检查染色体要注意什么有什么作用

2016辣妈年会
什么是染色体
什么是染色体检查
为什么要做染色体检查
什么人需要做染色体检查
染色体检查时间
最常见的染色体疾病——唐氏综合征
染色体检查结果分析
染色体检查
对于准备怀孕的夫妻染色体的检查是非常有必要的,也同时为女性孕前检查必做的项目。那么什么是染色体检查呢?为什么要做染色体检查?什么人需要做染色体检查?染色体检查的最佳时间是什么时候?
什么是染色体
&&&&&& 染色体(Chromosome )是细胞内具有遗传性质的物体,易被碱性染料染成深色,故名染色体。遗传物质决定了一个人的外貌特征等等。
  人类总共有46条,23对染色体,其中包括22对常染色体,根据每个染色体大小、形态顺序编号1-22号;一对性染色体,女性为两条X染色体,男性为一条X染色体和一条Y染色体。
什么是染色体检查
  对于准备怀孕的夫妻染色体的检查是非常有必要的,也同时为女性孕前检查必做的项目。
  那么什么是染色体的检查呢?
  染色体检查是是确诊染色体病的主要依据。一般是查外周血染色体核型分析,还有羊水细胞染色体检查等等。
  已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。
为什么要做染色体检查
  染色体异常的发生率并不少见,在一般新生儿群体中就可达0.5%-0.7%,而在早期自然流产时,约有50%-60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。
  染色体数目或者结构的异常因起的疾病,就是染色体病。因为一条染色体上承载着多个基因,一条染色体数目或者结构的异常影响了多个基因的作用,严重可以引起早期的自然流产。少数能活到出生,但往往伴有生长、智力或性发育异常和先天性多发畸形。因此染色体检查是非常重要的。
什么人需要做染色体检查
  通常什么样的人群需要染色体检查呢?包括:
  (1)明显的生长发育异常、多发畸形、智力低下者;
  (2)反复流产及已经生有染色体异常患儿的夫妇;
  (3)性腺以及外生殖器发育异常者;
  (4)原发闭经等。
染色体检查时间
  染色体是孕前检查的。目前一般情况下孕前体检是在月经干净后3-7天内进行,并在医生的指导下及时发现问题。孕前体检男女双方都需做孕前检查,以确保正常怀孕和生育健康宝宝。此项检查一般不会带来并发症和危害。
最常见的染色体疾病——唐氏综合征
  最常见的染色体病是唐氏综合征,即21三体综合征,患者有三条21号染色体。
  此类患者,无论种族,都有一张相似的特殊面容,而且伴有智力低下、发育迟缓等症状。唐氏综合征发病率随着母亲年龄的增高而增高,尤其当母亲年龄大于35岁,发生率明显升高。当父亲年龄大于39岁,发生率也会增加。现在对于孕妇进行唐氏综合征产前血清学筛查、超声筛查以及外周血无创胎儿DNA筛查,对于大于35岁的孕妇推荐产前诊断,以早期发现唐氏综合征。
染色体检查结果分析
  结果阳性可能疾病:染色体异常、侏儒症、遗传病、小儿先天性睾丸发育不全、智力低下、小儿常染色体显性小脑性共济失调、家族性出血性肾炎、小儿两性畸形、小儿唐氏综合征等。
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染色体检查有多少种对胎儿有影响吗
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官方公共微信染色体检查
什么是?检查是检测染色体的数目或结构有无异常的方法,在血液病的诊断、治疗、预后及监测复发有很重要的作用。染色体检查作为孕期的一项重要检查,能预测生育染色体病后代的风险,及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的、常见性染色体异常,以采取积极有效的干预措施。目前已知的染色体病有300余种,大多数胎儿伴有生长发育迟缓,智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。孕期做染色体检查需要抽取、绒毛和胎儿血。染色体检查的具体时间为:1、羊水染色体检查:孕16-20周;2、绒毛染色体检查:怀孕8-12周;3、胎儿血染色体检查:孕28周左右。
1、有明显的智力发育不全;2、生长迟缓或伴有其他先天畸形者;3、夫妇之一有,如平衡易位、嵌合体等;4、家庭中已有异常或先天畸形的个体;5、多发性妇女及其丈夫;原发性闭经和女性不育症;6、无症男子和症;7、两性内外生殖器畸形者;8、疑为先天愚型的患儿及其父母;9、原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者;10、35岁以上的高龄孕妇。
