染色质_百度百科
染色质是的载体。染色质是指间期细胞核内由DNA、、及少量组成的线性复合结构，是间期细胞遗传物质存在的形式。染色体是指细胞在或的特定阶段，由染色质聚缩而成的棒状结构。实际上，二者之间的区别主要并不在于化学组成上的差异，而在于包装程度不同，反映了它们在细胞周期不同的功能阶段中所处的不同的结构状态。在的中，大部分时间是以染色质的形态而存在的。
染色质发现过程
1879年，W. Flemming提出了染色质（chromatin）这一术语，用以描述细胞核中能被强烈着色的物质。
1888年，Waldeyer正式提出的命名。
经过一个多世纪的研究，人们认识到，染色质和染色体是在细胞周期不同阶段可以相互转变的形态结构。[1]
染色质成分
通过分离、或其他组织细胞的核，用处理后再离心收集染色质进行生化分析，确定染色质的主要成分是DNA和组蛋白，还有非组蛋白及少量RNA。肝细胞染色质常被当作染色质成分分析模型，其中组蛋白与DNA含量之比近于1:1，非组蛋白与DNA之比是0.6:1，RNA与DNA之比为0.1:1。DNA与组蛋白是染色质的稳定成分，非组蛋白与RNA的含量则随细胞生理状态不同而变化。[1]
染色质染色质DNA
凡是具有细胞形态的生物其遗传物质都是
DNA，只有少数病毒的遗传物质是RNA。在中，每条未复制的染色体包含一条纵向贯穿的。狭义而言，某一生物的细胞中储存于单倍染色体组中的总遗传信息，组成该生物的。基因组DNA的含量比高得多。
突变分析结果表明，并非所有基因都是细胞生存的，如酵母基因组有40%的基因属于非必需基因，果蝇基因组只有5000个必需基因，最小最简单的细胞，有迄今发现的能独立生活的的最小基因组（482个基因），其中只有256个必需基因。[1]
以人类基因组为例，生物基因组DNA可以分为以下几类。
1、蛋白编码序列。以方式进行编码。编码DNA在基因组中所占比例随生物而异，在人类细胞基因组中，这一比例只有1.5%左右。这类编码序列主要是非重复的单一，一般在基因组中只有一个拷贝（单一基因），然而，也有可能有两个或几个拷贝甚至多达上千个拷贝的情况，这些都来自于从基因家族里派生出来的重复基因或多基因。
2、编码、、和组蛋白的串联重复序列。它们在基因组中一般有20~300个拷贝，人类基因组中约含有0.3%这样的DNA。
3、含有重复序列的DNA。这类DNA在基因组中占有很大一部分。它们又可以分为两个亚类：简单序列DNA和。DNA转座子、LTR反转座子、非LTR反转座子和都属于散在重复序列。非LTR反转座子包括和长散在元件。典型SINE其长度少于500bp，如人和灵长类基因组中大量分散存在的Alu家族，人基因组中有50万~70万份Alu拷贝，相当于平均每隔4kb就有一个Alu序列；典型LINE其长度在6~8kb之间，如人基因组中L1家族，有100 000个L1拷贝。
4、未分类的间隔DNA。
5、高度重复DNA序列：
①，重复单位长5~100bp，不同物种重复单位碱基组成不同，一个物种也可能含有不同的卫星DNA序列。
②，重复单位长12~100bp，重复3 000次之多，又称数量可变的串联重复序列，每个小卫星区重复序列的拷贝数是高度不变的，因此早前常用于DNA指纹技术作个体鉴定。研究发现小卫星序列的改变可以影响邻近基因的表达，基因的异常表达会导致一系列不良后效应。
③，重复单位序列最短，只有1~5bp，串联成簇长度50~100bp。[1]
生物的遗传信息储存在DNA的中，物种的也寓于DNA分子4种千变万化的排列之中。DNA分子不仅具有多样性，而且也具有多态性。所谓二级结构是指两条多核苷酸链反向平行盘绕所生成的。DNA二级结构构型分3种：
①（右手双螺旋DNA），是“经典”的Watson-Crick结构，二级结构相对稳定，水溶液和细胞内天然DNA大多为B型DNA；
②（右手双螺旋DNA），是一般B型DNA的重要变构形式，其分子形状与RNA的双链区和DNA/RNA杂交分子很相近；
③（左手双螺旋DNA），也是B型DNA的变构形式。
3种构型DNA中，特别是的特征在遗传信息表达过程中起关键作用，基因表达调控蛋白都是通过其分子上特定的氨基酸侧链与沟中碱基对两侧潜在的供体（═NH）或受体（O和N）形成氢键而识别DNA遗传信息的。由于大沟和小沟中这些氢原子供体和受体各异以及排列不同，所以大沟携带的信息要比多。此外，沟的宽窄及深浅也直接影响的暴露程度，从而影响调控蛋白对DNA信息的识别。B型DNA是活性最高的DNA构型，变构后的A型DNA仍有较高活性，变构后的Z型DNA活性明显降低。
