血液病的治疗选择血液病是原发于造血系统的疾病，其中的血液肿瘤对人类的生命健康有很大威胁，包括各种类型白血病、骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性肿瘤等。临床上治疗血液肿瘤最常用的方法有联合化疗和骨髓移植，两种治疗方法分别适用于不同危险程度的患者，故临床上需对患者进行危险度预后评估，再决定治疗方案，因而血液特检是血液病治疗中的必备环节。每一种血细胞都有其独特的生理功能，如红细胞负责氧的运输、白细胞负责炎症反应等，所以当血细胞发生数量或质量的异常时，就会表现为血液功能异常。&多基因联合检测助力血液病预后分层评估以急性髓细胞白血病（AML）为例，现有的预后分层体系将初诊患者分为高危、中危和低危三种类型，其中高危患者建议进行骨髓移植，低危患者一般采用化疗。然而有60%的患者评估后属于中危患者，缺乏明确的治疗指征，更多依赖临床医生的经验来选择治疗方案，长期统计结果表明，中危患者的治疗异质性是最大的。对这部分患者，临床上需要更精确的预后分层评估手段。2012年《新英格兰医学期刊》上发表了一篇关于白血病精准医疗的文章，提出一种基于体细胞突变的全新预后分层方法。文章最后得出结论：多基因联合检测可用于白血病精确预后分层。图一&&白血病细胞存在多种基因突变图二&急性髓细胞白血病预后分层及其生存期& 血液病基因检测& & 安诺优达血液病基因检测利用骨髓或外周血样本，借助于高通量基因测序平台，对111个血液病相关基因进行检测，结合医学数据库和最新科学文献，进行生物学功能和临床意义的注释和解读，为临床辅助诊断和预后分层提供重要依据，为临床医生提供一个全新的血液病预后评估工具，多基因联合突变谱检测也被认为是精准医疗的趋势。&& 血液病基因检测产品列表：l& 急性髓细胞白血病（AML）基因检测——58目标基因l& 急性淋巴细胞白血病（ALL）基因检测——35目标基因l& 骨髓增生异常综合征（MDS）基因检测——25目标基因l& 骨髓增值性肿瘤（MPN）基因检测——17个目标基因l& 血液肿瘤综合性检测——111目标基因&& 血液病基因检测医学应用l& 急性髓细胞白血病预后分层l& 骨髓增生异常综合征预后分层l& 骨髓增殖性肿瘤辅助诊断及预后评估l& 格列卫耐药位点检测l& 复发难治患者病因探查&& 常见的血液肿瘤疾病：l& 急性髓细胞白血病（AML）l& 急性淋巴细胞白血病（ALL）l& 骨髓增生异常综合征（MDS）l& 骨髓增殖性肿瘤（MPN）l& 骨髓纤维化（PMF）l& 血小板增多症（ET）l& 真性红细胞增多症（PV）注：再生障碍性贫血不属于血液肿瘤&& 白血病FAB分型和MICM分型& 1976年法国(Franch)、美国(American)和英国(Britain)等三国血液病专家一起讨论，制定了以血细胞形态学为基础的急性白血病分类、诊断标准，简称&FAB&分型。据此标准，可将急性急性髓细胞白血病分成M1-M7共七个亚型（中国现采用M0-M7的八种亚型），而急性淋巴细胞白血病则分成L1-L3三型。这种分型法已被世界各国广泛采用，但是随着医学和检测技术的发展，单独的细胞形态学分析已经不能满足现代临床检测的需求，即便如此，骨髓细胞形态学至今依然是白血病诊断的标准之一。& 目前国际上通用的白血病分型方法是MICM分型，包括（Morphology）、免疫学（Immunology）、细胞遗传学（Cytogenetics）和（Molecular），几种检测结果的综合判断成为现代白血病分型的重要基础，以此做出白血病治疗的选择。临床上常见的检测方法有流式细胞学、核型分析、融合基因等。&& 常见血液肿瘤简介：& 【急性髓细胞白血病（AML）】& 急性髓细胞白血病（Acute myeloid leukemia，AML）是髓系造血干/祖细胞恶性疾病。以骨髓与外周血中原始和幼稚髓性细胞异常增生为主要特征。临床上以核型分析和融合基因作为AML患者危险度预后分层的主要依据，但是急性白血病患者中只有40%有特异的染色体异常或融合基因，而且具有同样染色体异常或融合基因的患者群体中，治疗结果也表现出异质性。& 基因突变是一种新兴的分子特征检测指标，几乎所有的白血病细胞都存在基因突变。