上海泛生子基因检测中心。男,70,肺癌晚期,差低分化肺鳞癌,野生型。“EGFR、

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EGFR基因检测属野生型,但家人仍坚持特罗凯盐酸厄洛替尼片治...
EGFR基因检测属野生型,但家人仍坚持特...
EGFR基因检测属野生型,但家人仍坚持特罗凯盐酸厄洛替尼片治疗爷爷的肺腺癌,己经淋巴结转移,基因检测全阴性,有效益吗
我得了肝癌,肝脏一直都在疼,差不多疼了半个月了,开始还只是轻微的疼痛,可是后来就越来越疼,疼得饭都吃不下饭
我得了肝癌,肝脏一直都在疼,差不多疼了半个月了,开始还只是轻微的疼痛
我得了肝癌,肝脏一直都在疼,差不多疼了半个月了,开始还只是轻微的疼痛
共1条医生回复
因不能面诊,医生的建议仅供参考
职称:医师
专长:内科
&&已帮助用户:113543
指导意见:你好,癌症晚期中医效果较好,因为晚期癌症患者因为癌细胞消耗性大体质虚弱,癌细胞大多已经多处转移,西医局部治疗效果不佳,而且患者也不能耐受手术与放化疗,服用中药可以全面调理机体内环境,补气养
血,扶 正祛邪,有效控制病情,缓解痛苦,延长生命..建议采用中医动态的疗法治疗。
问肺腺癌术后脑转移KRAS突变还能活多久
职称:主任医师
专长:胸外科疑难病例的诊治,复杂胸外科疾病的手术治疗。在肺癌、食管癌的外科治疗和胸腔镜微创手术治疗方面成绩突出。科研研究方向为低肺功能患者的肺切除、肺癌病人术后的生活质量,胸膜间皮瘤的综合治疗。
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问题分析:你所说的新的靶向药物目前我还不太了解,请咨询建议你服用此药物的医师。
问肺癌放疗效果不好 ,我们的情况可以用吗?
职称:副主任医师
专长:鼻咽癌、口腔癌,下咽癌、肺癌、食管癌、淋巴瘤等恶性肿瘤放射治疗。
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问题分析:建议行ALK基因检测 。
问肺癌有脑转移和骨转移 KRAS突变
职称:副主任医师
专长:鼻咽癌、口腔癌,下咽癌、肺癌、食管癌、淋巴瘤等恶性肿瘤放射治疗。
&&已帮助用户:636
问题分析:可查下ALK基因。
问肺癌有脑转移和骨转移 KRAS突变 放疗效果不好
职称:主任医师
专长:胸外科疾病,食管癌,贲门失驰缓症,食管炎,肺癌,肺大泡,气胸,自发性气胸,反复发作性气胸的胸腔镜微创治疗,肺结节,肺部良性肿瘤。纵膈肿瘤。胸壁疾病。胸外伤救治。胸腔镜微创手术所治疗的胸内疾病。
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问题分析:尚不了解安卓健药物,对此抱歉,多发转移,治疗效果不是太理想,有时候中药配合一下,解决疼痛,让患者在有生之年不受罪,也是我们医生和患者共同努力的,关怀患者尤其必要。对安卓健药物,您可以再咨询别的专家。
问肺腺癌有脑转移
放疗失败 后期如何治疗
职称:副主任医师
专长:恶性淋巴瘤、肺癌、癌症晚期以及内科常见病症,乳腺癌、肝癌、食管癌、胃癌、大肠癌、肾癌。
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问题分析:可以选择,但是也建议和化疗同步进行,如果脑部症状明显,也可以选择替莫坐胺,这个是口服的
问肺癌有脑转移和骨转移 KRAS突变生存期还能有多久
职称:主任医师
专长:肺癌、乳腺癌、胃癌、肠癌、淋巴瘤等肿瘤的化学治疗。
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问题分析:我没有这个药的用药经验
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我得了肝癌,肝脏一直都在疼,差不多疼了半个月了,怎么治?
