【图文】如何解读染色体检测报告_百度文库
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如何解读染色体检测报告
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【求助】染色体检测报告单
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因前胎生育一个男孩，精神发育迟缓，智力低下，最明显的影响是语言功能，发音不清，说话困难。做过染色体核型分析，7号染色体长臂部分缺失，也不知道是否是这个导致的智力低下。这次怀二胎，孕18周+时做了羊水染色体的检测，未发现包括7号染色体在内的非整倍体变异及已知的、致病性明确的100KB以上的微缺失和微重复的变异，但是发现了其它几个100KB以上的微缺失和微重复，我想知道这几项微缺失和微重复是否会对胎儿有影响？尤其是2号染色体的微缺失，因为缺失的区域包含在已知的综合症区域内，是否会有关联？报告单中说缺失的区域未包含OMIM收录的致病基因，这个是否就可以认为没有影响？因为前一个小孩让我们已经精力憔悴，这一次又发现染色体有这么多的问题，真的是很惶恐，不知该怎么办，请大侠解答指点。急！
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1. 从报告上看，未检出和第一例胎儿同样的染色体改变（如果是单纯7号染色体长臂部分缺失）。核型如果看得出意味着缺失片段很大，芯片不会漏掉。2. 从此报告上看，应该是未检出明确致病性的拷贝数变异，多数为多态性改变， 也就是正常人中会出现的改变。从目前的认识上来看，多数是不致病的。而且多数是遗传自表型正常的父母。3.羊水芯片检测正常，不代表胎儿一定是正常和健康的，只是排除了芯片水平可以检测的染色体异常。 还需要做好后继的产前检查。做好自己能做的。其他的偶然因素谁也没办法控制。4. 如果对这几处改变十分紧张，可以 做父母的芯片， 如果是遗传性的，可以放心了。
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需要前胎男孩的染色体芯片的报告
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前一个小孩没做基因芯片检测，只是和我们一起做了一个染色体核型分析，就发现了说小孩7号染色体长臂部分缺失，我们夫妻俩都正常。这次怀孕后做了羊水的核型分析和snp检测，查出这么多微缺失和微重复，也不知道前胎是否也有这些微缺失和微重复，或者说我们夫妻中也有这些微缺失和微重复，这些之间是否有关联？是否必须要做前胎男孩的芯片检测来做判断？单凭这次羊水的基因检测是否不能做出健康与否的结论吗？
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我还想了解报告单上说的2号染色体短臂部分缺失片段区域不含OMIM收录的致病基因，是否可以理解为是拷贝数变异的多态性？还有，在哪里可以进一步查询对应的综合症是缺失的哪一区域片段的拷贝数？为什么说我缺失的这个区域不含OMIM收录的致病基因？缺失在2号染色体哪一区域才会引起对应的综合症？请专家指点。
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前一个小孩没做基因芯片检测，只是和我们一起做了一个染色体核型分析，就发现了说小孩7号染色体长臂部分缺失，我们夫妻俩都正常。这次怀孕后做了羊水的核型分析和snp检测，查出这么多微缺失和微重复，也不知道前胎是否也有这些微缺失和微重复，或者说我们夫妻中也有这些微缺失和微重复，这些之间是否有关联？是否必须要做前胎男孩的芯片检测来做判断？单凭这次羊水的基因检测是否不能做出健康与否的结论吗？你讲的是有可能的，出于遗传病诊断的复杂性，需要有一些家庭成员的检测结果，每个人都基因都不一样。需要在临床诊断医生指导下有针对性的做必要的项目，可以达到临床诊断目的也可以降低费用。第一个孩子的全基因组芯片需要做，而且需要在同一个平台上做。
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谢谢你的解答，你的意思是单凭现在报告单上的结论，虽然是说都不含OMIM收录的致病基因，也不能判断胎儿的健康与否，是吗？只是现在再做前一个孩子的全基因芯片检测，时间又要再等一个月，已经是孕25周了，感觉时间上有点紧张了。
