筛查出什么问题，可尽早采取相应措施，预防疾病发展。西安交通大学附属第一医院新生儿科副主任医师艾婷认为，50项筛查有必要，能更好避免第二胎重蹈覆撤。
行业混乱，但技术本身是好的
“技术本身是好的，但是行业混乱，很可能导致大家对技术产生误解，这无论对于行业还是公众，都不是好事情”,一位专门从事新生儿遗传病筛查的业内人士小敏告诉健康时报记者。
20世纪90年代，质谱作为新生儿筛查诊断工具使用，使许多新生儿疾病筛查变为可能，该技术可一次筛查多种疾病。最新一份市场分析数据显示，串联质谱是新生儿筛查市场份额最大的技术领域，年复合增长率为11.1%。
新生儿筛查的先进技术越来越多，提高了新生儿筛查概率，包括串联质谱、血氧测定法、酶水平测定、DNA分析和电泳。
这也促使美国医学遗传学学会(ACMG)提出针对新生儿筛查的建议。目前，许多国家如澳大利亚、英国、德国、日本、加拿大以及美国大多数州，都在不同程度上遵循ACMG建议，筛查疾病列表已经扩大到溶酶体疾病。
“只需一滴血就可以同时对新生儿滤纸干血片中的氨基酸、酰基肉碱、琥珀酰丙酮等小分子物质进行定量检测，一次实验可以同时筛查出包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化缺陷在内的多种遗传代谢病，由最初的苯丙酮尿症一种增加到目前的数十种，使传统的‘一次实验检测一种疾病’转变成‘一次实验检测多种疾病’。”小敏说。
小敏介绍，国际遵循新生儿筛查标准主要有三个，一是该疾病可通过串联质谱检测，二是被检测疾病可干预、可治疗，三是关于疾病的数据库比较完善。“但是目前，市场上是否所有检测都完全遵循这个标准还很难说。”
据了解，印度公共卫生基金会估计全球有超过4亿婴儿受代谢疾病影响。据GrandView Research最新报道，2014年全球新生儿筛选市场规模为6.405亿美元，预计2022年该市场将达14.3亿美元。据美国疾控中心(CDC)统计，美国50个州每年超过400万名新生儿接受代谢障碍疾病筛查。
不过，小敏也承认，目前这个行业是比较混乱的。
混乱之一是，很多家长并不是理性自由选择。许多医院把这48项筛查项目搭车国家免费项目打包推销给家长，却没告诉家长足够的信息。
混乱之二是，收费参差不齐。据媒体报道，有些检测成本每例仅80元至120元，但市场收费可能达到八九百甚至上千元。“实际上，串联质谱技术已经非常成熟，成本并不高。”小敏说，但是目前国家也没有一个定价和监管标准，市场上才出现不同的推广方式，中间商越多，价格越高。
国家卫计委新生儿筛查实验组专家、上海市遗传代谢病学组副组长韩连书教授曾提到：国内开展这些筛查项目医院有100多家，第三方检验机构有10余家，其中2~3家第三方检验机构收费近千元，但大部分医院及第三方检验机构收费在300~400元之间，少部分在200~300元之间。
一位业内人士表示，在国家纳入免费筛查之前，CH和PKU两项筛查价格为 55 元，40多种能用串联质谱筛查的遗传代谢病综合发病率大概1/元的收费很多第三方检验机构和医院都做得到。如果由政府集中采购，将其纳入全国免费筛查项目，政府为每个新生儿承担的费用还会更低。当然，将一个项目纳入国家公共卫生普查项目，也需经过严格的卫生经济学分析。
关于筛查的准确度，记者注意到，在许多母婴论坛中常有家长质疑。小敏解释，串联质谱检测可能存在误差，检出假阳性或假阴性，这一方面受采集到的新生儿血液样本影响，另一方面不同检测公司都有自己数据库，检测结果根据各自积累的样本情况判断。不同机构、不同地区的样本量不一样，检测标准也有差异。
但是，作为一项可减少遗传代谢病危害的新技术，应该被推广，而不是被误解甚至拒绝。
小敏曾接触到一位母亲，孩子刚出生时，只做了国家免费几项筛查，而没有去做自费项目。一个月后，孩子夭折了，医生判断很可能与遗传代谢病有关。
“如果当时这位母亲知道这些项目，或许给孩子查了，悲剧就能避免。”小敏说，关键是如何在政府政策的引导下，合理地、良性地、有序地开展这些技术。
多做观察，留意孩子的生长发育情况
各地财政状况不一，各地新生儿筛查项目也不一样，对于普通百姓而言，应该如何选择做哪些新生儿筛查呢?
