无创后三体低风险 性染色体可能异常 做羊穿翻盘的多吗_百度知道“扫一扫”
免费领取妈妈礼包
我是宝宝的爸爸，我和妻子有一个儿子，6岁，2015年怀孕后镇医院建卡产检。
中期做了唐氏，结果单到手是21三体 1：200高风险，医生建医去市级医院再检查一下，中间还一直以为这个结果是错了，因为妻子接到医院电话问出生年月，说唐氏血样上的出生年月不对。
第二天请假去往市级医院，医生说这个高风险可以做无创(之前也在网上查过，但不是很了解），费用2500，但是要到周四做，当天是周二。于是决定下午去往隔壁市的妇幼保健医院，挂了产前诊断，医生说1：200风险有点高，可以做无创或羊穿，但告知了羊穿有风险而无创是专门针对13 18 21三体，准确率99%。权衡了一下决定做无创，但只有周三可以做，怒。。。。。。。。
周三继续请假早早来到医院，结果早上做无创的人好多，经过排队填保险单等手续后顺利抽血，医生说检查结果不好二周就有电话。
之后的日子一直在纠结不要接到这个电话，结果怕什么来什么，有天快下班了，接到妻子的电话，说医院打来电话，无创结果不好。我当时还以为跟我开玩笑，郑重的再问了一次，结果确认13 18 21三体检查结果是低风险，但提示说性染色体异常，多了一条X染色体。当时就崩溃了，上网各种查资料，网上说无创只对13 18 21三体有高准确率，其他染色体异常只是提示性。当时松了一口气，第二天继续一大早就赶到了妇幼医院，决定做羊穿，当天做了B超验血等常规检测。次日继续到医院等着做羊穿，一起的有四五个，有一个是和我们一样情况做羊穿的，有两个是跳过无创直接做羊穿（很佩服他们的勇气，毕竟羊穿有风险）。妻子是第一个进入手术区的，还好很顺利，时间也很快，我问她疼吗，妻子说扎进去的时候还好，就是抽羊水的时候感觉有点疼。在医院观察了一小时，之后又做了个B超看了下没问题，医生提醒回去多休息，别洗澡，一周后随便去哪个医院做个常规的量血压和听胎心。
之后我们似乎很快乐，该吃吃该喝喝，忘记了羊穿这件事，二周后的一天下午，快下班了，我接到一个陌生的电话，区号是那个医院所在的市的，我当时还没在意，结果电话问，你是XXX的爱人吗，我当时手都抖了，因为医生说过，羊穿结果不好是二周就打电话的，电话里说你家的结果出来了，47XXY，具体你明天来趟医院。
打电话告诉了妻子，结果两人都有点呆了，一晚上都没怎么睡好，一大早起来去了医院，拿到结果单结果显示47XXY，让我们去挂号找主任去看。挂号的时候意外的碰到了当时一起做羊穿的一对小夫妻，他们先拿到结果单：47XXX，他们在看过医生后说：医生只给他们介绍这种情况和后果，至于要不要引产自行决定。
等到我们排上号后，医生说我们这胎是个男的，47XXY是先天性睾丸发育不良，孩子将来不能生育，是否保留自已决定，她说这种情况在国外都是生下来的，妻子问：要不要我们再到其他医院再确诊一下，医生直接说不需要再浪费钱了，这个羊穿结果单我签了字是要负责的，这种事不会马虎的。
一路开车回来，我有点恍惚，不知道怎么面对这个现实，岳父母知道这个情况后说还是引产了吧，我母亲很舍不得，她说不能生育就将来***一个呗。
我们又上网百度了47XXY，结果发现这个病不光不能治，不能生育，而且在发育期很有可能出现女性化，考虑再三，还是决定引产。我实在不愿意剥夺孩子将来做父亲的权利，也不能面对如果将来他在发育期乳房发育（男性47XXY有可能在发育期出现乳房像女生一样发育的的情况）、声线像个女生，同学们会怎么样的嘲笑他，在他结婚后如果发现因为这个病不能生育，他的妻子是否会跟他离婚，而他是否会怨恨我们当时明知道这个情况而自私的生下他，让他面对这个痛苦。
决定引产的早上，妻子在洗脸，我从后面抱住了妻子，抚摸着他略挺起的肚子低声啜泣，我知道我就要和宝宝永远的说再见了。
去到医院医生说这个针是打到羊水中的，需要一段时间，孩子要在羊水中吸收了药物，慢慢的离开这个世界。我无法面对，宝宝还没见到阳光，等待他的却是这么一个痛苦而漫长的过程。。。。。。。，打完针后妻子说宝宝还在动，而我已经泪水涌出。。。。。。。。。