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1. 从报告上看，未检出和第一例胎儿同样的染色体改变（如果是单纯7号染色体长臂部分缺失）。核型如果看得出意味着缺失片段很大，芯片不会漏掉。2. 从此报告上看，应该是未检出明确致病性的拷贝数变异，多数为多态性改变， 也就是正常人中会出现的改变。从目前的认识上来看，多数是不致病的。而且多数是遗传自表型正常的父母。3.羊水芯片检测正常，不代表胎儿一定是正常和健康的，只是排除了芯片水平可以检测的染色体异常。 还需要做好后继的产前检查。做好自己能做的。其他的偶然因素谁也没办法控制。4. 如果对这几处改变十分紧张，可以 做父母的芯片， 如果是遗传性的，可以放心了。
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lilian_china 2. 从此报告上看，应该是未检出明确致病性的拷贝数变异，多数为多态性改变， 也就是正常人中会出现的 需要小心一点比较妥当，也不少病例是只有几k，不单单的编码区，有事也有调控区。而且大部分是没有报道过的。
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lilian_china 2. 从此报告上看，应该是未检出明确致病性的拷贝数变异，多数为多态性改变， 也就是正常人中会出现的 需要小心一点比较妥当，也不少病例是只有几k，不单单的编码区，有事也有调控区。而且大部分是没有报道过的。您所说的小心一点是指什么？是做我们夫妻俩的基因芯片检测还是说做前一个小孩子的基因芯片检测？
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我觉的这种基因检测后的结论真的很难下，未知的可能是我们不知道或是没报道，并不代表没问题。只有我们夫妻俩的基因芯片检测出有同样的微缺失和微重复，才可以排除这种缺失的致病性，否则，就算做了检测也还是难下定论。
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我觉的这种基因检测后的结论真的很难下，未知的可能是我们不知道或是没报道，并不代表没问题。只有我们夫妻俩的基因芯片检测出有同样的微缺失和微重复，才可以排除这种缺失的致病性，否则，就算做了检测也还是难下定论。同意
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你们好，我也遇到同样的问题，希望专家能帮我分析一下。之前生育一个孩子，现8岁，身体健康，只是有一点遗传性的哮喘，情况不是很严重。现孕24周，13周时早唐查出鼻骨显示不清，19周做了羊水穿刺发现7号染色体22q2.1有1001Kb的缺失。父母没有此区异常，这属于突发性的，医生都没有给一个肯定的答案。我们很纠结，实在不忍心引产。我们不知道这段的缺失会对孩子有多大的影响。
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爱你如初66 你们好，我也遇到同样的问题，希望专家能帮我分析一下。之前生育一个孩子，现8岁，身体健康，只是有一点遗传性的哮喘，情况不是很严重。现孕24周，13周时早唐查出鼻骨显示不清，19周做了羊水穿刺发现7号染色体22q2.1有1001Kb的缺失。父母没有此区异常，这属于突发性的，医生都没有给一个肯定的答案。我们很纠结，实在不忍心引产。我们不知道这段的缺失会对孩子有多大的影响。最好把检测报告发上来，方便大家讨论。
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需要小心一点比较妥当，也不少病例是只有几k，不单单的编码区，有事也有调控区。而且大部分是没有报道过的。 任何检测技术都是有局限性的，我个人一直认为，任何检测（包括临床常规检测）都是属于排除性质的检测，单独的一种检测技术没有办法解决所有的可能的问题。所以，不管是讨论问题还是下检测结论都应该以其检测范围为最基本的前提条件，染色体芯片检测几k的区域有点强人所难。
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这是羊水穿刺和基因芯片的报告
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丁香园准中级站友
爱你如初66 这是羊水穿刺和基因芯片的报告 这样看图可以治颈椎病.....。报告中的变异位置没有标明参考基因组的版本号，是GRCH37还是GRCH38，具体影响到的3个OMIM具体是哪三个我从数据库上对应不上，可以咨询下检测单位，问下：1. 其标示的染色体的位置是哪个版本的染色体位置？2. 具体所涉及到的OMIM基因是哪三个？分别都影响哪些表型？导致何种疾病？与受检者的临床表型有什么关联？3. 报告中提到的DGV和ISCA的致病率的概念又是什么，这个比率又是怎么判断的？一般很少在染色体疾病检测报告中见到；如果有参考基因组的版本号，另外两个问题论坛里的人应该也可以回答一部分。
