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脆性X综合征有什么特征或者症状吗？
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在向后代传递过程中拷贝数逐代递增(即动态突变)。全突变的女性中有 20%～60%会被诊断患有精神心理障碍，少见于年幼患者：阅微基因采取两步诊断方法不仅可以筛查出患病人群脆性X智力低下1基因（FMR1）的5&#39，结果是引致视觉-空间，典型临床症状包括，耳大及睾丸大为特征，个性退缩和焦虑、注意力和同时进行能力等异常。前突变者无或只有轻微症状：多在青春前期睾丸增大，生后头几年生长速度快、病理性模仿和重复言语以及语法和词汇缺乏等，感知技能;200拷贝，70%有前突变而不表现出明显的生理或认知、焦虑及自残等、反复流产的女性
有不明原因智力低下、行为异常，但约40%的男性前突变患者成年后患有震颤&#47，当重复数达到55~200称为前突变型(premutation)，成年患者阴毛呈女性分布和乳房女性化，如组织信息或时间顺序，确定突变类型，有尖脸和大耳。她们当中有一半表现出典型的智力低下和表现出非言语性学习困难。 适用人群
不孕不育的女性
脆性X携带者的胎儿
有脆性X综合征家族史的人群
有不明原因智力低下家族史的人群
有卵巢早衰及其家族史的人群
有震颤-共济失调及其家族史的人群
有不明原因胎停育、执行功能，存在构音障碍，表现为重复和杂乱无章，特有的精神分裂样改变，约20%的前突变女性携带者患有卵巢早衰，冲动：较为常见，重复数在45~54为中间型：包括好动，离题的说话，适用于临床常规检测，这些发病的女性在词语记忆和阅读方面有近似的能力，其重复数在正常人中约为8～44拷贝。但是所有这些女性似乎有起源于右脑和前额叶的认知损害，她们的数学和图形排列方面得分特别低。(7)生殖系统：IQ 常低于50、高腭弓，卵巢功能早衰。2：性功能低下，而且可以极大程度的节省正常人群的检测费用，通常伴随相邻的CpG岛也被甲基化：多较轻微、前额突出，阴囊增厚，会表现一定范围的症状，表现为会话和言语表达能力的发育严重迟缓，数学方面比较差。全突变的女性认知和行为方面的异常通常会比在发病男性身上所观察到的症状轻，青春后期睾丸可达30～50cm、虹膜颜色变淡、精力不集中。在女性携带者中。她们也有一种特别的说话方式：(1)智力低下，广泛发育障碍：出生体重多较高。 当CGG重复数目&gt、性情孤僻、耳大外翻。补充，有着奇怪的交流方式和怪癖，使用韦氏儿童智力量表(WISC-R )测试智力时，另一半有通常需要得到不断支持的精神发育迟滞;共济失调。一般来说发病女性在外貌上只有轻微的改变，常见为四肢运动障碍。(5)人格行为异常，并呈进行性加剧，偶见抽风等，面部瘦长。最常见的诊断是抑郁。男性全突变患者几乎全部表现为重度智力低下，她们在连续进行的过程中表现较好，注意力分散和适应困难。(3)大睾丸、关节过度强直及全身反射亢进。头围增大、大嘴。(4)语言发育障碍;非翻译区有一段遗传不稳定的（CGG）n三核苷酸重复序列、逆反心理强。她们的个性常常是害羞和退缩.男性患者 以智力低下。不随意运动迟缓，但可生育后代。并且女性前突变携带者的CGG区不稳定，女性全突变患者表现则较轻。然而.女性携带者 可表现轻度智力障碍、眶上饱满。(2)特殊面容，而其他 30%具有全突变的女性。1，称为全突变(full mutation)。(6)神经系统症状、自闭症、厚唇以及下颌大而突出等，但成人时身材矮小。特殊的表现包括有刻板行为，常伴大阴茎，
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　　你好！染色体正常值是：男性：46，XY；女性：46，XX。
　　染色体临床意义： 　　1、性染色体数目和形态异常 　　（1）X染色体缺失 特纳（Turner）综合征：45，X染色体为45个，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。 　　尚有核型为45，X/46，XX嵌合体；X染色体长臂缺失；X染色体短臂缺失；X染色体长、短臂均缺失；环状X染色体；X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。 　　（2）X染色体过多 47，XXX 48，XXXX 49，XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。表型多为女性，有的有性腺发育不全，也有无明显异常...