此外，能进一步扭曲盘绕形成特定的高级结构，正、负是DNA高级结构的主要形式。DNA二级结构的变化与高级结构的变化是相互关联的，这种变化在DNA复制、修复、与中具有重要的生物学意义。[1]
染色质染色质蛋白
与染色质DNA结合的蛋白负责的组织、复制和阅读。这些DNA结合蛋白包括两类：一类是，与DNA结合但没有序列特异性；另一类是，与特定或组蛋白相结合。
组蛋白是构成染色
体的基本，富含带的和等，一般在10.0以上，属，可以和酸性的DNA紧密结合，而且一般不要求特殊的。
用可以区分5种不同的组蛋白：H1、H2A、H2B、H3和H4。几乎所有真核细胞都含有这5种组蛋白，而且含量丰富，每个细胞每种类型的组蛋白约6×10个分子。5种组蛋白在功能上分为两组：
①核小体组蛋白。包括H2A、H2B、H3和H4。这4种组蛋白有相互作用形成复合体的趋势，它们通过C端的氨基酸互相结合，而N端带正电荷的氨基酸则向四面伸出以便与DNA分子结合，从而帮助DNA卷曲形成的稳定结构。这4种组蛋白没有及，在上十分保守，特别是H3和H4是所有已知蛋白质中最为保守的。从这种保守性可以看出，H3和H4的功能几乎涉及它们所有的氨基酸，任何位置上氨基酸残基的突变可能对细胞都将是有害的。
②H1组蛋白。其分子较大。球形中心在进化上保守，而N端和C端两个“臂”的氨基酸变异较大，所以H1在进化上不如核小体组蛋白那么保守。在构成核小体时H1起连接作用，它赋予染色质以。H1有一定的种属及组织特异性。在细胞中，组蛋白H1约有6种密切相关的亚型，氨基酸顺序稍有不同。在成熟的鱼类和鸟类的中，H1 为H5取代。有的生物如酵母缺少H1，结果酵母细胞差不多所有染色质都表现为活化状态。[1]
非组蛋白主要是指与特异DNA序列相结合的蛋白质，所以又称序列特异性DNA结合蛋白（sequence specific DNA binding protein)。利用凝胶延滞实验（gel retardation assay）,可以在细胞抽提物中进行检测。首先制备一段带有的已知特异序列的DNA，将要检测的细胞抽提物与标记DNA混合，进行。未结合蛋白的自由DNA在凝胶上迁移最快，而与蛋白质结合的DNA迁移慢，一般结合的蛋白质分子越大，DNA分子的延滞现象越明显，然后通过分析，即可发现一系列DNA带谱，每条带分别代表不同的DNA-蛋白质复合物。每条带相对应的结合蛋白随后再通过细胞抽提物组分分离方法被进一步分开。[1]
①酸碱性：组蛋白是碱性的，而非组蛋白则大多是酸性的。
②多样性：非组蛋白占染色质蛋白的60%~70%，不同组织细胞中其种类和数量都不相同，代谢周转快。包括多种参与核酸代谢与修饰的酶类如和、HGM蛋白（high mobility group protein）、染色体支架蛋白、和基因表达蛋白等。
③特异性：能识别特异的DNA序列，识别信息来源于DNA核苷酸序列本身，识别位点存在于DNA双螺旋的大沟部分，识别与结合靠氢键和离子键。在不同的基因组之间，这些非组蛋白所识别的DNA序列在进化上是保守的。这类序列特异性DNA结合蛋白具有一个共同特征，即形成与DNA结合的螺旋区并具有蛋白二聚化的能力。
④功能多样性：虽然与DNA特异序列结合的蛋白质在每一个中只有10 000个分子左右，约占细胞总蛋白的1/50 000，但具有多方面的重要功能，包括基因表达的调控和染色质高级结构的形成。如帮助DNA分子折叠，以形成不同的；协助启动DNA复制，控制，调节基因表达等。[1]
虽然非组蛋白种类众多，但是根据它们与DNA结合的结构域不同，可分为不同的家族。
①α螺旋-转角-α螺旋模式（helix - turn - helix motif）
这是最早在原核基因的和阻抑物中发现的。迄今
已经在百种以上和中发现这种最简单、最普遍的DNA结合蛋白的结构模式。这种蛋白与DNA结合时，形成对称的同型二聚体（symmetric homodimer）结构模式。构成同型二聚体的每个单体由20个氨基酸的小肽组成α螺旋-转角-α螺旋结构，两个α螺旋相互连接构成，其中羧基端的为识别螺旋（recognition helix），负责识别DNA大沟的特异碱基信息，另一个α螺旋没有碱基特异性，与DNA磷酸戊糖链骨架接触。这种蛋白在与DNA特异结合时，以二聚体形式发挥作用，结合靠蛋白质的氨基酸侧链与特异碱基对之间形成。
②锌指模式（zinc finger motif）