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谢谢你的分析，不过你问的这些问题我解答不了，这些太专业，问了遗传学医生，说孩子可能会有发育迟缓或智力低下的可能。这是一个概率问题，作为父母实在不敢这么去赌孩子的未来。
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爱你如初66 谢谢你的分析，不过你问的这些问题我解答不了，这些太专业，问了遗传学医生，说孩子可能会有发育迟缓或智力低下的可能。这是一个概率问题，作为父母实在不敢这么去赌孩子的未来。 这种检测一般是为了分析导致异常临床症状的遗传学病因的（遗传学病因不一定是唯一的致病原因），也不是决定孩子未来的主要指标（一般还是要看受检者的临床症状的严重程度）。这段区域的异常不管是哪个版本的参考基因组序列，都没有办法明确其临床意义（也就是说目前还不知道这个异常对个体的具体的影响）。后续的进一步的检查或者措施，参考医生的专业意见。
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非常感谢你能这样祥细的帮我们分析问题。因为很着急，我们问了许多医生，可是没有一个医生建议我们留下孩子，这对于我们来说是一个严重的打击，虽然已经有一个男孩，但总觉得这个也是上天送给我们的礼物，可就在开心的时候老天又给我们这样的打击。在初孕时候保过两次胎，当时以为留不住了，没想到经过一个多月的努力又稳定下来。到三个月的时候唐筛又查出鼻骨不清。整个孕期是愁多喜少，整天在害怕中煎熬度过，最后也没有一个惊喜的结局。
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关于丁香园您的位置： >
提问时间： 09:02:10
你好，我准备去派出所取身份证，但是我的单子丢了，户口本不在身边，本人去取，知道电话号码，请问可以取到
你好，我准备去派出所取......(详细经过加密)&&
提问者：3411****
声明：为了保护当事人的隐私，找法网一对一咨询处于保密状态，该信息只能由发布和被咨询的律师才能查看
如果您也发生了“你好，我准备去派出所取身...”的问题，我们特别为您提供以下两种服务：
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验证码输入错误，请重新输入我的染色体核型分析报告单是46XYq-请问这对生育有影响...
我的染色体核型分析报告单是46XYq-请...
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：我的染色体核型分析报告单是46XYq-请问这对生育有影响吗？我老婆现在怀孕了，请问能生男孩吗？
共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考
职称：医生会员
专长：高血压、甲亢、糖尿病
&&已帮助用户：2298
问题分析： 你的染色体46,XYq-是说你的Ｙ染色体微却失，就是少了一点点。
我的如果生殖通道正常，那么女孩应该没问题；男胎应Ｙ染色体的问题，可出现畸形、发育异常、流产、死胎等。意见建议：建议谨慎考虑，多做检查，如有出现畸形、发育异常、流产、死胎等及时治疗。
那就是说不能生男孩了
回复：是的，XYq-是说你的Ｙ染色体微缺失，如果生男孩Y染色体会遗传给孩子，而导致出现畸形、发育异常、流产、死胎等的几率非常大。
你对这个专业吗，那我怎么知道我老婆怀的是男是女
回复：你好，是男是女我就不知道了，这是要做好产前检查的，如果不相信是可以到专科医院咨询的。O(∩_∩)O谢谢
简直是胡说八道专家也没你说的这样回家休息吧
回复：你好，是男是女不是我们能看得出来的，必须去做B超才能知道，至于我有没有胡说八道，你可以去展业医院咨询医师。而且我也没说不可以生男孩，只是说生男孩Y染色体会遗传给孩子，而导致出现畸形、发育异常、流产、死胎等的几率非常大，这里说的是几率而非绝对。请不要随意骂人。
我看是你的病情分析： 你的染色体46,XYq-是说你的Ｙ染色体微却失，就是少了一点点。
我的如果生殖通道正常，那么女孩应该没问题；男胎应Ｙ染色体的问题，可出现畸形、发育异常、流产、死胎等。
意见建议：建议谨慎考虑，多做检查，如有出现畸形、发育异常、流产、死胎等及时治疗。
完全是在别的答案哪里复制过来的？是吧？
回复：祝你好运！！！！！！！！
问你好，我老婆已经为我们家生了一个男孩了，可是前几天...
