染色体倒位是怎么回事？
我的图书馆
染色体倒位是怎么回事？
????导读：有一位男士检查是9号染色体臂间倒位，来到门诊咨询要求选择供精！之所以产生这种认知误区，和人们对染色体的知识不够有关，和部分医生的不当咨询也是有一定关系的，到底染色体倒位要不要紧？希望这篇文章对您有所帮助。染色体倒位是怎么回事？江苏省人医生殖中心：沈鉴东染色体是生物体的遗传物质，染色体上分布着数以万计的基因，决定着生物体的性状和正常的生理过程。人类具有46条染色体，按照大小和形态分为23对，第1至22对为常染色体，为男性和女性共有的；第23对为性染色体，男性为XY，女性为XX。&（图：染色体、染色质和DNA的关系）染色体异常可以分为数目异常和结构异常。数目异常是指染色体总数不是46条，如特纳综合征（45，X）、克氏综合征（47，XXY）等。结构异常是指染色体数目是正常的，但是存在染色体结构的重排，如相互平衡易位、罗氏易位、倒位等。其中相互平衡易位和罗氏易位在生殖医学门诊中比较常见，可能导致不孕不育、反复自然流产、胎儿畸形、生育智力低下儿等。那么，染色体倒位也会导致同样的不良妊娠结局吗？染色体倒位是怎么回事？染色体倒位染色体倒位是指一条染色体发生两个断裂点，断裂点之间的片段180度旋转颠倒后重接。根据两个断裂点发生的位置和着丝粒的关系，可以分为臂间倒位和臂内倒位。臂间倒位是指断裂点分别位于着丝粒两侧，臂内倒位是指两个断裂点均位于着丝粒一侧。&（图：染色体臂内倒位和臂间倒位）染色体倒位会有什么后果呢？染色体倒位，如果不打断关键基因，通常没有异常表型，但是在少数情况下可能导致配子（即精子或者卵子）发生染色体的部分缺失和部分重复，这种不平衡配子染色体核型就可能会导致不孕不育、反复流产、胎儿畸形、生育智力低下患儿等。那么，是不是所有倒位均会导致这些不良结局呢？要回答这个问题，我们先来了解下倒位导致配子染色体不平衡的机制是什么。少数染色体倒位导致不良结局的机制（图：染色体倒位产生不平衡配子的机制图）&精子或卵子的产生本质上是一个减数分裂的过程，染色体在减数分裂的过程中，需要联会配对，染色体片段倒位导致该片段需要旋转180度形成“倒位环”后，才能配对。减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换这一生理性的遗传事件普遍存在，当这一事件发生在“倒位环”中，且为奇数次的交换，即导致倒位染色体形成部分单体和部分三体（不平衡配子）。如果在“倒位环”内没有发生交换事件或者发生偶数次，通常形成的配子是正常或者倒位携带者（平衡配子）。&从以上倒位染色体重组机制我们可以看出倒位染色体形成不平衡配子的关键因素有两个：“倒位环”的形成和非姐妹染色单体交叉互换。研究表明，不是所有的倒位都能形成“倒位环”，它与倒位片段的大小和倒位片段占整个染色体长度的比例有关。倒位片段过小或者过大，在减数分裂的联会过程中都不会形成“倒位环”，而不会产生不平衡配子。&（图：非姐妹染色单体交叉互换）染色体 (9)(p12q13)携带者是常见的多态核型在人类中也发现很多倒位不会导致不平衡配子的产生，如1号染色体、9号染色体、16号染色体等，这些染色体的臂间倒位通常发生在没有功能的异染色质区域，倒位的片段小、减数分裂过程中通常不会导致配子染色体部分单体和部分三体的发生，所以此类倒位一般被认为是一种多态现象。其中，9号染色体臂间倒位（inv(9)(p12q13)）最常见，人群中的发生率约1%。&这里需要特别指出的是，不是所有的1号、9号、16号染色体臂间倒位都属于多态现象，当倒位的片段较大，包含有更多的常染色质区域，还是有产生不平衡配子的风险的。&综上所述，染色体倒位不能笼统的说是正常还是异常，需要结合临床有没有异常表现，倒位所涉及的染色体、倒位片段的位置、倒位片段的大小，来进行综合分析。对于可能产生不平衡配子的染色体倒位携带者，可选择胚胎植入前遗传学诊断（PGD）助孕技术来生育正常的宝宝。
发表评论：
TA的最新馆藏省精神文明单位
先进党组织标兵
国际爱婴医院
省市医保、新农合定点医院
染色体异常是怎么回事？
文章来源：
染色体异常是怎么回事？什么是染色体呢？很多女性朋友总是听说这个词却不明白染色体异常是怎么回事？下面我们就请到哈尔滨玛丽亚妇产医院专家为您介绍染色体异常是怎么回事？