哈尔滨医科大学附属第一医院一位王姓医生这样解释：首先，如果经济条件允许，54项表型筛查有必要做;其次，如果考虑费用因素，则应听医生建议对高危新生儿进行筛查;最后，如果孩子有很明显的疾病症状或家族病史，可选择有针对性的基因检测。
当然，无论是否做筛查，喂养过程中家长还要多留意观察孩子生长发育情况，遗传疾病种类多，筛查能覆盖的项目本身有限。
朱海燕主任介绍，最直接的观察方式就是看孩子“长得怎么样?”比如，能不能吃，吃奶时候是不是吸吮得很用力，大小便是否正常，睡眠是否正常，排泄物有没有异常的味道等?“新生儿每天大概长50g，一个月大概增重两斤半至三斤的样子，如果你家的宝宝头一个月就没怎么长，或者还缩水了，就要引起注意了。”
朱海燕提醒，再大一点的宝宝要着重观察运动能力，两个月抬头，四个月翻身，六个月会坐，八个月会爬，开始牙牙学语，周岁会走，这些都是容易观察的。
此外，选择科学的筛查机构也非常重要。目前，国内很多医院都是与检测公司合作，大体上分为两种，一种是完全走医院程序，在医院采集标本、缴费;另一种则是医院帮忙联系检测机构，采集、递送标本，费用是消费者与检测公司自行清算。
近年新生儿筛查市场不断扩大，检测机构也逐渐增多。艾婷介绍，五年前西安还只有1家检测机构，现在至少有3家，尽管合法性能保证，但准确性、科学性、是否有国家认证不确定。消费者在检测前可先了解检测机构资质，真正起到疾病预防的辅助作用。
（责任编辑：王月明）
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新生儿足跟血筛查的七个疑问
新生儿足跟血筛查的七个疑问
出处：乖乖网
作者：慧琳
出生后，都要进行一系列的检查，其中采取就是很重要的一项，小小的几滴足跟血，就能检查出宝宝的身体健康状况和遗传性疾病，因此，家长一定要配合医生采取足跟血。1.为什么要做足跟血筛查？一般情况下，在宝宝出生充分72小时后，医院的医护人员就会为宝宝采集足跟血，送往筛查中心进行检测。由于在新生儿足跟采血较其他地方采血容易，因此这个检查叫做新生儿足跟筛查。这个检查主要针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有两种主要疾病，分别是先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。有些地方足跟血筛查还包括先天性肾上腺皮质增多症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症两个病种。不少新妈妈说为什么要这么早跟宝宝做检查？这具有一个特点，那就是“早发现、早诊断、早治疗”。新父母不要小看这两三滴血，它足以改变宝宝的一生。专家尤为告诫，父母一定要积极配合医院按照筛查程序进行足跟血筛查。2.足跟血的检查步骤是什么？一般来说，足跟血采血时间在宝宝出生3~7天之内，并且此时新生儿已充分哺乳。对于各种原因（，低体重儿，提前出院者等）没有采血者，最迟不宜超过出生后20天。筛查是通过医院采集新生儿足跟血（将血滴在特殊纸片上，再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测）。医护人员左手握足底；采血时左手握足底挤压，同时右手握紧同侧小腿，用力适度，并且间歇性放松；用左手食指与中指配合夹住小腿自胭窝沿小隐静脉向下推至踝关节夹紧，回集血液，并阻止血液回流；足部加温，不需挤压让血自然流出；洗澡后用温毛巾采血点局部热敷采血；在常规采血的基础上给新生儿定时哺乳、沐浴、酒精按摩足跟后采集血液。3.足跟血能筛查出哪些疾病？根据我国的母婴保健法要求，新生宝宝足跟血筛查至少包括两种疾病，即苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下。有些地区还开展了先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症()的筛查。这些疾病对宝宝的健康伤害很大，比如苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下，都会造成宝宝低下，但只要早期干预，就能让患病宝宝正常地成长，智力不受影响，与健康宝宝无异。因此，这项检查意义非凡。4.新生儿评分没问题还有必要查足跟血吗？宝宝出生后的第一项体检就是阿氏评分，有些妈妈会有疑问，如果阿氏评分是10分，说明宝宝身体状况很好，是不是就没必要查足跟血了呢？其实，阿氏评分只是针对颜色、心率、呼吸、肌张力及运动、反射做出的评价，很多患有先天遗传代谢性疾病的宝宝出生时看起来都很健康，阿氏评分也没问题，必须通过足跟血检查才能被筛查出来。5.家中没有史还要查吗？在被筛查出的患病宝宝中，只有少部分可以追溯到家族史，大部分患病宝宝的家族中没有出现过患相同疾病的病人，其原因是某些遗传代谢性疾病是隐性遗传，只有父母将其所携带的有缺陷的基因都遗传给宝宝才会发病，还有一种可能是宝宝的基因发生了突变。没有家族史并不意味着宝宝没有患病的可能，足跟血筛查不能免掉。6.筛查结果异常就代表宝宝一定有病吗？如果宝宝的足跟血筛查结果异常，父母会接到医院通知，带宝宝进行复查。接到通知的父母往往比较紧张，担心宝宝患病。事实上，被通知结果异常的宝宝经过复查后大多数都能被排除，只有少数确实是患病宝宝。造成这种情况的原因主要有两种：一是化验存在一定的误差；二是采血时间不合适或采集血样不合格。因此，第一次筛查结果异常不等于宝宝一定患病。7.筛查没问题就是没有遗传代谢性疾病吗？目前发现的遗传代谢性疾病有千余种，而足跟血筛查只包括其中发病率比较高的几种。所以，筛查结果正常可以排除宝宝患有这几种疾病，而不能排除其他的遗传代谢性疾病。