第二天是个雨天，不知道是不是老天也为宝宝感到悲伤，早上妻子开始出现偶尔阵痛，并且下体有一点流血，而到了下午这个阵痛已经越来越明显，下行四点多宝宝已经引产下来了，等医生处理完，我看到妻子泪就下来了，我拉着她的手，看到她嘴唇都有点发紫，我知道这不光是生理上痛，心理上更痛，而我并不能帮他分担生理上的疼痛，她需要来承受。
母亲告诉我她看了引产下来的孩子，说和我头胎的儿子一模一样，头发都长了。我实在没有勇气去看一眼，我知道我不看我会遗憾，如果看了，我一生都会不断去想到这个画面。
所以，如果有宝妈们唐氏结果不好，那就直接做个羊穿吧，因为无创只针对13 18 21这三对染色体有准确率，其他染色体只提示性告知，羊穿是23对染色体都查，无创结果如果不好，还是要做羊穿来进行确认，无创和羊穿都需要时间来出结果。万一真有问题，那么就会浪费时间在无创上，这样引产的时候孩子就大了，引产也困难。
在此祝愿所有的宝妈们各种检查顺利通过，宝宝健康成长。
妻子和儿子给这个宝宝小名取做小满，也许就像他的人生，很小的时候就未能圆满。小满，请愿谅爸爸妈妈，真的，请原谅我们，如果有来世，我们再续这段情缘，愿你所到之处都有女神的祝福！
再见小满！！！！！！
看完真的很难过，宝爸宝妈振作起来，还有大宝需要你们的坚强，小宝也还会回来的
宝宝几周检查出来的？
好可怜，好好安慰陪伴下你的妻子，她是最痛苦的，身体上的心理上的。宝宝会理解你们的，这样的情况生下来也会苦了他一辈子。好好把身体养好，会有健康的宝宝的
宝宝走好，下次健健康康的回到麻麻肚子里。
好心痛，宝爸节哀！
#2 朵朵inging
宝宝几周检查出来的？
羊穿是21周的时候做的吧，知道的时候应该23周了！
过去了。我无创高危呢。现在每天都感觉好累。心里疼啊。看到你帖子我就在想我宝宝。我都不知道哭了好多次了
真的好可惜，我以前也引产了，所以我很能理解，我当时也没敢看，也祝福我的那个可怜的孩子，健健康康投个好人家
阿弥陀佛……
好可怜的宝宝
宝爸节哀哦。你们还年轻还会有BB的
看完想要哭的冲动，你们要坚强，宝宝一定会健康的回到你们身边，为你们祈福！！！
看得眼泪都出来了，我儿子当时做唐筛的时候也是低风险，我都担心死了，问了好我个医生才算完事还是担心，直到宝宝出生才稍放心。
看完真的觉得好忧伤，不过离开的只能说明没有缘分
宝妈宝爸一定要坚强 以后会有另外的小天使降临你们这个家庭的
一定会越来越好 加油
很心疼，能想像宝爸宝妈的心痛感受。祝福小满宝贝下次再回到宝宝肚子里
宝妈加油 宝宝会健康的回来的
看到你写的，已经泪流，我的宝宝在31号离开了我，引产的痛苦真的不算什么，关键是还有心里的折磨，我把他生下来的时候，没看清他的脸，看着他的小小身躯，心里真的好痛，我始终也忘不了那一幕，出了产房，还要装成很好的样子，怕老公担心，可能是他眷顾我吧，胎盘什么的全部流下来了，减少了清宫的痛苦，等我好了，去为他超度，希望不要埋怨我。
看哭了。。孩子有这种病是什么原因啊。
只有注册用户才能发表回复。请
成员:1461763 ,
话题:940627
免费领取礼包
“扫一扫”
免费领取妈妈礼包
&&手机客户端&&备孕&&相同预产期&&同龄宝宝2016年2015年2014年2013年2012年2011年&&同城(21个)(11个)(13个)&&妈妈兴趣&&宝宝兴趣&&特别关注&&非常有用
上海丫丫信息科技有限公司版权所有
沪B2- 沪ICP备号副主任医师
本站已经通过实名认证，所有内容由何国平大夫本人发表
胎儿6号染色体异常，麻烦医生帮忙看看！
状态：就诊前
希望提供的帮助：
从染色体形态来看，是否能看出有什么问题吗，是缺失还是异常，要是真的是胎儿染色体变异，6号异常会有什么结果？宝宝还有希望吗？
所就诊医院科室：
温州市中心医院 产期诊断中心
检查资料：
&副主任医师
6号倒位染色体，等待父母核型验证，如果其中之一正常，提示遗传的，对胎儿没有影响。后续做好正规产前检查及保健。
状态：就诊前
收获一份暖心 收获感谢和信任
10个暖心、暖暖心意
状态：就诊前