负责 5S RNA、 和部分
基因转录的Ⅲ所必须的。TFⅢ A 是首先被发现的锌指蛋白，由344个氨基酸组成。TFⅢ A 含有9个有规律的锌指重复单位，每个单位30个氨基酸残基，其中一对和一对与Zn2+形
成配位键。每个锌指单位是一个DNA结合结构域（DNA-binding domain），每个锌指的 C 末端形成α螺旋负责与DNA结合。这类Cys2/His2锌指单位的（consensus sequence）是：Cys - X2~4 - Cys - X3 - Leu - X2 - His - X3 - His。
也有类似的，由三个锌指单位组成。另一类含两对半胱氨酸，而不含组氨酸，如哺乳类细胞的甾体类激素受体蛋白。这类Cys2/Cys2锌指单位的结合Zn2+的共有序列是：Cys - X2 - Cys - X13- Cys - X2- Cys。不同的锌指识别不同的碱基序列，因为不同锌指的氨基酸组成不一样。
③亮氨酸拉链模式（leucine zipper motif，ZIP）
在构建转录复合物过程中，普遍涉及蛋白与蛋白之间的
相互作用，形成是识别特异DNA序列蛋白的相互作用的共同原则，亮氨酸拉链就是富含残基的一段氨基酸序列所组成的二聚化结构。这类序列特异性DNA结合蛋白家族，包括酵母的（GCN4）、癌蛋白Jun、、以及结合蛋白（enhancer binding protein，C/EBP）等。所有这些蛋白的肽链羧基端约35个氨基酸残基有形成α螺旋的特点，每两圈（7个氨基酸残基）有一个亮氨酸残基。这样，在α螺旋一侧的Leu排成一排，两个蛋白质分子的α - 螺旋之间靠Leu残基之间的疏水作用力形成一条拉链状结构。这类蛋白与DNA的特异结合都是以二聚体形式起作用的，但与DNA结合的结构域是拉链区相邻的肽链 N 端带正电荷的碱性氨基酸区。
④螺旋-环-螺旋结构模式（helix - loop - helix motif，HLH）
HLH这一结构模式广泛存在于动、植物DNA结合
蛋白中。HLH由40~50个氨基酸组成两个两性α螺旋，两个α螺旋中间被一个或几个β转角组成的环区所分开。每个α螺旋由15~16个氨基酸残基组成，并含有几个保守的氨基酸残基。具有疏水面和亲水面的两性α螺旋有助于二聚体的形成。α螺旋邻近的肽链 N 端也有带正电荷的碱性氨基酸区与靶DNA结合。具有螺旋-环-螺旋结构的蛋白家族成员之间形成同源或是这类蛋白与DNA结合的必要条件，缺失α螺旋的二聚体不能牢固结合DNA。
⑤HMG框结构模式（HMG-box motif）
在发现一组丰富的（high mobility group protein）以后，首先命名HMG框结构模式。该结构由3个α螺旋组成 boomerang-shaped 结构模式，具有弯曲DNA的能力。因此，具有HMG框结构的转录因子又称为“（architectural factor）”，它们通过弯曲DNA、促进与邻近位点相结合的其他转录因子的相互作用而激活转录。SRY是一种HMG蛋白，在人类男性性别分化中具有关键作用，HMG蛋白由上一个基因编码，在诱导分化途径中一些相关基因的转录活性被HMG蛋白所激活。[1]
染色质结构
染色质结构单位
20世纪70年代以前，人们关于染色质结构的传统看法认为，染色质是组蛋白包裹在DNA外面形成的纤维状结构。直到1974年Kornberg等人根据染色质的和观察，发现核小体是染色质组装的基本结构单位，提出染色质结构的“串珠”模型，从而更新了人们关于染色质结构的。[1]
染色质实验依据
1、用温和的方法裂解细胞核，将染
色质铺展在电镜铜网上，通过电镜观察，未经处理的染色质自然结构为30nm的纤丝，经盐溶液处理后解聚的染色质呈现一系列核小体彼此连接的串珠状结构，串珠的直径为10nm。
2、用非特异性核酸酶消化染色质时，经过蔗糖及分析，发现绝大多数DNA被降解成大约 200 bp的片段；如果部分酶解，则得到的片段是以 200 bp为单位的单体、二体、三体等。蔗糖梯度离心得到的不同组分，在波长 260 nm的吸收峰的大小和电镜下所见到的单体、二体和三体的核小体组成完全一致。如果用同样方法处理裸露的DNA，则产生随机大小的片段群体。从而提示染色体DNA除某些周期性位点之外均受到某种结构的保护，避免酶的接近。
3、应用、和电镜三维重建技术，研究染色质结晶颗粒，发现核小体颗粒是直径为 11 nm、高 6.0 nm的扁圆柱体，具有二分对称性。核心组蛋白的构成是先形成（H3）2-（H4）2四聚体，然后再与两个H2A-H2B异二聚体结合形成八聚体。
