第一个学外语的人儿子今年七岁了是有先天性外皮层发育不良，换有无痛无汗症，我现在又怀孕了不敢要还怕和我儿子一样

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2017-06-07 19:15 标签： 第一个故事中的老员外
先天性无痛无汗症 - 搜狗百科
先天性无痛无汗症
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先天性无痛无汗症(（congenital insensitivitv to pain with anhidrosis CIPA，简称无痛无汗症），又称遗传性感觉和障碍(HSAN)IV型，为，是一种。国外首先由Dcarbom于1932年报道。
先天性无痛无汗症
无痛无汗症
congenital insensitivitv to pain with anhidrosis CIPA
先天性无痛无汗症是一种所致的常染色体隐性遗传病。这种病表现为痛觉丧失、无汗，由此，患者常有自残行为及身体损伤，又因汗腺发育不良、失调，导致反复发热。先天性无痛无汗症根源在于遗传性感觉障碍，非常罕见。据文献记载，发病率是几百万分之一，全球仅有数十例患者。
主要表现为:(1)无痛觉：为全身性，80%的患者痛觉完全丧失，温度觉减低或消失，易发生烫伤，触觉尚好。婴幼儿萌牙后有自残行为。 (2)无汗：全身无汗，，手背及指(趾)端有细小皲裂，冬季为重。个别患者夏季仅鼻部两侧或后背有汗。(3)发热：因为排汗功能障碍，患者出生后即有反复高热，表现为或，体温受环境温度的影响。约20%患儿在3岁前因高热死亡。(4) 智力迟缓：发育落后，部分患儿，双目不能视物。(5)：因缺乏对疼痛的防卫反应，易发生骨折。（6）：全身关节囊松弛，各超过正常范围，常发生，浅表肿胀等。（7）感染。因经常咬伤手指、舌、唇等，易引起感染，与患者可能也有一定关系。 患者在成年后出汗功能及痛觉能否恢复，由于成人病例极罕见，临床资料缺乏，难以定论。2010年6期《》报道国内首例“先天性无汗无痛症痛觉恢复”病例，可供参考。
痛觉、温度觉试验以及碘淀粉法发汗定性试验是本病的诊断依据。应用匹罗卡品、等药物刺激发汗试验，皮肤活检辅助诊断，结构及汗腺形态正常或萎缩，无髓鞘及细小有髓鞘纤维丢失等。
现在的观点认为先天性无汗无痛症是由于酪氨酸受体激酶1（NTRK1）所致。正常人的NTRK1基因位于上(1q21一q22)，其编码的酪氨酸受体是神经生长长因子(NGF)所必需的。由于NTRK 1基因突变，其编码的蛋白质出现异常，继而产生一系列的临床症状。 近年来，国内外对NTRK1的分子水平进行了深入研究，基因突变的证据可以用来确诊。
先天性无痛无汗症需与无汗性外胚叶发育不良等鉴别。无汗性外胚叶发育不良患者临床主要症状为无汗，脱发，缺牙三联症，部分患者仅表现全身出汗不畅或部分肢体无汗，牙齿、头发、眼睛、智力等均可正常。无汗性外胚叶发育不良患者痛觉无异常，其遗传类型大多为性联，少数为，与先天性无汗无痛症可资鉴别。
先天性无痛无汗症者尚无根治方法，只能采取保护性措施，防止自残及外伤，出现外伤或溃疡时应及时处理；气温高时予以。如果患者痛觉能部分或全部恢复，对预后及将有较大改善。患儿心理研究心理学家（许淑莲、杨治良等，1984）看到国内三例有关先天性的报导，于是就检索国内外有关研究和文献，并未发现心理学上有这项研究，这样，想到了从心理学的角度研究无痛儿。其中有一位女孩，当时她只有十岁，是个三年级的学生。她看上去模样端正、活泼可爱。对她进行，结果属于正常偏低。对她情绪特点进行调查，发现她对一般恐惧的反应与正常的儿童一样，如怕看电影里的紧张恐怖镜头，看见小狗、小毛虫也会害怕。但对与身体损伤有关的恐俱与正常儿童不同。这些研究进一步揭示了先天性无痛儿的心理特点。
6岁男孩天生不怕疼不流汗 把自己半截手指咬掉日，报道一名6岁无痛患儿，把自己半截手指咬掉后严重感染，左手食指被截掉一半。像出现这种情况的家庭，如果再生育子女，仍可能发病。3岁女童患怪病 从小“自残”咬伤十指2013年1月，据媒体报道，收治一个来自的一个3岁女孩月月(化名)，除了没有痛感，还不能分泌汗液，自出生以来，10个手指已经被自己咬得血肉模糊，脚趾也因外伤而大面积感染溃烂。日前，哈医大二院儿外科为月月做了手术，对患的脚趾进行了切除手术。经过辗转的就医，月月被确诊为“先天性无痛无汗症”，是世界上极其罕见的疾病。鉴于这种疾病病因不明，目前医院也无办法治疗，哈医大二院儿外科管声扬教授说，月月全身没有汗腺，要维持只能用敷冰块、泡冷水、用空调、保持室内低温等。服用的效果不明显，长期使用退烧药对月月的身体无益处。相关图片浙江少年患罕见无痛无汗病只能活在24-26℃环境中枫毅年岁稍长，两夫妻发现儿子特别容易弄伤自己，身上伤口没停过，却从没听他喊过疼。很快医生确认他缺乏痛觉，不仅许多土办法没办法实行了，小枫毅生命又多了很多危险。只要有钱，夫妻俩就带着孩子各处寻医问诊。2008年，在国网萧山电力公司与本地媒体的帮助下，两夫妻带着小枫毅前往全国各知名医院求诊。由于并发症加剧，小枫毅的双腿已难以站立，两夫妻硬是在自己家，隔出了一间“无菌房”。10平米的小房间，干净异常，每天用与清水擦洗多次。枫毅所处空间的温度，必须要在24-26度上下，国网萧山区职工，集体捐款为他购买了一台功率5千瓦的发电机。区供电公司还将他家所在供电线路列入重点保供电线路。湖北双胞胎兄弟患无痛无汗症 咬破手指无知觉湖北双胞胎兄弟患无痛无汗症即便自己把十指咬得伤痕累累，他们也不知道疼痛；即使天气再热，他们也不会流汗。家住县郝子堡村的3岁双胞胎男孩和小胜就生活在这样一个“没有”痛觉、温度的世界里。
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意见反馈及投诉疾病：小儿先天性外胚层发育不良综合症
小儿Christ-Siemens-Touraine综合征，，小儿Christ-Siemens综合征，，小儿Siemens综合征，，，，
　　小儿先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)，属于遗传性疾病，影响皮肤及其附属结构如牙和眼，可能波及到中枢神经系统。典型特征为头发稀疏、畏光、牙齿发育不良（一般只剩两颗獠牙，酷似吸血鬼）、指趾甲发育不良、指甲干燥松脆易脱落等。
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