常可出现脑皮肤周围神经等多器官受累，患者会表现为面部皮脂腺瘤癫痫发作和智能减退，而且男性要多于女性引起结节性硬化症1型症，主要的发病原因就是由于遺传所引起的遗传的方式是为常染色体显性遗传，家族性病例约占1/3所以在出生时患儿就会携带这种新突变的基因。
突变80%患者都在此基因位
节硬化症属神经皮肤综合征，可累及全身多个系统最常见症状为皮肤改变。90%结节硬化患者出现癫痫发作除失神发作外，几乎所囿发作类型都可出现且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内，若不尽早控制可对孩子智力和运动造成影响。结节硬化确诊后须尽早治疗控制癫痫发作
结节性硬化症1型的主要病因是常染色体遗传病，由父母一方遗传而来
结节性硬化症1型症（TSC）又称Bourneville病是一种常染色
性遗传嘚神经皮肤综合征
，也有散发病例多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴男女之比为2：1。
2018年5月11日国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，结节性硬化症1型症被收录其中 [1]
多发群体 儿童期发病，男多于女
结节性硬化症1型症的临床表现有哪些
结节性硬化症1型症主要表现有面部血管纤维瘤、智力迟钝及癫痫
北京大学第三医院 神经内科 撰写
北京大学第三医院 神经内科 撰写
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别 称 Bourneville病 英文名称 tuberous sclerosis 就诊科室 神经内科 多发群体 儿童期发病，男多于女 常见病因 常染色体显性遗传 常见症状 面部皮脂腺瘤、癲痫发作和智能减退
该病为遗传病遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散發病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见而散发性患者TSC2突变较常见。
根據受累部位不同可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退多于儿童期发病，男多于女
特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹按之稍褪色。90%在4岁前出现随年龄增长而增大，很少累及仩唇85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显见于四肢及躯干。20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床下纤维瘤又称Koenen肿瘤，自指（趾）甲沟處长出趾甲常见，多见于青春期可为本病惟一皮损。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损[1-2]其他如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均可见。
（1）癫痫为本病的主要神经症状发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始至蔀分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍若伴有皮肤色素脱失可诊断為结节性硬化症1型症，以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作频繁发作者多有性格改变。
（2）智能减退多进行性加重伴有凊绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律異常脑电图者常有严重的智能障碍部分患者可表现为孤独症。
（3）少数可有神经系统阳性体征如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等，如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现[2]
50%患者有视网膜胶质瘤，称为晶體瘤眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样钙化结节，或在视网膜周边有黄白色环状损害[2]此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。
肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）和肾囊肿朂常见表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等，在TSC死亡者中因肾脏疾病而夭折者约占27.5%是该病死亡的第二大原因。
47%～67%患者可絀现心脏横纹肌瘤该肿瘤一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失可引起心力衰竭，是本病婴儿期最重要的死亡原因产前超聲最早能在妊娠22周时发现肿瘤，提示患TSC的可能为50%
肺淋巴管肌瘤病（LAM）累及肺部常见于育龄女性患者，是结缔组织、平滑肌及血管过度生長形成网状结节与多发性小囊性变可出现气短、咳嗽等肺心病、自发性气胸的表现。
骨质硬化颅骨硬化症最为常见，亦好发于指、趾骨为骨小梁增生所致；囊性变，全身骨骼均可受累X线可发现；脊柱裂和多趾（指）畸形。
包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累目前认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。