怎么做?用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃、72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便的观察;再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。
抽外周血进行费用一般在300-500元,不同地区不同医院的收费不同,建议直接咨询当地医院的具体情况。
什么是?异常主要分为结构异常和数目异常。染色体结构异常包括易位、倒位、缺失等;染色体数目异常包括超雌综合征、特纳综合征、柯氏综合征等。染色体数目异常或结构异常可能引起、、畸胎等不良孕产史的发生,不同的染色体异常,会导致不同的孕产结局。因此,有必要对不良孕产史夫妇进行,明确其遗传学病因,从而为临床相关诊断与治疗提供理论依据,并为其再生育提供产前指导。
虽然出现了是人力无法改变和治愈的,但是我们可以通过改变不良的生活习惯、进行、积极治疗妇科疾病等措施,大大降低降低染色体异常风险。1、避免妊娠前不当行为营养不良、抽烟喝酒、滥用药物等,都可能导致后代出现染色体异常的风险,而这些因素又可能增大先天缺陷、流产及妊娠不利等的风险。因此,年龄在35岁及以上的女性如果准备怀孕或者已经怀孕,都必须有良好的饮食习惯,摄取足够丰富的维生素及蛋白质,而且要停止抽烟、喝酒,也不要饮用含咖啡因的饮料。2、进行糖尿病筛查女性方在孕前如果没有很好控制自己的糖尿病,这并不会导致染色体异常的风险,可是,却会极大增高先天缺陷的风险,易导致胎儿心脏、大脑、脊髓、下肢和肾脏缺陷。若女性家族中有糖尿病史,怀疑自己患有,或者体重超标,建议孕前先与医生商量,并进行糖尿病筛检。3、治愈妇科疾病后再备孕对生育力产生潜在影响的普通妇科疾病包括:异位、盆腔感染、子宫纤维瘤、多囊卵巢综合症或多种原因引起的,还有以前做过的盆腔手术等,患者需将疾病治愈后再行备孕。需要注意的是,若需要服用药物,最好咨询医生意见,评估药物对怀孕的影响,隔一段时间后再怀孕。
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联系编辑:吴佳子
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染色体检查有什么作用
基本信息:女&&
发病时间:不清楚
病情描述及疑问:染色体检查有什么作用?咨询一下染色体检查有什么作用.你好,我做了一个产前诊断(胎儿染色体检查),报告单上检测位点:13q.1-q11.1xp11.1-q11.1yp11.1-q11.1 分析细胞数:每个探针计数50个细胞 请问报告显示是否正常?
您输入的回答少于20个中文字,请补充输入。
擅长:治疗各种神经疾病
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黄冈第二社区医院,湖北省黄冈市&&&全科
对于染色体检查有什么作用一定要重视,你提到染色体检查有什么作用为你解答如下.病情分析:根据你的描述,报告很正常。指导意见:建议你好好休息,注意饮食,定期到医院检查
擅长:治疗各种脑瘤
网友满意:
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宁波西和医院,浙江省宁波市&&&全科
对于染色体检查有什么作用一定要重视,你提到染色体检查有什么作用为你解答如下.是不影响的,不用过多担心,在怀孕前夫妻双方最好做一分全面的检查,要放松心情,女性是需要要补充叶酸的。双方要忌烟酒的慑入。
&&&生殖健康科
擅长:各种原因导致的反复流产、胎停育,熟练运用人类辅助生殖技术:如体外受精―胚胎移植、胚胎冷冻及冻胚移植、人工受精、第三代试管婴儿等技术
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郑州孕保大医堂&&&生殖健康科
你好,染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子----植物凝集素(PHA)作用下经37℃,72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。建议到正规专科医院详细检查,对症治疗,祝您健康!
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广州医科大学附属第三医院&&&妇产科_产科
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