谢谢何医生，假如不是父母遗传的呢？会有什么问题？我28，我老公29，身体都挺好的，第一胎。
状态：就诊前
何医生，今天结果出来了，我和爱人的染色体正常的，怎么办…
副主任医师
何国平大夫通知通知:各位孕友：近期正常产检做了吗？结果如何？有没有问题需要咨询？如果有疑问，请随时通过这个平台与我沟通交流。祝好孕！
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
状态：就诊前
何医生，我和爱人的染色体正常。上周在民营医院照了4维，宝宝肱骨偏短3周。1，是否要做基因芯片？2，假如没有基因丢失的话，会不会影响孩子以后自己健康，他自己生宝宝有无问题？
副主任医师
何国平大夫通知通知:最近大家还好吗？经过门诊或网络咨询后，不知道有无解决大家疑虑或问题，在备孕生孩子路上很艰辛，也有快乐，遇到困难时请大家不要灰心，坚定信心，及时和医生沟通交流，有时候您咨询的仅仅是担心或不可预知带来的焦虑。作为医生，我深感有义务去帮助您。有问题请及时与我联系。祝好孕！
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
状态：就诊前
何医生你好，宝宝的基因芯片结果出来了，没有重复和丢失，这是不是意味着宝宝是好的，可以留下呢？还有我家宝宝股骨偏小3周多，其他都是正常的，臀位，宝宝是不是有点畸形？目前怀孕快27周，还有办法补救吗？
&副主任医师
染色体检测结果正常，不排除基因异常，胎儿发育迟缓及其他可能。后期严密超声检查
状态：就诊前
好的，谢谢何医生。
&副主任医师
再随访交流
状态：就诊前
何大夫你好，有得麻烦您了，今天去做了B超，宝宝的股骨偏小，孕周28+3，但是老婆经期不准，宝宝实际孕周27周左右，这样数据还有有无畸形可能，还能继续妊娠吗？
状态：就诊前
何医生，宝宝6号染色体有到位，但后来我和妻子的染色体检查没有到位，又做了宝宝的基因芯片，显示所有染色体没有重复和大与0.5MB的丢失，建议继续妊娠。现在问题是，从18周开始 B超四肢就偏短，但是医生都说在正常范围，说没关系。昨天检查出来，双顶径75，股骨46，孩子的胸腔大小正常，大排畸正常。妻子15年8月1日最后一次例假，但是月经周期不准，经常是35天。请问黄医生，综合来看，孩子四肢是否短小，接下来要怎么办?
&副主任医师
肢体偏短小了，和BPD比起来。不清楚夫妇双方身高、头围如何？
状态：就诊前
你好，这是37周的，孩子双顶径严重偏小。
&副主任医师
复查超声，如果股骨比BPD或孕周相比，小4-5周以上，不建议保留了。请慎重考虑，孩子有发育迟缓情况。
1.扫码下载好大夫App
2.点击中的"免费咨询"描述病情
3.成功后，医生会在24小时之内回复
疾病名称：孕二胎56天，第一胎患癫痫+Rett突变&&
希望得到的帮助：第一胎患儿癫痫+基因突变，2胎做何筛查？
病情描述：年龄：40周（出生） 第二胎，孕8周+
末次月经日，孕第四次第二胎（曾人工流产2次），日在当地医院B超及静脉血检查，确认怀孕。孕酮偏低。日分娩第一胎...
疾病名称：肌营养不良&&
希望得到的帮助：肌营养不良携带者,做试管婴儿能避免遗传疾病吗
病情描述：我儿子患有肌营养不良,我是携带者,想生个健康孩子,做试管婴儿能避免遗传疾病吗
疾病名称：胎儿畸形，染色体跟基因都没问题&&
希望得到的帮助：胎儿染色体跟基因检测结果于日通知去取结果，遗传优生科医生告知胎儿染色体...
病情描述：2014年11月份怀第一胎，之后每个月都有去做常规检查，到胎儿9个月的时候医生告知胎儿发育不好，去市级医院检查确诊之后在号在广东潮州妇幼保健院做了引产手术！休养身体半年之后，于...
疾病名称：可以做第三代试管婴儿吗&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：你好，大夫，是这样的。我爱人有神经纤维瘤，我家大宝，也遗传上了这个病，（之前不懂的，一直以为是胎记，自从我家宝宝出现脊柱侧弯后，我们才了解这个病，现在脊柱侧弯已经得到控制）我们想要...
