无创产前基因检测什么时候做比较好？_heziDNA_新浪博客
无创产前基因检测什么时候做比较好？
　　孕妇的年龄是影响唐氏综合征发病率的重要原因。据资料显示，如果一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2岁，则唐氏综合征患儿的母龄平均为34.4岁。随着年龄的增长，娩出患儿的风险逐渐增高。临床上生育期的高龄妇女指年龄在35岁以上的妇女，其生育的子女痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高。
　　有研究指出：孕妇年龄与先天愚型的发生率有下列关系：年龄20岁、25岁、30岁、35岁、38岁、40岁、42岁、45岁，风险1/0、1/、1/175、1/100、1/65、1/25
。有一些资料表明父亲年龄也与本病发病有关，当父龄超过39岁时，出生患儿的风险增高。所以为了优生优育，生出健康的宝宝，孕妈妈一定要重视唐氏综合征的筛查。
　　核子基因科技的无创产前检测服务项目推出以来，受到广大孕妇妈妈们的欢迎和推荐。
　　​为什么无创产前基因检测受追捧呢?
　　因为医学条件的限制，传统的产前筛查和产前诊断手段，对孕妇的身体都有一定的侵入性，而无创产前检测技术则是非侵入性的。从操作流程来说，传统产前诊断手术需要长时间的细胞培养和观察时间，少则1个月，多则2个月。无创产前基因检测技术只需要7个工作日即可出具报告，最佳检测时期是12-24孕周。
　　无创产前检测的操作方式简单、便捷、高效，仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行深度测序，并将测序结果进行生物信息分析，即可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病，检测准确率可达99.9%，能有效地降低唐氏患儿的出生率，为胎儿的健康提供科学保障。
　　孕妈妈为什么选择核子基因?
　　1、独家上门采样服务：独家开通上门服务的专业机构(方便孕妇)。
　　2、无医院中间环节：不用到医院挂号、排队，直接采样。
　　3、合格机构：核子基因是国家认可两家无创产前基因检测机构之一、达安基因技术合作机构、全国18家基因检测实验室。
　　4、准确率高：无创产前基因检测的准确率可达99.9%，避免了羊水穿刺带来的流产等风险。
　　5、出报告快：7个工作日即可出报告，避免羊水穿刺一个月时间的等待，给孕妇带来极大的压力。
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>>无创基因检测什么时候做最好。
无创基因检测什么时候做最好。
当时年龄：
您好！我已经怀孕22周、医生说不能做唐氏筛查了、做了四维彩超、沒有问题、医生说可以做无创基因检测、但是我们这里没有、省医院才有、请问一定要做吗？..
你好；无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病唐氏综合征，18三体，13三体的风险率。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。22周是可以做创产前基因检测的，您可以放心的。
都这么大了，做什么都没意义了，当初都坚持了就坚持到底吧，相信宝宝一定是个健康的宝宝，。
你好，孕妇进行无创产前基因检测的最佳检测时间是在孕后的12-24周。正常来讲，当女性怀孕12周以上的时候，都是可以利用这个方法来进行唐氏综合症的筛查。如果是在怀孕低于12周时进行检测的话，会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测目的。27周也可以做的。
你好，孕妇进行无创产前基因检测的最佳检测时间是在孕后的12-24周。正常来讲，当女性怀孕12周以上的时候，都是可以利用这个方法来进行唐氏综合症的筛查。如果是在怀孕低于12周时进行检测的话，会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测目的。27周也可以做的。