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评价成功!解码生命 看基因检测如何大战“肿瘤”|医生|活检_凤凰资讯
解码生命 看基因检测如何大战“肿瘤”
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基因的改变和肿瘤的发生发展关系非常密切,基因检测目前主要用于诊疗,未来一定会在疾病预防上发挥重要作用。中国工程院院士詹启敏指出,在我国,基因检测已经在靶向药物治疗方面发挥出重要作用,与以往打击范围大、杀死肿瘤细胞同时也在伤害正常细胞的传统化疗药相比,靶向治疗就像激光制导导弹,可以实现精准打击,直接对肿瘤细胞发挥作用,对正常细胞损害较小,也就是我们所说的疗效好、副作用低。而基因检测正是为患者精准筛选靶向药物的必要手段。比如携带有EGFR基因突变的肺癌患者,使用针对EGFR基因的分子靶向药物治疗,有效率高,
原标题:解码生命 看基因检测如何大战“肿瘤”4月15-21日是第22届全国肿瘤防治宣传周,今年抗癌宣传周的主题是“肿瘤防治,我们在行动”。4月15日,中国抗癌协会、北京大学肿瘤医院、中国医学科学院肿瘤医院等在这一天发起了多个宣传周主题活动,通过公益赠书、专家解读、健康环湖走、中国癌症防控高峰论坛等方式,提升公众对癌症的认知和重视。在这一届的肿瘤防治宣传周上,基因检测对肿瘤的预防、诊断和治疗成为热点话题。多位专家指出,在精准医疗发展过程中,肿瘤领域被认为是最好的切入点,基因检测已经在这个领域的诊断和治疗发挥了重要作用,而且未来肯定会在预防方面大显身手。1 癌症基因检测助力靶向治疗目前,癌症基因检测主要针对一些实体瘤,如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、胰腺癌、子宫内膜癌、前列腺癌、肾癌等。美国癌症协会曾发布的数据显示,美国过去20年癌症死亡率下降,至少有150万人躲过死神召唤。在美国,近15%的人都知道“基因检测”这项服务,目前每年有四五百万人通过基因检测和预防性手术,比如安吉丽娜·朱莉。在我国,基因检测还是一个新兴行业。基因的改变和肿瘤的发生发展关系非常密切,基因检测目前主要用于诊疗,未来一定会在疾病预防上发挥重要作用。中国工程院院士詹启敏指出,在我国,基因检测已经在靶向药物治疗方面发挥出重要作用,与以往打击范围大、杀死肿瘤细胞同时也在伤害正常细胞的传统化疗药相比,靶向治疗就像激光制导导弹,可以实现精准打击,直接对肿瘤细胞发挥作用,对正常细胞损害较小,也就是我们所说的疗效好、副作用低。而基因检测正是为患者精准筛选靶向药物的必要手段。比如携带有EGFR基因突变的肺癌患者,使用针对EGFR基因的分子靶向药物治疗,有效率高,生存期延长。目前有很多企业在投身这个新兴行业,有的企业致力于全基因组测序,为健康人提供疾病风险预警,比如一脉基因,为民众提供科研标准和更低售价的全基因组测序,并基于个体和家族基因数据制定精准健康管理方案。还有些公司则致力于协助医疗专家为癌症患者和癌症高危人群提供可靠的分子诊疗方案,同时为健康人群提供专业的癌症遗传风险评估。比如泛生子,基于对肿瘤基因组的分析,可以为肿瘤的风险评估、早期筛查、分子诊断、指导用药和术后监测的癌症全周期诊疗各个环节提供依据,帮助临床医生从基因的全新角度了解每一个患者特异的肿瘤特征,从而更有针对性地制定治疗方案。贝瑞和康则针对肺癌、妇科肿瘤(乳腺癌、子宫颈癌、子宫内膜癌)、淋巴癌、结直肠癌、胃癌这五类肿瘤,通过国家卫生计生委2015年初批准的26家肿瘤诊断与治疗高通量测序技术应用试点单位进行肿瘤基因检测。同时在靶向治疗过程中对患者进行耐药检测,通过追寻耐药基因突变,帮助患者寻找新的治疗方法等。而吉因加科技针对17种男性肿瘤和18种女性肿瘤进行遗传性肿瘤检测,也能帮助患者进行靶向药物基因检测和耐药监测等。