4、SV40分析。用SV40病毒感染细胞，病毒DNA进入细胞后，与的组蛋白结合，形成串珠状微小染色体，电镜观察SV40 DNA为环状，周长1 500 nm，约 5.0 kb。若 200 bp相当于一个核小体，则可形成25个核小体，实际观察到23个，与推断基本一致。如用0.25mol/L盐酸将SV40溶解，可在电镜下直接看到组蛋白的聚合体，若除去组蛋白，则完全伸展的DNA长度恰好为 5.0 kb。[1]
染色质结构要点
1、每个核小体单位包括 200 bp左右的DNA超螺旋和一个组蛋白八聚体以及一个分子的组蛋白H1。
2、组蛋白八聚体构成核小体的盘状核心颗粒，相对分子质量100 000，由4个异二聚体组成，包括两个H2A-H2B和两个H3-H4。
3、146 bp的DNA分子超螺旋盘旋组蛋白八聚体1.75圈。组蛋白H1在核心颗粒外结合额外 20 bp DNA，锁住核小体DNA的进出端，起稳定核小体的作用。
4、两个相邻核小体之间以连接DNA相连，典型长度 60 bp，不同物种变化值为 0~80 bp不等。
5、组蛋白与DNA之间的相互作用主要是结构性的，基本不依赖于核苷酸的特异序列。正常情况下不与组蛋白结合的DNA，当与从动、植物中分离钝化的组蛋白共同时，可以体外组装成核小体亚单位。实验表明，核小体具有自组装的性质。
6、核小体沿DNA的定位受不同因素的影响。如非组蛋白与DNA特异性位点的结合，可影响邻近核小体的相位；DNA盘绕组蛋白核心的弯曲也是核小体相位的影响因素，因为富含AT的DNA片段优先存在于DNA双螺旋的小沟，面向组蛋白八聚体，而富含GC的DNA片段优先存在于DNA双螺旋的大沟，面向组蛋白八聚体，结果核小体倾向于形成富含AT和富含GC的理想分布，从而通过核小体相位改变影响。[1]
染色质前期组装
整个过程如下：
①最开始是H3·H4的结合，由CAF-1介导与新合成的裸露的DNA结合。
②然后是两个H2A·H2B二聚体由NAP-1和NAP-2介导加入。为了形成一个核心颗粒，新合成的组蛋白被特异地修饰。组蛋白H4的Lys5和Lys12两个位点典型地被乙酰化。
③核小体最后的成熟需要ATP来创建一个规则的间距以及组蛋白的去乙酰化。ISWI和SWI/SNF家族的蛋白参与此过程的调节。连接组蛋白（H1）的结合伴随着核小体的折叠。
④6个核小体组成一个螺旋或由其他的组装方式形成一个结构。
⑤进一步的折叠事件将使染色质在细胞核中最终形成确定的结构。
这样一个高度压缩的结构极大地阻碍了像这样的
细胞核活动的进行。为了解决这个问题，有两个家族的染色质修饰酶在染色质上作用，使染色质更接近于转录机器。第一个家族是通过在组蛋白尾部的共价修饰而发挥作用，这些修饰包括组蛋白的、和等，它们会影响以后与DNA或组蛋白相互作用因子的作用。第二个家族成员的主要特点是它们能够利用水解时释放的能量来破坏核小体中的组蛋白-DNA接触。
在真核生物细胞周期的S期，染色体的完全复制不仅需要基因组DNA的复制，也需要把复制好的DNA组装成染色质。普遍认为，在复制叉的移动期间，染色质短暂地解组装，然后在两条复制好的子代DNA链上重新进行组装。新复制的DNA主要通过以下两种途径组装成染色质：第一，在的移动期间，父代的核小体核心颗粒与DNA分离，到该段DNA复制完成，的核小体核心颗粒直接转移到两条子链DNA的一条上；第二，染色质组装因子利用刚刚合成的、的组蛋白介导核小体在复制DNA上组装。
染色质组装的前期过程，即从裸露DNA组装成直径30纳米的螺线管已有直接的实验证据，并被绝大多数科学家认可。然而，染色质如何进一步组装成更高级结构，直至最终成染色体的过程尚不是非常清楚，主要有两种模型。[1]
染色质组装模型
人的每个体细胞所含DNA约6×109bp分布在46条染色体中，总长达2米，平均每条染色体DNA分子长约5厘米，而细胞核直径只有5~8微米，这就意味着从染色质DNA组装成要压缩近万倍，相当于一个网球内包含有2千米长的细线。[1]
多级螺旋模型
由DNA与组蛋白组装成核小体，在组蛋白H1的介导下核小体彼此连接形成直径约10纳米的核小体串珠结构，这是染色质组装的一级结构。不过在细胞中，染色质很少以这种伸展的串珠状形式存在。当细胞核经温和处理后，在电镜下往往会看到直径为30纳米的。在有组蛋白H1存在的情况下，由直径10纳米的核小体串珠结构螺旋盘绕，每圈6个核小体，形成外径25~30纳米，螺距12纳米的螺线管。组蛋白H1对螺线管的稳定起着重要作用。螺线管是染色质组装的。