疾病名称：脊髓延髓肌肉萎缩病&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：今年2月在北医三院确诊肯尼迪病，我有两个女儿，大女儿也到了结婚年龄，我想问问女儿结婚后怎样生一个健康的孩子，北医三院鲁明主任说可做试管婴儿，可费用太高，请问主任女儿怀孕后做基因产前检...
疾病名称：想咨询胎儿遗传方面的问题&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：15年怀孕3次。6月一次稽留流产，9月生化妊娠，11月怀孕11周5天nt查出淋巴水囊瘤+胎儿水肿
疾病名称：胎儿染色体重复&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：您好，本人现在孕24周，做基因检测检查出胎儿染色体异常，后抽了我们夫妻的周外血显示胎儿遗传自我俩，我们夫妻双方均没有遗传家族史。像这种情况胎儿能够保留吗？如果正常出生的话发生智力障碍...
疾病名称：遗传咨询&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：同父同母生了两个孩子，我哥哥和我。我哥哥出生后双眼失明。而我现在27岁了，眼睛都很正常。父母离婚后，妈妈又再婚。与另一位男人又生下了一个儿子眼睛也是双眼失明。现在我结婚了，想要孩子，...
疾病名称：产前&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：你好！我第一胎生育了一女儿，三个月大确诊脑畸形，前脑无裂，胼胝体缺失。现怀孕二胎，五个多月，b超查出又出现了同样的问题。我们夫妻都做了染色体检查没有问题，现在胎儿做了羊水染色体和微阵...
疾病名称：甲亢&&足癣或湿疹&&慢性鼻炎 慢性咽炎&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊?就诊前做哪些准备？
病情描述：教授您好，我今年刚生下一女婴，不幸的是在她三个多月时发现患有肾横纹肌样瘤MRT，发现时已是晚期，二十天后就去世了。这种病在国际上都极为罕见，华大基因也表示无法进行产前诊断。现通过自己查...
疾病名称：X连锁鱼鳞病&&
希望得到的帮助：是否需要就诊?就诊前做哪些准备？
病情描述：我是携带者，无需治疗。现已怀孕12周，产检正常。医生，您好！我是X连锁鱼鳞病的基因携带者，曾在家辉医院做过基因检测并确诊STS基因缺失。我现已怀孕12周，当时医生让我18-23周到湘雅医院做羊水...
疾病名称：产前诊断&&
希望得到的帮助：我现在该怎么办？羊水穿刺真的不能查胎儿基因吗?还有没有其他办法排除肚子里的小孩是否...
病情描述：2009年生育过一个男孩，2015年怀上第二胎，第一个小孩自生下来6个月之后生长一直缓慢。一直查原因，去年小孩骨折，拍X片，发现骨密度高。之后去北京检查，医生怀疑是石骨症。之后做了基因检测。...
疾病名称：胎儿地贫基因检测&&
希望得到的帮助：预约羊水穿刺检查胎儿地贫基因，湘雅是否可以做？需要多久才能拿到结果？感谢🙏
病情描述：夫妻双方均检测为贝塔杂合子地贫基因携带者，现要确认胎儿是否携带地贫基因，胎儿18周大
疾病名称：47xyy&&
希望得到的帮助：希望能讲讲47xyy对生育的影响和概率
病情描述：目前孕27周，孕24周无创提示y染色体数目增多，25周脐血穿刺拿到快速结果：性染色体数目为xyy，提示胎儿为xyy综合症或三倍体特征。之前的nt、oscar、系统b超都未见异常，产前未做基因检查，脐带穿...
疾病名称：孕前检查&&
希望得到的帮助：应做哪些检查
病情描述：主任好，我今年27岁，3个月前因羊水过少剖腹产一女宝，但多发畸形不在了，医院说宝宝染色体结果未成功检查出来，现在我和老公想检查下我们自己身体，除了做双方染色体，还需要做什么？
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
何国平大夫的信息
优生优育咨询、遗传咨询、产前诊断及遗传病诊断、围产期用药、唐氏筛查报告单解读、出生缺陷预防、羊水及绒...
何国平，男，副研究员，副教授，遗传学博士。2002年获细胞生物学硕士学位，2005年获四川大学华西临床医学院...
何国平大夫的电话咨询
90%当天通话，沟通充分!
遗传咨询科可通话专家
上海市第一妇婴保健院
胎儿医学部
河南省人民医院
医学遗传研究所
河南省人民医院
医学遗传研究所
副主任医师
四川省人民医院
遗传咨询科
郑大一附院
遗传与产前诊断中心
副主任医师
邯郸市妇幼保健院
优生遗传科
山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)无创dna能检查出5号染色体有无缺失吗_百度知道