2 一管血可测肿瘤基因突变作为一个高科技行业,基因检测注定是一个新技术层出的行业。而液态活检被认为是未来几年基因检测的一片新蓝海。2015年,美国公布的精准医疗肿瘤治疗计划的四大举措之一就是:美国将使用“液态活检”的新方法来评估治疗反应以及抵抗可能的耐药性。什么是肿瘤“液态活检”?它是一种非侵入式的血液检测,针对从实体瘤病灶上脱落下来的、漂浮在血液中的癌细胞、癌DNA或癌细胞外泌体进行的检测,比PetCT等影像学方法能更早发现初期肿瘤,是检测肿瘤和辅助治疗的突破性技术。与需要穿刺取样的传统方式相比,它只需体外抽血10毫升即可检测,适用人群范围更广。与此同时,还可缩短检测时间并降低检测成本。以非小细胞肺癌患者为例,贝瑞和康CEO周代星介绍,传统的检测方法中,有70%左右的病人拿不到分子报告。因为有的人不适合传统检测方法,有的人则取不到肿瘤组织,或取到的是肿瘤癌旁细胞,又或者是取到的组织质量不好等,影响了检测。而现在,这部分病人完全可以通过液态活检的方式来检测。在业内,液态活检被认为是基因检测市场的下一个爆发点。据业内不完全统计,中国目前有47家公司在从事肿瘤液态活检,主要集中在北上广,其中北京15家(如贝瑞和康、泛生子、吉因加科技等)、上海12家(如斯路迪、杏园生物、楚豫生物等)、广州7家(如燃石医学、基准医疗、易活生物等)。但液态活检的灵敏度也被认为是业内的一大难点。周代星指出,释放出的DNA进入血液,被全身血液稀释后,在抽取的血液标本中数量会非常低,尤其是在肿瘤早期,液态活检灵敏度不高就会检测不到血液中的游离DNA,容易出现假阴性。但在贝瑞和康与北京医院合作的一个液态活检试验显示,96%的患者能够在血液里查出与肿瘤相关的基因突变。从价格上来看,液态活检也具有优势。以肺癌为例,传统的分子检测,5、6个基因测下来,大约需要1.5万元,这还不包括医生取活检的费用。而贝瑞和康针对9个基因的液态活检,从取样到检测,价格只是传统方式的一半左右。3 行业混乱亟待监管尽管基因检测行业被普遍看好,也被认为是中国最有可能实现弯道超车的一个领域。但由于缺乏行业标准和监管,这个行业仍有些混乱。2015年,为了解全国肿瘤诊断与治疗高通量测序监测情况,国家卫生计生委临床检验中心开展了一次室间质量评价调查活动,结果显示,参与测试的88家实验室中,合格率仅为51.2%,获得满分的实验室仅有12家,这其中包括了深圳华大、北京吉因加、上海药明康德等。还有16家实验室考了个“鸭蛋”!但这份黑名单并未公布。“目前国内号称在做肿瘤基因检测的公司挺多的,但真正掌握核心技术的公司屈指可数,市场相对混乱,没有行业标准。”在吉因加科技首席医疗官陈蓉蓉看来,这次评价仅仅还只是反映出整个行业在检测技术方面存在的问题。而针对基因检测的解读,是行业需要关注的另一大领域。建立中国人遗传疾病基因突变数据库,被业内认为是精准解读的关键。国内目前有一些企业和机构正在做这件事情,比如华大基因、贝瑞和康、浙大肿瘤研究所等。但陈蓉蓉不无遗憾地表示,目前国内真正懂基因检测解读的人不多,错误的解读,会给受检者的整个家庭带来困扰。在行业标准无法及时出台的情况下,目前行业需要有更好的机构来进行监管,否则可能会被一些错误的东西毁了整个行业。针对解读后的信息,也需要有相关法律来规范。周代星指出,美国有《反基因信息歧视法》,比如雇主不能因为一个基因信息决定是否雇佣一个人,保险公司也不能因为基因信息而拒绝或调整价格。“一个行业要发展,这些法律法规最好能尽早制定,可以避免很多弯路。”“只要有商机,企业都会一拥而上,随着市场和政府的调控,整个行业会越来越规范。”中国工程院院士詹启敏认为,企业只要有更好的平台、更扎实的技术、更好的服务,就能够在优胜劣汰中生存下来。