您好，无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血。可检测胎儿是否患唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征三大染色体疾病。
这个情况考虑是可以考虑，你好，目前这个问题我建议进一步检查，定期检查为主。
从检测单的数据来看是属于高危的。但是这项检测存在很大的漏洞，漏检率和假阳性率都很高，因为它主要是通过孕妇的激素水平再结合孕妇的年龄、体重和孕周这些因素来进行推测，从而得出一个宝宝患病的风险值。
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无创基因检测什么时候做最好。
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无创dna检测多久做最好
女 | 42个月
健康咨询描述：
零几天，这一两天可以做dna检测吗
曾经的治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：及时回复检测准确时间
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&&&&&&病情分析：&&&&&&很高兴为您解答，根据您的描述，您不必过于担心，一般不会对胎儿的发育有影响，可以去医院做DNA检查的&&&&&&指导意见：&&&&&&建议您注意休息，保证充足的睡眠，合理饮食，营养要均衡，可以多吃点鱼类，多吃蔬菜水果，平时适当走动，有条件的话定期监测胎儿发育情况，希望我的回答可以帮助您。
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如果做无创dna检查最好时间是
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共2条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考
职称：主治医师
专长：内科
&&已帮助用户：3940
问题分析：无创DNA检查适用于所有孕10-24周的单胎孕妇，尤其适合于唐筛结果为高风险的孕妇；患某些慢性病或者传染病；怀孕早期服用一些药物的；有不明原因自然流产史、死胎或畸胎史的；接受不了羊水穿刺的。意见建议：无创DNA检查的适宜时间是：孕10-24周的单胎孕妇。特别建议高龄孕妇、产前筛查高风险孕妇、有流产史孕妇、家族有染色体异常病史者必做。
职称：主管护师
专长：妇产科
&&已帮助用户：24858
指导意见：您好一般情况下做无创DNA检查最佳时间是12周到24周都可以，月份越大，准确率越高。建议年怀孕期间注意休息不要劳累，加强营养定期到医院做孕期检查。
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评价成功！精准医疗及基因检测专家深度电话会议纪要
申万宏源医药于&3&月&1&日发布行业重点报告《新年新政重磅催化：干细胞治疗、精准医疗、远程医疗三大投资机会》;第一时间、试点把握精准、打包推荐“三大主题投资机会”，引起市场高度关注。
关注医药医疗与生物科技行业的读者，如果想加入“医药医疗与生物科技专业讨论群”，请即回复后台“医疗”，我们审核通过后将尽快将您安排加入到相应的微群讨论组中。谢谢您的光临，陆家嘴午餐欢迎您！
为此，我们举办“三大主题投资最强专家系列电话会议”之二，于&2015&年&3&月&5日举办“精准医疗及基因检测”专家深度电话会议，现将专家观点精华汇总呈现。
专家介绍：
尹烨：现任华大医学总裁；曾任华大科技总裁，华大基因集团首席运营官（COO）会议精要：
1.基因检测行业发展：
1.1&百年基因学发展概况