职称：医生会员
专长：小孩呕吐。消化不良 闹肚子
&&已帮助用户：107233
病情分析： 人流后一定要注意在各种食物的数量、质量、相互搭配上合理安排意见建议：多吃易于消化的食物，全面补充各种营养元素，多吃一些富含蛋白质、维生素、无机盐、铁元素的食品。不要吃刺激性食品，如辣椒、酒、醋、胡椒、姜等，不要吃螃蟹、田螺、河蚌等寒性食物。不吃或少吃油腻生冷食物。
问我想和我老婆
职称：医生会员
专长：高血压、消化系统疾病
&&已帮助用户：17673
病情分析：你好，怀孕前只要注意服用叶酸片，就会比较好怀孕，但是并不能确定是男孩。
意见建议：
问要想怀孕生个男孩，老婆用什么好
职称：医师
专长：外科、男科常见疾病多发病的诊治。
&&已帮助用户：133196
指导意见：你好，想生男孩的话，可以使用苏打水清洗阴道，改善阴道酸性物质，但这也不可说的绝对性，最终生男生女是由染色体决定的。
问我老婆想怀孕生个男孩？我老婆想怀孕生个男孩。
职称：医生会员
专长：阴道炎。月经不调 不孕不育
&&已帮助用户：123378
病情分析： 根据多年来的研究统计，证明食物的酸碱性确实会影响生男生女的几率。意见建议：想要怀男孩，女性平时要多吃碱性食物，男性要摄取均衡饮食；想要怀女孩，女性要避免吃太多碱性食物，但也不要吃太多酸性食物，以免影响其身体健康，男女双方均摄取均衡饮食即可。
问46XYQ-对生育的影响是不是不能生男孩我老婆怀孕5个多月...
职称：护士
专长：骨关节炎,胃神经纤维瘤,第Ⅰ型脊髓血管畸形,鼻骨骨折,斜颈
&&已帮助用户：16298
病情分析： 这说明男的y染色体微缺失，就是比正常的少了一点点，一般生女孩是没问题的，如果是生男孩的话可能会导致胎儿畸形、死胎、流产等情况意见建议：生女孩是比较好的，建议谨慎考虑，多检查胎儿的情况，如有情况及时处理
问医生您好
我和老婆想生一个男孩 在排卵...
职称：医生会员
专长：高血压、糖尿病、心血管疾病
&&已帮助用户：189933
病情分析：你好，生男生女是由男方体内染色体决定的，不受任何因素影响
意见建议：
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结婚两年一直不怀孕，结果检查是卵巢早衰，治疗后能怀孕吗
做孕前检查了解夫妻双方身体情况。在计划生宝宝之前检查
影响怀孕原因很多，如情绪，输卵管有无堵塞，卵泡发育成不成熟
现在好多夫妇准备怀孕时候迟迟不怀孕，也不知道什么原因
成年男女正常性生活一年以上，没有任何避孕措施，未怀孕者
和老婆结婚半年没怀孕,去医院检查，医生说是精索静脉曲张，需要手
我今年38岁了，想要二胎，备孕两年多了一直怀不上怎么办？
结婚2年，老婆一直怀不上，检查是少精症，采取过药物治疗无效
3年前曾有过一次胎停育，做了人工流产，后来就再也没怀上
两个月前,精液检查被查出精子死亡率88%,死精子太多,医生说很
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