Bak等（1977）从胎儿离体培养的分裂细胞中分离出染色体，经温和处理后，在电镜下看到直径0.4微米，长11~60微米的染色线，成为单位线。在电镜下观察，判明单位线是由螺线管进一步螺旋化形成直径为0.4微米的圆筒状结构，称为超螺线管，这是染色质组装的。这种超螺线管进一步螺旋折叠，形成长2~10微米的染色单体，即染色质组装的。经过四级螺旋组装形成的染色体结构，共压缩了8 400倍。[1]
骨架-放射环结构模型
Laemmli等人用2mol/L的或硫酸葡聚糖加处理HeLa细胞染色体，除去组蛋白和大部分非组蛋白后，在电镜下可观察到由非组蛋白构成的染色体骨架和由骨架伸出的无数的DNA侧环。此外，实验观察发现，不论是原核细胞的染色体还是两栖类卵母细胞的灯刷染色体或昆虫的多线染色体，几乎都含有一系列的袢环结构域，从而提示袢环结构可能是染色体高级结构的普遍特征。
该模型认为，30纳米的染色线折叠成环，沿染色体纵轴，由中央向四周伸出，构成放射环，即染色体的骨架-放射环结构模型。首先是直径2纳米的双螺旋DNA与组蛋白八聚体构建成连续重复的核小体串珠结构，其直径10纳米。然后按每圈6个核小体为单位盘绕成直径30纳米的螺线管。由螺线管形成DNA复制环，每18个复制环呈放射状平面排列，结合在核基质上形成微带。微带是染色体高级结构的单位，大约10个微带沿纵轴构建成子染色体。[1]
染色质功能
如果说细胞核是细胞遗传与代谢的调控中心，那么这个中心的最重要成员便是染色质。几乎所有细胞生命活动都要从染色质开始。我们知道细胞的、分裂甚至与都是受基因控制的，而细胞内基因存在与发挥功能的结构基础是染色质。与基因组直接相关的细胞活动都是在染色质水平进行的，如、、、，包括转录耦联的修复以及DNA和组蛋白的各种修饰。这些修饰包括、、、亚硝基化和等。[1]
真核生物的基因组都是在细胞核的三维空间中发挥功能，如基因组的复制、DNA 突变、DNA 修复、基因的转录和调控、长链非编码 RNA 的传播和胚胎发育等。[2]
染色质分类
间期染色质按其形态特征、活性状态和染色性能区分为两种类型：和。按功能状态的不同可将染色质分为和非活性染色质。[1]
染色质常染色质
常染色质是指间期细胞核内染色质纤维折叠压缩程度低，相对处于伸展状态，用碱性染料染色时着色浅的那些染色质。在常染色质中，DNA组装比为1/2 000~1/1 000，即DNA实际长度为染色质纤维长度的1 000~2 000倍。构成常染色质的DNA主要是单一序列DNA和中度重复序列DNA。常染色质并非所有基因都具有转录活性，处于常染色质状态只是基因转录的，而不是。[1]
染色质异染色质
异染色质是指细胞核中，染色质纤维折叠压缩程度高，处于聚缩状态，用碱性染料染色时着色深的那些染色质。异染色质又分为（）和。结构异染色质指的是各种类型的细胞中，除复制期以外，在整个细胞周期均处于聚缩状态，DNA组装比在整个细胞周期中基本没有较大变化的异染色质。兼性异染色质是指在某些细胞类型或一定的发育阶段，原来的常染色质聚缩，并丧失基因转录活性，变为异染色质。[1]
染色质活性染色质
活性染色质是指具有活性的染色质。活性染色质的核小体发生构象改变，具有疏松的染色质结构，从而便于转录调控因子与顺式调控元件结合和RNA 聚合酶在转录模板上滑动。
活性染色质主要特征活性：染色质具有DNase I超敏感位点（DNase I hypersensitive site）；活性染色质很少有组蛋白H1与其结合；活性染色质的组蛋白程度高；活性染色质的核小体组蛋白H2B很少被；活性染色质中核小体组蛋白H2A在许多物种很少有变异形式；HMG14和HMG17只存在于活性染色质。[1]
染色质非活性染色质
非活性染色质是指不具有转录活性的染色质。[1]
翟中和，王喜忠，丁明孝．细胞生物学（第3版）：高等教育出版社 ，2007年 ：318~333
．中国知网[引用日期]