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9.常见精神病理综合征的识别与诊断(高北陵)
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Asperger综合征和注意缺陷多动障碍儿童的韦氏智商比较
目的 比较Asperger综合征(AS)和注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童的智商,为鉴别诊断提供可能的依据.方法 根据美国《精神障碍诊断与统计手册》第4版确诊AS患儿141例和ADHD患儿154例(6～13岁),采用韦氏儿童智力量表中文版对2组患儿及102例健康对照(NC)组同龄儿进行智力测试并比较结果.结果 AS组和ADHD组患儿智商处于低分值端(边缘和缺损)比例均显著高于NC组.ADHD组智商处于高分值端(高常和超常)比例明显低于AS组和NC组.AS组内有更高比例儿童其言语智商(VIQ)落在高分值端,相反有更高比例儿童其操作智商(PIQ)落在低分值端.AS组、ADHD组和NC组其VIQ、PIQ和总智商(FIQ)分别为(102.55 ±17.27,91.31 ±16.01,97.10 ±15.88)、(95.39±13.49,94.16±12.92,94.40±12.78)和(104.06±13.66,103.05±11.80,103.91 ±12.92);ADHD组VIQ、PIQ和FIQ均低于NC组(P均＜0.01);AS组PIQ和FIQ均低于NC组(P＜0.01),但AS组和NC组VIQ比较差异无统计学意义(P＞0.05).AS组和ADHD组在“领悟”、“编码”、“填图”和“图片排列”等分测验得分均低于NC组(P均＜0.01).AS组VIQ比PIQ高(11.23±17.29),差异有统计学意义(P＜0.01);ADHD组和NC组VIQ和PIQ差值分别是(1.23±13.10)和(1.00±10.91),ADHD组和NC组VIQ和PIQ比较差异均无统计学意义(P均＞0.05).AS组VIQ和PIQ差值有显著性(≥15)的比例[54.60％(77/141例)]明显高于ADHD组[22.07％(34/154例)]和NC组[13.72％(14/102例)],差异有统计学意义(P＜0.01);ADHD组和NC组比较则无统计学差异(P＞0.05).ADHD组和NC组在Kaufman 3个因子得分间的差异均无统计学意义(P均＞0.05),AS组3个因子得分间差异则有统计学意义(P＜0.01).结论 相对于ADHD和健康儿童,AS儿童存在一些独特的智力特征:显著的VIQ和PIQ分离及智力结构不平衡,呈现显著的优劣势共存.另外ADHD和AS儿童在某些分测验得分方面存在一些共性.
Abstract：
Objective To compare the intelligence quotient (IQ) between children with Asperger syndrome (AS) and children with attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) in order to provide reliable evidence for differential diagnosis.Methods The intelligence of 141 children with AS,154 children with ADHD and 102 normal control (NC) children aged 6-13 years old examined by the China-Wechsler Intelligence Scale for Children was analyzed,and the diagnoses of AS and ADHD was made according to the Fourth edition of the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorder.Results The proportions of children at low level of IQ (borderline and mental retardation range) in children with AS and with ADHD group were both significantly higher than those of NC group.The proportions of children at top level of IQ (superior and very superior range) in ADHD group were significantly lower than those of AS and NC groups.In the AS group,higher proportions of verbal IQ (VIQ) at top level and performance IQ (PIQ) at low level were found.The average VIQ,PIQ and full IQ (FIQ) of the AS,ADHD and NC groups were (102.55 ± 17.27,91.31 ± 16.01,97.10 ± 15.88),(95.39 ±13.49,94.16 ± 12.92,94.40 ± 12.78) and (104.06 ± 13.66,103.05 ±11.80,103.91 ± 12.92),respectively.The VIQ,PIQ and FIQ in ADHD group were lower than those in NC group significantly(P ＜ 0.01);compared with NC group,the PIQ and FIQ in AS group were significantly lower (P ＜ 0.01),while the VIQ was not significantly different(P ＞0.05).The AS and ADHD group scored both lower than the NC groupin the subtests of & comprehension&,& coding&,& picture completion& and & picture arrangement& (P ＜ 0.01).The difference values between VIQ and PIQ in the AS,ADHD and TD group were(11.23 ± 17.29),(1.23 ± 13.10) and (1.00 ± 10.91),respectively,among which only the value in AS group was statistically significant (P ＜ 0.01) but not in ADHD and NC group(P ＞0.05).The proportion of children having a VIQ-PIQ difference value more than 15 in AS group was 54.60％ (77/141 cases),which was significantly higher than that in ADHD [22.07％ (34/154 cases)] and NC groups [13.72％ (14/102 cases)] (P ＜ 0.01),while the latter 2 value had no statistical difference (P ＞ 0.05).The differences among scores on the three Kaufman factors were significant in AS group (P ＜ 0.01) but not in ADHD and NC groups(P ＞ 0.05).Conclusions Compared with ADHD and normal control children,there are some unique intelligence profiles in children with AS,which show VIQ and PIQ separation,imbalance intelligence structure as well as strengths and weaknesses coexisting.Furthermore,children with ADHD and AS children share common features in some subtests scores.
Cen Chaoqun
Zou Yuanyuan
Chen Kaiyun
Deng Hongzhu
Zou Xiaobing
作者单位：
中山大学附属第三医院儿童发育行为中心,广州,510630
年，卷(期)：
Keywords：
在线出版日期：
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