1911&年基因（Gene）的概念被提出；1953&年&DNA&双螺旋结构发现，奠定了对基因从结构到功能研究的基础；1970s&科学家发明了&DNA&序列的酶法测定及化学降解法测定；1986&年第一台商业化&DNA&测序仪由&Applied&Biosystems&推出；之后&DNA测序行业蓬勃发展：Molecular&Dynamics&推出&MegaBACE&毛细管电泳测序仪，与今天比成本高效率一般但是在准确性方面仍有一定优势；&1990&年依赖第一代测序的人类基因组计划启动并与&2003&年完成，堪称生命科学史上最大突破。人类全基因组测序的完成使得我们可以真正了解人类各种表型的基因序列基础；此后单核苷酸多态性（SNP）的研究为基因诊断、精准医疗奠定了技术基础。
1.2&第二代基因测序技术
多个二代测序仪代表机型相继问世，大大降低了每个碱基的测定成本，测序技术完成了从“铁锹到超级挖掘机”的转化：2005&年&ROCHE454&问世，2006被&illlumina收购的&Solexa&技术投入使用，&&年&Applied&Biosystems(ABI)发明SOLiD&测序技术。第二代测序技术的成本是第一代的&400&万分之一，成本的大幅降低使得测序产业的普及成为可能。二代测序之后开始涌现以测序技术为依托的科技服务行业，从科研出发，解决环保、农业、能源、疾病等实际问题。基因检测的发展趋势是从临床诊断市场到面向全人群的健康行业。
2.&高通量测序在医学领域的突破性应用--无创产前基因检测技术
以前判断胎儿染色体是否正常需要做羊膜穿刺，随着第二代测序技术逐渐成熟，如今只需要取&5mL&产妇的外周静脉血就可以测定染色体数目结构甚至在单基因层面上是否有异常，给整个产前诊断行业带来了翻天覆地的变化。国外公司：Sequenom,Verinata&（被&Illumina&收购）,&Natera，Ariosa（被罗氏收购）；在国内华大为翘楚，贝瑞何康、安诺优达、博奥生物、达安基因也加入这个领域。
3.&未来高通量基因检测的重点领域有哪些
3.1&肿瘤检测
很多公司包括华大基因都开始提供的一项服务就是肿瘤相关的基因检测。由于一些恶性肿瘤涉及到&DNA&的突变、重排、混乱，基因检测可以在精准预测、预防、干预等方面大展身手；随着人类平均寿命的不断增长，环境问题加剧，癌症的基因诊断市场在未来会持续增长甚至超过产前诊断市场。
3.2&罕见病
近几年引起越来越多关注的另一个领域是罕见病，即发病率比较低的疾病。其中有很多罕见病是遗传性的，子女会继承父母的遗传缺陷。治疗这类罕见病的方法有干细胞、病毒、基因治疗等手段，以及目前非常热门的孤儿药（orphan&drug）。孤儿药在欧美、日本最近都有很好地发展，而中国在该领域才刚刚起步。我们希望在学术界、工业界共同努力及政策、法律支持下可以改变罕见病领域的现状，提高民众的身体素质。据卫计委统计，在我国有约&5.6%新生儿有出生缺陷。按去年&1700&万新生儿计算，仅去年一年就有约&100&万婴儿具有出生缺陷，对于家庭乃至社会都会带来巨大的经济负担。
此外，病原检测等也将成为基因检测涉及的重要领域。
4.&什么是精准医疗（PMI，Precision&MedicineInitiative）
4.1&精准医疗并不是刚刚提出的词汇
早在人类基因组计划之后人们就提出了&4P&医学，即预测、预防、参与以及个体化医疗，之后又有了第五&P：精准（precision）医疗的概念。精准医疗最早由美国国家研究委员会在&2011&年&11&月提出，同时还出台了发展精准医疗的纲要。2012年国际著名医学杂志柳叶刀以及新英格兰医学先后对该纲要做了评估。今年年初美国总统奥巴马在国情咨文中宣布开展精准医疗计划，再度引起国内外各界对精准医疗的高度关注。
4.2&精准医学的核心框架还是&4P&医疗，从群体医疗转变为针对每个人的个体化医疗。