企业信用信息　　中载有（）的，在下呈丝状或棒状，由和组成，在发生有丝分裂时期容易被碱性染料着色，因此而得名。在有不同性别的内，有两个基本类型的染色体：和。前者控制，后者控制着除性联遗传特征以外的全部遗传特征。共有23对染色体（22对常染色体和1对性染色体）。男女的性染色体不同，男性由一个X性染色体和一个Y性染色体组成，而女性则有两个X性染色体。常染色体中的第22对染色体，与、、精神分裂、智力迟钝和以及多种相关。概述　　染色体结构图早在1883年，（W·Roux）就观察到细胞核内能被染色的丝状体。1888年，德国人（W·Waldeyer）称这种丝状体为“染色体”（英语：chromosome；希腊语：chroma=颜色，soma=体），意即可染色的小体。并染色体结构图猜测染色体与有关。1902年，（T·Boveri）和（W·S·Sutton）指出，染色体在细胞分裂中的行为与的遗传因子平行：两者在体细胞中都成对存在，而在生殖细胞中则是成单的；成对的染色体或遗传因子在细胞减数分裂时彼此分离，进入不同的子细胞中，不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。因而，博韦里和萨顿认为，染色体很可能是遗传因子的载体。　　染色体在细胞分裂之前才形成。在细胞的代谢期或间期，染色体分散成一级结构或伸展开的DNA分子，组成细胞核内的染色质或核质。　　染色体的形态以中期时最为典型。每条染色体由两条染色单体组成，中间狭窄处称为着丝点（centromere），又称主缢痕，它将染色体分为短臂（p）和长臂（q）。按着丝粒位置的不同，人类染色体可分为中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体等3种类型。近端着丝粒染色体的短臂末端有一个叫做随体的结构，它呈圆球形，中间以细丝与短臂相连。有的染色体长臂上还可看到另一些较小的狭窄区，称为次缢痕。染色体臂的末端存在着一种叫做端粒（telomere）的结构，它有保持染色体完整性的功能。　　真核细胞有丝分裂和减数分裂时由染色质聚缩而成的结构，一般呈棒状，因易被碱性染料染色故称染色体。染色质是由核内的脱氧核糖核酸（DNA）与组蛋白、非组蛋白等结合形成的线状结构 。真核细胞的绝大部分DNA集中在染色体中，所以染色体是细胞中主宰遗传的结构。原核细胞的DNA也常被称为染色体。但它的DNA并不像真核细胞的染色质那样与组蛋白等形成复合体，在细胞分裂时也不聚缩。&&& 　　数目和大小　　各种生物的染色体数目不同。大多数生物的体细胞含有12～50个染色体(2n)。少的如植物的纤细单冠菊和动物的壳虫都只有4条染色体；最多的是一种瓶尔小草2n＝1260和一种蝴蝶2n＝446。人的染色体数为46。&& 　　植物中染色体数目常呈倍性现象。例如小麦二倍体染色体数为14，四倍体小麦为28，普通小麦为42，属六倍体。&& 　　各种生物的染色体大小不一，长度以1～10微米最为常见，直径多为1～2微米。通常植物的比动物的大。在一些生物细胞中还出现特别大的染色体，称巨大染色体，如见于卵母细胞中的灯刷染色体和双翅目昆虫某些细胞中的多线染色体。&&& 　　化学组成&　　中期染色体与间期染色质的化学组成相似 ，都含有DNA、组蛋白、非组蛋白和核糖核酸(RNA)以及少量脂类、钙和镁。①DNA。不同生物的单倍体细胞中DNA含量不同，在同一种生物的单倍体细胞中DNA含量一般是恒定的；高等生物细胞核内DNA含量比低等生物的高，但也有相反现象。在亲缘关系近的种属间，细胞核内DNA含量也可相差很大。②组蛋白。属碱性蛋白，主要有5种(H1、H2A、H2B、H3和H4)。组蛋白缺乏组织专一性，种属之间差异少。③非组蛋白。至少包括50～100种不同的蛋白质，其中80％为酸性蛋白，具有种属专一性。有人认为非组蛋白能专一地激活某些基因。&&& 　　中期染色体的形态&&&& 人类染色体示意图　　中期染色体具有比较稳定的形态。它由两条相同的姐妹染色单体构成，并在纵轴方向呈现一些变细的部位；分别称为主缢痕和次缢痕。前者是着丝粒的所在地，后者为核仁组织区的部位。着丝粒的两侧各有一由蛋白质构成的3层的盘状或球状结构，称动粒着丝点，与纺锤体的纺锤丝连接。在分裂的前期和中期，着丝粒把两个姐妹染色体连结在一起，到后期，两个单体的着丝粒分开，纺锤丝把两条染色单体拉向两极。核仁组织区存在于某一染色体的次缢痕区。在间期核中由染色体的这一区域形成核仁，故名。端粒是染色体末端部分的特殊构造。它不呈现特殊的形状，但可起防止染色体末端彼此粘连的作用。染色体末端部分的粒状结构，通过次缢痕区与染色体的主体部分相联，称为随体。&&& 　　染色体的结构 　　电子显微镜下的人类染色体构成染色体(染色质)的基本单位是核小体。是由4种组蛋白组成的核心颗粒，外绕DNA分子组成。完整的核小体为110埃×110埃×57埃的扁圆柱状小体，DNA在核心颗粒外缠绕2周。核小体靠DNA互相连结成串珠状结构。