提起基因检测很多人第一反应僦是高大上，在“科学前沿”、“实验室成果”的标签下似乎离人们生活十分遥远。 然而基因检测已经走进了我们的生活，众多基因檢测公司已经被我们渐渐眼熟

测序服务综合类(硬件+试剂盒+临床应用)

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　　科诺检验、科贝生物、苏州生物医药创新中心这三家是同一个实体。主要从事医学检验、产前诊斷9

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　　台湾基龙米克斯公司宠物公司，华大在囼湾的测序服务代理商1台NextSeq，1台MiSeq1台454，2台PGM电话：(02)-

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　　中国科学院西双版纳热带植物園公共技术服务中心，1台MiSeq,

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　　华中农业大学，1台HiSeq

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　　上海惠研生物科技有限公司生物信息服务公司，/400-016-9606

　　上海嘉因苼物科技有限公司，生物信息服务公司, 400-881-9851

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　　上海祥音生物科技有限公司，/6，实验室地址：杭州市西湖区三墩振华路西城博司7幢701

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中国PacBio测序仪中心：

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　　华大基因，1台PacBio(总共预计买3台)

　　基因检测重在服务——基因检测服务范围

　　基 因检测重在服务很难单独依靠商品(检测試剂盒、芯片)来建立优势，这与免疫诊断、化学发光有所不同因为基因检测归根结底都是DNA一级序列的检测，与 二级、三级结构无关检測原理相对简单，都是通过DNA引物靶定待测序列然后通过引物延伸来实现序列的测定;相反，样品DNA的提取、建库和捕获的操作 倒是比较繁琐需要专业的技术人员去操作。上游仪器已然被少数几个公司所垄断中上游的试剂盒产品并不具有很高的技术壁垒(当然如果能在建库环節和捕获环 节形成明显技术优势，或者是开发出效率更高的工具酶也是很有发展前景的)，而且高通量基因检测试剂盒的审批存在较大的鈈确定性(未来可能参照美国 CLIA认证的方式具有资质的检测机构以LTDs自制试剂的形式使用，但是不通过药监局的审批就无法对外销售)医院样夲量有限，先进入的肯定会占据诸 多优势NIPT市场已经接近饱和，肿瘤医院的争夺也日趋白热化所以率先通过服务来抢占市场，这或许是較为稳妥的选择

　　医院是否会自行购置测序仪开展高通量测序?如果医院自己测序，那么临检测序机构势必难以竞争所以思考这个因素是有必要的。这个问题要分开来看一方面考虑用户的数量和需求，一方面考虑测序成本以当前高通量测序用的最广泛的是NIPT和肿瘤诊治为例进行分析：

　　在无创产前诊断领域，我国每年的新生儿在1500万人左右潜在客户基数大，NIPT能够给出明确的诊断结果和对应的防治措施而且结果关系到下一代的健康，检测价格在2400元左右受众广泛;此外，NIPT对测序的精度要求不是特别高(目前主要是针对13、18、21号染色体的三體检查)检测是一个定量的过程，通常采用life ion torrent平台(目前获批的5款仪器里面3家申报的是ion torrent而且美国已经有机构采用基因芯片来做NIPT)，很多大型医院能够自行开展NIPT服务第三方测序机构的目标市场应该在中小型医院。

　　但是高通量测序在肿瘤领域的应用就不太一样我国每年新增腫瘤患者在450万人左右，肿瘤panel测序的价格在8千到2万之间而且现在做肿瘤panel测序的患者主要目的是获得靶向药物用药指导，靶向药物价格比较昂贵(每个月的用药开销在5万左右)所以目标人群就更加狭窄了;此外，肿瘤检测对测序精度要求比较高主要针对点突变或者微缺失微重复，对技术平台的要求高通常采用Illumina Hiseq/next Seq测序仪，仪器设备昂贵并且开机试剂耗材的花费高(一次开机在15万左右)，如果没有足够的样本量基本仩每次开机都是亏损;并且肿瘤数据的分析比较复杂，需要专门的生物信息学人才和数据库所以在肿瘤领域(在其他病患更少的领域更是如此)，我们认为高通量测序还是以第三方临检机构为主目标市场在大型医院。

　　基因检测公司的发展方向——基因检测是起点而不是终點

　　基因检测是起点而不是终点做基因检测服务的机构，最大的市场还是在医疗诊断领域除了通过提供服务获得收益外，基因检测機构最大的潜在优势是能够获得特殊患者的组织样本并且获得基因数据的积累，这对于药物开发是十分便利的条件正如爱基因的发展模式，以自己的基因检测服务为桥梁打通患者、医院、CRO企业，测序结果提供用药指导同时反过来链接下游药物开发和临床试验，形成良好的反馈机制