做mthfr基因检测是什么的检测有什么用

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2016-12-07 12:08 标签： 基因芯片检测胎儿什么
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为什么要做基因检测？基因检测问题集锦
为什么要做基因检测？基因检测问题集锦
来源： 责任编辑：lzz
导读： 基因检测的问题集锦，所谓疾病风险基因检测是指由遗传决定的易患某种或某类疾病的倾向。有某种疾病的人一定具有特定的遗传特征，或者说携带某种疾病的易感基因组型。对于各种疾病的病因，完全可以通过基因检测得出结论，早诊断，早预防，以提高个体的生存质量。
　　什么是基因检测？为什么要做基因检测？基因检测小孩能做吗？基因检测跟常规体检的区别？基因检测多长时间做一次？等经常被问到的问题，小编特地整理了基因检测的问题集锦，将在本篇文章一一说明，期待可以解决您的疑惑。　　Q1、什么是风险基因（疾病易感基因）检测？　　所谓疾病风险基因检测是指由遗传决定的易患某种或某类疾病的倾向。有某种疾病的人一定具有特定的遗传特征，或者说携带某种疾病的易感基因组型。对于各种疾病的病因，完全可以通过基因检测得出结论，早诊断，早预防，以提高个体的生存质量。　　Q2、为何要做风险基因检测？　　日，好莱坞当红女星安吉丽娜.朱莉证实依据自身癌症基因预测罹患乳腺癌和卵巢癌的风险很高，决定接受预防性双乳切除手术以降低罹癌风险。很多癌症都可以通过基因检测来预测其发生的可能性，从而通过修补基因等手段进行干预，减少该疾病的发病风险。　　优点：前瞻性的疾病预防、个性化健康风险管理、远离疾病诱发因素、建立科学生活方式Q3、基因检测与常规体检区别？常规体检基因检测检测目的诊断依据遗传风险筛查检测方法B超、X光、CT、病理切片、肿瘤标志物检测等国际金标准Sanger基因测序技术和SNP分型技术等性质特点临床医学，后知治疗为主，相对被动滞后预防医学，先知预防为主，主动且具前瞻性受检人群已患病人群或出现症状人群健康或亚健康人群准确性很难发现早期肿瘤，漏检率较高&99.975%检测结果一旦发现即确诊，往往已进入肿瘤中晚期，治愈机会渺茫评估患病风险，靶向预防，达到不发病或者晚发病　　Q4、基因检测结果疾病风险概率较高，但近来体检指标均显示正常，身体状况总体可以，如何解释此类现象？　　没有症状是不是就等于没有疾病的风险？健康最大的误区就是我没有任何症状，疾病离我还远着呢。没有症状并不代表没有疾病的风险，可怕的是你正在发生某些风险，你却全然不知。尤其是预防癌症、心脑血管疾病这些重疾，最难的就是早期把这一风险找出来。而常规体检主要反应当下体征情况，一旦发现即确诊，此时往往已进入疾病发生发展阶段，并非预防医学范畴。　　举例：　　1、心脑血管疾病：血管堵塞了30%，50%，甚至堵塞了80%都有可能没有任何症状，毫无察觉，&这就是为什么有些人平时看起来很好，却突然发生心梗、脑梗等离开人世的主要原因。　　2、癌症：癌症从一个癌细胞长到米粒大小约需要10年时间，这时你可能没有任何症状，临床体检也很难检查出来。而从米粒大小长到花生米大小可能只需要半年甚至更短的时间，这就是为什么很多人去年体检还正常，今年体检却发现已经是癌症晚期了。　　Q5、知道了自己可能的高风险疾病该如何面对？　　确实有一部分人存在这样的想法，觉得基因这东西已经有了，现有的技术又没有办法改变，增加心理负担。但是知道自己存在的疾病可能性就可以相应的预防，尽可能地避免可能诱发的因素。譬如，某人心脏有问题，如果能够在5-10年前已检测获知基因检测存在中高风险，就可以适当减少剧烈运动，尽量避免后续心脏疾病的发生和发展。又例如：很大一部分疾病的诱因是烟酒，如果自己知道自己基因上存在高风险疾病，就应该避免烟酒之类。看看自己有可能得什么病，然后有的放矢的应对。　　Q6、基因检测有年龄段限制么？小孩子能检测么？　　无年龄段限制，所有人群均适用。我们采用安全便捷的样本采集-口腔拭子在左/右脸颊内侧上下刮拭15-20次，后将样本寄回即可。不同于静脉采血，拭子采样为安全便捷无痛采样方式；也不同于唾液采样（往往0-2岁婴幼儿很难操作，无法取得有用的唾液样本），口腔拭子采样同样完全适用婴幼儿群体。　　Q7、基因位点突变概率（多长时间做一次检测？）　　