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48小时点击排行各类投资公司及产业资本都在纷纷布局目前精准医疗热门领域的初创公司,如液体活检、基因编辑、基因大数据、免疫细胞治疗等。精准医疗到底有何意义?基因技术在临床上有哪些革新作用?在一级市场上有哪些值得关注的投资机会?  资本纷纷布局精准医疗  2015年1月底,美国总统奥巴马在2015年国情咨文演讲中宣布了美国的精准医学计划,目的是让所有人获得健康个性化信息,随后,中国科技部也于2015年3月份召开了国家首次精准医学战略专家会议,并计划在2030年前投入600亿元加速中国精准医疗的行业发展。  近年,随着各国政府对精准医疗的重视、技术应用在临床上的突破进展、测序成本的大幅降低、云服务及大数据技术的成熟,基因技术相关行业俨然已被推上了风口浪尖,资本也随之蜂拥而入。  近期,美国知名生物医学数据分析公司七桥基因(Seven&Bridges)获得4500万美元A轮融资。日,总部位于美国圣迭戈的基因组学领域初创公司Human Longevity Inc.也于日宣布完成B轮融资,总额达到2.2亿美元,投资方包括了Illumina,Celgene等知名企业。国内,由原华大基因CEO王俊先生等联合创办的碳云智能,近期也宣布完成了近10亿元的首轮融资,由互联网产业巨头腾讯、干细胞行业领导者中源协等领投。与此同时,各类投资公司及产业资本都在纷纷布局目前热门领域的初创公司,比如液体活检、基因编辑、基因大数据、以及免疫细胞治疗等,行业火爆程度可见一斑。  基因技术在临床上带来了哪些革新?  精准医疗到底有何意义?基因技术在临床上具体有哪些革新作用?下面,我将通过介绍基因技术在肺癌领域的应用带大家管中窥豹一番。  肺癌是我国发病率最高的癌症种类,在我国,肺癌每年会夺取约60万人的生命,预计到2025年,我国肺癌患者将达到100万例,这是一个很恐怖的数据。如何通过基因技术对肺癌进行预防?  假设有一位A先生,45岁,常年吸烟,或长期暴露在PM2.5严重超标的环境中,那么A先生就属于肺癌的高发人群,应该定期接受肺癌的早期筛查。目前临床上针对肺癌早筛,主要采用低剂量螺旋CT以及检测血液肿瘤标志物的方法,但这类筛查方式的漏检率非常高,会严重延误患者的治疗时机。事实上,目前我国70%以上的肺癌患者确诊时,已经是晚期肺癌了。基因技术是否可以解决这个难题?  答案是肯定的。目前这类技术正在高速发展,处于市场培育阶段,它就是被《MIT技术评论杂志》列为2015年十大突破技术之一的“液体活检”技术。日,CFDA批准了国内公司格诺生物自主研发的应用于肺癌CTC的检测产品,该产品将传统方法90%以上的早期肺癌漏检率降低到了20%,也就是说,目前临床上已经有了更准确的方法去做早期肺癌筛查了,但价格还比较昂贵,公开资料显示元每例。  接下来仍旧以A先生为例,给大家介绍一下基因技术在用药指导(伴随诊断)领域的应用。假如A先生没有定期进行肺癌筛查,却又不幸确诊了晚期肺癌,往往手术治疗在这个阶段已经不适用了,通常医生会采取放化疗结合的方式对A先生进行治疗。如何选择化疗药物呢?  研究发现,靶向药物比传统化疗效果更好,但只有携带特定分子遗传标记的人群才可从中受益,例如肺癌患者中大部分EGFR(表皮生长因子受体)基因突变阳性的病人,使用靶向药的疗效都不错。目前临床上医生通常需要采用肺穿刺的方式,首先采集患者的肺部肿瘤组织,再对其进行病理以及基因检测,而接受这种侵入试的检测对病人是有较大风险的,比如会发生气胸等症状。日,美国FDA批准了罗氏一个针对非小细胞肺癌患者检测EGFR基因突变的液体活检产品,不需要穿刺,只需要验血即可。这个产品一旦在临床上推广开来,非常适合那些不适宜用肺穿刺手段采样的肺癌患者。  那么,基因技术在肺癌治疗中也能发挥重大作用吗?答案也是肯定的。再次回到A先生,由于A先生的肺癌确诊较晚,靶向治疗后的疗效并不明显,于是他决定尝试最新的免疫治疗技术CART疗法。目前,临床上CART疗法对B淋巴细胞血癌的治疗作用非常显著,五年生存率能达到90%以上,在实体瘤方面的疗效还不行,但是已经有很多学者在从事CART技术治疗肺癌的研究工作,也许在不就的将来,像A先生这类的肺癌就能够通过CART技术得到治愈,而基因技术将会极大地促进CART疗法的临床发展进程。