NCCN急性髓系白血病指南已经将c-KIT、FLT3、CEBPA及NPM1等四个基因突变整合到细胞遗传学分类中，进一步细化急性髓细胞白血病患者的危险度预后分层，其他的基因突变在急性髓细胞白血病的诊断、预后分层、治疗和药物选择上都有不同程度的指导作用。&图三：急性髓细胞白血病检测流程【骨髓增殖性肿瘤（MPN）】& &原来的骨髓增殖性疾病（MPD）经2008年WHO修订后改为骨髓增殖性肿瘤（MPN）。MPN是一种起源于造血干细胞细胞，以骨髓一系或多系（如粒细胞系统、红细胞系统、巨核细胞系统和肥大细胞）过度增殖为特征的疾病。改版修订除了对MPN亚型疾病有调整外，增加了基因突变在疾病诊断中的应用也是其中一项重要改变。& BCR/ABL融合基因仍然是慢性粒细胞白血病（CML）的标准，另外，由于JAK2基因V617F突变在大部分真性红细胞增多症（PV）及约一半的原发性骨髓纤维化（PMF）、特发性血小板增多症（ET）中存在，为此这三种疾病的诊断流程已经做了重大改变，包括JAK2基因、其他类似的活化突变和骨髓活检的相关组织学特征都作为诊断标准。联合检测JAK2、MPL和CALR基因突变，在MPN患者中的阳性率可达97%。除了作为诊断标准外，临床研究还发现，在MPN患者中，JAK2基因V617F突变阳性与阴性两型不仅分子学发病机理不同，在临床特征、实验室检查、疾病转化等方面也存在差异，对治疗方案的选择也有一定的指导意义。&图四：骨髓增殖性肿瘤患者检测流程【骨髓增生异常综合征（MDS）】& 骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes, MDS)是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，其特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭。三分之一的患者可转化为急性髓细胞白血病，15%的MDS患者继发于其他原发肿瘤放化疗后，晚期患者可出现基因的广泛甲基化。& MDS的预后很大程度上取决于骨髓中原始细胞所占的百分比、血细胞下降程度以及细胞遗传学是否有异常。对所有怀疑MDS的患者均应进行染色体核型检测，急性髓细胞白血病的核型异常大部分是染色体易位，而MDS往往是染色体的部分或完全缺失，在染色体异常核型类型中最常见的是-5/5q-，-7/7q-，+8，-20/20q-等。世界卫生组织2008年对MDS进行了新的分类中更多是基于对遗传学的研究。除细胞遗传学外，随着测序技术的发展，基因突变等分子生物学标记也开始进入MDS的诊疗指南，2014年的《骨髓增生异常综合征诊断与治疗中国专家共识》中，将基因突变列为可选检测项目，并明确指出部分基因突变的潜在应用价值。&图五：骨髓增生异常综合征患者检测流程& 【急性淋巴细胞白血病（ALL）】& & 急性淋巴细胞白血病（Acute lymphoblastic leukemia，ALL）是一种起源于淋巴细胞的B系或T系细胞在骨髓内异常增生的恶性肿瘤性疾病。我国ALL发病率约为0.67/10万。0～9岁的儿童为主要发病人群，可占儿童白血病的70%以上。ALL占成人白血病的20%左右。目前依据ALL不同的生物学特性制定相应的治疗方案已取得较好疗效，大约80%的儿童和30%的成人能够获得长期无病生存，并且有治愈的可能。由于ALL主要患者群体是儿童，他们的长期生活质量逐步受到关注，现行的治疗方法虽然取得不错的疗效，但是仍有必要投入更多的临床研究，发掘分子标记物，为患者的个性化治疗提供指导。
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您说的情况应该不用担心的，服用板蓝根，属于中药，一般不会影响到胎儿，既然唐氏筛查属于低危，四维彩超检查也没事，无创dna检查，不是那么必要，如果实在不放心非要做，可以电话提前预约的。
应该没有关系的，宝妈在做的时候就应该问一下医生
您说的情况应该到医院做检查的，这个属于医疗机构的事，和生产它的公司没有关系的，做这样的检查也是很好的，可以了解胎儿的更具体的情况。
你好，这种情况需要做羊水穿刺你好，这种情况建议你做羊水穿刺，目前好像还没有无创的DNA检测，希望能帮到你
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