染色体的高层次结构是每一染色单体由一条DNA蛋白纤维盘绕而成。由核小体串连成的细线称核丝，直径约100埃。由核丝如何聚缩成染色体有各种假说，尚无定论。按多级螺旋假说；核丝螺旋成直径约300埃的染色纤维，称螺线管，后者再螺旋成直径为埃的染色线，称超螺线管。这种染色线再螺旋乃成直径约1～2微米的染色体。按有的模型，由300埃的染色质纤维形成染色体的过程不是靠 螺旋，而是靠随机折叠或形成侧环。不同的模型都有或多或少的事实根据。&&& 　　在周期中显示正常周期变化的染色质称为常染色质；变化不正常的染色体片段，统称。在DNA合成期异染色质区比常染色质区晚复制。异染色质分结构异染色质和兼性异染色质两大类。①结构异染色质是间期人体内共有23对46条染色体细胞核内经常呈现浓集的染色质团块，通常多位于核膜下，其中含有高度重复顺序的DNA；常分布于染色体的着丝粒区、端粒和次缢痕附近。②兼性异染色质是某些生物在一定发育时期的间期核内，原来的常染色质凝缩，并丧失基因活性，变为的异染色质。例如雌性哺乳动物体细胞核内，两个X 染色体之一异染色质化。&&& 　　性染色体与性别&　　在雌雄异株植物和雌雄异体动物中 ，决定性别或影响性器官分化的染色体称性染色体，其余为常染色体。动物的性染色体有3种类型：①XX(雌)，XY( 雄)型， 例如，哺乳动物雄性个体有两个不同的性染色体(X、Y)，故能产生两种不同的配子。一种带X染色体，一种带 Y染色体。但雌性的两个性染色体是同源的(X、X)只能产生带X的配子。带X的精子与卵子结合产生雌性个体，而带Y的精子与卵子结合产生雄性个体。②ZW(或XY)(雌)、ZZ(或XX)(雄)型，例如鸟类和爬行类等，雌性产生含Z或W两种配子，雄性产生含Z配子。③XX(雌)，XO(雄)型，例如某些昆虫，雌性产生含X的一种配子，雄性产生含X或不含性染色体的配子。 现代关于染色体超微结构的概念&& 　染色体的超微结构显示染色体是由直径仅100埃（?）的DNA-组蛋白高度螺旋化的纤维所组成。每一条染色单体可看作一条双螺旋的分子。有丝分裂间期时，DNA解螺旋而形成无限伸展的细丝，此时不易为染料所着色，光镜下呈无定形物质，称之为染色质。有丝分裂时DNA高度螺旋化而呈现特定的形态，此时易为碱性染料着色，称之为染色体。　　1970年后陆续问世的各种显带技术对染色体的识别作出了很大贡献。中期染色体经过DNA变性、胰酶消化或荧光染色等处理，可出现沿纵轴排列的明暗相间的带纹。按照染色体上特征性的标志可将每一个臂从内到外分为若干区，每个区又可分为若干条带，每条带又再分为若干个亚带，例如“9q34.1”即表示9号染色体长臂第3区第4条带的第1个亚带。由于每条染色体带纹的数目和宽度是相对恒定的，根据带型的不同可识别每条染色体及其片段。　　80年代以来根据DNA双链互补的原理，应用已知序列的DNA探针进行荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization，FISH）可以识别整条染色体、染色体的1个臂、1条带甚至一个基因，因而大大提高了染色体识别的准确性和敏感性。染色体是遗传物质—基因的载体，控制人类形态、生理和生化等特征的结构基因呈直线排列在染色体上。日人类基因组计划（HGP)已宣布完成人类基因组序列框架图。日HGP和塞雷拉公司公布了和初步分析结果。人类组共有3～3.5万个基因，而不是以往认为的10万个。由此可见，染色体和基因二者密切相关，染色体的任何改变必然导致基因的异常。　　染色体的主要化学成份是脱氧核糖核酸（DNA）和5种称为组蛋白的。核小体是染色体结构的最基本单位。核小体的核心是由4种组蛋白（H2A、H2B、H3和H4）各两个分子构成的扁球状8聚体。现在我们知道，DNA分子具有典型的双螺旋结构，一个DNA分子就像是一条长长的双螺旋的飘带。一条染色体有一个DNA分子。DNA双螺旋依次在每个组蛋白8聚体分子的表面盘绕约1.75圈，其长度相当于140个碱基对。组蛋白8聚体与其表面上盘绕的DNA分子共同构成核小体。在相邻的两个核小体之间，有长约50～60个碱基对的DNA连接线。在相邻的连接线之间结合着一个第5种组蛋白（H1）的分子。密集成串的核小体形成了核质中的100埃左右的纤维，这就是染色体的“一级结构”。在这里，DNA分子大约被压缩了7倍。　　染色体的一级结构经螺旋化形成中空的线状体，称为螺线体或核丝，这是染色体的“二级结构”，其外径约300埃，内径100埃，相邻螺旋间距为110埃。