这里需要再引入一个新的技术名词,叫做基因编辑技术。  简单来说,基因编辑技术是通过基因工程的手段,使人们能够方便地对目标基因进行编辑。比如,为了防止人体的排异反应,目前在CAR-T治疗中最好的办法是收集患者自身的免疫细胞,体外改造后再回输到患者体内。这种完全个性化的治疗方式导致CART疗法的成本很难降低,治疗费用高达40万美元。如何降低成本?法国的一家CART治疗公司Cellectis正在尝试通过基因编辑的手段,“关闭”导致人体排异反应的基因,这样CART细胞就能够批量生产了,这将极大地降低治疗成本。  最后,再介绍一下基因诊断在肿瘤患者病情监测及预后方面意义。经过治疗,A先生的病情得到了控制,回家休养。接下来A先生需要定期到医院进行全面的体检,一方面,观察前期的疗效,另外一方面,检测肿瘤是否有扩散现象。目前临床上主要通过PET/CT、血清肿瘤标志物的检测进行监测,不够敏感和准确。这方面最新的进展是通过液体活检技术检测肿瘤患者血液中的循环肿瘤细胞和ctDNA,能够保证较高、较及时的检出率,同时还能够检测肿瘤细胞的基因变异情况,精准地应对肿瘤细胞产生耐药性这个问题。  精准医疗领域现在有哪些投资机会?  通过上面肺癌的案例,相信大家已经能够初步理解精准医疗技术对临床的革新作用了,也就不难理解为什么这么多资本都会蜂拥而入。目前分享投资在基因领域也布局了三家企业,第一家是国内基因检测行业的龙头华大基因,第二家是由原华大基因CEO王俊先生创办的碳云智能,第三家是由脑癌基因图谱的奠基人阎海先生创办的泛生子。接下来,我将结合这三家公司和近期拜访的一些初创公司,谈谈在一级市场上,我认为值得关注的一些投资机会,仅代表个人意见。  第一,我比较关注在最新技术领域,比如液体活检、基因编辑等,拥有深厚技术积累的公司。这类公司的创业者大部分来自于海外知名科研院所及生物科技公司,他们从海外带回了最新的技术。与此同时,考察这类公司的时候,我会重点关注创始人的领导力、资源整合能力、团队的完整性等,未来新技术的市场推广会非常的重要。  第二,如果一些早期项目估值不高,创始团队并没有打算自己做市场推广,而是希望将产品研发完成后卖给大公司,也值得适量布局,他们最终研发出的产品可能具备很好的并购价值。  第三,我比较关注能够以相对低的成本,获取大量健康人群或者患者结构化数据的基因公司。一方面,如果公司拥有广泛地和医疗机构、科研院校、政府建立好良好合作关系的能力,将具有非常强的竞争力。举个例子,华大基因目前掌握的上百万份基因相关数据就是一个非常大的资源宝库。  另一方面,如果创业公司能够另辟蹊径,借助互联网的力量,低成本地获取C端的用户数据,也会有机会,比如美国的23andme,通过近10年的辛苦创业,目前已经获取了百万级别的基因数据。但是大家请注意,这个过程也是非常艰难的。  第四,由于基因数据、健康管理的数据量非常庞大,有能力应用好这么庞大数据的公司也具有比较高的投资价值,比如计划利用人工智能引擎进行数据挖据与分析的碳云智能,又比如一些很不错的基因分析软件平台等。  第五,基因行业的细分领域非常多,能够专注于某一个足够大的细分市场,在该领域深度挖掘,建立行业壁垒的企业,个人也比较看好。比如泛生子就在脑肿瘤领域建立了深厚的壁垒。  第六,目前精准医疗处于起步阶段,能为行业内基因商业公司以及医疗机构提供基础设施搭建,提供功能强大应用工具的公司也会有比较多的发展机会。  基因检测行业有哪些风险?  聊完了我眼中的投资机会,再谈谈我眼中目前基因检测行业的一些风险:  第一,行业发展进度以及技术突破可能会低于预期。现阶段基因技术的基础研究进展,以及行业的发展阶段,决定了目前基因技术在临床上的应用成本仍然相对较高,同时,各类解决方案尚缺乏足够的临床数据作为支撑,最后,民众对基因技术还不太了解与接受,导致目前基因数据的储备还不够充足,以及不够结构化。  