基因（遗传因子）是遗传变异的主要物质。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡过程的全部信息。生物体的生、长、老、病、死等一切生命现象都与基因有关。基因是决定生命健康的内在因素。　　人类基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。人类基因突变可以是自发的也可以是诱发的。一般而言，人的一生中基因突变概率非常小。但长时间和高强度的紫外线照射，化学药物（特别是含有苯环的芳香族化合物），水污染和空气污染，食物中有毒有害物质的残留，辐射以及长期抑郁的心理状态和不规则的生活习惯都会增大基因突变的概率。因此，结合内外因素考虑，建议普通人群3-5年做一次某些项目的基因检测（明确某些疾病的患病风险概率，科学管理生活），有疾病家族遗传史人群建议2-3年做一次特定项目的基因检测。　　Q8、基因检测，何以曾经被紧急叫停？　　日，国家食品药品监督管理总局与国家卫计委办公厅在官方网站上发布通知，紧急叫停基因测序相关产品和技术在临床医学上的使用。叫停的重要原因：基因测序相关技术及产品，逐渐演变到临床使用，带来安全性、有效性风险。但此次叫停的基因检测主要针对无创产前基因检测和二代测序技术，并非所有检测领域“一刀切”式全面禁止。　　紧急叫停主要涉及检测类别：胎儿唐氏综合征的产前筛查到新生儿缺陷的诊断（新生儿遗传性疾病的检测）。即在基因检测中，无创产前基因检测的产前筛查，也就是胎儿“唐氏综合征”（21-三体综合征）的筛查。　　紧急叫停涉及技术：二代高通量基因测序技术（基因测序技术有两代：第一代单基因测序和二代高通量基因测序。目前第一代测序技术是国际上公认的金标准测序技术，且在国内，单基因测序已经应用多年，非常成熟）同年食药总局7月2日公告，首次批准注册的第二代基因测序诊断产品，包括两款基因测序仪、两款检测试剂盒，即为孕产妇筛查唐氏综合症等先天性基因缺陷风险，避免新生儿出生缺陷。产前基因检测叫停半年后获“准生证”目前通过审批的仅为医疗器械（但真正应用于临床，还需要卫生主管部门的技术准入。&）&　　点击查看---&&
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体检套餐对比
需要添加两个套餐才能对比哦~每个基因有什么作用怎么检测出来?
一般有两个思路,顺着这两种思路生物学家开发了很多种方法：1 把这个基因过量表达,看看生物哪方面的表型加剧了,那么这个基因的功能应该和这个表型有关系.假设你在生物中过表达了一个基因,观察到生物毛发增多了,那么这个基因可能是控制长毛发的.2 在生物中把这个基因给破坏掉,当生物没有这个基因时看看哪方面表型缺失.当然很多时候不能在生物体内做,你可以把这个基因拿到体外的模拟生命系统中做,或者是模式生物中做.
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问题应该是问怎样研究基因功能吧？这个问题比较复杂，若是知道基因的序列可以克隆出来做基因对比（找类似的已知功能的基因），然后敲除基因研究……
这个不太好回答，楼主看看这些癌症遗传病的基因探索历程，就会对遗传病基因定位的方法有个大致了解。乳腺癌
乳房癌在美国妇女中是癌症死亡的第二个主要原因，估计1997年美国有44190死亡，（290男性，43900女性）而卵巢癌比乳房癌死亡得少，但仍是所有女性癌症的4%，对这两种类型癌症，存在清楚的遗传联系。
1994年，两个乳房癌基因得到论证，第17条染色体上的BRC...
扫描下载二维码请问用蜡块做病理检测后，又做基因检测，它有什么作用？又能说明什么？
来自于：河南|
提问时间： 22:29:19|
基本信息：
病情描述：
请问用蜡块做病理检测后，又做基因检测，它有什么作用？又能说明什么？
看了该问题的网友还看了：
医生回答专区
医师/住院医师
因不能面诊，医生的建议仅供参考
帮助网友：1818收到了：
病情分析：
您好，蜡块病理检测主要是鉴别组织的良恶性，基因检测则是为了鉴别引起遗传性疾病的基因突变位点。
指导意见：
建议积极配合医生做相关的检查，有助于鉴别和分析病因，改善预后。祝早日康复！
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