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【求助】麻烦帮忙看下NFIX、MBD5、SCN8A这些基因突变对于孩子有什么影响
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男孩，2岁多了，主要是NFIX有变异，如上图，MDB5和SCN8A来自母体，父母情均正常
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flock_hp 两个基因变异由于都是来自于父母，而且对应疾病都是显性疾病，患病风险与父母相近。对孩子有影响的主要是NFIX基因，对应疾病：1）Sotos综合征，临床表型：产后生长,巨头,超前骨龄,狭长脸,高额头,身体纤细,脊柱侧弯,行为异常、焦虑,和精神发育迟滞；2）Marshall-Smith综合征，临床表型：骨骼过早成熟,成长不良,呼吸困难,精神发育迟滞,及异常面容,包括突出的额头,浅眼眶,蓝色巩膜,鼻桥凹陷,小颌畸形等。从报告中的变异看，不大好直接判断具体是哪种病，需要与临床表细腻进行对比。
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谢谢，现在主要表现是走路和说话发育慢，额头突出，这种疾病可以干预吗？还是终身都会是这样？
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flock_hp 谢谢，现在主要表现是走路和说话发育慢，额头突出，这种疾病可以干预吗？还是终身都会是这样？一般的遗传性疾病（除了部分代谢性疾病），可干预措施都比较有限，一般都是对症治疗。针对特定的遗传病，可能需要到临床医生处进行咨询。
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我在北京，知道谁看这个比较专业吗？
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谢谢，我们先找医生看下吧
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flock_hp 我在北京，知道谁看这个比较专业吗？如果在北京，可以去黄尚志老师那里去咨询下。
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好像黄教授不看病了，您那边有联系方式吗？还有其他推荐的人吗？我们打算明天看一下北大医院的吴晔
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flock_hp 好像黄教授不看病了，您那边有联系方式吗？还有其他推荐的人吗？我们打算明天看一下北大医院的吴晔可以
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做的什么检测？多少钱啊？
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6000，全外显子，大概是这个名字
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昨天晚上看了医生，说是sotos，没有治疗措施，一直会落后
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flock_hp 昨天晚上看了医生，说是sotos，没有治疗措施，一直会落后目前，多数罕见病都缺乏有效的治疗方案。
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我家孩子疑似sotos，你们在什么机构做的鉴定，可否告知？
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做的基因外显子检测，结果给医生看的
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alysaa 我家孩子疑似sotos，你们在什么机构做的鉴定，可否告知？如果是意思的sotos综合症，可以不用做全外显子组测序，可以先做针对sotos综合症的检测。
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是华大还是什么地方？我在北京
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关于丁香园比较难，因为很难同时干涉那么多细胞。敝公司做的一些微小的工作之一就是研究如何用mRNA治疗代谢性遗传病，因为mRNA可以被送进肝脏细胞里，有些代谢相关的遗传病就是肝细胞里少表达了某个蛋白，这种就可以缺啥补啥这么治。然而因为逆转录酶没有特异性，目前不可能把这个mRNA逆转录到染色体上缺的那块，也就不可能治愈，只能打一辈子药。至于更遥远的比如肌肉里少表达一个蛋白，这种目前很难做到把mRNA送过去，还是没办法。
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真就是个点run的/最近生物钟已爆炸基因检测与疾病的关系?_百度知道