& &&&&& &染色体异常是怎么回事？什么是染色体呢？很多女性朋友总是听说这个词却不明白染色体异常是怎么回事？下面我们就请到哈尔滨玛丽亚妇产医院专家为您介绍染色体异常是怎么回事？　　染色体异常是怎么回事？染色体异常有三种情况：致死型异常；致残型异常；携带型异常。　　致死型，是染色体严重变异，如多倍体，单倍体等，结局是胚胎枯萎而自然流产，不会有出生婴儿。　　致残型，是染色体中度异常，多是染色体数量变化，如21三体，22三体，特纳综合征（多一条Y染色体），克氏综合征（多一条X染色体），出生的都是残疾人，基本都无生育能力。　　携带型，是轻度染色体异常，如平衡易位、倒位等，遗传信息并不少，只是染色体片段发生位移，这样的人外表和生殖腺正常，也不会导致流产，充其量出生的后代染色体与上代一样而已。综上所述，致死型染色体异常一定流产；致残型，无生育能力。以上就是染色体异常是怎么回事的专家介绍，很多女性因为习惯性流产所以怀疑自己的染色体有问题，其实这二者是没有相关联系的。& 更多了解可拨打咨询电话：6。或者点击登录：&
温馨提示： 应国家卫生部《关于在公立医院施行预约诊疗服务工作的意见》要求，同时为缓解看病难现状，做为省市医保定点单位的黑龙江玛丽亚妇产医院响应号召，开通网上免费咨询、挂号平台，您可通过自助挂号或拨打电话（9），获得有效帮助！
预约病种：
就诊时间：
病情简述：
郑重承诺：尽一切可能严格保护您的个人信息，保证不会把您的个人信息透露给任何第三方。
交通查询：
免责声明：网站内部分图片素材来源于网络，如有涉及任何版权问题,请及时与我们联系，我们将尽快妥善处理！
医院地址：黑龙江省哈尔滨市南岗区宣化街2号 - 专业哈尔滨妇科医院
健康热线：9
网络门诊QQ：
黑ICP备号-1
扫描二维码即刻对话你当前的位置: >
染色体异常常见有哪几种情况，该怎么办?
时间: 11:49 来源: 作者:dong 点击:次
染色体异常至今基本上都还是“不治之症”，通常会导致胎儿畸形、流产、不孕等情况。对于染色体病本身没有有效的治疗方法，随着第三代试管婴儿的诞生，可以进行植入前诊断，选择正常胎儿进行移植，达到“优生”目的。
　　染色体异常至今基本上都还是&不治之症&，通常会导致胎儿畸形、流产、不孕等情况。对于染色体病本身没有有效的治疗方法，随着第的诞生，可以进行植入前诊断，选择正常胎儿进行移植，达到&优生&目的。
　　染色体异常常见有哪几种情况：
　　特纳综合征
　　先天性卵巢发育不全，身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。寿命与正常人相同。母亲年龄似与此种发育异常无关。
　　特纳综合征患者可以在青春期前及青春期进行激素替代治疗，使得身高得到增长，并且减轻患者的其他临床症状。部分患者可以采用供卵的方式进行辅助生殖技术治疗。一些嵌合型患者有生育能力，需要进行产前诊断或者进行植入前胚胎遗传学诊断。
　　克氏综合征
　　先天性睾丸发育不全，是染色体异常引起的。正常男子染色体核型为46，XY，女子为46，XX。如果男子染色体核型中X增多，就会引起这种病，最常见的是47，XXY。这种病的发病率为l%一2%，为出生男孩中1000/1比例。
　　克氏综合征患者可以采用雄激素替代治疗，用来诱发其雄性性征的发育。绝大多数患者表现为无精子症，可以采用供精方式治疗。少数患者经过附睾穿刺有精子，可以采用卵细胞浆内单精子注射结合植入前遗传学诊断帮助患者生育健康孩子。
　　XYY综合征
　　为身材特别高，智能低于平均水平，智商大部分在60~79间。有狂暴倾向的精神不正常的患者中XYY核型比较多，以后则认为XYY综合征患者脾气暴烈，易激动。XYY综合征在男婴中的发生率为1：900。
　　XYY综合征患者的隐睾及尿道下裂可以通过手术治疗，如果是精液常规检测正常，患者还具备生育能力。如果自然生育时有需要进行产前诊断，也可以直接应用植入前胚胎遗传学诊断助孕。少精子症患者可以采用卵细胞浆内单精子注射结合植入前遗传学诊断助孕。
　　唐氏综合征
　　是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
　　1、女性唐氏综合征患者自然妊娠时，需要进行产前诊断，也可以直接应用植入前胚胎遗传学诊断助孕;
　　2、男性唐氏综合征患者一般表现为不育症，如果结婚后考虑生育，可以采取人工授精的方式生育。
如果觉得本文不错，请将本文地址转给您的小伙伴们
本文链接地址：
温馨提醒：以上是关于"染色体异常常见有哪几种情况，该怎么办?"的相关介绍，如果您还有更多关于试管婴儿过程、费用、成功率等相关疑问，可点击上方免费在线咨询专家，或直接拨打试管婴儿全国专线免费电话咨询，祝您好孕!