第二,投资人需要做好长线投资准备。基因技术要在临床上取得突破,需要进行长期的研发投入,经过严格的临床实验后才能进入市场。进入市场后,需要团队拥有强大的市场推广能力。总而言之,周期长,投入大,对团队的要求非常高。  第三,目前精准医疗行业处于绝对的“风口”期,相关项目的估值普遍较高,市场情绪浮躁,投资人需要谨慎下注,锻炼出甄别靠谱的创业团队的能力非常重要。除了关注国内的基因检测公司,目前享投就投俱乐部也在密切关注以色列的一些基因技术公司,以色列的团队通常技术原创性、创新性好,估值合理,退出渠道通畅和明确,大多通过并购或者在纳斯达克上市退出。  第四,目前在一级市场中,有非常多的基因检测初创公司强调自己技术的先进性与独特性,投资过程中,甄别出真正拥有技术优势的公司是非常困难的。作为投资人,需要多研究、多看、多比较,才有可能找到真正有实力的创始团队。  最后,通过引用哈佛医学院教授GeorgeChurch教授的一句话进行结尾:“就如同人们最初刚刚拥有几台计算机时,无法想象个人数字技术能够引发怎样的经济、社会和科学领域的变革;当然人们确定最初几个基因时,应该期待和准备迎接同样的变化”,让我们共同期待!康旭医学检验所(kangsogene) 
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《解码生命 看基因检测如何大战“肿瘤”》摘自网络,版权归原作者
创意制图/新京报记者 王远征
  4月15-21日是第22届全国肿瘤防治宣传周,今年抗癌宣传周的主题是“肿瘤防治,我们在行动”。4月15日,中国抗癌协会、北京大学肿瘤医院、中国医学科学院肿瘤医院等在这一天发起了多个宣传周主题活动,通过公益赠书、专家解读、健康环湖走、中国癌症防控高峰论坛等方式,提升公众对癌症的认知和重视。  在这一届的肿瘤防治宣传周上,基因检测对肿瘤的预防、诊断和治疗成为热点话题。多位专家指出,在精准医疗发展过程中,肿瘤领域被认为是最好的切入点,基因检测已经在这个领域的诊断和治疗发挥了重要作用,而且未来肯定会在预防方面大显身手。  1&癌症基因检测助力靶向治疗  目前,癌症基因检测主要针对一些实体瘤,如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、胰腺癌、子宫内膜癌、前列腺癌、肾癌等。美国癌症协会曾发布的数据显示,美国过去20年癌症死亡率下降,至少有150万人躲过死神召唤。在美国,近15%的人都知道“基因检测”这项服务,目前每年有四五百万人通过基因检测和预防性手术,比如安吉丽娜?朱莉。  在我国,基因检测还是一个新兴行业。  基因的改变和肿瘤的发生发展关系非常密切,基因检测目前主要用于诊疗,未来一定会在疾病预防上发挥重要作用。中国工程院院士詹启敏指出,在我国,基因检测已经在靶向药物治疗方面发挥出重要作用,与以往打击范围大、杀死肿瘤细胞同时也在伤害正常细胞的传统化疗药相比,靶向治疗就像激光制导导弹,可以实现精准打击,直接对肿瘤细胞发挥作用,对正常细胞损害较小,也就是我们所说的疗效好、副作用低。而基因检测正是为患者精准筛选靶向药物的必要手段。比如携带有EGFR基因突变的肺癌患者,使用针对EGFR基因的分子靶向药物治疗,有效率高,生存期延长。  目前有很多企业在投身这个新兴行业,有的企业致力于全基因组测序,为健康人提供疾病风险预警,比如一脉基因,为民众提供科研标准和更低售价的全基因组测序,并基于个体和家族基因数据制定精准健康管理方案。  还有些公司则致力于协助医疗专家为癌症患者和癌症高危人群提供可靠的分子诊疗方案,同时为健康人群提供专业的癌症遗传风险评估。比如泛生子,基于对肿瘤基因组的分析,可以为肿瘤的风险评估、早期筛查、分子诊断、指导用药和术后监测的癌症全周期诊疗各个环节提供依据,帮助临床医生从基因的全新角度了解每一个患者特异的肿瘤特征,从而更有针对性地制定治疗方案。  