医学发展经历了初期的巫医到中医再到西医的发展过程。1970&出现了稳态医学，把个体包作为一个整体治疗，西医发展过程中逐渐走向群体医疗，现在我们走向了精准医学的时代，重新开始重视个体化。我们的汪建董事长曾说抛开西医诸多优点，西医将解剖学、基础物理化学发挥到极致，但是忽略了生命本身是不可分割的，需要用系统性全局性的观点去研究生命体。现代医学技术基于解剖学、物理学和化学，例如核磁共振、超声等成像技术以及各种药物。目前的治疗没有达到个体化，以群体统计学作为治疗基础，忽略了个体差异。对每个人来说个体化最基本的标识是自身的基因序列。从基因、细胞到组织、器官、系统再到个体、群体甚至和环境相互作用构成了完整的系统，这是我们未来可以获得并研究的大数据。在其中各个层面上都将有很好的投资机会。目前大家最关注的公司所做的多集中在这些方面，例如干细胞制药、基因编辑制药、个体化用药等等。我相信这个趋势还将持续相当长一段时间，未来将会有针对我们每个人遗传信息指定的最合适、最精准的医疗计划。
5.&我国近期政策对于基因诊断/精准医疗产业的影响
5.1&国家政策&2014&年无明确规定，2014&年&2&月叫停基因检测服务，要求各公司在&CFDA&认证，14&年华大及达安基因相关产品获批，2015&年&1&月卫生部报有&109个机构开展试点。国际上&15&年美国奥巴马特别提出开展精准医疗的计划。2015&年国际国内政策对这个领域有一定推动作用。
5.2&在美国，企业可以从&FDA&获得医疗器械证明通过&510K&通道进入市场；或者以服务方式提供而非试剂盒，建立实验室提供检测服务，每年接受业内审核；中国在政策叫停前处于监管空白期。下一步我认为基因检测能做的临床诊断项目主要是和出生、肿瘤相关的项目，对应的监管政策将逐渐完善。随着监管的加强有利于行业的良性发展。今年的政策格局基本清晰卫计委开展了几个方向的试点，包括遗传病、产前检测、辅助生殖和肿瘤这样几个领域。相信很快整个行业的格局将确定，同时入行壁垒会增加。产前诊断市场的竞争已经非常激烈。目前的市场上的公司将具有显著的成本、技术、数据库（遗传解读依据）、品牌和渠道优势。虽然市场还有一些细分机会，新公司想要占有大的市场份额将会面临很大的挑战。
6.&市场的规模和容量
6.1&2013&年仅无创产前检测市场规模达到&10&亿元，14年由于政策叫停收到影响。预计&2015&年基于基因测序的产品将较&2013&年有&50-100%的增长，这个速度还远远不及美国等发达国家的增长速度。以产前诊断为例，如终端收费为&2000&元/例，20&亿元只能覆盖&100&万孕妇，仅占每年孕妇总数的&6%。我们认为仅无创产前检测产品一项，国内就有约&160&亿元的市场空间。目前较高的诊断价格是无创产检低覆盖率的主要原因。降低价格、增加试点是未来努力的方向。拥有控制成本等核心竞争要素的公司将成为这个行业里的赢家。
6.2&目前全国有三家公司拥有自主生产测序仪、相关试剂及软件开发的能力：Illumina，Thermo&间接收购的&Ion&Torrent&和&ABI，以及国内的华大基因。华大基因已经有两款测序仪获批。近上游的基因检测公司将在整个领域拥有更大的定价权和话语权。值得欣喜的是国内已经涌现出一批公司：华大基因、贝瑞何康、安诺优达、博奥生物、达安基因，使得我国在该领域的竞争力不断增强。目前我国检测敏感度配型、样本例数、技术多样性等都逐渐达到国际领先的水平。在成本、渠道、政策保证下整个基因检测/精准医疗领域将有更大的发展。
7.&行业格局与竞争力
7.1&目前国内市场玩家逐渐丰富除华大基因外还有贝瑞何康、安诺优达、达安基因、博奥生物等。2013&年只有几个亿的市场时或许是一两家独大的格局，以后会关注整个市场的扩展：降低成本、增加检测例数。以后每一家所占份额比例可能下降，但是随着整个市场的扩增，每一家公司的业务绝对值会提高。
7.2&无创产前检测是高通量测序在临床领域比较成熟也是非常适合的应用，但是检测方法和数据库仍然在不断完善。反应在市场的竞争优势：成本，接近上游的公司可以更好的控制成本；分析方法的可靠性，数据库够大的公司可以更准确的分析测序结果；渠道优势。数据积累量是最重要的，算法也基于数据，各个公司差别不大
7.3&不同公司间的检测设备和试剂差别不大，不是主要的竞争因素。
8.&终端价格下降的关键因素
8.1&通量上升：纳入医保或者民生工程可以提高通量；例如如果新疆有&10&万人做筛查，就可以在当地建立基地从而大幅降低成本；耗材/仪器成本的控制，更接近上游的公司可以降低这部分成本。
9.&未来会做的全人基因测序会不会涉及道德问题