相关文章：
试管婴儿网在此征集网友意见，广东最让您放心的试管婴儿是那一家。请投下你神圣的一票为在...[
女方33岁，男方36岁。因结婚10年未孕到医院检查。女方输卵管检查提示：右侧输卵管不通，左侧输卵管通而不畅。男方外院精液检查提...[
[不孕不育]
[试管婴儿]
[人工授精]
运营中心：广东省深圳市福田区车公庙天安创新科技广场一期A座5楼　邮编：518048
全国服务热线：0
服务传真：5
Copyright &
　All rights reserved.
没有想要的答案？搜索更多文章
足不出户问医生
网络预约最省心额头深刻的皱纹和斑驳的脸庞，让人感受到岁月的无情。
当地人给断掉的鼻子贴上了创口贴，一时在网上走红。
声明：本文由入驻搜狐公众平台的作者撰写，除搜狐官方账号外，观点仅代表作者本人，不代表搜狐立场。
　　一般是指在没有外来因素的干扰下，怀孕不足28周，胎儿体重不足1000克而终止者。凡是12周以前发生流产者，大多数与胎儿染色体异常有关。随着母亲年龄增加，流产和染色体异常率也会增加。
　　异常的染色体来自两个方面：一为父或母传递而来，即由遗传而来;一为在配子形成过程中或受精卵卵裂过程中新发生的染色体突变。在妊娠过程中，发生的时间越早，染色体异常率越高。涉及习惯性流产夫妇染色体异常的病例很多，通过大量检查、分析、研究流产胚胎的染色体，发现在流产胚胎中染色体异常多为数目异常，其次为染色体结构异常。染色体数目异常见于多倍体、三倍体、单倍体及三体型等;染色体结构异常见于易位、断裂、缺失、重复和倒位等。尤其染色体平衡易位是造成习惯性流产的主要原因之一。
　　染色体平衡易位携带者由于无遗传物质增加或减少而表现型正常，但是其生殖细胞在减数分裂中理论上可形成18种类型的配子，其中1/18为表型正常的平衡易位携带者，1/18为正常，16/18因为染色体片断的缺失或重复而造成流产死胎或畸形儿。同源染色体易位携带者生育患儿的风险率可达100%，且死胎和流产的比例很高。
　　习惯性流产夫妇的染色体异常可发生于男方或女方。如果平衡易位携带者为男性，那么生育染色体不平衡的胎儿风险率相对较女性携带者低。因为男性携带者有一个选择性受精问题，即男性正常精子比异常精子优先受精，男性产生的精子数量多，异常精子多被排斥，而较少引起流产。而女性卵子数量有限，没有选择的机会，所以反复流产患者的染色体异常多发生在女方。对有自发流产史及家族中有习惯性流产史者，要高度警惕染色体异常的可能性、不提倡盲目保胎，以免畸形儿的出生。
　　目前医疗科技日新月异，染色体移位者想生育健康宝宝已经不是什么难题，最常见的就是做第三第四代试管婴儿，去泰国做试管婴儿可以对23对全部染色体进行筛查，然后挑选优质胚胎进行移植。恒健海外泰国试管婴儿：
欢迎举报抄袭、转载、暴力色情及含有欺诈和虚假信息的不良文章。
请先登录再操作
请先登录再操作
微信扫一扫分享至朋友圈
搜狐公众平台官方账号
生活时尚&搭配博主 /生活时尚自媒体 /时尚类书籍作者
搜狐网教育频道官方账号
全球最大华文占星网站-专业研究星座命理及测算服务机构
恒健公司为每位高端客户根据个...
主演：黄晓明/陈乔恩/乔任梁/谢君豪/吕佳容/戚迹
主演：陈晓/陈妍希/张馨予/杨明娜/毛晓彤/孙耀琦
主演：陈键锋/李依晓/张迪/郑亦桐/张明明/何彦霓
主演：尚格?云顿/乔?弗拉尼甘/Bianca Bree
主演：艾斯?库珀/ 查宁?塔图姆/ 乔纳?希尔
baby14岁写真曝光
李冰冰向成龙撒娇争宠
李湘遭闺蜜曝光旧爱
美女模特教老板走秀
曝搬砖男神奇葩择偶观
柳岩被迫成赚钱工具
大屁小P虐心恋
匆匆那年大结局
乔杉遭粉丝骚扰
男闺蜜的尴尬初夜
客服热线：86-10-
客服邮箱：