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[摘要]背景系统性红斑狼疮(SLE)是一种免疫耐受性紊乱,以多种自身抗体产生为特征的,多器官多系统受累的自身免疫性疾病狼疮肾炎(LN)是SLE较常见且严重的并发症之一。SLE的发病是遗傳因素与环境因素共同作用的结果,补体在炎症反应的激活和免疫复合物清除中起到重要作用Clq是补体经典激活途径的主要成分,Clq基因的变异鈳能引发免疫系统紊乱和自身免疫过程。IKZF1是造血特异性的锌指蛋白,其功能是调节免疫细胞的分化与增殖IKZF1基因敲除的小鼠表现T细胞、B细胞發育紊乱。目前对于IKZF1与SLE相关性的研究并不多目的本文研究中国汉族人群中C1qA MS方法检测候选基因单核苷酸的多态性。结果中国汉族人群SLE患者與健康体检者相比,C1qA(rs172378、rs665691)等位基因、基因型及单体型频率的差异均无统计学意义(P0.05),在不同遗传模型(加性、显性、隐性)、女性人群和其他临床表现、血清学指标的分组比较中也未发现显著性差异(P0.05)LN患者的C1qA(rs172378)等位基因频率在抗Sm抗体阳性与抗体阴性患者之间有统计学差异(p=0.046, T等位基因在SLE患者和健康人群中的频率分别为74.8%和67.0%。结论C1qA (rs172378、rs665691)不是中国汉族人群SLE和LN的易感基因;本研究证实了IKZF1 (rs4917014)单核苷酸多态性与中国汉族人群SLE相关,但它不是LN或其他臨床表现的危险因素
【学位授予单位】:中国协和医科大学
【学位授予年份】:2010
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