伦理道德的问题在很多高新技术产业存在，基因测序也不例外。华大有生命伦理委员会，尽量避免违反道德的情况。检测结果如用于科研或者其他用途都必须经过受试者同意及书面确认。不排除有个人使用检测结果做违反法律法规的事情例如婴儿的性别确认。整体来看整个行业对于隐私保护和伦理意识都在不断加强。
10.&肿瘤预测在国内发展
10.1&遗传性肿瘤
乳腺癌&brc1/2&基因突变检测在中国市场量正在起步，市场量还没有很大但是有增长趋势，国内外新闻报到也起到了一定的催化作用（安吉丽娜朱莉、姚贝娜事件）。目前研究表明&5-10%肿瘤有遗传性，其他肿瘤例如例如肺癌并没有很强的科学依据表明有遗传性，对于这些类型的肿瘤不需要做基因筛查。在肿瘤领域需要更好地科普相关知识来引导大家做真正有效的基因检测。
10.2&如何解读肿瘤预测结果
数据库中数据量越大，风险预测越准确；数据也要有针对性，如果用白种人的数据预测黄种人的患病风险也是不行的；随着这个行业的进一步发展，各公司数据量一定会越来越准。希望大家不要太过纠结于具体数值，数据不会完全准确，可以从是高风险还是低风险来看待数据结果。有足够数据量的公司：brc1/2&做的最好的是Myriad，拥有该基因的检测专利，比别人多解释&5%的信息，价格也相对较高。中国：华大基因以及其他公司也在开始积累数据。目前国内公司都还在数据积累阶段，个别公司有一些优势但是还没有哪家公司成为领域的霸主。
10.3&基因诊断在肿瘤个性化治疗方面有什么发展障碍？
价格偏高，仍需降低成本。政策法规还未明朗：肿瘤涉及基因很多，完善的政策法规的出台有利于该行业的全面良性的发展。
11.&基因诊断带动下游公司的发展
已经有很多下游竞争行业涌现：科技服务领域：华大基因、DNAnexus、SevenBridge&(估值&3-4&亿&USD,&千万美金收入）。遗传咨询软件、分析师的培养未来会是重要细分市场出。
12.&关于无创产前诊断
如果&20%的人选择基因诊断，保守估计未来三年终端价格将低于&1000。传统唐筛（唐氏综合症检查）价格约&300&元，无创产前基因诊断如果可以降到数百元，将可以大幅提高覆盖率，不仅有利于基因检测市场发展，对民众也是很好的事情。
12.2&卫计委提出高危人群应做产前筛查而危人群（如&35&岁以上产妇）只占10%，是否&10-15%检测比例已经封顶？基因诊断适用人群在未来如何定位？高危人员做筛查反而做到了比较好的诊断和预防，而低危人群却恰恰应该筛查，未做筛查低危人群是唐氏儿出生的主要来源。相关的科普教育有待加强。澳大利亚产前诊断峰会上全球该领域专家压倒性认为产前基因检测应该全人群覆盖。估计在中国会达到&50%-60%覆盖率。目前产前无创检查只有针对&21&18&13&号染色体的检查，同样的技术可以做更多更精细地检测包括单基因疾病。我们现在也会向医生提供其他染色体的分析结果，同时向患者提供检测结果，为疾病的预防和治疗提供辅助。相关的增值服务也会扩大整个检测的群体。从诊断市场的角度来看，目前逾&10&亿元的单项检测在我国医药行业中已经是一个奇迹。
12.3&基因诊断是否会取代传统诊断技术
不会挤掉羊水穿刺市场，技术性强，不会大规模做。基于统计学和染色体检测的唐氏综合症穿刺检测很可能会被基因检测取代。
13.&与医院的合作模式
大型医院应该更接受仪器+试剂模式；小医院可能继续送检样品。我们认为在相当长的时间里两种模式将并存。份额比例较难预测。目前可以认为&108&家试点医院是所谓可以接受试剂+仪器模式的大医院，未来还是个选择的过程，根据需求量确定每个医院的模式，有大量检测需求的医院才会购买测序仪器。
14.&基因检测是否适用于各种疾病
基因检测在癌症的筛查和预防中起到比较关键的作用，因为癌症发生一个很重要的原因是基因层面的因素导致，而遗传关系密切的疾病都将成为基因检测的重要应用领域。而对于高血压、肺癌、II&型糖尿病等等遗传性并不是很高的疾病不适合利用基因检测预测，不能神话基因检测对于各种疾病的作用。
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