螺丝体的每一周螺旋包括6个核小体，因此DNA的长度在这个等级上又被再压缩了6倍。　　300埃左右的螺线体（二级结构）再进一步螺旋化，形成直径为0.4微米（μm）的筒状体，称为超螺旋体。这就是染色体的“三级结构”。到这里，DNA又再被压缩了40倍。超螺旋体进一步折叠盘绕后，形成染色单体—染色体的“四级结构”。两条染色单体组成一条染色体。到这里，DNA的长度又再被压缩了5倍。从染色体的一级结构到四级结构，DNA分子一共被压缩了7×6×40×5=8400倍。例如，人的染色体中DNA分子伸展开来的长度平均约为几个厘米，而染色体被压缩到只有几个微米长。 染色体、基因与人体基因组研究 &　　染色体是细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，在显微镜下呈丝状或棒状，由核酸和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料着色，因此而得名。在无性繁殖物种中，生物体内所有细胞的染色体数目都一样。而在有性繁殖物种中，生物体的体细胞染色体成对分布，称为二倍体。性细胞如精子、卵子等是单倍体，染色体数目只是体细胞的一半。 DNA的双螺旋结构　　在有不同性别的生物体内，有两个基本类型的染色体：性染色体和常染色体。前者控制性联遗传特征，后者控制着除性联遗传特征以外的全部遗传特征。人体共有２２对常染色体和一对性染色体。男女的性染色体不同，男性由一个Ｘ性染色体和一个Ｙ性染色体组成，而女性则有两个Ｘ性染色体。第２２对染色体是常染色体中最后一对，形体较小，但它与免疫系统、先天性心脏病、精神分裂、智力迟钝和白血病以及多种癌症相关。 　　研究结果表明，每一个染色体含有一个（ＤＮＡ）分子，每个ＤＮＡ分子含有很多个基因，一个基因是ＤＮＡ分子的一部分。现代遗传学认为，基因是ＤＮＡ分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的ＤＮＡ分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达，也就是使遗传信息以一定的方式反映到蛋白质的分子结构上，从而使后代表现出与亲代相似的性状。一个基因要有正常的生理机能，它的几个正常组成部分一定要位于相继邻接的位置上，也就是说核苷酸要排成一定的次序，才能决定一种蛋白质的分子结构。假使几个正常组成部分分处于两个染色体上，理论上就是核苷酸的种类和排列改变了，这样就失去正常的生理机能。所以，基因不仅是一个遗传物质在上下代之间传递的基本单位，也是一个功能上的独立单位。 　　染色体的ＤＮＡ分子中含有四种核苷酸，核苷酸排列顺序的不同决定了遗传信息的差异。人的生、老、病、死归根结底都与基因和染色体相关。人体基因组图谱好比是一张能说明构成每一个人体细胞脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）的３０亿个碱基对精确排列的“地图”。这些碱基对以一种特殊方式排列形成人体的１０万个基因，基因又成为制造蛋白和化合物的蓝图，蛋白和化合物则负责指导人体细胞和器官的形成和运作。科学家们认为，通过对每一个基因的测定，人们将能够找到新的方法来治疗和预防许多疾病，如癌症和心脏病等。从理论上讲，如果掌握了所有基因上核苷酸分布的详细情况，关于人类生长、发育、衰老、遗传病变的秘密都将随之揭开，科学家将拥有新的“武器”来征服癌症、艾滋病、肝炎、肺结核和阿尔茨海默氏症等。 　　只有一个基因组，大约有５－１０万个基因。人类基因组计划是科学家于１９８５年率先提出的，旨在阐明人类基因组３０亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。 　　为了破译人体ＤＮＡ分子的全部核苷酸顺序，建立完整的遗传信息数据库，由多国政府支持的人体基因组计划在１９８９年启动，先后有美、英、日、德、法及中国等６个国家参与，并于２００３年４月宣布完成人类基因组序列绘制。此后，有塞莱拉遗传信息公司等多家公司和实验室先后宣布独立或联合破译人体基因组。破译人类基因组序列这一生命科学成就将促进生物学的不同领域如、、等的发展；医学也将从中获得极大益处，５０００多种遗传性疾病以及恶性肿瘤、心血管疾病和其它严重危害人类的疾病，都有可能得到预测、预防、早期诊断和治疗。
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