贝瑞和康则针对肺癌、妇科肿瘤(乳腺癌、子宫颈癌、子宫内膜癌)、淋巴癌、结直肠癌、胃癌这五类肿瘤,通过国家卫生计生委2015年初批准的26家肿瘤诊断与治疗高通量测序技术应用试点单位进行肿瘤基因检测。同时在靶向治疗过程中对患者进行耐药检测,通过追寻耐药基因突变,帮助患者寻找新的治疗方法等。  而吉因加科技针对17种男性肿瘤和18种女性肿瘤进行遗传性肿瘤检测,也能帮助患者进行靶向药物基因检测和耐药监测等。  2&一管血可测肿瘤基因突变  作为一个高科技行业,基因检测注定是一个新技术层出的行业。而液态活检被认为是未来几年基因检测的一片新蓝海。  2015年,美国公布的精准医疗肿瘤治疗计划的四大举措之一就是:美国将使用“液态活检”的新方法来评估治疗反应以及抵抗可能的耐药性。  什么是肿瘤“液态活检”?它是一种非侵入式的血液检测,针对从实体瘤病灶上脱落下来的、漂浮在血液中的癌细胞、癌DNA或癌细胞外泌体进行的检测,比PetCT等影像学方法能更早发现初期肿瘤,是检测肿瘤和辅助治疗的突破性技术。与需要穿刺取样的传统方式相比,它只需体外抽血10毫升即可检测,适用人群范围更广。与此同时,还可缩短检测时间并降低检测成本。  以非小细胞肺癌患者为例,贝瑞和康CEO周代星介绍,传统的检测方法中,有70%左右的病人拿不到分子报告。因为有的人不适合传统检测方法,有的人则取不到肿瘤组织,或取到的是肿瘤癌旁细胞,又或者是取到的组织质量不好等,影响了检测。而现在,这部分病人完全可以通过液态活检的方式来检测。  在业内,液态活检被认为是基因检测市场的下一个爆发点。  据业内不完全统计,中国目前有47家公司在从事肿瘤液态活检,主要集中在北上广,其中北京15家(如贝瑞和康、泛生子、吉因加科技等)、上海12家(如斯路迪、杏园生物、楚豫生物等)、广州7家(如燃石医学、基准医疗、易活生物等)。  但液态活检的灵敏度也被认为是业内的一大难点。周代星指出,释放出的DNA进入血液,被全身血液稀释后,在抽取的血液标本中数量会非常低,尤其是在肿瘤早期,液态活检灵敏度不高就会检测不到血液中的游离DNA,容易出现假阴性。但在贝瑞和康与北京医院合作的一个液态活检试验显示,96%的患者能够在血液里查出与肿瘤相关的基因突变。  从价格上来看,液态活检也具有优势。以肺癌为例,传统的分子检测,5、6个基因测下来,大约需要1.5万元,这还不包括医生取活检的费用。而贝瑞和康针对9个基因的液态活检,从取样到检测,价格只是传统方式的一半左右。  3&行业混乱亟待监管  尽管基因检测行业被普遍看好,也被认为是中国最有可能实现弯道超车的一个领域。但由于缺乏行业标准和监管,这个行业仍有些混乱。  2015年,为了解全国肿瘤诊断与治疗高通量测序监测情况,国家卫生计生委临床检验中心开展了一次室间质量评价调查活动,结果显示,参与测试的88家实验室中,合格率仅为51.2%,获得满分的实验室仅有12家,这其中包括了深圳华大、北京吉因加、上海药明康德等。还有16家实验室考了个“鸭蛋”!但这份黑名单并未公布。  “目前国内号称在做肿瘤基因检测的公司挺多的,但真正掌握核心技术的公司屈指可数,市场相对混乱,没有行业标准。”在吉因加科技首席医疗官陈蓉蓉看来,这次评价仅仅还只是反映出整个行业在检测技术方面存在的问题。  而针对基因检测的解读,是行业需要关注的另一大领域。建立中国人遗传疾病基因突变数据库,被业内认为是精准解读的关键。国内目前有一些企业和机构正在做这件事情,比如华大基因、贝瑞和康、浙大肿瘤研究所等。  但陈蓉蓉不无遗憾地表示,目前国内真正懂基因检测解读的人不多,错误的解读,会给受检者的整个家庭带来困扰。在行业标准无法及时出台的情况下,目前行业需要有更好的机构来进行监管,否则可能会被一些错误的东西毁了整个行业。
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