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新生儿足跟血筛查，你到底知道多少？
百度知道日报
新生儿在出生的第一周内，除了注射卡介和乙肝疫苗。还会去做一项重要的疾病筛查，往往这个检查会在新生儿的足跟处采血，因此顾名思义称之为“新生儿足跟血筛查。”新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生后72小时开始采集足跟血进行检查。一般在3～7天之内检查均可，采集时新生儿应充分哺乳。对于各种原因(早产儿，低体重儿，提前出院者等)没有采血者，最迟不宜超过出生后20天。　　足跟血的筛查主要针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。言外之意，此时筛查的疾病均有以下几个特点：1.早期即使没有症状，但是通过实验室化验可以显示出患病的信号。2.通过早期干预和治疗，患病的宝宝能够和正常宝宝一样健康发育。3.而如果发现较晚，治疗不及时，则宝宝可能出现严重的生长发育障碍和智力缺陷。发现与没发现，治疗与不治疗，宝宝的未来会是两个完全不同的世界。难怪有医生这样说：“不要小看这两三滴血，它足以改变宝宝的一生。”因此，父母一定要积极配合医院按照筛查程序进行足跟血筛查。目前我国列入筛查范围的项目主要有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。父母如何知道医院是否为宝宝进行了相关筛查呢?医院在为宝宝进行足跟血筛查前，会通知父母签署《知情同意书》。需要提醒父母注意的是，在签署《知情同意书》时一定要留下真实、准确的联系方式，以备筛查结果阳性时能够及时得到复查通知。怎样获悉筛查结果?如果一旦筛查结果显示宝宝健康可能存在异常，相关机构会依照《知情同意书》上的联系方式与宝宝父母取得联系。因此，父母要注意保留从医院领取的“新生儿疾病筛查证明”，一旦接到筛查阳性的复查通知，一定要及时带宝宝进行复查，不可心存侥幸，延误治疗。为什么一定要采足跟血呢?原因很简单，因为新生宝宝手指的血量太少。另外新生宝宝一般屈肌张力较高，小手通常保持在握持的状态，医生很难采集指血。因此，通常从新生宝宝足跟采血。　　让我们一起来认识筛查范围内的两种主要疾病：先天性甲状腺功能低下：先天性甲状腺功能低下俗称“呆小症”，是由于甲状腺素的分泌减少或完全缺乏，而导致的一种疾病。患有先天性甲状腺功能低下的宝宝通常会具有迟生(超过预产期2周依然没有出生)、超重(宝宝出生体重超过4公斤)、黄疸长(黄疸相较正常宝宝消退慢)的特征，并伴有脐疝、少哭和便秘等症状。如果没有及时干预和治疗，随着年龄增长宝宝将会进一步出现身材矮小，智力低下等一系列生长发育落后的表现。医学上一般认为如果此病在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本正常。大于10个月发现、治疗的，智商只能达到正常的80%，大于2岁发现的，智力落后不可逆。这种疾病多因孕妇饮食缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。这点也是我们早期筛选的重要依据之一。患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白但又不是白化病。眼睛虹膜变浅，肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。此外，宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。本来苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，可经肝细胞中苯丙氨酸-4-羟化酶(PAH)作用，将苯丙氨酸转化为酪氨酸，这是一种重要的蛋白质。但是一旦体内缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶(PAH)，那么就会导致苯丙氨酸没有去完成它应该完成的使命。而是在在宝宝体内大量堆积，引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。文：美好妈妈 |授权于高级母婴护理Tina老师微信公众号：美好孕产婴（ID:mhtina），美好孕产婴 让爱回归家庭 让育儿从感性趋于理性。欢迎在喜马拉雅FM 蜻蜓FM 荔枝FM 搜索“高级母婴护理Tina老师”免费收听公益讲座。
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